Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7885770_7887165del | CA1139658739 | MTRR | c.973_1146+462del c.1054_1227+462del n.213_386+462del c.998_1082+1311del c.886_1059+462del c.*680_*853+462del n.1076_1160+1311del n.1069_1153+1311del n.1076_1272+439del n.1096_1269+462del n.1110_1194+1311del n.956_1129+462del n.1026_1199+462del n.886_1059+462del n.1052_1225+462del n.886_1082+439del n.912_996+1311del n.1040_1236+439del n.912_1085+462del n.1066_1239+462del n.1206_1402+439del n.1061_1234+462del n.1066_1262+439del c.1018_1191+462del n.1076_1249+462del n.1216_1389+462del n.1216_1412+439del n.1066_1150+1311del | ClinVar |
5 | g.7885843_7885846delinsCAAA | CA1525817396 | MTRR | c.1046_1049delinsCAAA (p.Thr349=) c.1127_1130delinsCAAA (p.Thr376=) n.286_289delinsCAAA n.59_62delinsCAAA c.1071_1074delinsCAAA c.959_962delinsCAAA c.*753_*756delinsCAAA (n.*753_*756delinsCAAA) n.1149_1152delinsCAAA n.1142_1145delinsCAAA n.1169_1172delinsCAAA n.1183_1186delinsCAAA n.1029_1032delinsCAAA n.1099_1102delinsCAAA n.959_962delinsCAAA n.1125_1128delinsCAAA n.985_988delinsCAAA n.1113_1116delinsCAAA n.1139_1142delinsCAAA n.1279_1282delinsCAAA n.1134_1137delinsCAAA c.1091_1094delinsCAAA (p.Thr364=) n.1289_1292delinsCAAA | |
5 | g.7885844_7885846del | CA3195791 | MTRR | c.1047_1049del (p.Lys350del) c.1128_1130del (p.Lys377del) n.287_289del n.60_62del c.1072_1074del c.960_962del c.*754_*756del (n.*754_*756del) n.1150_1152del n.1143_1145del n.1170_1172del n.1184_1186del n.1030_1032del n.1100_1102del n.960_962del n.1126_1128del n.986_988del n.1114_1116del n.1140_1142del n.1280_1282del n.1135_1137del c.1092_1094del (p.Lys365del) n.1290_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885845_7885846del | CA645540910 | MTRR | c.1048_1049del (p.Lys350GlufsTer25) c.1129_1130del (p.Lys377GlufsTer25) n.288_289del n.61_62del c.1073_1074del c.961_962del c.*755_*756del (n.*755_*756del) n.1151_1152del n.1144_1145del n.1171_1172del n.1185_1186del n.1031_1032del n.1101_1102del n.961_962del n.1127_1128del n.987_988del n.1115_1116del n.1141_1142del n.1281_1282del n.1136_1137del c.1093_1094del (p.Lys365GlufsTer25) n.1291_1292del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7885844_7885847delinsAAAG | CA1525817406 | MTRR | c.1047_1050delinsAAAG (p.Thr349=) c.1128_1131delinsAAAG (p.Thr376=) n.287_290delinsAAAG n.60_63delinsAAAG c.1072_1075delinsAAAG c.960_963delinsAAAG c.*754_*757delinsAAAG (n.*754_*757delinsAAAG) n.1150_1153delinsAAAG n.1143_1146delinsAAAG n.1170_1173delinsAAAG n.1184_1187delinsAAAG n.1030_1033delinsAAAG n.1100_1103delinsAAAG n.960_963delinsAAAG n.1126_1129delinsAAAG n.986_989delinsAAAG n.1114_1117delinsAAAG n.1140_1143delinsAAAG n.1280_1283delinsAAAG n.1135_1138delinsAAAG c.1092_1095delinsAAAG (p.Thr364=) n.1290_1293delinsAAAG | |
5 | g.7885846_7885849del | CA2573139609 | MTRR | c.1049_1052del (p.Lys350ArgfsTer?) c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?) n.289_292del n.62_65del c.1074_1077del c.962_965del c.*756_*759del (n.*756_*759del) n.1152_1155del n.1145_1148del n.1172_1175del n.1186_1189del n.1032_1035del n.1102_1105del n.962_965del n.1128_1131del n.988_991del n.1116_1119del n.1142_1145del n.1282_1285del n.1137_1140del c.1094_1097del (p.Lys365ArgfsTer?) n.1292_1295del | ClinVar dbSNP |
5 | g.7885850_7885852del | CA557638930 | MTRR | c.1053_1055del (p.Lys352del) c.1134_1136del (p.Lys379del) n.293_295del n.66_68del c.1078_1080del c.966_968del c.*760_*762del (n.*760_*762del) n.1156_1158del n.1149_1151del n.1176_1178del n.1190_1192del n.1036_1038del n.1106_1108del n.966_968del n.1132_1134del n.992_994del n.1120_1122del n.1146_1148del n.1286_1288del n.1141_1143del c.1098_1100del (p.Lys367del) n.1296_1298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885846A= | CA1525817417 | MTRR | c.1049A= (p.Lys350=) c.1130A= (p.Lys377=) n.289A= n.62A= c.1074A= c.962A= c.*756A= (n.*756A=) n.1152A= n.1145A= n.1172A= n.1186A= n.1032A= n.1102A= n.962A= n.1128A= n.988A= n.1116A= n.1142A= n.1282A= n.1137A= c.1094A= (p.Lys365=) n.1292A= | |
5 | g.7885846A>C | CA359158054 | MTRR | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.289A>C n.62A>C c.1074A>C c.962A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1152A>C n.1145A>C n.1172A>C n.1186A>C n.1032A>C n.1102A>C n.962A>C n.1128A>C n.988A>C n.1116A>C n.1142A>C n.1282A>C n.1137A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1292A>C | |
5 | g.7885846A>G | CA170998 | MTRR | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.289A>G n.62A>G c.1074A>G c.962A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1152A>G n.1145A>G n.1172A>G n.1186A>G n.1032A>G n.1102A>G n.962A>G n.1128A>G n.988A>G n.1116A>G n.1142A>G n.1282A>G n.1137A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885846A>T | CA359158055 | MTRR | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.289A>T n.62A>T c.1074A>T c.962A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1152A>T n.1145A>T n.1172A>T n.1186A>T n.1032A>T n.1102A>T n.962A>T n.1128A>T n.988A>T n.1116A>T n.1142A>T n.1282A>T n.1137A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) n.1292A>T | |
5 | g.7885847G>A | CA443129103 | MTRR | c.1050G>A (p.Lys350=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.290G>A n.63G>A c.1075G>A c.963G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1153G>A n.1146G>A n.1173G>A n.1187G>A n.1033G>A n.1103G>A n.963G>A n.1129G>A n.989G>A n.1117G>A n.1143G>A n.1283G>A n.1138G>A c.1095G>A (p.Lys365=) n.1293G>A | |
5 | g.7885847G>C | CA359158056 | MTRR | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.290G>C n.63G>C c.1075G>C c.963G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1153G>C n.1146G>C n.1173G>C n.1187G>C n.1033G>C n.1103G>C n.963G>C n.1129G>C n.989G>C n.1117G>C n.1143G>C n.1283G>C n.1138G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.1293G>C | |
5 | g.7885847G>T | CA359158057 | MTRR | c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.290G>T n.63G>T c.1075G>T c.963G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1153G>T n.1146G>T n.1173G>T n.1187G>T n.1033G>T n.1103G>T n.963G>T n.1129G>T n.989G>T n.1117G>T n.1143G>T n.1283G>T n.1138G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.1293G>T | |
5 | g.7885848A>C | CA359158058 | MTRR | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.291A>C n.64A>C c.1076A>C c.964A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1154A>C n.1147A>C n.1174A>C n.1188A>C n.1034A>C n.1104A>C n.964A>C n.1130A>C n.990A>C n.1118A>C n.1144A>C n.1284A>C n.1139A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1294A>C | |
5 | g.7885848A>G | CA359158059 | MTRR | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.291A>G n.64A>G c.1076A>G c.964A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1154A>G n.1147A>G n.1174A>G n.1188A>G n.1034A>G n.1104A>G n.964A>G n.1130A>G n.990A>G n.1118A>G n.1144A>G n.1284A>G n.1139A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1294A>G | |
5 | g.7885848A>T | CA359158060 | MTRR | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.291A>T n.64A>T c.1076A>T c.964A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1154A>T n.1147A>T n.1174A>T n.1188A>T n.1034A>T n.1104A>T n.964A>T n.1130A>T n.990A>T n.1118A>T n.1144A>T n.1284A>T n.1139A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1294A>T | |
5 | g.7885849A>C | CA359158062 | MTRR | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.292A>C n.65A>C c.1077A>C c.965A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1155A>C n.1148A>C n.1175A>C n.1189A>C n.1035A>C n.1105A>C n.965A>C n.1131A>C n.991A>C n.1119A>C n.1145A>C n.1285A>C n.1140A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1295A>C | |
5 | g.7885849A>G | CA359158063 | MTRR | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.292A>G n.65A>G c.1077A>G c.965A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1155A>G n.1148A>G n.1175A>G n.1189A>G n.1035A>G n.1105A>G n.965A>G n.1131A>G n.991A>G n.1119A>G n.1145A>G n.1285A>G n.1140A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1295A>G | |
5 | g.7885849A>T | CA359158061 | MTRR | c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.292A>T n.65A>T c.1077A>T c.965A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1155A>T n.1148A>T n.1175A>T n.1189A>T n.1035A>T n.1105A>T n.965A>T n.1131A>T n.991A>T n.1119A>T n.1145A>T n.1285A>T n.1140A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1295A>T | |
5 | g.7885850del | CA2673202006 | MTRR | c.1053del (p.Gly353GlufsTer?) c.1134del (p.Gly380GlufsTer?) n.293del n.66del c.1078del c.966del c.*760del (n.*760del) n.1156del n.1149del n.1176del n.1190del n.1036del n.1106del n.966del n.1132del n.992del n.1120del n.1146del n.1286del n.1141del c.1098del (p.Gly368GlufsTer?) n.1296del | gnomAD v4 |
5 | g.7885850G>A | CA443129104 | MTRR | c.1053G>A (p.Lys351=) c.1134G>A (p.Lys378=) n.293G>A n.66G>A c.1078G>A c.966G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1156G>A n.1149G>A n.1176G>A n.1190G>A n.1036G>A n.1106G>A n.966G>A n.1132G>A n.992G>A n.1120G>A n.1146G>A n.1286G>A n.1141G>A c.1098G>A (p.Lys366=) n.1296G>A | |
5 | g.7885850G>C | CA359158064 | MTRR | c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.293G>C n.66G>C c.1078G>C c.966G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1156G>C n.1149G>C n.1176G>C n.1190G>C n.1036G>C n.1106G>C n.966G>C n.1132G>C n.992G>C n.1120G>C n.1146G>C n.1286G>C n.1141G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1296G>C | |
5 | g.7885850G>T | CA359158065 | MTRR | c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.293G>T n.66G>T c.1078G>T c.966G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1156G>T n.1149G>T n.1176G>T n.1190G>T n.1036G>T n.1106G>T n.966G>T n.1132G>T n.992G>T n.1120G>T n.1146G>T n.1286G>T n.1141G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1296G>T | |
5 | g.7885851A= | CA1525817424 | MTRR | c.1054A= (p.Lys352=) c.1135A= (p.Lys379=) n.294A= n.67A= c.1079A= c.967A= c.*761A= (n.*761A=) n.1157A= n.1150A= n.1177A= n.1191A= n.1037A= n.1107A= n.967A= n.1133A= n.993A= n.1121A= n.1147A= n.1287A= n.1142A= c.1099A= (p.Lys367=) n.1297A= | |
5 | g.7885851A>C | CA359158066 | MTRR | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.294A>C n.67A>C c.1079A>C c.967A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.1157A>C n.1150A>C n.1177A>C n.1191A>C n.1037A>C n.1107A>C n.967A>C n.1133A>C n.993A>C n.1121A>C n.1147A>C n.1287A>C n.1142A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1297A>C | |
5 | g.7885851A>G | CA359158068 | MTRR | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.294A>G n.67A>G c.1079A>G c.967A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.1157A>G n.1150A>G n.1177A>G n.1191A>G n.1037A>G n.1107A>G n.967A>G n.1133A>G n.993A>G n.1121A>G n.1147A>G n.1287A>G n.1142A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1297A>G | |
5 | g.7885851A>T | CA359158067 | MTRR | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.294A>T n.67A>T c.1079A>T c.967A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.1157A>T n.1150A>T n.1177A>T n.1191A>T n.1037A>T n.1107A>T n.967A>T n.1133A>T n.993A>T n.1121A>T n.1147A>T n.1287A>T n.1142A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1297A>T | |
5 | g.7885852A>C | CA359158069 | MTRR | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.295A>C n.68A>C c.1080A>C c.968A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1158A>C n.1151A>C n.1178A>C n.1192A>C n.1038A>C n.1108A>C n.968A>C n.1134A>C n.994A>C n.1122A>C n.1148A>C n.1288A>C n.1143A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1298A>C | |
5 | g.7885852A>G | CA359158070 | MTRR | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.295A>G n.68A>G c.1080A>G c.968A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1158A>G n.1151A>G n.1178A>G n.1192A>G n.1038A>G n.1108A>G n.968A>G n.1134A>G n.994A>G n.1122A>G n.1148A>G n.1288A>G n.1143A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1298A>G | |
5 | g.7885852A>T | CA359158071 | MTRR | c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.295A>T n.68A>T c.1080A>T c.968A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1158A>T n.1151A>T n.1178A>T n.1192A>T n.1038A>T n.1108A>T n.968A>T n.1134A>T n.994A>T n.1122A>T n.1148A>T n.1288A>T n.1143A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.1298A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7885852_7885865dup | CA3195792 | MTRR | c.1055_1057+11dup c.1136_1138+11dup n.295_297+11dup n.68_70+11dup c.1080_1082+11dup c.968_970+11dup c.*762_*764+11dup n.1158_1160+11dup n.1151_1153+11dup n.1178_1180+11dup n.1192_1194+11dup n.1038_1040+11dup n.1108_1110+11dup n.968_970+11dup n.1134_1136+11dup n.994_996+11dup n.1122_1124+11dup n.1148_1150+11dup n.1288_1290+11dup n.1143_1145+11dup c.1100_1102+11dup n.1298_1300+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885853A= | CA1525817450 | MTRR | c.1056A= (p.Lys352=) c.1137A= (p.Lys379=) n.296A= n.69A= c.1081A= c.969A= c.*763A= (n.*763A=) n.1159A= n.1152A= n.1179A= n.1193A= n.1039A= n.1109A= n.969A= n.1135A= n.995A= n.1123A= n.1149A= n.1289A= n.1144A= c.1101A= (p.Lys367=) n.1299A= | |
5 | g.7885853A>C | CA3195793 | MTRR | c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.296A>C n.69A>C c.1081A>C c.969A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1159A>C n.1152A>C n.1179A>C n.1193A>C n.1039A>C n.1109A>C n.969A>C n.1135A>C n.995A>C n.1123A>C n.1149A>C n.1289A>C n.1144A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.1299A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885853A>G | CA443129105 | MTRR | c.1056A>G (p.Lys352=) c.1137A>G (p.Lys379=) n.296A>G n.69A>G c.1081A>G c.969A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1159A>G n.1152A>G n.1179A>G n.1193A>G n.1039A>G n.1109A>G n.969A>G n.1135A>G n.995A>G n.1123A>G n.1149A>G n.1289A>G n.1144A>G c.1101A>G (p.Lys367=) n.1299A>G | |
5 | g.7885853A>T | CA359158072 | MTRR | c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.296A>T n.69A>T c.1081A>T c.969A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1159A>T n.1152A>T n.1179A>T n.1193A>T n.1039A>T n.1109A>T n.969A>T n.1135A>T n.995A>T n.1123A>T n.1149A>T n.1289A>T n.1144A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.1299A>T | |
5 | g.7885854G>A | CA359158073 | MTRR | c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.297G>A n.70G>A c.1082G>A c.970G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.1160G>A n.1153G>A n.1180G>A n.1194G>A n.1040G>A n.1110G>A n.970G>A n.1136G>A n.996G>A n.1124G>A n.1150G>A n.1290G>A n.1145G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1300G>A | |
5 | g.7885854G>C | CA113806587 | MTRR | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.297G>C n.70G>C c.1082G>C c.970G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.1160G>C n.1153G>C n.1180G>C n.1194G>C n.1040G>C n.1110G>C n.970G>C n.1136G>C n.996G>C n.1124G>C n.1150G>C n.1290G>C n.1145G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885854G= | CA1525817454 | MTRR | c.1057G= (p.Gly353=) c.1138G= (p.Gly380=) n.297G= n.70G= c.1082G= c.970G= c.*764G= (n.*764G=) n.1160G= n.1153G= n.1180G= n.1194G= n.1040G= n.1110G= n.970G= n.1136G= n.996G= n.1124G= n.1150G= n.1290G= n.1145G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1300G= | |
5 | g.7885854G>T | CA359158074 | MTRR | c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.297G>T n.70G>T c.1082G>T c.970G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.1160G>T n.1153G>T n.1180G>T n.1194G>T n.1040G>T n.1110G>T n.970G>T n.1136G>T n.996G>T n.1124G>T n.1150G>T n.1290G>T n.1145G>T c.1102G>T (p.Gly368Ter) n.1300G>T | |
5 | g.7885855G>A | CA359158075 | MTRR | c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) n.297+1G>A n.70+1G>A c.1082+1G>A c.970+1G>A c.*764+1G>A (n.*764+1G>A) n.1160+1G>A n.1153+1G>A n.1180+1G>A n.1194+1G>A n.1040+1G>A n.1110+1G>A n.970+1G>A n.1136+1G>A n.996+1G>A n.1124+1G>A n.1150+1G>A n.1290+1G>A n.1145+1G>A c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) n.1300+1G>A | |
5 | g.7885855G>C | CA359158076 | MTRR | c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) n.297+1G>C n.70+1G>C c.1082+1G>C c.970+1G>C c.*764+1G>C (n.*764+1G>C) n.1160+1G>C n.1153+1G>C n.1180+1G>C n.1194+1G>C n.1040+1G>C n.1110+1G>C n.970+1G>C n.1136+1G>C n.996+1G>C n.1124+1G>C n.1150+1G>C n.1290+1G>C n.1145+1G>C c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) n.1300+1G>C | |
5 | g.7885855G>T | CA359158077 | MTRR | c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) n.297+1G>T n.70+1G>T c.1082+1G>T c.970+1G>T c.*764+1G>T (n.*764+1G>T) n.1160+1G>T n.1153+1G>T n.1180+1G>T n.1194+1G>T n.1040+1G>T n.1110+1G>T n.970+1G>T n.1136+1G>T n.996+1G>T n.1124+1G>T n.1150+1G>T n.1290+1G>T n.1145+1G>T c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) n.1300+1G>T | |
5 | g.7885856T>A | CA359158080 | MTRR | c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) n.297+2T>A n.70+2T>A c.1082+2T>A c.970+2T>A c.*764+2T>A (n.*764+2T>A) n.1160+2T>A n.1153+2T>A n.1180+2T>A n.1194+2T>A n.1040+2T>A n.1110+2T>A n.970+2T>A n.1136+2T>A n.996+2T>A n.1124+2T>A n.1150+2T>A n.1290+2T>A n.1145+2T>A c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) n.1300+2T>A | |
5 | g.7885856T>C | CA359158078 | MTRR | c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) n.297+2T>C n.70+2T>C c.1082+2T>C c.970+2T>C c.*764+2T>C (n.*764+2T>C) n.1160+2T>C n.1153+2T>C n.1180+2T>C n.1194+2T>C n.1040+2T>C n.1110+2T>C n.970+2T>C n.1136+2T>C n.996+2T>C n.1124+2T>C n.1150+2T>C n.1290+2T>C n.1145+2T>C c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) n.1300+2T>C | |
5 | g.7885856T>G | CA359158079 | MTRR | c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) n.297+2T>G n.70+2T>G c.1082+2T>G c.970+2T>G c.*764+2T>G (n.*764+2T>G) n.1160+2T>G n.1153+2T>G n.1180+2T>G n.1194+2T>G n.1040+2T>G n.1110+2T>G n.970+2T>G n.1136+2T>G n.996+2T>G n.1124+2T>G n.1150+2T>G n.1290+2T>G n.1145+2T>G c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) n.1300+2T>G | |
5 | g.7885858A>G | CA2673202007 | MTRR | c.1057+4A>G (n.1057+4A>G) c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) n.297+4A>G n.70+4A>G c.1082+4A>G c.970+4A>G c.*764+4A>G (n.*764+4A>G) n.1160+4A>G n.1153+4A>G n.1180+4A>G n.1194+4A>G n.1040+4A>G n.1110+4A>G n.970+4A>G n.1136+4A>G n.996+4A>G n.1124+4A>G n.1150+4A>G n.1290+4A>G n.1145+4A>G c.1102+4A>G (n.1102+4A>G) n.1300+4A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885859C>A | CA2578265840 | MTRR | c.1057+5C>A (n.1057+5C>A) c.1138+5C>A (n.1138+5C>A) n.297+5C>A n.70+5C>A c.1082+5C>A c.970+5C>A c.*764+5C>A (n.*764+5C>A) n.1160+5C>A n.1153+5C>A n.1180+5C>A n.1194+5C>A n.1040+5C>A n.1110+5C>A n.970+5C>A n.1136+5C>A n.996+5C>A n.1124+5C>A n.1150+5C>A n.1290+5C>A n.1145+5C>A c.1102+5C>A (n.1102+5C>A) n.1300+5C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885859C= | CA1525817459 | MTRR | c.1057+5C= (n.1057+5C=) c.1138+5C= (n.1138+5C=) n.297+5C= n.70+5C= c.1082+5C= c.970+5C= c.*764+5C= (n.*764+5C=) n.1160+5C= n.1153+5C= n.1180+5C= n.1194+5C= n.1040+5C= n.1110+5C= n.970+5C= n.1136+5C= n.996+5C= n.1124+5C= n.1150+5C= n.1290+5C= n.1145+5C= c.1102+5C= (n.1102+5C=) n.1300+5C= | |
5 | g.7885859C>T | CA3195794 | MTRR | c.1057+5C>T (n.1057+5C>T) c.1138+5C>T (n.1138+5C>T) n.297+5C>T n.70+5C>T c.1082+5C>T c.970+5C>T c.*764+5C>T (n.*764+5C>T) n.1160+5C>T n.1153+5C>T n.1180+5C>T n.1194+5C>T n.1040+5C>T n.1110+5C>T n.970+5C>T n.1136+5C>T n.996+5C>T n.1124+5C>T n.1150+5C>T n.1290+5C>T n.1145+5C>T c.1102+5C>T (n.1102+5C>T) n.1300+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |