Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70946035G>ACA2674135108SMN1c.724-31G>A (n.724-31G>A)
c.628-31G>A (n.628-31G>A)
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
n.291-31G>A
c.523-31G>A (n.523-31G>A)
n.241-31G>A
c.427-31G>A (n.427-31G>A)
gnomAD v4
5g.70946035G>TCA2674135109SMN1c.724-31G>T (n.724-31G>T)
c.628-31G>T (n.628-31G>T)
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
n.291-31G>T
c.523-31G>T (n.523-31G>T)
n.241-31G>T
c.427-31G>T (n.427-31G>T)
gnomAD v4
5g.70946036G>TCA2674135110SMN1c.724-30G>T (n.724-30G>T)
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
c.418-30G>T (n.418-30G>T)
n.291-30G>T
c.523-30G>T (n.523-30G>T)
n.241-30G>T
c.427-30G>T (n.427-30G>T)
gnomAD v4
5g.70946045A>CCA1077297641SMN1c.724-21A>C (n.724-21A>C)
c.628-21A>C (n.628-21A>C)
c.418-21A>C (n.418-21A>C)
n.291-21A>C
c.523-21A>C (n.523-21A>C)
n.241-21A>C
c.427-21A>C (n.427-21A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946055T>GCA2674135111SMN1c.724-11T>G (n.724-11T>G)
c.628-11T>G (n.628-11T>G)
c.418-11T>G (n.418-11T>G)
n.291-11T>G
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
n.241-11T>G
c.427-11T>G (n.427-11T>G)
gnomAD v4
5g.70946058G>TCA2674135112SMN1c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.628-8G>T (n.628-8G>T)
c.418-8G>T (n.418-8G>T)
n.291-8G>T
c.523-8G>T (n.523-8G>T)
n.241-8G>T
c.427-8G>T (n.427-8G>T)
gnomAD v4
5g.70946064A=CA1554172346SMN1c.724-2A= (n.724-2A=)
c.628-2A= (n.628-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
n.291-2A=
c.523-2A= (n.523-2A=)
n.241-2A=
c.427-2A= (n.427-2A=)
5g.70946064A>CCA360096484SMN1c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
n.291-2A>C
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.241-2A>C
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
5g.70946064A>GCA360096481SMN1c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
n.291-2A>G
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.241-2A>G
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
ClinVar dbSNP
5g.70946064A>TCA360096479SMN1c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
n.291-2A>T
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.241-2A>T
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
5g.70946064_70946175delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATATCA1554172347SMN1c.724-2_833delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.628-2_737delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.291-2_400delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.523-2_632delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.241-2_350delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.427-2_536delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
5g.70946065G>ACA360096487SMN1c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
n.291-1G>A
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.241-1G>A
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
5g.70946065G>CCA360096489SMN1c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
n.291-1G>C
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.241-1G>C
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
gnomAD v4
5g.70946065G>TCA360096491SMN1c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
n.291-1G>T
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.241-1G>T
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
5g.70946066_70946176delCA645372410SMN1c.724_834del
c.628_738del
n.291_401del
c.523_633del
n.241_351del
c.427_537del
ClinVar dbSNP
5g.70946066A>CCA360096494SMN1c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.418A>C (n.418A>C)
n.291A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.241A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
5g.70946066A>GCA360096496SMN1c.724A>G (p.Ile242Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.418A>G (n.418A>G)
n.291A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.241A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
5g.70946066A>TCA360096498SMN1c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
n.291A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
n.241A>T
c.427A>T (p.Ile143Leu)
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
ClinVar
5g.70946067T>ACA360096500SMN1c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.419T>A (n.419T>A)
n.292T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
n.242T>A
c.428T>A (p.Ile143Lys)
5g.70946067T>CCA360096504SMN1c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.419T>C (n.419T>C)
n.292T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.242T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
5g.70946067T>GCA360096505SMN1c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.419T>G (n.419T>G)
n.292T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
n.242T>G
c.428T>G (p.Ile143Arg)
5g.70946068A>CCA444972070SMN1c.726A>C (p.Ile242=)
c.630A>C (p.Ile210=)
c.420A>C (n.420A>C)
n.293A>C
c.525A>C (p.Ile175=)
n.243A>C
c.429A>C (p.Ile143=)
gnomAD v4
5g.70946068A>GCA360096506SMN1c.726A>G (p.Ile242Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.420A>G (n.420A>G)
n.293A>G
c.525A>G (p.Ile175Met)
n.243A>G
c.429A>G (p.Ile143Met)
5g.70946068A>TCA444972078SMN1c.726A>T (p.Ile242=)
c.630A>T (p.Ile210=)
c.420A>T (n.420A>T)
n.293A>T
c.525A>T (p.Ile175=)
n.243A>T
c.429A>T (p.Ile143=)
5g.70946069A>CCA360096509SMN1c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.421A>C (n.421A>C)
n.294A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.244A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
5g.70946069A>GCA360096510SMN1c.727A>G (p.Ile243Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.421A>G (n.421A>G)
n.294A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.244A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
5g.70946069A>TCA360096512SMN1c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.421A>T (n.421A>T)
n.294A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.244A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
5g.70946070T>ACA360096518SMN1c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.422T>A (n.422T>A)
n.295T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.245T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
5g.70946070T>CCA360096520SMN1c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.422T>C (n.422T>C)
n.295T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.245T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
5g.70946070T>GCA360096515SMN1c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.422T>G (n.422T>G)
n.295T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.245T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
5g.70946071T>ACA444972106SMN1c.729T>A (p.Ile243=)
c.633T>A (p.Ile211=)
c.423T>A (n.423T>A)
n.296T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
n.246T>A
c.432T>A (p.Ile144=)
5g.70946071T>CCA444972122SMN1c.729T>C (p.Ile243=)
c.633T>C (p.Ile211=)
c.423T>C (n.423T>C)
n.296T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
n.246T>C
c.432T>C (p.Ile144=)
5g.70946071T>GCA360096525SMN1c.729T>G (p.Ile243Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
c.423T>G (n.423T>G)
n.296T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.246T>G
c.432T>G (p.Ile144Met)
5g.70946072C>ACA360096536SMN1c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.424C>A (n.424C>A)
n.297C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.247C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
5g.70946072C>GCA360096529SMN1c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.424C>G (n.424C>G)
n.297C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.247C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
5g.70946072C>TCA360096532SMN1c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.424C>T (n.424C>T)
n.297C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.247C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
5g.70946076dupCA2695204557SMN1c.734dup (p.Pro246ThrfsTer10)
c.638dup (p.Pro214ThrfsTer10)
c.428dup (n.428dup)
n.301dup
c.533dup (p.Pro179ThrfsTer10)
n.251dup
c.437dup (p.Pro147ThrfsTer10)
5g.70946073C>ACA360096548SMN1c.731C>A (p.Pro244His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.425C>A (n.425C>A)
n.298C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.248C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
5g.70946073C>GCA360096550SMN1c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.425C>G (n.425C>G)
n.298C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.248C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
5g.70946073C>TCA360096554SMN1c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.425C>T (n.425C>T)
n.298C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.248C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
5g.70946074C>ACA444972155SMN1c.732C>A (p.Pro244=)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.426C>A (n.426C>A)
n.299C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.249C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
5g.70946074C>GCA444972158SMN1c.732C>G (p.Pro244=)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.426C>G (n.426C>G)
n.299C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.249C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
5g.70946074C>TCA444972161SMN1c.732C>T (p.Pro244=)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.426C>T (n.426C>T)
n.299C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.249C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
5g.70946075C>ACA360096565SMN1c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.427C>A (n.427C>A)
n.300C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.250C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
gnomAD v4
5g.70946075C>GCA360096563SMN1c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.427C>G (n.427C>G)
n.300C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.250C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
5g.70946075C>TCA360096560SMN1c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.427C>T (n.427C>T)
n.300C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.250C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
5g.70946076C>ACA360096574SMN1c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.428C>A (n.428C>A)
n.301C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.251C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
5g.70946076C>GCA360096576SMN1c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.428C>G (n.428C>G)
n.301C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.251C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
5g.70946076C>TCA360096578SMN1c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.428C>T (n.428C>T)
n.301C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.251C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)

Number of alleles fetched