| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7895749C>A | CA443129475 | MTRR | c.1573C>A (p.Arg525=) c.1654C>A (p.Arg552=) c.1509C>A c.1486C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1587C>A n.1580C>A n.1699C>A n.1696C>A n.1621C>A n.1556C>A n.1626C>A n.1486C>A n.1652C>A n.1509C>A n.1423C>A n.1663C>A n.1664C>A n.1818C>A n.1981C>A n.1661C>A n.1689C>A c.1618C>A (p.Arg540=) n.1851C>A n.1828C>A n.1739C>A n.1816C>A n.1839C>A n.1577C>A n.1512C>A | |
| 5 | g.7895749C= | CA1525831243 | MTRR | c.1573C= (p.Arg525=) c.1654C= (p.Arg552=) c.1509C= c.1486C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.1587C= n.1580C= n.1699C= n.1696C= n.1621C= n.1556C= n.1626C= n.1486C= n.1652C= n.1509C= n.1423C= n.1663C= n.1664C= n.1818C= n.1981C= n.1661C= n.1689C= c.1618C= (p.Arg540=) n.1851C= n.1828C= n.1739C= n.1816C= n.1839C= n.1577C= n.1512C= | |
| 5 | g.7895749C>G | CA359159206 | MTRR | c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1509C>G c.1486C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1587C>G n.1580C>G n.1699C>G n.1696C>G n.1621C>G n.1556C>G n.1626C>G n.1486C>G n.1652C>G n.1509C>G n.1423C>G n.1663C>G n.1664C>G n.1818C>G n.1981C>G n.1661C>G n.1689C>G c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.1851C>G n.1828C>G n.1739C>G n.1816C>G n.1839C>G n.1577C>G n.1512C>G | |
| 5 | g.7895749C>T | CA10588405 | MTRR | c.1573C>T (p.Arg525Ter) c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1509C>T c.1486C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1587C>T n.1580C>T n.1699C>T n.1696C>T n.1621C>T n.1556C>T n.1626C>T n.1486C>T n.1652C>T n.1509C>T n.1423C>T n.1663C>T n.1664C>T n.1818C>T n.1981C>T n.1661C>T n.1689C>T c.1618C>T (p.Arg540Ter) n.1851C>T n.1828C>T n.1739C>T n.1816C>T n.1839C>T n.1577C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895750G>A | CA359159207 | MTRR | c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.1510G>A c.1487G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1588G>A n.1581G>A n.1700G>A n.1697G>A n.1622G>A n.1557G>A n.1627G>A n.1487G>A n.1653G>A n.1510G>A n.1424G>A n.1664G>A n.1665G>A n.1819G>A n.1982G>A n.1662G>A n.1690G>A c.1619G>A (p.Arg540Gln) n.1852G>A n.1829G>A n.1740G>A n.1817G>A n.1840G>A n.1578G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7895750G>C | CA359159208 | MTRR | c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1510G>C c.1487G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1588G>C n.1581G>C n.1700G>C n.1697G>C n.1622G>C n.1557G>C n.1627G>C n.1487G>C n.1653G>C n.1510G>C n.1424G>C n.1664G>C n.1665G>C n.1819G>C n.1982G>C n.1662G>C n.1690G>C c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.1852G>C n.1829G>C n.1740G>C n.1817G>C n.1840G>C n.1578G>C n.1513G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895750G= | CA1525831244 | MTRR | c.1574G= (p.Arg525=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1510G= c.1487G= c.*1281G= (n.*1281G=) n.1588G= n.1581G= n.1700G= n.1697G= n.1622G= n.1557G= n.1627G= n.1487G= n.1653G= n.1510G= n.1424G= n.1664G= n.1665G= n.1819G= n.1982G= n.1662G= n.1690G= c.1619G= (p.Arg540=) n.1852G= n.1829G= n.1740G= n.1817G= n.1840G= n.1578G= n.1513G= | |
| 5 | g.7895750G>T | CA359159209 | MTRR | c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1510G>T c.1487G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1588G>T n.1581G>T n.1700G>T n.1697G>T n.1622G>T n.1557G>T n.1627G>T n.1487G>T n.1653G>T n.1510G>T n.1424G>T n.1664G>T n.1665G>T n.1819G>T n.1982G>T n.1662G>T n.1690G>T c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.1852G>T n.1829G>T n.1740G>T n.1817G>T n.1840G>T n.1578G>T n.1513G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.7895751A= | CA1525831245 | MTRR | c.1575A= (p.Arg525=) c.1656A= (p.Arg552=) c.1511A= c.1488A= c.*1282A= (n.*1282A=) n.1589A= n.1582A= n.1701A= n.1698A= n.1623A= n.1558A= n.1628A= n.1488A= n.1654A= n.1511A= n.1425A= n.1665A= n.1666A= n.1820A= n.1983A= n.1663A= n.1691A= c.1620A= (p.Arg540=) n.1853A= n.1830A= n.1741A= n.1818A= n.1841A= n.1579A= n.1514A= | |
| 5 | g.7895751A>C | CA3195988 | MTRR | c.1575A>C (p.Arg525=) c.1656A>C (p.Arg552=) c.1511A>C c.1488A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.1589A>C n.1582A>C n.1701A>C n.1698A>C n.1623A>C n.1558A>C n.1628A>C n.1488A>C n.1654A>C n.1511A>C n.1425A>C n.1665A>C n.1666A>C n.1820A>C n.1983A>C n.1663A>C n.1691A>C c.1620A>C (p.Arg540=) n.1853A>C n.1830A>C n.1741A>C n.1818A>C n.1841A>C n.1579A>C n.1514A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895751A>G | CA443129476 | MTRR | c.1575A>G (p.Arg525=) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1511A>G c.1488A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1589A>G n.1582A>G n.1701A>G n.1698A>G n.1623A>G n.1558A>G n.1628A>G n.1488A>G n.1654A>G n.1511A>G n.1425A>G n.1665A>G n.1666A>G n.1820A>G n.1983A>G n.1663A>G n.1691A>G c.1620A>G (p.Arg540=) n.1853A>G n.1830A>G n.1741A>G n.1818A>G n.1841A>G n.1579A>G n.1514A>G | |
| 5 | g.7895751A>T | CA443129477 | MTRR | c.1575A>T (p.Arg525=) c.1656A>T (p.Arg552=) c.1511A>T c.1488A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.1589A>T n.1582A>T n.1701A>T n.1698A>T n.1623A>T n.1558A>T n.1628A>T n.1488A>T n.1654A>T n.1511A>T n.1425A>T n.1665A>T n.1666A>T n.1820A>T n.1983A>T n.1663A>T n.1691A>T c.1620A>T (p.Arg540=) n.1853A>T n.1830A>T n.1741A>T n.1818A>T n.1841A>T n.1579A>T n.1514A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895756_7895758del | CA2673203622 | MTRR | c.1580_1582del (p.Thr527del) c.1661_1663del (p.Thr554del) c.1516_1518del c.1493_1495del c.*1287_*1289del (n.*1287_*1289del) n.1594_1596del n.1587_1589del n.1706_1708del n.1703_1705del n.1628_1630del n.1563_1565del n.1633_1635del n.1493_1495del n.1659_1661del n.1516_1518del n.1430_1432del n.1670_1672del n.1671_1673del n.1825_1827del n.1988_1990del n.1668_1670del n.1696_1698del c.1625_1627del (p.Thr542del) n.1858_1860del n.1835_1837del n.1746_1748del n.1823_1825del n.1846_1848del n.1584_1586del n.1519_1521del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895752A= | CA1525831246 | MTRR | c.1576A= (p.Thr526=) c.1657A= (p.Thr553=) c.1512A= c.1489A= c.*1283A= (n.*1283A=) n.1590A= n.1583A= n.1702A= n.1699A= n.1624A= n.1559A= n.1629A= n.1489A= n.1655A= n.1512A= n.1426A= n.1666A= n.1667A= n.1821A= n.1984A= n.1664A= n.1692A= c.1621A= (p.Thr541=) n.1854A= n.1831A= n.1742A= n.1819A= n.1842A= n.1580A= n.1515A= | |
| 5 | g.7895752A>C | CA359159210 | MTRR | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1512A>C c.1489A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.1590A>C n.1583A>C n.1702A>C n.1699A>C n.1624A>C n.1559A>C n.1629A>C n.1489A>C n.1655A>C n.1512A>C n.1426A>C n.1666A>C n.1667A>C n.1821A>C n.1984A>C n.1664A>C n.1692A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1854A>C n.1831A>C n.1742A>C n.1819A>C n.1842A>C n.1580A>C n.1515A>C | |
| 5 | g.7895752A>G | CA3195989 | MTRR | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1512A>G c.1489A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1590A>G n.1583A>G n.1702A>G n.1699A>G n.1624A>G n.1559A>G n.1629A>G n.1489A>G n.1655A>G n.1512A>G n.1426A>G n.1666A>G n.1667A>G n.1821A>G n.1984A>G n.1664A>G n.1692A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1854A>G n.1831A>G n.1742A>G n.1819A>G n.1842A>G n.1580A>G n.1515A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895752A>T | CA359159211 | MTRR | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1512A>T c.1489A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.1590A>T n.1583A>T n.1702A>T n.1699A>T n.1624A>T n.1559A>T n.1629A>T n.1489A>T n.1655A>T n.1512A>T n.1426A>T n.1666A>T n.1667A>T n.1821A>T n.1984A>T n.1664A>T n.1692A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.1854A>T n.1831A>T n.1742A>T n.1819A>T n.1842A>T n.1580A>T n.1515A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895753C>A | CA359159212 | MTRR | c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.1513C>A c.1490C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1591C>A n.1584C>A n.1703C>A n.1700C>A n.1625C>A n.1560C>A n.1630C>A n.1490C>A n.1656C>A n.1513C>A n.1427C>A n.1667C>A n.1668C>A n.1822C>A n.1985C>A n.1665C>A n.1693C>A c.1622C>A (p.Thr541Lys) n.1855C>A n.1832C>A n.1743C>A n.1820C>A n.1843C>A n.1581C>A n.1516C>A | |
| 5 | g.7895753C>G | CA359159213 | MTRR | c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.1513C>G c.1490C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1591C>G n.1584C>G n.1703C>G n.1700C>G n.1625C>G n.1560C>G n.1630C>G n.1490C>G n.1656C>G n.1513C>G n.1427C>G n.1667C>G n.1668C>G n.1822C>G n.1985C>G n.1665C>G n.1693C>G c.1622C>G (p.Thr541Arg) n.1855C>G n.1832C>G n.1743C>G n.1820C>G n.1843C>G n.1581C>G n.1516C>G | |
| 5 | g.7895753C>T | CA359159214 | MTRR | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1513C>T c.1490C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1591C>T n.1584C>T n.1703C>T n.1700C>T n.1625C>T n.1560C>T n.1630C>T n.1490C>T n.1656C>T n.1513C>T n.1427C>T n.1667C>T n.1668C>T n.1822C>T n.1985C>T n.1665C>T n.1693C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.1855C>T n.1832C>T n.1743C>T n.1820C>T n.1843C>T n.1581C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895754A= | CA1525831247 | MTRR | c.1578A= (p.Thr526=) c.1659A= (p.Thr553=) c.1514A= c.1491A= c.*1285A= (n.*1285A=) n.1592A= n.1585A= n.1704A= n.1701A= n.1626A= n.1561A= n.1631A= n.1491A= n.1657A= n.1514A= n.1428A= n.1668A= n.1669A= n.1823A= n.1986A= n.1666A= n.1694A= c.1623A= (p.Thr541=) n.1856A= n.1833A= n.1744A= n.1821A= n.1844A= n.1582A= n.1517A= | |
| 5 | g.7895754A>C | CA443129478 | MTRR | c.1578A>C (p.Thr526=) c.1659A>C (p.Thr553=) c.1514A>C c.1491A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1592A>C n.1585A>C n.1704A>C n.1701A>C n.1626A>C n.1561A>C n.1631A>C n.1491A>C n.1657A>C n.1514A>C n.1428A>C n.1668A>C n.1669A>C n.1823A>C n.1986A>C n.1666A>C n.1694A>C c.1623A>C (p.Thr541=) n.1856A>C n.1833A>C n.1744A>C n.1821A>C n.1844A>C n.1582A>C n.1517A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895754A>G | CA443129479 | MTRR | c.1578A>G (p.Thr526=) c.1659A>G (p.Thr553=) c.1514A>G c.1491A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1592A>G n.1585A>G n.1704A>G n.1701A>G n.1626A>G n.1561A>G n.1631A>G n.1491A>G n.1657A>G n.1514A>G n.1428A>G n.1668A>G n.1669A>G n.1823A>G n.1986A>G n.1666A>G n.1694A>G c.1623A>G (p.Thr541=) n.1856A>G n.1833A>G n.1744A>G n.1821A>G n.1844A>G n.1582A>G n.1517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895754A>T | CA443129480 | MTRR | c.1578A>T (p.Thr526=) c.1659A>T (p.Thr553=) c.1514A>T c.1491A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1592A>T n.1585A>T n.1704A>T n.1701A>T n.1626A>T n.1561A>T n.1631A>T n.1491A>T n.1657A>T n.1514A>T n.1428A>T n.1668A>T n.1669A>T n.1823A>T n.1986A>T n.1666A>T n.1694A>T c.1623A>T (p.Thr541=) n.1856A>T n.1833A>T n.1744A>T n.1821A>T n.1844A>T n.1582A>T n.1517A>T | |
| 5 | g.7895755A>C | CA359159215 | MTRR | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1515A>C c.1492A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1593A>C n.1586A>C n.1705A>C n.1702A>C n.1627A>C n.1562A>C n.1632A>C n.1492A>C n.1658A>C n.1515A>C n.1429A>C n.1669A>C n.1670A>C n.1824A>C n.1987A>C n.1667A>C n.1695A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.1857A>C n.1834A>C n.1745A>C n.1822A>C n.1845A>C n.1583A>C n.1518A>C | |
| 5 | g.7895755A>G | CA359159216 | MTRR | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1515A>G c.1492A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1593A>G n.1586A>G n.1705A>G n.1702A>G n.1627A>G n.1562A>G n.1632A>G n.1492A>G n.1658A>G n.1515A>G n.1429A>G n.1669A>G n.1670A>G n.1824A>G n.1987A>G n.1667A>G n.1695A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.1857A>G n.1834A>G n.1745A>G n.1822A>G n.1845A>G n.1583A>G n.1518A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895755A>T | CA359159217 | MTRR | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1515A>T c.1492A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1593A>T n.1586A>T n.1705A>T n.1702A>T n.1627A>T n.1562A>T n.1632A>T n.1492A>T n.1658A>T n.1515A>T n.1429A>T n.1669A>T n.1670A>T n.1824A>T n.1987A>T n.1667A>T n.1695A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.1857A>T n.1834A>T n.1745A>T n.1822A>T n.1845A>T n.1583A>T n.1518A>T | |
| 5 | g.7895756C>A | CA359159218 | MTRR | c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.1516C>A c.1493C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.1594C>A n.1587C>A n.1706C>A n.1703C>A n.1628C>A n.1563C>A n.1633C>A n.1493C>A n.1659C>A n.1516C>A n.1430C>A n.1670C>A n.1671C>A n.1825C>A n.1988C>A n.1668C>A n.1696C>A c.1625C>A (p.Thr542Lys) n.1858C>A n.1835C>A n.1746C>A n.1823C>A n.1846C>A n.1584C>A n.1519C>A | |
| 5 | g.7895756C>G | CA359159219 | MTRR | c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.1516C>G c.1493C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.1594C>G n.1587C>G n.1706C>G n.1703C>G n.1628C>G n.1563C>G n.1633C>G n.1493C>G n.1659C>G n.1516C>G n.1430C>G n.1670C>G n.1671C>G n.1825C>G n.1988C>G n.1668C>G n.1696C>G c.1625C>G (p.Thr542Arg) n.1858C>G n.1835C>G n.1746C>G n.1823C>G n.1846C>G n.1584C>G n.1519C>G | |
| 5 | g.7895756C>T | CA359159220 | MTRR | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1516C>T c.1493C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.1594C>T n.1587C>T n.1706C>T n.1703C>T n.1628C>T n.1563C>T n.1633C>T n.1493C>T n.1659C>T n.1516C>T n.1430C>T n.1670C>T n.1671C>T n.1825C>T n.1988C>T n.1668C>T n.1696C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.1858C>T n.1835C>T n.1746C>T n.1823C>T n.1846C>T n.1584C>T n.1519C>T | |
| 5 | g.7895757A>C | CA443129483 | MTRR | c.1581A>C (p.Thr527=) c.1662A>C (p.Thr554=) c.1517A>C c.1494A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.1595A>C n.1588A>C n.1707A>C n.1704A>C n.1629A>C n.1564A>C n.1634A>C n.1494A>C n.1660A>C n.1517A>C n.1431A>C n.1671A>C n.1672A>C n.1826A>C n.1989A>C n.1669A>C n.1697A>C c.1626A>C (p.Thr542=) n.1859A>C n.1836A>C n.1747A>C n.1824A>C n.1847A>C n.1585A>C n.1520A>C | |
| 5 | g.7895757A>G | CA443129482 | MTRR | c.1581A>G (p.Thr527=) c.1662A>G (p.Thr554=) c.1517A>G c.1494A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.1595A>G n.1588A>G n.1707A>G n.1704A>G n.1629A>G n.1564A>G n.1634A>G n.1494A>G n.1660A>G n.1517A>G n.1431A>G n.1671A>G n.1672A>G n.1826A>G n.1989A>G n.1669A>G n.1697A>G c.1626A>G (p.Thr542=) n.1859A>G n.1836A>G n.1747A>G n.1824A>G n.1847A>G n.1585A>G n.1520A>G | ClinVar |
| 5 | g.7895757A>T | CA443129481 | MTRR | c.1581A>T (p.Thr527=) c.1662A>T (p.Thr554=) c.1517A>T c.1494A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.1595A>T n.1588A>T n.1707A>T n.1704A>T n.1629A>T n.1564A>T n.1634A>T n.1494A>T n.1660A>T n.1517A>T n.1431A>T n.1671A>T n.1672A>T n.1826A>T n.1989A>T n.1669A>T n.1697A>T c.1626A>T (p.Thr542=) n.1859A>T n.1836A>T n.1747A>T n.1824A>T n.1847A>T n.1585A>T n.1520A>T | ClinVar |
| 5 | g.7895759dup | CA2673203623 | MTRR | c.1583dup (p.Asn528LysfsTer8) c.1664dup (p.Asn555LysfsTer8) c.1519dup c.1496dup c.*1290dup (n.*1290dup) n.1597dup n.1590dup n.1709dup n.1706dup n.1631dup n.1566dup n.1636dup n.1496dup n.1662dup n.1519dup n.1433dup n.1673dup n.1674dup n.1828dup n.1991dup n.1671dup n.1699dup c.1628dup (p.Asn543LysfsTer8) n.1861dup n.1838dup n.1749dup n.1826dup n.1849dup n.1587dup n.1522dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895758A= | CA1525831248 | MTRR | c.1582A= (p.Asn528=) c.1663A= (p.Asn555=) c.1518A= c.1495A= c.*1289A= (n.*1289A=) n.1596A= n.1589A= n.1708A= n.1705A= n.1630A= n.1565A= n.1635A= n.1495A= n.1661A= n.1518A= n.1432A= n.1672A= n.1673A= n.1827A= n.1990A= n.1670A= n.1698A= c.1627A= (p.Asn543=) n.1860A= n.1837A= n.1748A= n.1825A= n.1848A= n.1586A= n.1521A= | |
| 5 | g.7895758A>C | CA359159221 | MTRR | c.1582A>C (p.Asn528His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1518A>C c.1495A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1596A>C n.1589A>C n.1708A>C n.1705A>C n.1630A>C n.1565A>C n.1635A>C n.1495A>C n.1661A>C n.1518A>C n.1432A>C n.1672A>C n.1673A>C n.1827A>C n.1990A>C n.1670A>C n.1698A>C c.1627A>C (p.Asn543His) n.1860A>C n.1837A>C n.1748A>C n.1825A>C n.1848A>C n.1586A>C n.1521A>C | |
| 5 | g.7895758A>G | CA3195990 | MTRR | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1518A>G c.1495A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1596A>G n.1589A>G n.1708A>G n.1705A>G n.1630A>G n.1565A>G n.1635A>G n.1495A>G n.1661A>G n.1518A>G n.1432A>G n.1672A>G n.1673A>G n.1827A>G n.1990A>G n.1670A>G n.1698A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) n.1860A>G n.1837A>G n.1748A>G n.1825A>G n.1848A>G n.1586A>G n.1521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895758A>T | CA359159222 | MTRR | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1518A>T c.1495A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1596A>T n.1589A>T n.1708A>T n.1705A>T n.1630A>T n.1565A>T n.1635A>T n.1495A>T n.1661A>T n.1518A>T n.1432A>T n.1672A>T n.1673A>T n.1827A>T n.1990A>T n.1670A>T n.1698A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) n.1860A>T n.1837A>T n.1748A>T n.1825A>T n.1848A>T n.1586A>T n.1521A>T | |
| 5 | g.7895759A= | CA1525831249 | MTRR | c.1583A= (p.Asn528=) c.1664A= (p.Asn555=) c.1519A= c.1496A= c.*1290A= (n.*1290A=) n.1597A= n.1590A= n.1709A= n.1706A= n.1631A= n.1566A= n.1636A= n.1496A= n.1662A= n.1519A= n.1433A= n.1673A= n.1674A= n.1828A= n.1991A= n.1671A= n.1699A= c.1628A= (p.Asn543=) n.1861A= n.1838A= n.1749A= n.1826A= n.1849A= n.1587A= n.1522A= | |
| 5 | g.7895759A>C | CA3195991 | MTRR | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1519A>C c.1496A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1597A>C n.1590A>C n.1709A>C n.1706A>C n.1631A>C n.1566A>C n.1636A>C n.1496A>C n.1662A>C n.1519A>C n.1433A>C n.1673A>C n.1674A>C n.1828A>C n.1991A>C n.1671A>C n.1699A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) n.1861A>C n.1838A>C n.1749A>C n.1826A>C n.1849A>C n.1587A>C n.1522A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7895759A>G | CA359159223 | MTRR | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1519A>G c.1496A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1597A>G n.1590A>G n.1709A>G n.1706A>G n.1631A>G n.1566A>G n.1636A>G n.1496A>G n.1662A>G n.1519A>G n.1433A>G n.1673A>G n.1674A>G n.1828A>G n.1991A>G n.1671A>G n.1699A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) n.1861A>G n.1838A>G n.1749A>G n.1826A>G n.1849A>G n.1587A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895759A>T | CA359159224 | MTRR | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1519A>T c.1496A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1597A>T n.1590A>T n.1709A>T n.1706A>T n.1631A>T n.1566A>T n.1636A>T n.1496A>T n.1662A>T n.1519A>T n.1433A>T n.1673A>T n.1674A>T n.1828A>T n.1991A>T n.1671A>T n.1699A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) n.1861A>T n.1838A>T n.1749A>T n.1826A>T n.1849A>T n.1587A>T n.1522A>T | |
| 5 | g.7895760T>A | CA359159225 | MTRR | c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1520T>A c.1497T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1598T>A n.1591T>A n.1710T>A n.1707T>A n.1632T>A n.1567T>A n.1637T>A n.1497T>A n.1663T>A n.1520T>A n.1434T>A n.1674T>A n.1675T>A n.1829T>A n.1992T>A n.1672T>A n.1700T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) n.1862T>A n.1839T>A n.1750T>A n.1827T>A n.1850T>A n.1588T>A n.1523T>A | |
| 5 | g.7895760T>C | CA443129484 | MTRR | c.1584T>C (p.Asn528=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1520T>C c.1497T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1598T>C n.1591T>C n.1710T>C n.1707T>C n.1632T>C n.1567T>C n.1637T>C n.1497T>C n.1663T>C n.1520T>C n.1434T>C n.1674T>C n.1675T>C n.1829T>C n.1992T>C n.1672T>C n.1700T>C c.1629T>C (p.Asn543=) n.1862T>C n.1839T>C n.1750T>C n.1827T>C n.1850T>C n.1588T>C n.1523T>C | |
| 5 | g.7895760T>G | CA359159226 | MTRR | c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1520T>G c.1497T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1598T>G n.1591T>G n.1710T>G n.1707T>G n.1632T>G n.1567T>G n.1637T>G n.1497T>G n.1663T>G n.1520T>G n.1434T>G n.1674T>G n.1675T>G n.1829T>G n.1992T>G n.1672T>G n.1700T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) n.1862T>G n.1839T>G n.1750T>G n.1827T>G n.1850T>G n.1588T>G n.1523T>G | |
| 5 | g.7895761T>A | CA359159227 | MTRR | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1521T>A c.1498T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1599T>A n.1592T>A n.1711T>A n.1708T>A n.1633T>A n.1568T>A n.1638T>A n.1498T>A n.1664T>A n.1521T>A n.1435T>A n.1675T>A n.1676T>A n.1830T>A n.1993T>A n.1673T>A n.1701T>A c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.1863T>A n.1840T>A n.1751T>A n.1828T>A n.1851T>A n.1589T>A n.1524T>A | |
| 5 | g.7895761T>C | CA359159228 | MTRR | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1521T>C c.1498T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1599T>C n.1592T>C n.1711T>C n.1708T>C n.1633T>C n.1568T>C n.1638T>C n.1498T>C n.1664T>C n.1521T>C n.1435T>C n.1675T>C n.1676T>C n.1830T>C n.1993T>C n.1673T>C n.1701T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.1863T>C n.1840T>C n.1751T>C n.1828T>C n.1851T>C n.1589T>C n.1524T>C | |
| 5 | g.7895761T>G | CA359159229 | MTRR | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1521T>G c.1498T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1599T>G n.1592T>G n.1711T>G n.1708T>G n.1633T>G n.1568T>G n.1638T>G n.1498T>G n.1664T>G n.1521T>G n.1435T>G n.1675T>G n.1676T>G n.1830T>G n.1993T>G n.1673T>G n.1701T>G c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.1863T>G n.1840T>G n.1751T>G n.1828T>G n.1851T>G n.1589T>G n.1524T>G | |
| 5 | g.7895762C>A | CA359159230 | MTRR | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1522C>A c.1499C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1600C>A n.1593C>A n.1712C>A n.1709C>A n.1634C>A n.1569C>A n.1639C>A n.1499C>A n.1665C>A n.1522C>A n.1436C>A n.1676C>A n.1677C>A n.1831C>A n.1994C>A n.1674C>A n.1702C>A c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.1864C>A n.1841C>A n.1752C>A n.1829C>A n.1852C>A n.1590C>A n.1525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895762C= | CA1525831250 | MTRR | c.1586C= (p.Ser529=) c.1667C= (p.Ser556=) c.1522C= c.1499C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.1600C= n.1593C= n.1712C= n.1709C= n.1634C= n.1569C= n.1639C= n.1499C= n.1665C= n.1522C= n.1436C= n.1676C= n.1677C= n.1831C= n.1994C= n.1674C= n.1702C= c.1631C= (p.Ser544=) n.1864C= n.1841C= n.1752C= n.1829C= n.1852C= n.1590C= n.1525C= |