| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90684063C>A | CA360414214 | ADGRV1 | c.6142C>A (p.Leu2048Ile) c.265+7854C>A (n.265+7854C>A) n.1601C>A c.165-1717C>A c.3433C>A (p.Leu1145Ile) c.954C>A n.6238C>A c.6139C>A (p.Leu2047Ile) c.6061C>A (p.Leu2021Ile) c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.6046C>A (p.Leu2016Ile) c.-658C>A (n.-658C>A) n.6241C>A | |
| 5 | g.90684063C= | CA1562855156 | ADGRV1 | c.6142C= (p.Leu2048=) c.265+7854C= (n.265+7854C=) n.1601C= c.165-1717C= c.3433C= (p.Leu1145=) c.954C= n.6238C= c.6139C= (p.Leu2047=) c.6061C= (p.Leu2021=) c.3445C= (p.Leu1149=) c.6046C= (p.Leu2016=) c.-658C= (n.-658C=) n.6241C= | |
| 5 | g.90684063C>G | CA360414215 | ADGRV1 | c.6142C>G (p.Leu2048Val) c.265+7854C>G (n.265+7854C>G) n.1601C>G c.165-1717C>G c.3433C>G (p.Leu1145Val) c.954C>G n.6238C>G c.6139C>G (p.Leu2047Val) c.6061C>G (p.Leu2021Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.6046C>G (p.Leu2016Val) c.-658C>G (n.-658C>G) n.6241C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90684063C>T | CA3339714 | ADGRV1 | c.6142C>T (p.Leu2048Phe) c.265+7854C>T (n.265+7854C>T) n.1601C>T c.165-1717C>T c.3433C>T (p.Leu1145Phe) c.954C>T n.6238C>T c.6139C>T (p.Leu2047Phe) c.6061C>T (p.Leu2021Phe) c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.6046C>T (p.Leu2016Phe) c.-658C>T (n.-658C>T) n.6241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90684064T>A | CA360414216 | ADGRV1 | c.6143T>A (p.Leu2048His) c.265+7855T>A (n.265+7855T>A) n.1602T>A c.165-1716T>A c.3434T>A (p.Leu1145His) c.955T>A n.6239T>A c.6140T>A (p.Leu2047His) c.6062T>A (p.Leu2021His) c.3446T>A (p.Leu1149His) c.6047T>A (p.Leu2016His) c.-657T>A (n.-657T>A) n.6242T>A | |
| 5 | g.90684064T>C | CA360414217 | ADGRV1 | c.6143T>C (p.Leu2048Pro) c.265+7855T>C (n.265+7855T>C) n.1602T>C c.165-1716T>C c.3434T>C (p.Leu1145Pro) c.955T>C n.6239T>C c.6140T>C (p.Leu2047Pro) c.6062T>C (p.Leu2021Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.6047T>C (p.Leu2016Pro) c.-657T>C (n.-657T>C) n.6242T>C | |
| 5 | g.90684064T>G | CA360414218 | ADGRV1 | c.6143T>G (p.Leu2048Arg) c.265+7855T>G (n.265+7855T>G) n.1602T>G c.165-1716T>G c.3434T>G (p.Leu1145Arg) c.955T>G n.6239T>G c.6140T>G (p.Leu2047Arg) c.6062T>G (p.Leu2021Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.6047T>G (p.Leu2016Arg) c.-657T>G (n.-657T>G) n.6242T>G | |
| 5 | g.90684065T>A | CA445467086 | ADGRV1 | c.6144T>A (p.Leu2048=) c.265+7856T>A (n.265+7856T>A) n.1603T>A c.165-1715T>A c.3435T>A (p.Leu1145=) c.956T>A n.6240T>A c.6141T>A (p.Leu2047=) c.6063T>A (p.Leu2021=) c.3447T>A (p.Leu1149=) c.6048T>A (p.Leu2016=) c.-656T>A (n.-656T>A) n.6243T>A | |
| 5 | g.90684065T>C | CA445467087 | ADGRV1 | c.6144T>C (p.Leu2048=) c.265+7856T>C (n.265+7856T>C) n.1603T>C c.165-1715T>C c.3435T>C (p.Leu1145=) c.956T>C n.6240T>C c.6141T>C (p.Leu2047=) c.6063T>C (p.Leu2021=) c.3447T>C (p.Leu1149=) c.6048T>C (p.Leu2016=) c.-656T>C (n.-656T>C) n.6243T>C | |
| 5 | g.90684065T>G | CA445467088 | ADGRV1 | c.6144T>G (p.Leu2048=) c.265+7856T>G (n.265+7856T>G) n.1603T>G c.165-1715T>G c.3435T>G (p.Leu1145=) c.956T>G n.6240T>G c.6141T>G (p.Leu2047=) c.6063T>G (p.Leu2021=) c.3447T>G (p.Leu1149=) c.6048T>G (p.Leu2016=) c.-656T>G (n.-656T>G) n.6243T>G | |
| 5 | g.90684066T>A | CA360414219 | ADGRV1 | c.6145T>A (p.Phe2049Ile) c.265+7857T>A (n.265+7857T>A) n.1604T>A c.165-1714T>A c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.957T>A n.6241T>A c.6142T>A (p.Phe2048Ile) c.6064T>A (p.Phe2022Ile) c.3448T>A (p.Phe1150Ile) c.6049T>A (p.Phe2017Ile) c.-655T>A (n.-655T>A) n.6244T>A | |
| 5 | g.90684066T>C | CA360414220 | ADGRV1 | c.6145T>C (p.Phe2049Leu) c.265+7857T>C (n.265+7857T>C) n.1604T>C c.165-1714T>C c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.957T>C n.6241T>C c.6142T>C (p.Phe2048Leu) c.6064T>C (p.Phe2022Leu) c.3448T>C (p.Phe1150Leu) c.6049T>C (p.Phe2017Leu) c.-655T>C (n.-655T>C) n.6244T>C | |
| 5 | g.90684066T>G | CA360414221 | ADGRV1 | c.6145T>G (p.Phe2049Val) c.265+7857T>G (n.265+7857T>G) n.1604T>G c.165-1714T>G c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.957T>G n.6241T>G c.6142T>G (p.Phe2048Val) c.6064T>G (p.Phe2022Val) c.3448T>G (p.Phe1150Val) c.6049T>G (p.Phe2017Val) c.-655T>G (n.-655T>G) n.6244T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90684067T>A | CA360414223 | ADGRV1 | c.6146T>A (p.Phe2049Tyr) c.265+7858T>A (n.265+7858T>A) n.1605T>A c.165-1713T>A c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.958T>A n.6242T>A c.6143T>A (p.Phe2048Tyr) c.6065T>A (p.Phe2022Tyr) c.3449T>A (p.Phe1150Tyr) c.6050T>A (p.Phe2017Tyr) c.-654T>A (n.-654T>A) n.6245T>A | dbSNP |
| 5 | g.90684067T>C | CA360414224 | ADGRV1 | c.6146T>C (p.Phe2049Ser) c.265+7858T>C (n.265+7858T>C) n.1605T>C c.165-1713T>C c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.958T>C n.6242T>C c.6143T>C (p.Phe2048Ser) c.6065T>C (p.Phe2022Ser) c.3449T>C (p.Phe1150Ser) c.6050T>C (p.Phe2017Ser) c.-654T>C (n.-654T>C) n.6245T>C | |
| 5 | g.90684067T>G | CA360414222 | ADGRV1 | c.6146T>G (p.Phe2049Cys) c.265+7858T>G (n.265+7858T>G) n.1605T>G c.165-1713T>G c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.958T>G n.6242T>G c.6143T>G (p.Phe2048Cys) c.6065T>G (p.Phe2022Cys) c.3449T>G (p.Phe1150Cys) c.6050T>G (p.Phe2017Cys) c.-654T>G (n.-654T>G) n.6245T>G | |
| 5 | g.90684067T= | CA1562855157 | ADGRV1 | c.6146T= (p.Phe2049=) c.265+7858T= (n.265+7858T=) n.1605T= c.165-1713T= c.3437T= (p.Phe1146=) c.958T= n.6242T= c.6143T= (p.Phe2048=) c.6065T= (p.Phe2022=) c.3449T= (p.Phe1150=) c.6050T= (p.Phe2017=) c.-654T= (n.-654T=) n.6245T= | |
| 5 | g.90684068T>A | CA360414225 | ADGRV1 | c.6147T>A (p.Phe2049Leu) c.265+7859T>A (n.265+7859T>A) n.1606T>A c.165-1712T>A c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.959T>A n.6243T>A c.6144T>A (p.Phe2048Leu) c.6066T>A (p.Phe2022Leu) c.3450T>A (p.Phe1150Leu) c.6051T>A (p.Phe2017Leu) c.-653T>A (n.-653T>A) n.6246T>A | |
| 5 | g.90684068T>C | CA3339715 | ADGRV1 | c.6147T>C (p.Phe2049=) c.265+7859T>C (n.265+7859T>C) n.1606T>C c.165-1712T>C c.3438T>C (p.Phe1146=) c.959T>C n.6243T>C c.6144T>C (p.Phe2048=) c.6066T>C (p.Phe2022=) c.3450T>C (p.Phe1150=) c.6051T>C (p.Phe2017=) c.-653T>C (n.-653T>C) n.6246T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90684068T>G | CA360414226 | ADGRV1 | c.6147T>G (p.Phe2049Leu) c.265+7859T>G (n.265+7859T>G) n.1606T>G c.165-1712T>G c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.959T>G n.6243T>G c.6144T>G (p.Phe2048Leu) c.6066T>G (p.Phe2022Leu) c.3450T>G (p.Phe1150Leu) c.6051T>G (p.Phe2017Leu) c.-653T>G (n.-653T>G) n.6246T>G | |
| 5 | g.90684068T= | CA1562855158 | ADGRV1 | c.6147T= (p.Phe2049=) c.265+7859T= (n.265+7859T=) n.1606T= c.165-1712T= c.3438T= (p.Phe1146=) c.959T= n.6243T= c.6144T= (p.Phe2048=) c.6066T= (p.Phe2022=) c.3450T= (p.Phe1150=) c.6051T= (p.Phe2017=) c.-653T= (n.-653T=) n.6246T= | |
| 5 | g.90684069G>A | CA360414227 | ADGRV1 | c.6148G>A (p.Gly2050Arg) c.265+7860G>A (n.265+7860G>A) n.1607G>A c.165-1711G>A c.3439G>A (p.Gly1147Arg) c.960G>A n.6244G>A c.6145G>A (p.Gly2049Arg) c.6067G>A (p.Gly2023Arg) c.3451G>A (p.Gly1151Arg) c.6052G>A (p.Gly2018Arg) c.-652G>A (n.-652G>A) n.6247G>A | dbSNP |
| 5 | g.90684069G>C | CA360414228 | ADGRV1 | c.6148G>C (p.Gly2050Arg) c.265+7860G>C (n.265+7860G>C) n.1607G>C c.165-1711G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.960G>C n.6244G>C c.6145G>C (p.Gly2049Arg) c.6067G>C (p.Gly2023Arg) c.3451G>C (p.Gly1151Arg) c.6052G>C (p.Gly2018Arg) c.-652G>C (n.-652G>C) n.6247G>C | |
| 5 | g.90684069G= | CA1562855159 | ADGRV1 | c.6148G= (p.Gly2050=) c.265+7860G= (n.265+7860G=) n.1607G= c.165-1711G= c.3439G= (p.Gly1147=) c.960G= n.6244G= c.6145G= (p.Gly2049=) c.6067G= (p.Gly2023=) c.3451G= (p.Gly1151=) c.6052G= (p.Gly2018=) c.-652G= (n.-652G=) n.6247G= | |
| 5 | g.90684069G>T | CA360414229 | ADGRV1 | c.6148G>T (p.Gly2050Ter) c.265+7860G>T (n.265+7860G>T) n.1607G>T c.165-1711G>T c.3439G>T (p.Gly1147Ter) c.960G>T n.6244G>T c.6145G>T (p.Gly2049Ter) c.6067G>T (p.Gly2023Ter) c.3451G>T (p.Gly1151Ter) c.6052G>T (p.Gly2018Ter) c.-652G>T (n.-652G>T) n.6247G>T | |
| 5 | g.90684070G>A | CA360414230 | ADGRV1 | c.6149G>A (p.Gly2050Glu) c.265+7861G>A (n.265+7861G>A) n.1608G>A c.165-1710G>A c.3440G>A (p.Gly1147Glu) c.961G>A n.6245G>A c.6146G>A (p.Gly2049Glu) c.6068G>A (p.Gly2023Glu) c.3452G>A (p.Gly1151Glu) c.6053G>A (p.Gly2018Glu) c.-651G>A (n.-651G>A) n.6248G>A | COSMIC |
| 5 | g.90684070G>C | CA360414231 | ADGRV1 | c.6149G>C (p.Gly2050Ala) c.265+7861G>C (n.265+7861G>C) n.1608G>C c.165-1710G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.961G>C n.6245G>C c.6146G>C (p.Gly2049Ala) c.6068G>C (p.Gly2023Ala) c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.6053G>C (p.Gly2018Ala) c.-651G>C (n.-651G>C) n.6248G>C | |
| 5 | g.90684070G>T | CA360414232 | ADGRV1 | c.6149G>T (p.Gly2050Val) c.265+7861G>T (n.265+7861G>T) n.1608G>T c.165-1710G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.961G>T n.6245G>T c.6146G>T (p.Gly2049Val) c.6068G>T (p.Gly2023Val) c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.6053G>T (p.Gly2018Val) c.-651G>T (n.-651G>T) n.6248G>T | |
| 5 | g.90684071A>C | CA445467090 | ADGRV1 | c.6150A>C (p.Gly2050=) c.265+7862A>C (n.265+7862A>C) n.1609A>C c.165-1709A>C c.3441A>C (p.Gly1147=) c.962A>C n.6246A>C c.6147A>C (p.Gly2049=) c.6069A>C (p.Gly2023=) c.3453A>C (p.Gly1151=) c.6054A>C (p.Gly2018=) c.-650A>C (n.-650A>C) n.6249A>C | |
| 5 | g.90684071A>G | CA445467091 | ADGRV1 | c.6150A>G (p.Gly2050=) c.265+7862A>G (n.265+7862A>G) n.1609A>G c.165-1709A>G c.3441A>G (p.Gly1147=) c.962A>G n.6246A>G c.6147A>G (p.Gly2049=) c.6069A>G (p.Gly2023=) c.3453A>G (p.Gly1151=) c.6054A>G (p.Gly2018=) c.-650A>G (n.-650A>G) n.6249A>G | |
| 5 | g.90684071A>T | CA445467092 | ADGRV1 | c.6150A>T (p.Gly2050=) c.265+7862A>T (n.265+7862A>T) n.1609A>T c.165-1709A>T c.3441A>T (p.Gly1147=) c.962A>T n.6246A>T c.6147A>T (p.Gly2049=) c.6069A>T (p.Gly2023=) c.3453A>T (p.Gly1151=) c.6054A>T (p.Gly2018=) c.-650A>T (n.-650A>T) n.6249A>T | |
| 5 | g.90684072G>A | CA360414233 | ADGRV1 | c.6151G>A (p.Ala2051Thr) c.265+7863G>A (n.265+7863G>A) n.1610G>A c.165-1708G>A c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.963G>A n.6247G>A c.6148G>A (p.Ala2050Thr) c.6070G>A (p.Ala2024Thr) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.6055G>A (p.Ala2019Thr) c.-649G>A (n.-649G>A) n.6250G>A | |
| 5 | g.90684072G>C | CA360414234 | ADGRV1 | c.6151G>C (p.Ala2051Pro) c.265+7863G>C (n.265+7863G>C) n.1610G>C c.165-1708G>C c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.963G>C n.6247G>C c.6148G>C (p.Ala2050Pro) c.6070G>C (p.Ala2024Pro) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.6055G>C (p.Ala2019Pro) c.-649G>C (n.-649G>C) n.6250G>C | |
| 5 | g.90684072G>T | CA360414235 | ADGRV1 | c.6151G>T (p.Ala2051Ser) c.265+7863G>T (n.265+7863G>T) n.1610G>T c.165-1708G>T c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.963G>T n.6247G>T c.6148G>T (p.Ala2050Ser) c.6070G>T (p.Ala2024Ser) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.6055G>T (p.Ala2019Ser) c.-649G>T (n.-649G>T) n.6250G>T | |
| 5 | g.90684073C>A | CA360414237 | ADGRV1 | c.6152C>A (p.Ala2051Asp) c.265+7864C>A (n.265+7864C>A) n.1611C>A c.165-1707C>A c.3443C>A (p.Ala1148Asp) c.964C>A n.6248C>A c.6149C>A (p.Ala2050Asp) c.6071C>A (p.Ala2024Asp) c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.6056C>A (p.Ala2019Asp) c.-648C>A (n.-648C>A) n.6251C>A | |
| 5 | g.90684073C>G | CA360414238 | ADGRV1 | c.6152C>G (p.Ala2051Gly) c.265+7864C>G (n.265+7864C>G) n.1611C>G c.165-1707C>G c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.964C>G n.6248C>G c.6149C>G (p.Ala2050Gly) c.6071C>G (p.Ala2024Gly) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.6056C>G (p.Ala2019Gly) c.-648C>G (n.-648C>G) n.6251C>G | |
| 5 | g.90684073C>T | CA360414236 | ADGRV1 | c.6152C>T (p.Ala2051Val) c.265+7864C>T (n.265+7864C>T) n.1611C>T c.165-1707C>T c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.964C>T n.6248C>T c.6149C>T (p.Ala2050Val) c.6071C>T (p.Ala2024Val) c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.6056C>T (p.Ala2019Val) c.-648C>T (n.-648C>T) n.6251C>T | |
| 5 | g.90684074T>A | CA445467095 | ADGRV1 | c.6153T>A (p.Ala2051=) c.265+7865T>A (n.265+7865T>A) n.1612T>A c.165-1706T>A c.3444T>A (p.Ala1148=) c.965T>A n.6249T>A c.6150T>A (p.Ala2050=) c.6072T>A (p.Ala2024=) c.3456T>A (p.Ala1152=) c.6057T>A (p.Ala2019=) c.-647T>A (n.-647T>A) n.6252T>A | |
| 5 | g.90684074T>C | CA445467096 | ADGRV1 | c.6153T>C (p.Ala2051=) c.265+7865T>C (n.265+7865T>C) n.1612T>C c.165-1706T>C c.3444T>C (p.Ala1148=) c.965T>C n.6249T>C c.6150T>C (p.Ala2050=) c.6072T>C (p.Ala2024=) c.3456T>C (p.Ala1152=) c.6057T>C (p.Ala2019=) c.-647T>C (n.-647T>C) n.6252T>C | |
| 5 | g.90684074T>G | CA445467097 | ADGRV1 | c.6153T>G (p.Ala2051=) c.265+7865T>G (n.265+7865T>G) n.1612T>G c.165-1706T>G c.3444T>G (p.Ala1148=) c.965T>G n.6249T>G c.6150T>G (p.Ala2050=) c.6072T>G (p.Ala2024=) c.3456T>G (p.Ala1152=) c.6057T>G (p.Ala2019=) c.-647T>G (n.-647T>G) n.6252T>G | |
| 5 | g.90684075A= | CA1562855160 | ADGRV1 | c.6154A= (p.Asn2052=) c.265+7866A= (n.265+7866A=) n.1613A= c.165-1705A= c.3445A= (p.Asn1149=) c.966A= n.6250A= c.6151A= (p.Asn2051=) c.6073A= (p.Asn2025=) c.3457A= (p.Asn1153=) c.6058A= (p.Asn2020=) c.-646A= (n.-646A=) n.6253A= | |
| 5 | g.90684075A>C | CA360414239 | ADGRV1 | c.6154A>C (p.Asn2052His) c.265+7866A>C (n.265+7866A>C) n.1613A>C c.165-1705A>C c.3445A>C (p.Asn1149His) c.966A>C n.6250A>C c.6151A>C (p.Asn2051His) c.6073A>C (p.Asn2025His) c.3457A>C (p.Asn1153His) c.6058A>C (p.Asn2020His) c.-646A>C (n.-646A>C) n.6253A>C | |
| 5 | g.90684075A>G | CA360414240 | ADGRV1 | c.6154A>G (p.Asn2052Asp) c.265+7866A>G (n.265+7866A>G) n.1613A>G c.165-1705A>G c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.966A>G n.6250A>G c.6151A>G (p.Asn2051Asp) c.6073A>G (p.Asn2025Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.6058A>G (p.Asn2020Asp) c.-646A>G (n.-646A>G) n.6253A>G | |
| 5 | g.90684075A>T | CA360414241 | ADGRV1 | c.6154A>T (p.Asn2052Tyr) c.265+7866A>T (n.265+7866A>T) n.1613A>T c.165-1705A>T c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.966A>T n.6250A>T c.6151A>T (p.Asn2051Tyr) c.6073A>T (p.Asn2025Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.6058A>T (p.Asn2020Tyr) c.-646A>T (n.-646A>T) n.6253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90684076A>C | CA360414242 | ADGRV1 | c.6155A>C (p.Asn2052Thr) c.265+7867A>C (n.265+7867A>C) n.1614A>C c.165-1704A>C c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.967A>C n.6251A>C c.6152A>C (p.Asn2051Thr) c.6074A>C (p.Asn2025Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.6059A>C (p.Asn2020Thr) c.-645A>C (n.-645A>C) n.6254A>C | |
| 5 | g.90684076A>G | CA360414243 | ADGRV1 | c.6155A>G (p.Asn2052Ser) c.265+7867A>G (n.265+7867A>G) n.1614A>G c.165-1704A>G c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.967A>G n.6251A>G c.6152A>G (p.Asn2051Ser) c.6074A>G (p.Asn2025Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.6059A>G (p.Asn2020Ser) c.-645A>G (n.-645A>G) n.6254A>G | |
| 5 | g.90684076A>T | CA360414244 | ADGRV1 | c.6155A>T (p.Asn2052Ile) c.265+7867A>T (n.265+7867A>T) n.1614A>T c.165-1704A>T c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.967A>T n.6251A>T c.6152A>T (p.Asn2051Ile) c.6074A>T (p.Asn2025Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.6059A>T (p.Asn2020Ile) c.-645A>T (n.-645A>T) n.6254A>T | |
| 5 | g.90684077T>A | CA360414245 | ADGRV1 | c.6156T>A (p.Asn2052Lys) c.265+7868T>A (n.265+7868T>A) n.1615T>A c.165-1703T>A c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.968T>A n.6252T>A c.6153T>A (p.Asn2051Lys) c.6075T>A (p.Asn2025Lys) c.3459T>A (p.Asn1153Lys) c.6060T>A (p.Asn2020Lys) c.-644T>A (n.-644T>A) n.6255T>A | |
| 5 | g.90684077T>C | CA445467099 | ADGRV1 | c.6156T>C (p.Asn2052=) c.265+7868T>C (n.265+7868T>C) n.1615T>C c.165-1703T>C c.3447T>C (p.Asn1149=) c.968T>C n.6252T>C c.6153T>C (p.Asn2051=) c.6075T>C (p.Asn2025=) c.3459T>C (p.Asn1153=) c.6060T>C (p.Asn2020=) c.-644T>C (n.-644T>C) n.6255T>C | |
| 5 | g.90684077T>G | CA360414246 | ADGRV1 | c.6156T>G (p.Asn2052Lys) c.265+7868T>G (n.265+7868T>G) n.1615T>G c.165-1703T>G c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.968T>G n.6252T>G c.6153T>G (p.Asn2051Lys) c.6075T>G (p.Asn2025Lys) c.3459T>G (p.Asn1153Lys) c.6060T>G (p.Asn2020Lys) c.-644T>G (n.-644T>G) n.6255T>G |