| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90627389_90627395del | CA2674561940 | ADGRV1 | c.851_857del (p.Val284GlufsTer8) n.556_562del n.947_953del n.910_916del c.848_854del (p.Val283GlufsTer8) c.755_761del (p.Val252GlufsTer8) n.950_956del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627391C>A | CA360366348 | ADGRV1 | c.853C>A (p.Arg285Ser) n.558C>A n.949C>A n.912C>A c.850C>A (p.Arg284Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.952C>A | |
| 5 | g.90627391C= | CA1562829349 | ADGRV1 | c.853C= (p.Arg285=) n.558C= n.949C= n.912C= c.850C= (p.Arg284=) c.757C= (p.Arg253=) n.952C= | |
| 5 | g.90627391C>G | CA182163 | ADGRV1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.558C>G n.949C>G n.912C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.952C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627391C>T | CA3338574 | ADGRV1 | c.853C>T (p.Arg285Cys) n.558C>T n.949C>T n.912C>T c.850C>T (p.Arg284Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90627392G>A | CA138246 | ADGRV1 | c.854G>A (p.Arg285His) n.559G>A n.950G>A n.913G>A c.851G>A (p.Arg284His) c.758G>A (p.Arg253His) n.953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627392G>C | CA360366355 | ADGRV1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.559G>C n.950G>C n.913G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.953G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627392G= | CA1562829350 | ADGRV1 | c.854G= (p.Arg285=) n.559G= n.950G= n.913G= c.851G= (p.Arg284=) c.758G= (p.Arg253=) n.953G= | |
| 5 | g.90627392G>T | CA360366358 | ADGRV1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) n.559G>T n.950G>T n.913G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.953G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627393T>A | CA445465638 | ADGRV1 | c.855T>A (p.Arg285=) n.560T>A n.951T>A n.914T>A c.852T>A (p.Arg284=) c.759T>A (p.Arg253=) n.954T>A | |
| 5 | g.90627393T>C | CA445465639 | ADGRV1 | c.855T>C (p.Arg285=) n.560T>C n.951T>C n.914T>C c.852T>C (p.Arg284=) c.759T>C (p.Arg253=) n.954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627393T>G | CA445465640 | ADGRV1 | c.855T>G (p.Arg285=) n.560T>G n.951T>G n.914T>G c.852T>G (p.Arg284=) c.759T>G (p.Arg253=) n.954T>G | |
| 5 | g.90627393T= | CA1562829351 | ADGRV1 | c.855T= (p.Arg285=) n.560T= n.951T= n.914T= c.852T= (p.Arg284=) c.759T= (p.Arg253=) n.954T= | |
| 5 | g.90627394G>A | CA360366362 | ADGRV1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) n.561G>A n.952G>A n.915G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.955G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627394G>C | CA360366364 | ADGRV1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.561G>C n.952G>C n.915G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.955G>C | |
| 5 | g.90627394G>T | CA360366366 | ADGRV1 | c.856G>T (p.Gly286Ter) n.561G>T n.952G>T n.915G>T c.853G>T (p.Gly285Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) n.955G>T | |
| 5 | g.90627395G>A | CA360366369 | ADGRV1 | c.857G>A (p.Gly286Glu) n.562G>A n.953G>A n.916G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.956G>A | COSMIC |
| 5 | g.90627395G>C | CA360366371 | ADGRV1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.562G>C n.953G>C n.916G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.956G>C | |
| 5 | g.90627395G>T | CA360366374 | ADGRV1 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.562G>T n.953G>T n.916G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.956G>T | |
| 5 | g.90627396A>C | CA445465641 | ADGRV1 | c.858A>C (p.Gly286=) n.563A>C n.954A>C n.917A>C c.855A>C (p.Gly285=) c.762A>C (p.Gly254=) n.957A>C | |
| 5 | g.90627396A>G | CA445465642 | ADGRV1 | c.858A>G (p.Gly286=) n.563A>G n.954A>G n.917A>G c.855A>G (p.Gly285=) c.762A>G (p.Gly254=) n.957A>G | |
| 5 | g.90627396A>T | CA445465643 | ADGRV1 | c.858A>T (p.Gly286=) n.563A>T n.954A>T n.917A>T c.855A>T (p.Gly285=) c.762A>T (p.Gly254=) n.957A>T | |
| 5 | g.90627398del | CA2674561954 | ADGRV1 | c.860del (p.Lys287ArgfsTer7) n.565del n.956del n.919del c.857del (p.Lys286ArgfsTer7) c.764del (p.Lys255ArgfsTer7) n.959del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627397A>C | CA360366384 | ADGRV1 | c.859A>C (p.Lys287Gln) n.564A>C n.955A>C n.918A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.958A>C | |
| 5 | g.90627397A>G | CA360366378 | ADGRV1 | c.859A>G (p.Lys287Glu) n.564A>G n.955A>G n.918A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.958A>G | |
| 5 | g.90627397A>T | CA360366377 | ADGRV1 | c.859A>T (p.Lys287Ter) n.564A>T n.955A>T n.918A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.958A>T | |
| 5 | g.90627398A>C | CA360366388 | ADGRV1 | c.860A>C (p.Lys287Thr) n.565A>C n.956A>C n.919A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.959A>C | |
| 5 | g.90627398A>G | CA360366394 | ADGRV1 | c.860A>G (p.Lys287Arg) n.565A>G n.956A>G n.919A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.959A>G | |
| 5 | g.90627398A>T | CA360366397 | ADGRV1 | c.860A>T (p.Lys287Met) n.565A>T n.956A>T n.919A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.959A>T | |
| 5 | g.90627399G>A | CA3338575 | ADGRV1 | c.861G>A (p.Lys287=) n.566G>A n.957G>A n.920G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.765G>A (p.Lys255=) n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627399G>C | CA360366403 | ADGRV1 | c.861G>C (p.Lys287Asn) n.566G>C n.957G>C n.920G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.960G>C | |
| 5 | g.90627399G= | CA1562829352 | ADGRV1 | c.861G= (p.Lys287=) n.566G= n.957G= n.920G= c.858G= (p.Lys286=) c.765G= (p.Lys255=) n.960G= | |
| 5 | g.90627399G>T | CA360366407 | ADGRV1 | c.861G>T (p.Lys287Asn) n.566G>T n.957G>T n.920G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.960G>T | |
| 5 | g.90627400G>A | CA360366410 | ADGRV1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.567G>A n.958G>A n.921G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.961G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90627400G>C | CA360366412 | ADGRV1 | c.862G>C (p.Asp288His) n.567G>C n.958G>C n.921G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.766G>C (p.Asp256His) n.961G>C | |
| 5 | g.90627400G>T | CA360366416 | ADGRV1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.567G>T n.958G>T n.921G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.961G>T | |
| 5 | g.90627400_90627403delinsGACA | CA1562829353 | ADGRV1 | c.862_865delinsGACA (p.Asp288=) n.567_570delinsGACA n.958_961delinsGACA n.921_924delinsGACA c.859_862delinsGACA (p.Asp287=) c.766_769delinsGACA (p.Asp256=) n.961_964delinsGACA | |
| 5 | g.90627401A>C | CA360366420 | ADGRV1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.568A>C n.959A>C n.922A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.962A>C | |
| 5 | g.90627401A>G | CA360366424 | ADGRV1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.568A>G n.959A>G n.922A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.962A>G | |
| 5 | g.90627401A>T | CA360366426 | ADGRV1 | c.863A>T (p.Asp288Val) n.568A>T n.959A>T n.922A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.962A>T | |
| 5 | g.90627405_90627407del | CA561259527 | ADGRV1 | c.867_869del (p.Asn290del) n.572_574del n.963_965del n.926_928del c.864_866del (p.Asn289del) c.771_773del (p.Asn258del) n.966_968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627402C>A | CA360366430 | ADGRV1 | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.569C>A n.960C>A n.923C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) n.963C>A | |
| 5 | g.90627402C= | CA1562829354 | ADGRV1 | c.864C= (p.Asp288=) n.569C= n.960C= n.923C= c.861C= (p.Asp287=) c.768C= (p.Asp256=) n.963C= | |
| 5 | g.90627402C>G | CA360366437 | ADGRV1 | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.569C>G n.960C>G n.923C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) n.963C>G | |
| 5 | g.90627402C>T | CA121825284 | ADGRV1 | c.864C>T (p.Asp288=) n.569C>T n.960C>T n.923C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.768C>T (p.Asp256=) n.963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627403A= | CA1562829355 | ADGRV1 | c.865A= (p.Asn289=) n.570A= n.961A= n.924A= c.862A= (p.Asn288=) c.769A= (p.Asn257=) n.964A= | |
| 5 | g.90627403A>C | CA360366440 | ADGRV1 | c.865A>C (p.Asn289His) n.570A>C n.961A>C n.924A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.769A>C (p.Asn257His) n.964A>C | |
| 5 | g.90627403A>G | CA3338576 | ADGRV1 | c.865A>G (p.Asn289Asp) n.570A>G n.961A>G n.924A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90627403A>T | CA360366444 | ADGRV1 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.570A>T n.961A>T n.924A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.964A>T | |
| 5 | g.90627404A= | CA1562829356 | ADGRV1 | c.866A= (p.Asn289=) n.571A= n.962A= n.925A= c.863A= (p.Asn288=) c.770A= (p.Asn257=) n.965A= |