| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359573dup | CA560767074 | CERT1,HMGCR | c.2457+17dup (n.2457+17dup) c.1670-2561dup (n.1670-2561dup) c.1203-2561dup (n.1203-2561dup) n.3294+17dup c.2412+62dup (n.2412+62dup) c.*3006+17dup (n.*3006+17dup) c.2298+17dup (n.2298+17dup) c.287+263dup c.139-412dup (n.139-412dup) n.415dup c.2517+17dup (n.2517+17dup) c.2358+17dup (n.2358+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359574_75359575del | CA2674264818 | CERT1,HMGCR | c.2457+18_2457+19del (n.2457+18_2457+19del) c.1670-2562_1670-2561del (n.1670-2562_1670-2561del) c.1203-2562_1203-2561del (n.1203-2562_1203-2561del) n.3294+18_3294+19del c.2412+63_2412+64del (n.2412+63_2412+64del) c.*3006+18_*3006+19del (n.*3006+18_*3006+19del) c.2298+18_2298+19del (n.2298+18_2298+19del) c.287+264_287+265del c.139-411_139-410del (n.139-411_139-410del) n.416_417del c.2517+18_2517+19del (n.2517+18_2517+19del) c.2358+18_2358+19del (n.2358+18_2358+19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359574T>G | CA813930596 | CERT1,HMGCR | c.2457+18T>G (n.2457+18T>G) c.1670-2562A>C (n.1670-2562A>C) c.1203-2562A>C (n.1203-2562A>C) n.3294+18T>G c.2412+63T>G (n.2412+63T>G) c.*3006+18T>G (n.*3006+18T>G) c.2298+18T>G (n.2298+18T>G) c.287+264T>G c.139-411T>G (n.139-411T>G) n.416T>G c.2517+18T>G (n.2517+18T>G) c.2358+18T>G (n.2358+18T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359574T= | CA1556074935 | CERT1,HMGCR | c.2457+18T= (n.2457+18T=) c.1670-2562A= (n.1670-2562A=) c.1203-2562A= (n.1203-2562A=) n.3294+18T= c.2412+63T= (n.2412+63T=) c.*3006+18T= (n.*3006+18T=) c.2298+18T= (n.2298+18T=) c.287+264T= c.139-411T= (n.139-411T=) n.416T= c.2517+18T= (n.2517+18T=) c.2358+18T= (n.2358+18T=) | |
| 5 | g.75359578G>C | CA1556074938 | CERT1,HMGCR | c.2457+22G>C (n.2457+22G>C) c.1670-2566C>G (n.1670-2566C>G) c.1203-2566C>G (n.1203-2566C>G) n.3294+22G>C c.2412+67G>C (n.2412+67G>C) c.*3006+22G>C (n.*3006+22G>C) c.2298+22G>C (n.2298+22G>C) c.287+268G>C c.139-407G>C (n.139-407G>C) n.420G>C c.2517+22G>C (n.2517+22G>C) c.2358+22G>C (n.2358+22G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359578G= | CA1556074937 | CERT1,HMGCR | c.2457+22G= (n.2457+22G=) c.1670-2566C= (n.1670-2566C=) c.1203-2566C= (n.1203-2566C=) n.3294+22G= c.2412+67G= (n.2412+67G=) c.*3006+22G= (n.*3006+22G=) c.2298+22G= (n.2298+22G=) c.287+268G= c.139-407G= (n.139-407G=) n.420G= c.2517+22G= (n.2517+22G=) c.2358+22G= (n.2358+22G=) | |
| 5 | g.75359579T>C | CA3308856 | CERT1,HMGCR | c.2457+23T>C (n.2457+23T>C) c.1670-2567A>G (n.1670-2567A>G) c.1203-2567A>G (n.1203-2567A>G) n.3294+23T>C c.2412+68T>C (n.2412+68T>C) c.*3006+23T>C (n.*3006+23T>C) c.2298+23T>C (n.2298+23T>C) c.287+269T>C c.139-406T>C (n.139-406T>C) n.421T>C c.2517+23T>C (n.2517+23T>C) c.2358+23T>C (n.2358+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359579T= | CA1556074940 | CERT1,HMGCR | c.2457+23T= (n.2457+23T=) c.1670-2567A= (n.1670-2567A=) c.1203-2567A= (n.1203-2567A=) n.3294+23T= c.2412+68T= (n.2412+68T=) c.*3006+23T= (n.*3006+23T=) c.2298+23T= (n.2298+23T=) c.287+269T= c.139-406T= (n.139-406T=) n.421T= c.2517+23T= (n.2517+23T=) c.2358+23T= (n.2358+23T=) | |
| 5 | g.75359580C>A | CA2674264825 | CERT1,HMGCR | c.2457+24C>A (n.2457+24C>A) c.1670-2568G>T (n.1670-2568G>T) c.1203-2568G>T (n.1203-2568G>T) n.3294+24C>A c.2412+69C>A (n.2412+69C>A) c.*3006+24C>A (n.*3006+24C>A) c.2298+24C>A (n.2298+24C>A) c.287+270C>A c.139-405C>A (n.139-405C>A) n.422C>A c.2517+24C>A (n.2517+24C>A) c.2358+24C>A (n.2358+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359580C= | CA1556074942 | CERT1,HMGCR | c.2457+24C= (n.2457+24C=) c.1670-2568G= (n.1670-2568G=) c.1203-2568G= (n.1203-2568G=) n.3294+24C= c.2412+69C= (n.2412+69C=) c.*3006+24C= (n.*3006+24C=) c.2298+24C= (n.2298+24C=) c.287+270C= c.139-405C= (n.139-405C=) n.422C= c.2517+24C= (n.2517+24C=) c.2358+24C= (n.2358+24C=) | |
| 5 | g.75359581del | CA2674264822 | CERT1,HMGCR | c.2457+25del (n.2457+25del) c.1670-2568del (n.1670-2568del) c.1203-2568del (n.1203-2568del) n.3294+25del c.2412+70del (n.2412+70del) c.*3006+25del (n.*3006+25del) c.2298+25del (n.2298+25del) c.287+271del c.139-404del (n.139-404del) n.423del c.2517+25del (n.2517+25del) c.2358+25del (n.2358+25del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359583_75359584dup | CA1556074943 | CERT1,HMGCR | c.2457+27_2457+28dup (n.2457+27_2457+28dup) c.1670-2570_1670-2569dup (n.1670-2570_1670-2569dup) c.1203-2570_1203-2569dup (n.1203-2570_1203-2569dup) n.3294+27_3294+28dup c.2412+72_2412+73dup (n.2412+72_2412+73dup) c.*3006+27_*3006+28dup (n.*3006+27_*3006+28dup) c.2298+27_2298+28dup (n.2298+27_2298+28dup) c.287+273_287+274dup c.139-402_139-401dup (n.139-402_139-401dup) n.425_426dup c.2517+27_2517+28dup (n.2517+27_2517+28dup) c.2358+27_2358+28dup (n.2358+27_2358+28dup) | dbSNP |
| 5 | g.75359584A= | CA1556074946 | CERT1,HMGCR | c.2457+28A= (n.2457+28A=) c.1670-2572T= (n.1670-2572T=) c.1203-2572T= (n.1203-2572T=) n.3294+28A= c.2412+73A= (n.2412+73A=) c.*3006+28A= (n.*3006+28A=) c.2298+28A= (n.2298+28A=) c.287+274A= c.139-401A= (n.139-401A=) n.426A= c.2517+28A= (n.2517+28A=) c.2358+28A= (n.2358+28A=) | |
| 5 | g.75359584A>C | CA3308857 | CERT1,HMGCR | c.2457+28A>C (n.2457+28A>C) c.1670-2572T>G (n.1670-2572T>G) c.1203-2572T>G (n.1203-2572T>G) n.3294+28A>C c.2412+73A>C (n.2412+73A>C) c.*3006+28A>C (n.*3006+28A>C) c.2298+28A>C (n.2298+28A>C) c.287+274A>C c.139-401A>C (n.139-401A>C) n.426A>C c.2517+28A>C (n.2517+28A>C) c.2358+28A>C (n.2358+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359585del | CA2674264828 | CERT1,HMGCR | c.2457+29del (n.2457+29del) c.1670-2572del (n.1670-2572del) c.1203-2572del (n.1203-2572del) n.3294+29del c.2412+74del (n.2412+74del) c.*3006+29del (n.*3006+29del) c.2298+29del (n.2298+29del) c.287+275del c.139-400del (n.139-400del) n.427del c.2517+29del (n.2517+29del) c.2358+29del (n.2358+29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359586G>A | CA2578338477 | CERT1,HMGCR | c.2457+30G>A (n.2457+30G>A) c.1670-2574C>T (n.1670-2574C>T) c.1203-2574C>T (n.1203-2574C>T) n.3294+30G>A c.2412+75G>A (n.2412+75G>A) c.*3006+30G>A (n.*3006+30G>A) c.2298+30G>A (n.2298+30G>A) c.287+276G>A c.139-399G>A (n.139-399G>A) n.428G>A c.2517+30G>A (n.2517+30G>A) c.2358+30G>A (n.2358+30G>A) | |
| 5 | g.75359586G>T | CA2536994406 | CERT1,HMGCR | c.2457+30G>T (n.2457+30G>T) c.1670-2574C>A (n.1670-2574C>A) c.1203-2574C>A (n.1203-2574C>A) n.3294+30G>T c.2412+75G>T (n.2412+75G>T) c.*3006+30G>T (n.*3006+30G>T) c.2298+30G>T (n.2298+30G>T) c.287+276G>T c.139-399G>T (n.139-399G>T) n.428G>T c.2517+30G>T (n.2517+30G>T) c.2358+30G>T (n.2358+30G>T) | |
| 5 | g.75359587C>A | CA2674264833 | CERT1,HMGCR | c.2457+31C>A (n.2457+31C>A) c.1670-2575G>T (n.1670-2575G>T) c.1203-2575G>T (n.1203-2575G>T) n.3294+31C>A c.2412+76C>A (n.2412+76C>A) c.*3006+31C>A (n.*3006+31C>A) c.2298+31C>A (n.2298+31C>A) c.287+277C>A c.139-398C>A (n.139-398C>A) n.429C>A c.2517+31C>A (n.2517+31C>A) c.2358+31C>A (n.2358+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359587C= | CA1556074951 | CERT1,HMGCR | c.2457+31C= (n.2457+31C=) c.1670-2575G= (n.1670-2575G=) c.1203-2575G= (n.1203-2575G=) n.3294+31C= c.2412+76C= (n.2412+76C=) c.*3006+31C= (n.*3006+31C=) c.2298+31C= (n.2298+31C=) c.287+277C= c.139-398C= (n.139-398C=) n.429C= c.2517+31C= (n.2517+31C=) c.2358+31C= (n.2358+31C=) | |
| 5 | g.75359587C>G | CA3308858 | CERT1,HMGCR | c.2457+31C>G (n.2457+31C>G) c.1670-2575G>C (n.1670-2575G>C) c.1203-2575G>C (n.1203-2575G>C) n.3294+31C>G c.2412+76C>G (n.2412+76C>G) c.*3006+31C>G (n.*3006+31C>G) c.2298+31C>G (n.2298+31C>G) c.287+277C>G c.139-398C>G (n.139-398C>G) n.429C>G c.2517+31C>G (n.2517+31C>G) c.2358+31C>G (n.2358+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359589T>A | CA2578338478 | CERT1,HMGCR | c.2457+33T>A (n.2457+33T>A) c.1670-2577A>T (n.1670-2577A>T) c.1203-2577A>T (n.1203-2577A>T) n.3294+33T>A c.2412+78T>A (n.2412+78T>A) c.*3006+33T>A (n.*3006+33T>A) c.2298+33T>A (n.2298+33T>A) c.287+279T>A c.139-396T>A (n.139-396T>A) n.431T>A c.2517+33T>A (n.2517+33T>A) c.2358+33T>A (n.2358+33T>A) | |
| 5 | g.75359590A= | CA1556074954 | CERT1,HMGCR | c.2457+34A= (n.2457+34A=) c.1670-2578T= (n.1670-2578T=) c.1203-2578T= (n.1203-2578T=) n.3294+34A= c.2412+79A= (n.2412+79A=) c.*3006+34A= (n.*3006+34A=) c.2298+34A= (n.2298+34A=) c.287+280A= c.139-395A= (n.139-395A=) n.432A= c.2517+34A= (n.2517+34A=) c.2358+34A= (n.2358+34A=) | |
| 5 | g.75359590A>G | CA3308859 | CERT1,HMGCR | c.2457+34A>G (n.2457+34A>G) c.1670-2578T>C (n.1670-2578T>C) c.1203-2578T>C (n.1203-2578T>C) n.3294+34A>G c.2412+79A>G (n.2412+79A>G) c.*3006+34A>G (n.*3006+34A>G) c.2298+34A>G (n.2298+34A>G) c.287+280A>G c.139-395A>G (n.139-395A>G) n.432A>G c.2517+34A>G (n.2517+34A>G) c.2358+34A>G (n.2358+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359590A>T | CA120921864 | CERT1,HMGCR | c.2457+34A>T (n.2457+34A>T) c.1670-2578T>A (n.1670-2578T>A) c.1203-2578T>A (n.1203-2578T>A) n.3294+34A>T c.2412+79A>T (n.2412+79A>T) c.*3006+34A>T (n.*3006+34A>T) c.2298+34A>T (n.2298+34A>T) c.287+280A>T c.139-395A>T (n.139-395A>T) n.432A>T c.2517+34A>T (n.2517+34A>T) c.2358+34A>T (n.2358+34A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75359591G>C | CA2674264836 | CERT1,HMGCR | c.2457+35G>C (n.2457+35G>C) c.1670-2579C>G (n.1670-2579C>G) c.1203-2579C>G (n.1203-2579C>G) n.3294+35G>C c.2412+80G>C (n.2412+80G>C) c.*3006+35G>C (n.*3006+35G>C) c.2298+35G>C (n.2298+35G>C) c.287+281G>C c.139-394G>C (n.139-394G>C) n.433G>C c.2517+35G>C (n.2517+35G>C) c.2358+35G>C (n.2358+35G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359591G= | CA1556074958 | CERT1,HMGCR | c.2457+35G= (n.2457+35G=) c.1670-2579C= (n.1670-2579C=) c.1203-2579C= (n.1203-2579C=) n.3294+35G= c.2412+80G= (n.2412+80G=) c.*3006+35G= (n.*3006+35G=) c.2298+35G= (n.2298+35G=) c.287+281G= c.139-394G= (n.139-394G=) n.433G= c.2517+35G= (n.2517+35G=) c.2358+35G= (n.2358+35G=) | |
| 5 | g.75359591G>T | CA560767075 | CERT1,HMGCR | c.2457+35G>T (n.2457+35G>T) c.1670-2579C>A (n.1670-2579C>A) c.1203-2579C>A (n.1203-2579C>A) n.3294+35G>T c.2412+80G>T (n.2412+80G>T) c.*3006+35G>T (n.*3006+35G>T) c.2298+35G>T (n.2298+35G>T) c.287+281G>T c.139-394G>T (n.139-394G>T) n.433G>T c.2517+35G>T (n.2517+35G>T) c.2358+35G>T (n.2358+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359593T>C | CA2674264838 | CERT1,HMGCR | c.2457+37T>C (n.2457+37T>C) c.1670-2581A>G (n.1670-2581A>G) c.1203-2581A>G (n.1203-2581A>G) n.3294+37T>C c.2412+82T>C (n.2412+82T>C) c.*3006+37T>C (n.*3006+37T>C) c.2298+37T>C (n.2298+37T>C) c.287+283T>C c.139-392T>C (n.139-392T>C) n.435T>C c.2517+37T>C (n.2517+37T>C) c.2358+37T>C (n.2358+37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359594C>A | CA2674264839 | CERT1,HMGCR | c.2457+38C>A (n.2457+38C>A) c.1670-2582G>T (n.1670-2582G>T) c.1203-2582G>T (n.1203-2582G>T) n.3294+38C>A c.2412+83C>A (n.2412+83C>A) c.*3006+38C>A (n.*3006+38C>A) c.2298+38C>A (n.2298+38C>A) c.287+284C>A c.139-391C>A (n.139-391C>A) n.436C>A c.2517+38C>A (n.2517+38C>A) c.2358+38C>A (n.2358+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359594C>G | CA2674264840 | CERT1,HMGCR | c.2457+38C>G (n.2457+38C>G) c.1670-2582G>C (n.1670-2582G>C) c.1203-2582G>C (n.1203-2582G>C) n.3294+38C>G c.2412+83C>G (n.2412+83C>G) c.*3006+38C>G (n.*3006+38C>G) c.2298+38C>G (n.2298+38C>G) c.287+284C>G c.139-391C>G (n.139-391C>G) n.436C>G c.2517+38C>G (n.2517+38C>G) c.2358+38C>G (n.2358+38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359595T>C | CA2674264842 | CERT1,HMGCR | c.2457+39T>C (n.2457+39T>C) c.1670-2583A>G (n.1670-2583A>G) c.1203-2583A>G (n.1203-2583A>G) n.3294+39T>C c.2412+84T>C (n.2412+84T>C) c.*3006+39T>C (n.*3006+39T>C) c.2298+39T>C (n.2298+39T>C) c.287+285T>C c.139-390T>C (n.139-390T>C) n.437T>C c.2517+39T>C (n.2517+39T>C) c.2358+39T>C (n.2358+39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359595T>G | CA560767076 | CERT1,HMGCR | c.2457+39T>G (n.2457+39T>G) c.1670-2583A>C (n.1670-2583A>C) c.1203-2583A>C (n.1203-2583A>C) n.3294+39T>G c.2412+84T>G (n.2412+84T>G) c.*3006+39T>G (n.*3006+39T>G) c.2298+39T>G (n.2298+39T>G) c.287+285T>G c.139-390T>G (n.139-390T>G) n.437T>G c.2517+39T>G (n.2517+39T>G) c.2358+39T>G (n.2358+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359595T= | CA1556074960 | CERT1,HMGCR | c.2457+39T= (n.2457+39T=) c.1670-2583A= (n.1670-2583A=) c.1203-2583A= (n.1203-2583A=) n.3294+39T= c.2412+84T= (n.2412+84T=) c.*3006+39T= (n.*3006+39T=) c.2298+39T= (n.2298+39T=) c.287+285T= c.139-390T= (n.139-390T=) n.437T= c.2517+39T= (n.2517+39T=) c.2358+39T= (n.2358+39T=) | |
| 5 | g.75359595_75359596insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG | CA1077581213 | CERT1,HMGCR | c.2457+39_2457+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2457+39_2457+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.1670-2584_1670-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA (n.1670-2584_1670-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA) c.1203-2584_1203-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA (n.1203-2584_1203-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA) n.3294+39_3294+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG c.2412+84_2412+85insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2412+84_2412+85insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.*3006+39_*3006+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.*3006+39_*3006+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.2298+39_2298+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2298+39_2298+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.287+285_287+286insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG c.139-390_139-389insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.139-390_139-389insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) n.437_438insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG c.2517+39_2517+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2517+39_2517+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.2358+39_2358+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2358+39_2358+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359597A= | CA1556074962 | CERT1,HMGCR | c.2457+41A= (n.2457+41A=) c.1670-2585T= (n.1670-2585T=) c.1203-2585T= (n.1203-2585T=) n.3294+41A= c.2412+86A= (n.2412+86A=) c.*3006+41A= (n.*3006+41A=) c.2298+41A= (n.2298+41A=) c.287+287A= c.139-388A= (n.139-388A=) n.439A= c.2517+41A= (n.2517+41A=) c.2358+41A= (n.2358+41A=) | |
| 5 | g.75359597A>G | CA560767077 | CERT1,HMGCR | c.2457+41A>G (n.2457+41A>G) c.1670-2585T>C (n.1670-2585T>C) c.1203-2585T>C (n.1203-2585T>C) n.3294+41A>G c.2412+86A>G (n.2412+86A>G) c.*3006+41A>G (n.*3006+41A>G) c.2298+41A>G (n.2298+41A>G) c.287+287A>G c.139-388A>G (n.139-388A>G) n.439A>G c.2517+41A>G (n.2517+41A>G) c.2358+41A>G (n.2358+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359597A>T | CA3308860 | CERT1,HMGCR | c.2457+41A>T (n.2457+41A>T) c.1670-2585T>A (n.1670-2585T>A) c.1203-2585T>A (n.1203-2585T>A) n.3294+41A>T c.2412+86A>T (n.2412+86A>T) c.*3006+41A>T (n.*3006+41A>T) c.2298+41A>T (n.2298+41A>T) c.287+287A>T c.139-388A>T (n.139-388A>T) n.439A>T c.2517+41A>T (n.2517+41A>T) c.2358+41A>T (n.2358+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359597_75359599delinsACT | CA1556074964 | CERT1,HMGCR | c.2457+41_2457+43delinsACT (n.2457+41_2457+43delinsACT) c.1670-2587_1670-2585delinsAGT (n.1670-2587_1670-2585delinsAGT) c.1203-2587_1203-2585delinsAGT (n.1203-2587_1203-2585delinsAGT) n.3294+41_3294+43delinsACT c.2412+86_2412+88delinsACT (n.2412+86_2412+88delinsACT) c.*3006+41_*3006+43delinsACT (n.*3006+41_*3006+43delinsACT) c.2298+41_2298+43delinsACT (n.2298+41_2298+43delinsACT) c.287+287_287+289delinsACT c.139-388_139-386delinsACT (n.139-388_139-386delinsACT) n.439_441delinsACT c.2517+41_2517+43delinsACT (n.2517+41_2517+43delinsACT) c.2358+41_2358+43delinsACT (n.2358+41_2358+43delinsACT) | |
| 5 | g.75359597_75359598insAAAGAAGATAATGGTGTTC | CA1077581217 | CERT1,HMGCR | c.2457+41_2457+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2457+41_2457+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.1670-2586_1670-2585insGAACACCATTATCTTCTTT (n.1670-2586_1670-2585insGAACACCATTATCTTCTTT) c.1203-2586_1203-2585insGAACACCATTATCTTCTTT (n.1203-2586_1203-2585insGAACACCATTATCTTCTTT) n.3294+41_3294+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC c.2412+86_2412+87insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2412+86_2412+87insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.*3006+41_*3006+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.*3006+41_*3006+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.2298+41_2298+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2298+41_2298+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.287+287_287+288insAAAGAAGATAATGGTGTTC c.139-388_139-387insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.139-388_139-387insAAAGAAGATAATGGTGTTC) n.439_440insAAAGAAGATAATGGTGTTC c.2517+41_2517+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2517+41_2517+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.2358+41_2358+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2358+41_2358+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359598C>A | CA2674264849 | CERT1,HMGCR | c.2457+42C>A (n.2457+42C>A) c.1670-2586G>T (n.1670-2586G>T) c.1203-2586G>T (n.1203-2586G>T) n.3294+42C>A c.2412+87C>A (n.2412+87C>A) c.*3006+42C>A (n.*3006+42C>A) c.2298+42C>A (n.2298+42C>A) c.287+288C>A c.139-387C>A (n.139-387C>A) n.440C>A c.2517+42C>A (n.2517+42C>A) c.2358+42C>A (n.2358+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602_75359603del | CA813930615 | CERT1,HMGCR | c.2457+46_2457+47del (n.2457+46_2457+47del) c.1670-2587_1670-2586del (n.1670-2587_1670-2586del) c.1203-2587_1203-2586del (n.1203-2587_1203-2586del) n.3294+46_3294+47del c.2412+91_2412+92del (n.2412+91_2412+92del) c.*3006+46_*3006+47del (n.*3006+46_*3006+47del) c.2298+46_2298+47del (n.2298+46_2298+47del) c.287+292_287+293del c.139-383_139-382del (n.139-383_139-382del) n.444_445del c.2517+46_2517+47del (n.2517+46_2517+47del) c.2358+46_2358+47del (n.2358+46_2358+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359599T>A | CA2674264851 | CERT1,HMGCR | c.2457+43T>A (n.2457+43T>A) c.1670-2587A>T (n.1670-2587A>T) c.1203-2587A>T (n.1203-2587A>T) n.3294+43T>A c.2412+88T>A (n.2412+88T>A) c.*3006+43T>A (n.*3006+43T>A) c.2298+43T>A (n.2298+43T>A) c.287+289T>A c.139-386T>A (n.139-386T>A) n.441T>A c.2517+43T>A (n.2517+43T>A) c.2358+43T>A (n.2358+43T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359599T>C | CA2674264852 | CERT1,HMGCR | c.2457+43T>C (n.2457+43T>C) c.1670-2587A>G (n.1670-2587A>G) c.1203-2587A>G (n.1203-2587A>G) n.3294+43T>C c.2412+88T>C (n.2412+88T>C) c.*3006+43T>C (n.*3006+43T>C) c.2298+43T>C (n.2298+43T>C) c.287+289T>C c.139-386T>C (n.139-386T>C) n.441T>C c.2517+43T>C (n.2517+43T>C) c.2358+43T>C (n.2358+43T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359599T= | CA1556074967 | CERT1,HMGCR | c.2457+43T= (n.2457+43T=) c.1670-2587A= (n.1670-2587A=) c.1203-2587A= (n.1203-2587A=) n.3294+43T= c.2412+88T= (n.2412+88T=) c.*3006+43T= (n.*3006+43T=) c.2298+43T= (n.2298+43T=) c.287+289T= c.139-386T= (n.139-386T=) n.441T= c.2517+43T= (n.2517+43T=) c.2358+43T= (n.2358+43T=) | |
| 5 | g.75359599_75359600insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC | CA1077581220 | CERT1,HMGCR | c.2457+43_2457+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2457+43_2457+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.1670-2588_1670-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA (n.1670-2588_1670-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA) c.1203-2588_1203-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA (n.1203-2588_1203-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA) n.3294+43_3294+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC c.2412+88_2412+89insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2412+88_2412+89insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.*3006+43_*3006+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.*3006+43_*3006+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.2298+43_2298+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2298+43_2298+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.287+289_287+290insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC c.139-386_139-385insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.139-386_139-385insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) n.441_442insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC c.2517+43_2517+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2517+43_2517+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.2358+43_2358+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2358+43_2358+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359600C>A | CA120921888 | CERT1,HMGCR | c.2457+44C>A (n.2457+44C>A) c.1670-2588G>T (n.1670-2588G>T) c.1203-2588G>T (n.1203-2588G>T) n.3294+44C>A c.2412+89C>A (n.2412+89C>A) c.*3006+44C>A (n.*3006+44C>A) c.2298+44C>A (n.2298+44C>A) c.287+290C>A c.139-385C>A (n.139-385C>A) n.442C>A c.2517+44C>A (n.2517+44C>A) c.2358+44C>A (n.2358+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359600C= | CA1556074970 | CERT1,HMGCR | c.2457+44C= (n.2457+44C=) c.1670-2588G= (n.1670-2588G=) c.1203-2588G= (n.1203-2588G=) n.3294+44C= c.2412+89C= (n.2412+89C=) c.*3006+44C= (n.*3006+44C=) c.2298+44C= (n.2298+44C=) c.287+290C= c.139-385C= (n.139-385C=) n.442C= c.2517+44C= (n.2517+44C=) c.2358+44C= (n.2358+44C=) | |
| 5 | g.75359600C>G | CA1556074971 | CERT1,HMGCR | c.2457+44C>G (n.2457+44C>G) c.1670-2588G>C (n.1670-2588G>C) c.1203-2588G>C (n.1203-2588G>C) n.3294+44C>G c.2412+89C>G (n.2412+89C>G) c.*3006+44C>G (n.*3006+44C>G) c.2298+44C>G (n.2298+44C>G) c.287+290C>G c.139-385C>G (n.139-385C>G) n.442C>G c.2517+44C>G (n.2517+44C>G) c.2358+44C>G (n.2358+44C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359601T>C | CA2674264853 | CERT1,HMGCR | c.2457+45T>C (n.2457+45T>C) c.1670-2589A>G (n.1670-2589A>G) c.1203-2589A>G (n.1203-2589A>G) n.3294+45T>C c.2412+90T>C (n.2412+90T>C) c.*3006+45T>C (n.*3006+45T>C) c.2298+45T>C (n.2298+45T>C) c.287+291T>C c.139-384T>C (n.139-384T>C) n.443T>C c.2517+45T>C (n.2517+45T>C) c.2358+45T>C (n.2358+45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602C>A | CA2674264855 | CERT1,HMGCR | c.2457+46C>A (n.2457+46C>A) c.1670-2590G>T (n.1670-2590G>T) c.1203-2590G>T (n.1203-2590G>T) n.3294+46C>A c.2412+91C>A (n.2412+91C>A) c.*3006+46C>A (n.*3006+46C>A) c.2298+46C>A (n.2298+46C>A) c.287+292C>A c.139-383C>A (n.139-383C>A) n.444C>A c.2517+46C>A (n.2517+46C>A) c.2358+46C>A (n.2358+46C>A) | gnomAD v4 |