Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87268995G>A | CA16042610 | RASA1 | c.539+5G>A (n.539+5G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87268995G= | CA1561548376 | RASA1 | c.539+5G= (n.539+5G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-150G= (n.-150G=) | |
5 | g.87268996T>G | CA2580073692 | RASA1 | c.539+6T>G (n.539+6T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) | ClinVar |
5 | g.87268997T>G | CA122462680 | RASA1 | c.539+7T>G (n.539+7T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) | dbSNP |
5 | g.87268997T= | CA1561548387 | RASA1 | c.539+7T= (n.539+7T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-148T= (n.-148T=) | |
5 | g.87269000G>C | CA445402623 | RASA1 | c.539+10G>C (n.539+10G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
5 | g.87269000G>T | CA645542467 | RASA1 | c.539+10G>T (n.539+10G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) | COSMIC |
5 | g.87269002C= | CA1561548395 | RASA1 | c.539+12C= (n.539+12C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-143C= (n.-143C=) | |
5 | g.87269002C>G | CA3335456 | RASA1 | c.539+12C>G (n.539+12C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269002C>T | CA3335457 | RASA1 | c.539+12C>T (n.539+12C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269003_87269006dup | CA2674513795 | RASA1 | c.539+13_539+16dup (n.539+13_539+16dup) c.-45_-42dup (n.-45_-42dup) c.-58_-55dup (n.-58_-55dup) c.-142_-139dup (n.-142_-139dup) | gnomAD v4 |
5 | g.87269004G>A | CA1561548405 | RASA1 | c.539+14G>A (n.539+14G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | dbSNP |
5 | g.87269004G= | CA1561548404 | RASA1 | c.539+14G= (n.539+14G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-57G= (n.-57G=) c.-141G= (n.-141G=) | |
5 | g.87269007G>T | CA2674513796 | RASA1 | c.539+17G>T (n.539+17G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.87269009T>C | CA3335458 | RASA1 | c.539+19T>C (n.539+19T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269009T= | CA1561548411 | RASA1 | c.539+19T= (n.539+19T=) c.-39T= (n.-39T=) c.-52T= (n.-52T=) c.-136T= (n.-136T=) | |
5 | g.87269010C>A | CA2674513797 | RASA1 | c.539+20C>A (n.539+20C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.87269010C= | CA1561548416 | RASA1 | c.539+20C= (n.539+20C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
5 | g.87269010C>G | CA2578354585 | RASA1 | c.539+20C>G (n.539+20C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.87269010C>T | CA1561548420 | RASA1 | c.539+20C>T (n.539+20C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87269011_87269012delinsAG | CA1561548422 | RASA1 | c.539+21_539+22delinsAG (n.539+21_539+22delinsAG) c.-37_-36delinsAG (n.-37_-36delinsAG) c.-50_-49delinsAG (n.-50_-49delinsAG) c.-134_-133delinsAG (n.-134_-133delinsAG) | |
5 | g.87269012G= | CA1561548427 | RASA1 | c.539+22G= (n.539+22G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
5 | g.87269012G>T | CA561260884 | RASA1 | c.539+22G>T (n.539+22G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269013del | CA561260883 | RASA1 | c.539+23del (n.539+23del) c.-35del (n.-35del) c.-48del (n.-48del) c.-132del (n.-132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269013G>A | CA3335459 | RASA1 | c.539+23G>A (n.539+23G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269013G= | CA1561548430 | RASA1 | c.539+23G= (n.539+23G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
5 | g.87269014A= | CA1561548433 | RASA1 | c.539+24A= (n.539+24A=) c.-34A= (n.-34A=) c.-47A= (n.-47A=) c.-131A= (n.-131A=) | |
5 | g.87269014A>T | CA1078449217 | RASA1 | c.539+24A>T (n.539+24A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269015A= | CA1561548434 | RASA1 | c.539+25A= (n.539+25A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-130A= (n.-130A=) | |
5 | g.87269015A>G | CA1078449234 | RASA1 | c.539+25A>G (n.539+25A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269017T>C | CA561260885 | RASA1 | c.539+27T>C (n.539+27T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87269017T= | CA1561548436 | RASA1 | c.539+27T= (n.539+27T=) c.-31T= (n.-31T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-128T= (n.-128T=) | |
5 | g.87269021G>A | CA1561548438 | RASA1 | c.539+31G>A (n.539+31G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP |
5 | g.87269021G>C | CA2578354586 | RASA1 | c.539+31G>C (n.539+31G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | |
5 | g.87269021G= | CA1561548439 | RASA1 | c.539+31G= (n.539+31G=) c.-27G= (n.-27G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
5 | g.87269024G>C | CA1561548442 | RASA1 | c.539+34G>C (n.539+34G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87269024G= | CA1561548440 | RASA1 | c.539+34G= (n.539+34G=) c.-24G= (n.-24G=) c.-37G= (n.-37G=) c.-121G= (n.-121G=) | |
5 | g.87269027G>A | CA122462681 | RASA1 | c.539+37G>A (n.539+37G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP |
5 | g.87269027G= | CA1561548444 | RASA1 | c.539+37G= (n.539+37G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-118G= (n.-118G=) | |
5 | g.87269028G>A | CA2578354587 | RASA1 | c.539+38G>A (n.539+38G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) | |
5 | g.87269028G>C | CA2674513798 | RASA1 | c.539+38G>C (n.539+38G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.87269028G= | CA1561548446 | RASA1 | c.539+38G= (n.539+38G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-33G= (n.-33G=) c.-117G= (n.-117G=) | |
5 | g.87269028G>T | CA3335460 | RASA1 | c.539+38G>T (n.539+38G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269029C= | CA1561548451 | RASA1 | c.539+39C= (n.539+39C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
5 | g.87269029C>G | CA2674513799 | RASA1 | c.539+39C>G (n.539+39C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.87269029C>T | CA815063199 | RASA1 | c.539+39C>T (n.539+39C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269030T>G | CA2674513800 | RASA1 | c.539+40T>G (n.539+40T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.87269031C= | CA1561548486 | RASA1 | c.539+41C= (n.539+41C=) c.-17C= (n.-17C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
5 | g.87269031C>T | CA561260886 | RASA1 | c.539+41C>T (n.539+41C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269037A= | CA1561548488 | RASA1 | c.539+47A= (n.539+47A=) c.-11A= (n.-11A=) c.-24A= (n.-24A=) c.-108A= (n.-108A=) |