| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885746T>A | CA359157831 | MTRR | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.189T>A c.974T>A c.862T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1052T>A n.1045T>A n.1072T>A n.1086T>A n.932T>A n.1002T>A n.862T>A n.1028T>A n.888T>A n.1016T>A n.1042T>A n.1182T>A n.1037T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1192T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885746T>C | CA359157830 | MTRR | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.189T>C c.974T>C c.862T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1052T>C n.1045T>C n.1072T>C n.1086T>C n.932T>C n.1002T>C n.862T>C n.1028T>C n.888T>C n.1016T>C n.1042T>C n.1182T>C n.1037T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1192T>C | |
| 5 | g.7885746T>G | CA359157832 | MTRR | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.189T>G c.974T>G c.862T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1052T>G n.1045T>G n.1072T>G n.1086T>G n.932T>G n.1002T>G n.862T>G n.1028T>G n.888T>G n.1016T>G n.1042T>G n.1182T>G n.1037T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1192T>G | |
| 5 | g.7885747G>A | CA359157833 | MTRR | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.190G>A c.975G>A c.863G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1053G>A n.1046G>A n.1073G>A n.1087G>A n.933G>A n.1003G>A n.863G>A n.1029G>A n.889G>A n.1017G>A n.1043G>A n.1183G>A n.1038G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885747G>C | CA359157834 | MTRR | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.190G>C c.975G>C c.863G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1053G>C n.1046G>C n.1073G>C n.1087G>C n.933G>C n.1003G>C n.863G>C n.1029G>C n.889G>C n.1017G>C n.1043G>C n.1183G>C n.1038G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1193G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885747G= | CA1525817091 | MTRR | c.950G= (p.Cys317=) c.1031G= (p.Cys344=) n.190G= c.975G= c.863G= c.*657G= (n.*657G=) c.*4G= (n.*4G=) n.1053G= n.1046G= n.1073G= n.1087G= n.933G= n.1003G= n.863G= n.1029G= n.889G= n.1017G= n.1043G= n.1183G= n.1038G= c.995G= (p.Cys332=) n.1193G= | |
| 5 | g.7885747G>T | CA3195774 | MTRR | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.190G>T c.975G>T c.863G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1053G>T n.1046G>T n.1073G>T n.1087G>T n.933G>T n.1003G>T n.863G>T n.1029G>T n.889G>T n.1017G>T n.1043G>T n.1183G>T n.1038G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1193G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885748C>A | CA359157835 | MTRR | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.191C>A c.976C>A c.864C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1054C>A n.1047C>A n.1074C>A n.1088C>A n.934C>A n.1004C>A n.864C>A n.1030C>A n.890C>A n.1018C>A n.1044C>A n.1184C>A n.1039C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) n.1194C>A | |
| 5 | g.7885748C>G | CA359157836 | MTRR | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.191C>G c.976C>G c.864C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1054C>G n.1047C>G n.1074C>G n.1088C>G n.934C>G n.1004C>G n.864C>G n.1030C>G n.890C>G n.1018C>G n.1044C>G n.1184C>G n.1039C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) n.1194C>G | |
| 5 | g.7885748C>T | CA443129047 | MTRR | c.951C>T (p.Cys317=) c.1032C>T (p.Cys344=) n.191C>T c.976C>T c.864C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1054C>T n.1047C>T n.1074C>T n.1088C>T n.934C>T n.1004C>T n.864C>T n.1030C>T n.890C>T n.1018C>T n.1044C>T n.1184C>T n.1039C>T c.996C>T (p.Cys332=) n.1194C>T | |
| 5 | g.7885749C>A | CA359157837 | MTRR | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.192C>A c.977C>A c.865C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1055C>A n.1048C>A n.1075C>A n.1089C>A n.935C>A n.1005C>A n.865C>A n.1031C>A n.891C>A n.1019C>A n.1045C>A n.1185C>A n.1040C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1195C>A | |
| 5 | g.7885749C= | CA1525817097 | MTRR | c.952C= (p.Pro318=) c.1033C= (p.Pro345=) n.192C= c.977C= c.865C= c.*659C= (n.*659C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1055C= n.1048C= n.1075C= n.1089C= n.935C= n.1005C= n.865C= n.1031C= n.891C= n.1019C= n.1045C= n.1185C= n.1040C= c.997C= (p.Pro333=) n.1195C= | |
| 5 | g.7885749C>G | CA359157838 | MTRR | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.192C>G c.977C>G c.865C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1055C>G n.1048C>G n.1075C>G n.1089C>G n.935C>G n.1005C>G n.865C>G n.1031C>G n.891C>G n.1019C>G n.1045C>G n.1185C>G n.1040C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885749C>T | CA3195775 | MTRR | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.192C>T c.977C>T c.865C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1055C>T n.1048C>T n.1075C>T n.1089C>T n.935C>T n.1005C>T n.865C>T n.1031C>T n.891C>T n.1019C>T n.1045C>T n.1185C>T n.1040C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885750C>A | CA359157839 | MTRR | c.953C>A (p.Pro318His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.193C>A c.978C>A c.866C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1056C>A n.1049C>A n.1076C>A n.1090C>A n.936C>A n.1006C>A n.866C>A n.1032C>A n.892C>A n.1020C>A n.1046C>A n.1186C>A n.1041C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.1196C>A | |
| 5 | g.7885750C>G | CA359157840 | MTRR | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.193C>G c.978C>G c.866C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1056C>G n.1049C>G n.1076C>G n.1090C>G n.936C>G n.1006C>G n.866C>G n.1032C>G n.892C>G n.1020C>G n.1046C>G n.1186C>G n.1041C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1196C>G | |
| 5 | g.7885750C>T | CA359157841 | MTRR | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.193C>T c.978C>T c.866C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1056C>T n.1049C>T n.1076C>T n.1090C>T n.936C>T n.1006C>T n.866C>T n.1032C>T n.892C>T n.1020C>T n.1046C>T n.1186C>T n.1041C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885751T>A | CA443129048 | MTRR | c.954T>A (p.Pro318=) c.1035T>A (p.Pro345=) n.194T>A c.979T>A c.867T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1057T>A n.1050T>A n.1077T>A n.1091T>A n.937T>A n.1007T>A n.867T>A n.1033T>A n.893T>A n.1021T>A n.1047T>A n.1187T>A n.1042T>A c.999T>A (p.Pro333=) n.1197T>A | |
| 5 | g.7885751T>C | CA443129049 | MTRR | c.954T>C (p.Pro318=) c.1035T>C (p.Pro345=) n.194T>C c.979T>C c.867T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1057T>C n.1050T>C n.1077T>C n.1091T>C n.937T>C n.1007T>C n.867T>C n.1033T>C n.893T>C n.1021T>C n.1047T>C n.1187T>C n.1042T>C c.999T>C (p.Pro333=) n.1197T>C | |
| 5 | g.7885751T>G | CA443129050 | MTRR | c.954T>G (p.Pro318=) c.1035T>G (p.Pro345=) n.194T>G c.979T>G c.867T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1057T>G n.1050T>G n.1077T>G n.1091T>G n.937T>G n.1007T>G n.867T>G n.1033T>G n.893T>G n.1021T>G n.1047T>G n.1187T>G n.1042T>G c.999T>G (p.Pro333=) n.1197T>G | |
| 5 | g.7885752A= | CA1525817107 | MTRR | c.955A= (p.Asn319=) c.1036A= (p.Asn346=) n.195A= c.980A= c.868A= c.*662A= (n.*662A=) c.*9A= (n.*9A=) n.1058A= n.1051A= n.1078A= n.1092A= n.938A= n.1008A= n.868A= n.1034A= n.894A= n.1022A= n.1048A= n.1188A= n.1043A= c.1000A= (p.Asn334=) n.1198A= | |
| 5 | g.7885752A>C | CA359157842 | MTRR | c.955A>C (p.Asn319His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.195A>C c.980A>C c.868A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1058A>C n.1051A>C n.1078A>C n.1092A>C n.938A>C n.1008A>C n.868A>C n.1034A>C n.894A>C n.1022A>C n.1048A>C n.1188A>C n.1043A>C c.1000A>C (p.Asn334His) n.1198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885752A>G | CA359157843 | MTRR | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.195A>G c.980A>G c.868A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1058A>G n.1051A>G n.1078A>G n.1092A>G n.938A>G n.1008A>G n.868A>G n.1034A>G n.894A>G n.1022A>G n.1048A>G n.1188A>G n.1043A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1198A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885752A>T | CA359157844 | MTRR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.195A>T c.980A>T c.868A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1058A>T n.1051A>T n.1078A>T n.1092A>T n.938A>T n.1008A>T n.868A>T n.1034A>T n.894A>T n.1022A>T n.1048A>T n.1188A>T n.1043A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1198A>T | |
| 5 | g.7885753del | CA2673201929 | MTRR | c.956del (p.Asn319ThrfsTer25) c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25) n.196del c.981del c.869del c.*663del (n.*663del) c.*10del (n.*10del) n.1059del n.1052del n.1079del n.1093del n.939del n.1009del n.869del n.1035del n.895del n.1023del n.1049del n.1189del n.1044del c.1001del (p.Asn334ThrfsTer25) n.1199del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885753A= | CA1525817114 | MTRR | c.956A= (p.Asn319=) c.1037A= (p.Asn346=) n.196A= c.981A= c.869A= c.*663A= (n.*663A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1059A= n.1052A= n.1079A= n.1093A= n.939A= n.1009A= n.869A= n.1035A= n.895A= n.1023A= n.1049A= n.1189A= n.1044A= c.1001A= (p.Asn334=) n.1199A= | |
| 5 | g.7885753A>C | CA359157846 | MTRR | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.196A>C c.981A>C c.869A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1059A>C n.1052A>C n.1079A>C n.1093A>C n.939A>C n.1009A>C n.869A>C n.1035A>C n.895A>C n.1023A>C n.1049A>C n.1189A>C n.1044A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1199A>C | |
| 5 | g.7885753A>G | CA113806499 | MTRR | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.196A>G c.981A>G c.869A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1059A>G n.1052A>G n.1079A>G n.1093A>G n.939A>G n.1009A>G n.869A>G n.1035A>G n.895A>G n.1023A>G n.1049A>G n.1189A>G n.1044A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885753A>T | CA359157845 | MTRR | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.196A>T c.981A>T c.869A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1059A>T n.1052A>T n.1079A>T n.1093A>T n.939A>T n.1009A>T n.869A>T n.1035A>T n.895A>T n.1023A>T n.1049A>T n.1189A>T n.1044A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1199A>T | |
| 5 | g.7885754C>A | CA359157847 | MTRR | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.197C>A c.982C>A c.870C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1060C>A n.1053C>A n.1080C>A n.1094C>A n.940C>A n.1010C>A n.870C>A n.1036C>A n.896C>A n.1024C>A n.1050C>A n.1190C>A n.1045C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1200C>A | |
| 5 | g.7885754C>G | CA359157848 | MTRR | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.197C>G c.982C>G c.870C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1060C>G n.1053C>G n.1080C>G n.1094C>G n.940C>G n.1010C>G n.870C>G n.1036C>G n.896C>G n.1024C>G n.1050C>G n.1190C>G n.1045C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1200C>G | ClinVar |
| 5 | g.7885754C>T | CA443129051 | MTRR | c.957C>T (p.Asn319=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.197C>T c.982C>T c.870C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1060C>T n.1053C>T n.1080C>T n.1094C>T n.940C>T n.1010C>T n.870C>T n.1036C>T n.896C>T n.1024C>T n.1050C>T n.1190C>T n.1045C>T c.1002C>T (p.Asn334=) n.1200C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885755A= | CA1525817147 | MTRR | c.958A= (p.Ser320=) c.1039A= (p.Ser347=) n.198A= c.983A= c.871A= c.*665A= (n.*665A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1061A= n.1054A= n.1081A= n.1095A= n.941A= n.1011A= n.871A= n.1037A= n.897A= n.1025A= n.1051A= n.1191A= n.1046A= c.1003A= (p.Ser335=) n.1201A= | |
| 5 | g.7885755A>C | CA359157849 | MTRR | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.198A>C c.983A>C c.871A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1061A>C n.1054A>C n.1081A>C n.1095A>C n.941A>C n.1011A>C n.871A>C n.1037A>C n.897A>C n.1025A>C n.1051A>C n.1191A>C n.1046A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1201A>C | |
| 5 | g.7885755A>G | CA3195776 | MTRR | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.198A>G c.983A>G c.871A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1061A>G n.1054A>G n.1081A>G n.1095A>G n.941A>G n.1011A>G n.871A>G n.1037A>G n.897A>G n.1025A>G n.1051A>G n.1191A>G n.1046A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885755A>T | CA359157850 | MTRR | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.198A>T c.983A>T c.871A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1061A>T n.1054A>T n.1081A>T n.1095A>T n.941A>T n.1011A>T n.871A>T n.1037A>T n.897A>T n.1025A>T n.1051A>T n.1191A>T n.1046A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1201A>T | |
| 5 | g.7885756G>A | CA359157851 | MTRR | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.199G>A c.984G>A c.872G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1062G>A n.1055G>A n.1082G>A n.1096G>A n.942G>A n.1012G>A n.872G>A n.1038G>A n.898G>A n.1026G>A n.1052G>A n.1192G>A n.1047G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1202G>A | |
| 5 | g.7885756G>C | CA359157852 | MTRR | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.199G>C c.984G>C c.872G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1062G>C n.1055G>C n.1082G>C n.1096G>C n.942G>C n.1012G>C n.872G>C n.1038G>C n.898G>C n.1026G>C n.1052G>C n.1192G>C n.1047G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1202G>C | |
| 5 | g.7885756G>T | CA359157853 | MTRR | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.199G>T c.984G>T c.872G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1062G>T n.1055G>T n.1082G>T n.1096G>T n.942G>T n.1012G>T n.872G>T n.1038G>T n.898G>T n.1026G>T n.1052G>T n.1192G>T n.1047G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1202G>T | |
| 5 | g.7885757T>A | CA359157854 | MTRR | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.200T>A c.985T>A c.873T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1063T>A n.1056T>A n.1083T>A n.1097T>A n.943T>A n.1013T>A n.873T>A n.1039T>A n.899T>A n.1027T>A n.1053T>A n.1193T>A n.1048T>A c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.1203T>A | |
| 5 | g.7885757T>C | CA443129052 | MTRR | c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.200T>C c.985T>C c.873T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1063T>C n.1056T>C n.1083T>C n.1097T>C n.943T>C n.1013T>C n.873T>C n.1039T>C n.899T>C n.1027T>C n.1053T>C n.1193T>C n.1048T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885757T>G | CA359157855 | MTRR | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.200T>G c.985T>G c.873T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1063T>G n.1056T>G n.1083T>G n.1097T>G n.943T>G n.1013T>G n.873T>G n.1039T>G n.899T>G n.1027T>G n.1053T>G n.1193T>G n.1048T>G c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.1203T>G | |
| 5 | g.7885758G>A | CA359157857 | MTRR | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.201G>A c.986G>A c.874G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1064G>A n.1057G>A n.1084G>A n.1098G>A n.944G>A n.1014G>A n.874G>A n.1040G>A n.900G>A n.1028G>A n.1054G>A n.1194G>A n.1049G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1204G>A | |
| 5 | g.7885758G>C | CA359157858 | MTRR | c.961G>C (p.Asp321His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.201G>C c.986G>C c.874G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1064G>C n.1057G>C n.1084G>C n.1098G>C n.944G>C n.1014G>C n.874G>C n.1040G>C n.900G>C n.1028G>C n.1054G>C n.1194G>C n.1049G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.1204G>C | |
| 5 | g.7885758G>T | CA359157856 | MTRR | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.201G>T c.986G>T c.874G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1064G>T n.1057G>T n.1084G>T n.1098G>T n.944G>T n.1014G>T n.874G>T n.1040G>T n.900G>T n.1028G>T n.1054G>T n.1194G>T n.1049G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1204G>T | |
| 5 | g.7885759A>C | CA359157859 | MTRR | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.202A>C c.987A>C c.875A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1065A>C n.1058A>C n.1085A>C n.1099A>C n.945A>C n.1015A>C n.875A>C n.1041A>C n.901A>C n.1029A>C n.1055A>C n.1195A>C n.1050A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1205A>C | |
| 5 | g.7885759A>G | CA359157860 | MTRR | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.202A>G c.987A>G c.875A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1065A>G n.1058A>G n.1085A>G n.1099A>G n.945A>G n.1015A>G n.875A>G n.1041A>G n.901A>G n.1029A>G n.1055A>G n.1195A>G n.1050A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1205A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885759A>T | CA359157861 | MTRR | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.202A>T c.987A>T c.875A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1065A>T n.1058A>T n.1085A>T n.1099A>T n.945A>T n.1015A>T n.875A>T n.1041A>T n.901A>T n.1029A>T n.1055A>T n.1195A>T n.1050A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1205A>T | |
| 5 | g.7885760T>A | CA359157862 | MTRR | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.203T>A c.988T>A c.876T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1066T>A n.1059T>A n.1086T>A n.1100T>A n.946T>A n.1016T>A n.876T>A n.1042T>A n.902T>A n.1030T>A n.1056T>A n.1196T>A n.1051T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1206T>A | |
| 5 | g.7885760T>C | CA443129053 | MTRR | c.963T>C (p.Asp321=) c.1044T>C (p.Asp348=) n.203T>C c.988T>C c.876T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1066T>C n.1059T>C n.1086T>C n.1100T>C n.946T>C n.1016T>C n.876T>C n.1042T>C n.902T>C n.1030T>C n.1056T>C n.1196T>C n.1051T>C c.1008T>C (p.Asp336=) n.1206T>C |