Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.7885770_7887165delCA1139658739MTRRc.973_1146+462del
c.1054_1227+462del
n.213_386+462del
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n.1076_1160+1311del
n.1069_1153+1311del
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n.1096_1269+462del
n.1110_1194+1311del
n.956_1129+462del
n.1026_1199+462del
n.886_1059+462del
n.1052_1225+462del
n.886_1082+439del
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n.1040_1236+439del
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n.1206_1402+439del
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n.1066_1262+439del
c.1018_1191+462del
n.1076_1249+462del
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n.1216_1412+439del
n.1066_1150+1311del
ClinVar
5g.7885843_7885846delinsCAAACA1525817396MTRRc.1046_1049delinsCAAA (p.Thr349=)
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n.1289_1292delinsCAAA
5g.7885844_7885846delCA3195791MTRRc.1047_1049del (p.Lys350del)
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n.287_289del
n.60_62del
c.1072_1074del
c.960_962del
c.*754_*756del (n.*754_*756del)
n.1150_1152del
n.1143_1145del
n.1170_1172del
n.1184_1186del
n.1030_1032del
n.1100_1102del
n.960_962del
n.1126_1128del
n.986_988del
n.1114_1116del
n.1140_1142del
n.1280_1282del
n.1135_1137del
c.1092_1094del (p.Lys365del)
n.1290_1292del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885845_7885846delCA645540910MTRRc.1048_1049del (p.Lys350GlufsTer25)
c.1129_1130del (p.Lys377GlufsTer25)
n.288_289del
n.61_62del
c.1073_1074del
c.961_962del
c.*755_*756del (n.*755_*756del)
n.1151_1152del
n.1144_1145del
n.1171_1172del
n.1185_1186del
n.1031_1032del
n.1101_1102del
n.961_962del
n.1127_1128del
n.987_988del
n.1115_1116del
n.1141_1142del
n.1281_1282del
n.1136_1137del
c.1093_1094del (p.Lys365GlufsTer25)
n.1291_1292del
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.7885844_7885847delinsAAAGCA1525817406MTRRc.1047_1050delinsAAAG (p.Thr349=)
c.1128_1131delinsAAAG (p.Thr376=)
n.287_290delinsAAAG
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c.1072_1075delinsAAAG
c.960_963delinsAAAG
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n.986_989delinsAAAG
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c.1092_1095delinsAAAG (p.Thr364=)
n.1290_1293delinsAAAG
5g.7885846_7885849delCA2573139609MTRRc.1049_1052del (p.Lys350ArgfsTer?)
c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?)
n.289_292del
n.62_65del
c.1074_1077del
c.962_965del
c.*756_*759del (n.*756_*759del)
n.1152_1155del
n.1145_1148del
n.1172_1175del
n.1186_1189del
n.1032_1035del
n.1102_1105del
n.962_965del
n.1128_1131del
n.988_991del
n.1116_1119del
n.1142_1145del
n.1282_1285del
n.1137_1140del
c.1094_1097del (p.Lys365ArgfsTer?)
n.1292_1295del
ClinVar dbSNP
5g.7885850_7885852delCA557638930MTRRc.1053_1055del (p.Lys352del)
c.1134_1136del (p.Lys379del)
n.293_295del
n.66_68del
c.1078_1080del
c.966_968del
c.*760_*762del (n.*760_*762del)
n.1156_1158del
n.1149_1151del
n.1176_1178del
n.1190_1192del
n.1036_1038del
n.1106_1108del
n.966_968del
n.1132_1134del
n.992_994del
n.1120_1122del
n.1146_1148del
n.1286_1288del
n.1141_1143del
c.1098_1100del (p.Lys367del)
n.1296_1298del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885846A=CA1525817417MTRRc.1049A= (p.Lys350=)
c.1130A= (p.Lys377=)
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n.62A=
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c.962A=
c.*756A= (n.*756A=)
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n.1172A=
n.1186A=
n.1032A=
n.1102A=
n.962A=
n.1128A=
n.988A=
n.1116A=
n.1142A=
n.1282A=
n.1137A=
c.1094A= (p.Lys365=)
n.1292A=
5g.7885846A>CCA359158054MTRRc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.289A>C
n.62A>C
c.1074A>C
c.962A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.1152A>C
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n.1172A>C
n.1186A>C
n.1032A>C
n.1102A>C
n.962A>C
n.1128A>C
n.988A>C
n.1116A>C
n.1142A>C
n.1282A>C
n.1137A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.1292A>C
5g.7885846A>GCA170998MTRRc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.289A>G
n.62A>G
c.1074A>G
c.962A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.1152A>G
n.1145A>G
n.1172A>G
n.1186A>G
n.1032A>G
n.1102A>G
n.962A>G
n.1128A>G
n.988A>G
n.1116A>G
n.1142A>G
n.1282A>G
n.1137A>G
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.1292A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885846A>TCA359158055MTRRc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.289A>T
n.62A>T
c.1074A>T
c.962A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.1152A>T
n.1145A>T
n.1172A>T
n.1186A>T
n.1032A>T
n.1102A>T
n.962A>T
n.1128A>T
n.988A>T
n.1116A>T
n.1142A>T
n.1282A>T
n.1137A>T
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.1292A>T
5g.7885847G>ACA443129103MTRRc.1050G>A (p.Lys350=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.290G>A
n.63G>A
c.1075G>A
c.963G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1153G>A
n.1146G>A
n.1173G>A
n.1187G>A
n.1033G>A
n.1103G>A
n.963G>A
n.1129G>A
n.989G>A
n.1117G>A
n.1143G>A
n.1283G>A
n.1138G>A
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.1293G>A
5g.7885847G>CCA359158056MTRRc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.290G>C
n.63G>C
c.1075G>C
c.963G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1153G>C
n.1146G>C
n.1173G>C
n.1187G>C
n.1033G>C
n.1103G>C
n.963G>C
n.1129G>C
n.989G>C
n.1117G>C
n.1143G>C
n.1283G>C
n.1138G>C
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.1293G>C
5g.7885847G>TCA359158057MTRRc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.290G>T
n.63G>T
c.1075G>T
c.963G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1153G>T
n.1146G>T
n.1173G>T
n.1187G>T
n.1033G>T
n.1103G>T
n.963G>T
n.1129G>T
n.989G>T
n.1117G>T
n.1143G>T
n.1283G>T
n.1138G>T
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.1293G>T
5g.7885848A>CCA359158058MTRRc.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.291A>C
n.64A>C
c.1076A>C
c.964A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1154A>C
n.1147A>C
n.1174A>C
n.1188A>C
n.1034A>C
n.1104A>C
n.964A>C
n.1130A>C
n.990A>C
n.1118A>C
n.1144A>C
n.1284A>C
n.1139A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1294A>C
5g.7885848A>GCA359158059MTRRc.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.291A>G
n.64A>G
c.1076A>G
c.964A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1154A>G
n.1147A>G
n.1174A>G
n.1188A>G
n.1034A>G
n.1104A>G
n.964A>G
n.1130A>G
n.990A>G
n.1118A>G
n.1144A>G
n.1284A>G
n.1139A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1294A>G
5g.7885848A>TCA359158060MTRRc.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.291A>T
n.64A>T
c.1076A>T
c.964A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1154A>T
n.1147A>T
n.1174A>T
n.1188A>T
n.1034A>T
n.1104A>T
n.964A>T
n.1130A>T
n.990A>T
n.1118A>T
n.1144A>T
n.1284A>T
n.1139A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1294A>T
5g.7885849A>CCA359158062MTRRc.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.292A>C
n.65A>C
c.1077A>C
c.965A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1155A>C
n.1148A>C
n.1175A>C
n.1189A>C
n.1035A>C
n.1105A>C
n.965A>C
n.1131A>C
n.991A>C
n.1119A>C
n.1145A>C
n.1285A>C
n.1140A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1295A>C
5g.7885849A>GCA359158063MTRRc.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.292A>G
n.65A>G
c.1077A>G
c.965A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1155A>G
n.1148A>G
n.1175A>G
n.1189A>G
n.1035A>G
n.1105A>G
n.965A>G
n.1131A>G
n.991A>G
n.1119A>G
n.1145A>G
n.1285A>G
n.1140A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1295A>G
5g.7885849A>TCA359158061MTRRc.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.292A>T
n.65A>T
c.1077A>T
c.965A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1155A>T
n.1148A>T
n.1175A>T
n.1189A>T
n.1035A>T
n.1105A>T
n.965A>T
n.1131A>T
n.991A>T
n.1119A>T
n.1145A>T
n.1285A>T
n.1140A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1295A>T
5g.7885850delCA2673202006MTRRc.1053del (p.Gly353GlufsTer?)
c.1134del (p.Gly380GlufsTer?)
n.293del
n.66del
c.1078del
c.966del
c.*760del (n.*760del)
n.1156del
n.1149del
n.1176del
n.1190del
n.1036del
n.1106del
n.966del
n.1132del
n.992del
n.1120del
n.1146del
n.1286del
n.1141del
c.1098del (p.Gly368GlufsTer?)
n.1296del
gnomAD v4
5g.7885850G>ACA443129104MTRRc.1053G>A (p.Lys351=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
n.293G>A
n.66G>A
c.1078G>A
c.966G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1156G>A
n.1149G>A
n.1176G>A
n.1190G>A
n.1036G>A
n.1106G>A
n.966G>A
n.1132G>A
n.992G>A
n.1120G>A
n.1146G>A
n.1286G>A
n.1141G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1296G>A
5g.7885850G>CCA359158064MTRRc.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.293G>C
n.66G>C
c.1078G>C
c.966G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1156G>C
n.1149G>C
n.1176G>C
n.1190G>C
n.1036G>C
n.1106G>C
n.966G>C
n.1132G>C
n.992G>C
n.1120G>C
n.1146G>C
n.1286G>C
n.1141G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1296G>C
5g.7885850G>TCA359158065MTRRc.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
n.293G>T
n.66G>T
c.1078G>T
c.966G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.1156G>T
n.1149G>T
n.1176G>T
n.1190G>T
n.1036G>T
n.1106G>T
n.966G>T
n.1132G>T
n.992G>T
n.1120G>T
n.1146G>T
n.1286G>T
n.1141G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1296G>T
5g.7885851A=CA1525817424MTRRc.1054A= (p.Lys352=)
c.1135A= (p.Lys379=)
n.294A=
n.67A=
c.1079A=
c.967A=
c.*761A= (n.*761A=)
n.1157A=
n.1150A=
n.1177A=
n.1191A=
n.1037A=
n.1107A=
n.967A=
n.1133A=
n.993A=
n.1121A=
n.1147A=
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n.1142A=
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n.1297A=
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n.294A>C
n.67A>C
c.1079A>C
c.967A>C
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n.1191A>C
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n.1107A>C
n.967A>C
n.1133A>C
n.993A>C
n.1121A>C
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c.967A>G
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n.1297A>T
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c.1080A>C
c.968A>C
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n.1192A>C
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n.1108A>C
n.968A>C
n.1134A>C
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n.1143A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1298A>C
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c.1080A>G
c.968A>G
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n.1298A>G
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gnomAD v4
5g.7885852_7885865dupCA3195792MTRRc.1055_1057+11dup
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c.1100_1102+11dup
n.1298_1300+11dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885853A=CA1525817450MTRRc.1056A= (p.Lys352=)
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n.1299A=
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885853A>GCA443129105MTRRc.1056A>G (p.Lys352=)
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n.1299A>G
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n.1144A>T
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n.1299A>T
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n.1300G>A
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dbSNP gnomAD v4
5g.7885854G=CA1525817454MTRRc.1057G= (p.Gly353=)
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n.1300G>T
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n.1300+1G>A
5g.7885855G>CCA359158076MTRRc.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
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c.1082+1G>C
c.970+1G>C
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n.1300+1G>C
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n.297+1G>T
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c.1082+1G>T
c.970+1G>T
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n.1150+1G>T
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n.1300+1G>T
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n.1300+2T>C
5g.7885856T>GCA359158079MTRRc.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
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gnomAD v4
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n.1136+5C>A
n.996+5C>A
n.1124+5C>A
n.1150+5C>A
n.1290+5C>A
n.1145+5C>A
c.1102+5C>A (n.1102+5C>A)
n.1300+5C>A
gnomAD v4
5g.7885859C=CA1525817459MTRRc.1057+5C= (n.1057+5C=)
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5g.7885859C>TCA3195794MTRRc.1057+5C>T (n.1057+5C>T)
c.1138+5C>T (n.1138+5C>T)
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c.*764+5C>T (n.*764+5C>T)
n.1160+5C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched