| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70946066_70951991del | CA1139658875 | SMN1 | c.724_885del c.628_789del c.724_835-448del c.724_*59-448del c.523_684del c.427_588del c.628_739-448del | ClinVar |
| 5 | g.70951838_70951842del | CA1077298927 | SMN1 | c.835-103_835-99del (n.835-103_835-99del) c.739-103_739-99del (n.739-103_739-99del) c.835-601_835-597del (n.835-601_835-597del) c.*59-601_*59-597del (n.*59-601_*59-597del) n.89-103_89-99del c.634-103_634-99del (n.634-103_634-99del) c.538-103_538-99del (n.538-103_538-99del) c.739-601_739-597del (n.739-601_739-597del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951841G>A | CA2674135206 | SMN1 | c.835-100G>A (n.835-100G>A) c.739-100G>A (n.739-100G>A) c.835-598G>A (n.835-598G>A) c.*59-598G>A (n.*59-598G>A) n.89-100G>A c.634-100G>A (n.634-100G>A) c.538-100G>A (n.538-100G>A) c.739-598G>A (n.739-598G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951844A>T | CA2674135207 | SMN1 | c.835-97A>T (n.835-97A>T) c.739-97A>T (n.739-97A>T) c.835-595A>T (n.835-595A>T) c.*59-595A>T (n.*59-595A>T) n.89-97A>T c.634-97A>T (n.634-97A>T) c.538-97A>T (n.538-97A>T) c.739-595A>T (n.739-595A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951845A= | CA1554174051 | SMN1 | c.835-96A= (n.835-96A=) c.739-96A= (n.739-96A=) c.835-594A= (n.835-594A=) c.*59-594A= (n.*59-594A=) n.89-96A= c.634-96A= (n.634-96A=) c.538-96A= (n.538-96A=) c.739-594A= (n.739-594A=) | |
| 5 | g.70951845A>C | CA2674135208 | SMN1 | c.835-96A>C (n.835-96A>C) c.739-96A>C (n.739-96A>C) c.835-594A>C (n.835-594A>C) c.*59-594A>C (n.*59-594A>C) n.89-96A>C c.634-96A>C (n.634-96A>C) c.538-96A>C (n.538-96A>C) c.739-594A>C (n.739-594A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951845A>G | CA120725342 | SMN1 | c.835-96A>G (n.835-96A>G) c.739-96A>G (n.739-96A>G) c.835-594A>G (n.835-594A>G) c.*59-594A>G (n.*59-594A>G) n.89-96A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) c.538-96A>G (n.538-96A>G) c.739-594A>G (n.739-594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951847C>A | CA2674135209 | SMN1 | c.835-94C>A (n.835-94C>A) c.739-94C>A (n.739-94C>A) c.835-592C>A (n.835-592C>A) c.*59-592C>A (n.*59-592C>A) n.89-94C>A c.634-94C>A (n.634-94C>A) c.538-94C>A (n.538-94C>A) c.739-592C>A (n.739-592C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951849A>G | CA2674135210 | SMN1 | c.835-92A>G (n.835-92A>G) c.739-92A>G (n.739-92A>G) c.835-590A>G (n.835-590A>G) c.*59-590A>G (n.*59-590A>G) n.89-92A>G c.634-92A>G (n.634-92A>G) c.538-92A>G (n.538-92A>G) c.739-590A>G (n.739-590A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951850A= | CA1554174052 | SMN1 | c.835-91A= (n.835-91A=) c.739-91A= (n.739-91A=) c.835-589A= (n.835-589A=) c.*59-589A= (n.*59-589A=) n.89-91A= c.634-91A= (n.634-91A=) c.538-91A= (n.538-91A=) c.739-589A= (n.739-589A=) | |
| 5 | g.70951850A>G | CA1554174053 | SMN1 | c.835-91A>G (n.835-91A>G) c.739-91A>G (n.739-91A>G) c.835-589A>G (n.835-589A>G) c.*59-589A>G (n.*59-589A>G) n.89-91A>G c.634-91A>G (n.634-91A>G) c.538-91A>G (n.538-91A>G) c.739-589A>G (n.739-589A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951851A= | CA1554174055 | SMN1 | c.835-90A= (n.835-90A=) c.739-90A= (n.739-90A=) c.835-588A= (n.835-588A=) c.*59-588A= (n.*59-588A=) n.89-90A= c.634-90A= (n.634-90A=) c.538-90A= (n.538-90A=) c.739-588A= (n.739-588A=) | |
| 5 | g.70951851A>G | CA1554174054 | SMN1 | c.835-90A>G (n.835-90A>G) c.739-90A>G (n.739-90A>G) c.835-588A>G (n.835-588A>G) c.*59-588A>G (n.*59-588A>G) n.89-90A>G c.634-90A>G (n.634-90A>G) c.538-90A>G (n.538-90A>G) c.739-588A>G (n.739-588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951851A>T | CA2709104491 | SMN1 | c.835-90A>T (n.835-90A>T) c.739-90A>T (n.739-90A>T) c.835-588A>T (n.835-588A>T) c.*59-588A>T (n.*59-588A>T) n.89-90A>T c.634-90A>T (n.634-90A>T) c.538-90A>T (n.538-90A>T) c.739-588A>T (n.739-588A>T) | dbSNP |
| 5 | g.70951853G>T | CA2674135211 | SMN1 | c.835-88G>T (n.835-88G>T) c.739-88G>T (n.739-88G>T) c.835-586G>T (n.835-586G>T) c.*59-586G>T (n.*59-586G>T) n.89-88G>T c.634-88G>T (n.634-88G>T) c.538-88G>T (n.538-88G>T) c.739-586G>T (n.739-586G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951854del | CA2674135212 | SMN1 | c.835-87del (n.835-87del) c.739-87del (n.739-87del) c.835-585del (n.835-585del) c.*59-585del (n.*59-585del) n.89-87del c.634-87del (n.634-87del) c.538-87del (n.538-87del) c.739-585del (n.739-585del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951854C>A | CA2578363308 | SMN1 | c.835-87C>A (n.835-87C>A) c.739-87C>A (n.739-87C>A) c.835-585C>A (n.835-585C>A) c.*59-585C>A (n.*59-585C>A) n.89-87C>A c.634-87C>A (n.634-87C>A) c.538-87C>A (n.538-87C>A) c.739-585C>A (n.739-585C>A) | |
| 5 | g.70951854C= | CA1554174056 | SMN1 | c.835-87C= (n.835-87C=) c.739-87C= (n.739-87C=) c.835-585C= (n.835-585C=) c.*59-585C= (n.*59-585C=) n.89-87C= c.634-87C= (n.634-87C=) c.538-87C= (n.538-87C=) c.739-585C= (n.739-585C=) | |
| 5 | g.70951854C>G | CA1554174057 | SMN1 | c.835-87C>G (n.835-87C>G) c.739-87C>G (n.739-87C>G) c.835-585C>G (n.835-585C>G) c.*59-585C>G (n.*59-585C>G) n.89-87C>G c.634-87C>G (n.634-87C>G) c.538-87C>G (n.538-87C>G) c.739-585C>G (n.739-585C>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951859dup | CA2674135213 | SMN1 | c.835-82dup (n.835-82dup) c.739-82dup (n.739-82dup) c.835-580dup (n.835-580dup) c.*59-580dup (n.*59-580dup) n.89-82dup c.634-82dup (n.634-82dup) c.538-82dup (n.538-82dup) c.739-580dup (n.739-580dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951858_70951859dup | CA2578363309 | SMN1 | c.835-83_835-82dup (n.835-83_835-82dup) c.739-83_739-82dup (n.739-83_739-82dup) c.835-581_835-580dup (n.835-581_835-580dup) c.*59-581_*59-580dup (n.*59-581_*59-580dup) n.89-83_89-82dup c.634-83_634-82dup (n.634-83_634-82dup) c.538-83_538-82dup (n.538-83_538-82dup) c.739-581_739-580dup (n.739-581_739-580dup) | |
| 5 | g.70951859del | CA2674135214 | SMN1 | c.835-82del (n.835-82del) c.739-82del (n.739-82del) c.835-580del (n.835-580del) c.*59-580del (n.*59-580del) n.89-82del c.634-82del (n.634-82del) c.538-82del (n.538-82del) c.739-580del (n.739-580del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951857T>C | CA2578363310 | SMN1 | c.835-84T>C (n.835-84T>C) c.739-84T>C (n.739-84T>C) c.835-582T>C (n.835-582T>C) c.*59-582T>C (n.*59-582T>C) n.89-84T>C c.634-84T>C (n.634-84T>C) c.538-84T>C (n.538-84T>C) c.739-582T>C (n.739-582T>C) | |
| 5 | g.70951857T>G | CA2674135215 | SMN1 | c.835-84T>G (n.835-84T>G) c.739-84T>G (n.739-84T>G) c.835-582T>G (n.835-582T>G) c.*59-582T>G (n.*59-582T>G) n.89-84T>G c.634-84T>G (n.634-84T>G) c.538-84T>G (n.538-84T>G) c.739-582T>G (n.739-582T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951858T>C | CA1077298934 | SMN1 | c.835-83T>C (n.835-83T>C) c.739-83T>C (n.739-83T>C) c.835-581T>C (n.835-581T>C) c.*59-581T>C (n.*59-581T>C) n.89-83T>C c.634-83T>C (n.634-83T>C) c.538-83T>C (n.538-83T>C) c.739-581T>C (n.739-581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951858T= | CA1554174058 | SMN1 | c.835-83T= (n.835-83T=) c.739-83T= (n.739-83T=) c.835-581T= (n.835-581T=) c.*59-581T= (n.*59-581T=) n.89-83T= c.634-83T= (n.634-83T=) c.538-83T= (n.538-83T=) c.739-581T= (n.739-581T=) | |
| 5 | g.70951859T>G | CA2674135216 | SMN1 | c.835-82T>G (n.835-82T>G) c.739-82T>G (n.739-82T>G) c.835-580T>G (n.835-580T>G) c.*59-580T>G (n.*59-580T>G) n.89-82T>G c.634-82T>G (n.634-82T>G) c.538-82T>G (n.538-82T>G) c.739-580T>G (n.739-580T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951860A= | CA1554174059 | SMN1 | c.835-81A= (n.835-81A=) c.739-81A= (n.739-81A=) c.835-579A= (n.835-579A=) c.*59-579A= (n.*59-579A=) n.89-81A= c.634-81A= (n.634-81A=) c.538-81A= (n.538-81A=) c.739-579A= (n.739-579A=) | |
| 5 | g.70951860A>G | CA2674135217 | SMN1 | c.835-81A>G (n.835-81A>G) c.739-81A>G (n.739-81A>G) c.835-579A>G (n.835-579A>G) c.*59-579A>G (n.*59-579A>G) n.89-81A>G c.634-81A>G (n.634-81A>G) c.538-81A>G (n.538-81A>G) c.739-579A>G (n.739-579A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951860A>T | CA1554174060 | SMN1 | c.835-81A>T (n.835-81A>T) c.739-81A>T (n.739-81A>T) c.835-579A>T (n.835-579A>T) c.*59-579A>T (n.*59-579A>T) n.89-81A>T c.634-81A>T (n.634-81A>T) c.538-81A>T (n.538-81A>T) c.739-579A>T (n.739-579A>T) | dbSNP |
| 5 | g.70951861A= | CA1554174061 | SMN1 | c.835-80A= (n.835-80A=) c.739-80A= (n.739-80A=) c.835-578A= (n.835-578A=) c.*59-578A= (n.*59-578A=) n.89-80A= c.634-80A= (n.634-80A=) c.538-80A= (n.538-80A=) c.739-578A= (n.739-578A=) | |
| 5 | g.70951861A>C | CA1554174062 | SMN1 | c.835-80A>C (n.835-80A>C) c.739-80A>C (n.739-80A>C) c.835-578A>C (n.835-578A>C) c.*59-578A>C (n.*59-578A>C) n.89-80A>C c.634-80A>C (n.634-80A>C) c.538-80A>C (n.538-80A>C) c.739-578A>C (n.739-578A>C) | dbSNP |
| 5 | g.70951861A>G | CA2709118967 | SMN1 | c.835-80A>G (n.835-80A>G) c.739-80A>G (n.739-80A>G) c.835-578A>G (n.835-578A>G) c.*59-578A>G (n.*59-578A>G) n.89-80A>G c.634-80A>G (n.634-80A>G) c.538-80A>G (n.538-80A>G) c.739-578A>G (n.739-578A>G) | dbSNP |
| 5 | g.70951862C>A | CA2578363311 | SMN1 | c.835-79C>A (n.835-79C>A) c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.835-577C>A (n.835-577C>A) c.*59-577C>A (n.*59-577C>A) n.89-79C>A c.634-79C>A (n.634-79C>A) c.538-79C>A (n.538-79C>A) c.739-577C>A (n.739-577C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951862C>T | CA2674135218 | SMN1 | c.835-79C>T (n.835-79C>T) c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.835-577C>T (n.835-577C>T) c.*59-577C>T (n.*59-577C>T) n.89-79C>T c.634-79C>T (n.634-79C>T) c.538-79C>T (n.538-79C>T) c.739-577C>T (n.739-577C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951863A= | CA1554174063 | SMN1 | c.835-78A= (n.835-78A=) c.739-78A= (n.739-78A=) c.835-576A= (n.835-576A=) c.*59-576A= (n.*59-576A=) n.89-78A= c.634-78A= (n.634-78A=) c.538-78A= (n.538-78A=) c.739-576A= (n.739-576A=) | |
| 5 | g.70951863A>G | CA2674135219 | SMN1 | c.835-78A>G (n.835-78A>G) c.739-78A>G (n.739-78A>G) c.835-576A>G (n.835-576A>G) c.*59-576A>G (n.*59-576A>G) n.89-78A>G c.634-78A>G (n.634-78A>G) c.538-78A>G (n.538-78A>G) c.739-576A>G (n.739-576A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951863A>T | CA120725343 | SMN1 | c.835-78A>T (n.835-78A>T) c.739-78A>T (n.739-78A>T) c.835-576A>T (n.835-576A>T) c.*59-576A>T (n.*59-576A>T) n.89-78A>T c.634-78A>T (n.634-78A>T) c.538-78A>T (n.538-78A>T) c.739-576A>T (n.739-576A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70951864T>A | CA120725344 | SMN1 | c.835-77T>A (n.835-77T>A) c.739-77T>A (n.739-77T>A) c.835-575T>A (n.835-575T>A) c.*59-575T>A (n.*59-575T>A) n.89-77T>A c.634-77T>A (n.634-77T>A) c.538-77T>A (n.538-77T>A) c.739-575T>A (n.739-575T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951864T= | CA1554174064 | SMN1 | c.835-77T= (n.835-77T=) c.739-77T= (n.739-77T=) c.835-575T= (n.835-575T=) c.*59-575T= (n.*59-575T=) n.89-77T= c.634-77T= (n.634-77T=) c.538-77T= (n.538-77T=) c.739-575T= (n.739-575T=) | |
| 5 | g.70951865C>A | CA2578363312 | SMN1 | c.835-76C>A (n.835-76C>A) c.739-76C>A (n.739-76C>A) c.835-574C>A (n.835-574C>A) c.*59-574C>A (n.*59-574C>A) n.89-76C>A c.634-76C>A (n.634-76C>A) c.538-76C>A (n.538-76C>A) c.739-574C>A (n.739-574C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951866C>A | CA2674135220 | SMN1 | c.835-75C>A (n.835-75C>A) c.739-75C>A (n.739-75C>A) c.835-573C>A (n.835-573C>A) c.*59-573C>A (n.*59-573C>A) n.89-75C>A c.634-75C>A (n.634-75C>A) c.538-75C>A (n.538-75C>A) c.739-573C>A (n.739-573C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951866C>T | CA2578363313 | SMN1 | c.835-75C>T (n.835-75C>T) c.739-75C>T (n.739-75C>T) c.835-573C>T (n.835-573C>T) c.*59-573C>T (n.*59-573C>T) n.89-75C>T c.634-75C>T (n.634-75C>T) c.538-75C>T (n.538-75C>T) c.739-573C>T (n.739-573C>T) | |
| 5 | g.70951867A= | CA1554174065 | SMN1 | c.835-74A= (n.835-74A=) c.739-74A= (n.739-74A=) c.835-572A= (n.835-572A=) c.*59-572A= (n.*59-572A=) n.89-74A= c.634-74A= (n.634-74A=) c.538-74A= (n.538-74A=) c.739-572A= (n.739-572A=) | |
| 5 | g.70951867A>G | CA813587331 | SMN1 | c.835-74A>G (n.835-74A>G) c.739-74A>G (n.739-74A>G) c.835-572A>G (n.835-572A>G) c.*59-572A>G (n.*59-572A>G) n.89-74A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) c.538-74A>G (n.538-74A>G) c.739-572A>G (n.739-572A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951868T>C | CA1554174067 | SMN1 | c.835-73T>C (n.835-73T>C) c.739-73T>C (n.739-73T>C) c.835-571T>C (n.835-571T>C) c.*59-571T>C (n.*59-571T>C) n.89-73T>C c.634-73T>C (n.634-73T>C) c.538-73T>C (n.538-73T>C) c.739-571T>C (n.739-571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951868T= | CA1554174066 | SMN1 | c.835-73T= (n.835-73T=) c.739-73T= (n.739-73T=) c.835-571T= (n.835-571T=) c.*59-571T= (n.*59-571T=) n.89-73T= c.634-73T= (n.634-73T=) c.538-73T= (n.538-73T=) c.739-571T= (n.739-571T=) | |
| 5 | g.70951869A>G | CA2674135221 | SMN1 | c.835-72A>G (n.835-72A>G) c.739-72A>G (n.739-72A>G) c.835-570A>G (n.835-570A>G) c.*59-570A>G (n.*59-570A>G) n.89-72A>G c.634-72A>G (n.634-72A>G) c.538-72A>G (n.538-72A>G) c.739-570A>G (n.739-570A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70951870T>C | CA1554174069 | SMN1 | c.835-71T>C (n.835-71T>C) c.739-71T>C (n.739-71T>C) c.835-569T>C (n.835-569T>C) c.*59-569T>C (n.*59-569T>C) n.89-71T>C c.634-71T>C (n.634-71T>C) c.538-71T>C (n.538-71T>C) c.739-569T>C (n.739-569T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70951870T>G | CA2578363314 | SMN1 | c.835-71T>G (n.835-71T>G) c.739-71T>G (n.739-71T>G) c.835-569T>G (n.835-569T>G) c.*59-569T>G (n.*59-569T>G) n.89-71T>G c.634-71T>G (n.634-71T>G) c.538-71T>G (n.538-71T>G) c.739-569T>G (n.739-569T>G) |