| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942490C>A | CA360094384 | SMN1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.274-228C>A (n.274-228C>A) n.19C>A | |
| 5 | g.70942490C= | CA1554171497 | SMN1 | c.406C= (p.Gln136=) c.274-228C= (n.274-228C=) n.19C= | |
| 5 | g.70942490C>G | CA254698 | SMN1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.274-228C>G (n.274-228C>G) n.19C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942490C>T | CA360094382 | SMN1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.274-228C>T (n.274-228C>T) n.19C>T | |
| 5 | g.70942491A>C | CA360094388 | SMN1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.274-227A>C (n.274-227A>C) n.20A>C | |
| 5 | g.70942491A>G | CA360094391 | SMN1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.274-227A>G (n.274-227A>G) n.20A>G | |
| 5 | g.70942491A>T | CA360094394 | SMN1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.274-227A>T (n.274-227A>T) n.20A>T | |
| 5 | g.70942492A>C | CA360094396 | SMN1 | c.408A>C (p.Gln136His) c.274-226A>C (n.274-226A>C) n.21A>C | |
| 5 | g.70942492A>G | CA444967017 | SMN1 | c.408A>G (p.Gln136=) c.274-226A>G (n.274-226A>G) n.21A>G | |
| 5 | g.70942492A>T | CA360094398 | SMN1 | c.408A>T (p.Gln136His) c.274-226A>T (n.274-226A>T) n.21A>T | |
| 5 | g.70942493A>C | CA360094403 | SMN1 | c.409A>C (p.Asn137His) c.274-225A>C (n.274-225A>C) n.22A>C | |
| 5 | g.70942493A>G | CA360094406 | SMN1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.274-225A>G (n.274-225A>G) n.22A>G | |
| 5 | g.70942493A>T | CA360094404 | SMN1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.274-225A>T (n.274-225A>T) n.22A>T | |
| 5 | g.70942494A>C | CA360094410 | SMN1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.274-224A>C (n.274-224A>C) n.23A>C | |
| 5 | g.70942494A>G | CA360094414 | SMN1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.274-224A>G (n.274-224A>G) n.23A>G | |
| 5 | g.70942494A>T | CA360094416 | SMN1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.274-224A>T (n.274-224A>T) n.23A>T | |
| 5 | g.70942495del | CA2695204545 | SMN1 | c.411del (p.Leu138CysfsTer11) c.274-223del (n.274-223del) n.24del | |
| 5 | g.70942495T>A | CA360094420 | SMN1 | c.411T>A (p.Asn137Lys) c.274-223T>A (n.274-223T>A) n.24T>A | |
| 5 | g.70942495T>C | CA444967029 | SMN1 | c.411T>C (p.Asn137=) c.274-223T>C (n.274-223T>C) n.24T>C | |
| 5 | g.70942495T>G | CA360094424 | SMN1 | c.411T>G (p.Asn137Lys) c.274-223T>G (n.274-223T>G) n.24T>G | |
| 5 | g.70942496C>A | CA360094428 | SMN1 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.274-222C>A (n.274-222C>A) n.25C>A | |
| 5 | g.70942496C>G | CA360094432 | SMN1 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.274-222C>G (n.274-222C>G) n.25C>G | |
| 5 | g.70942496C>T | CA444967034 | SMN1 | c.412C>T (p.Leu138=) c.274-222C>T (n.274-222C>T) n.25C>T | |
| 5 | g.70942497T>A | CA360094436 | SMN1 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.274-221T>A (n.274-221T>A) n.26T>A | |
| 5 | g.70942497T>C | CA120725162 | SMN1 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.274-221T>C (n.274-221T>C) n.26T>C | dbSNP |
| 5 | g.70942497T>G | CA360094441 | SMN1 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.274-221T>G (n.274-221T>G) n.26T>G | |
| 5 | g.70942497T= | CA1554171498 | SMN1 | c.413T= (p.Leu138=) c.274-221T= (n.274-221T=) n.26T= | |
| 5 | g.70942498G>A | CA444967042 | SMN1 | c.414G>A (p.Leu138=) c.274-220G>A (n.274-220G>A) n.27G>A | |
| 5 | g.70942498G>C | CA444967044 | SMN1 | c.414G>C (p.Leu138=) c.274-220G>C (n.274-220G>C) n.27G>C | |
| 5 | g.70942498G>T | CA444967045 | SMN1 | c.414G>T (p.Leu138=) c.274-220G>T (n.274-220G>T) n.27G>T | |
| 5 | g.70942499T>A | CA360094460 | SMN1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.274-219T>A (n.274-219T>A) n.28T>A | |
| 5 | g.70942499T>C | CA360094453 | SMN1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.274-219T>C (n.274-219T>C) n.28T>C | |
| 5 | g.70942499T>G | CA360094446 | SMN1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.274-219T>G (n.274-219T>G) n.28T>G | |
| 5 | g.70942500C>A | CA360094463 | SMN1 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.274-218C>A (n.274-218C>A) n.29C>A | |
| 5 | g.70942500C>G | CA360094470 | SMN1 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.274-218C>G (n.274-218C>G) n.29C>G | |
| 5 | g.70942500C>T | CA360094466 | SMN1 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.274-218C>T (n.274-218C>T) n.29C>T | |
| 5 | g.70942501C>A | CA444967055 | SMN1 | c.417C>A (p.Ser139=) c.274-217C>A (n.274-217C>A) n.30C>A | |
| 5 | g.70942501C>G | CA444967057 | SMN1 | c.417C>G (p.Ser139=) c.274-217C>G (n.274-217C>G) n.30C>G | |
| 5 | g.70942501C>T | CA444967060 | SMN1 | c.417C>T (p.Ser139=) c.274-217C>T (n.274-217C>T) n.30C>T | |
| 5 | g.70942502G>A | CA360094472 | SMN1 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.274-216G>A (n.274-216G>A) n.31G>A | |
| 5 | g.70942502G>C | CA360094476 | SMN1 | c.418G>C (p.Asp140His) c.274-216G>C (n.274-216G>C) n.31G>C | |
| 5 | g.70942502G>T | CA360094479 | SMN1 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.274-216G>T (n.274-216G>T) n.31G>T | |
| 5 | g.70942502_70942516del | CA2739289770 | SMN1 | c.418_432del (p.Asp140_Pro144del) c.274-216_274-202del (n.274-216_274-202del) n.31_45del | |
| 5 | g.70942503A= | CA1554171499 | SMN1 | c.419A= (p.Asp140=) c.274-215A= (n.274-215A=) n.32A= | |
| 5 | g.70942503A>C | CA360094482 | SMN1 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.274-215A>C (n.274-215A>C) n.32A>C | |
| 5 | g.70942503A>G | CA360094486 | SMN1 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.274-215A>G (n.274-215A>G) n.32A>G | |
| 5 | g.70942503A>T | CA16616716 | SMN1 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.274-215A>T (n.274-215A>T) n.32A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942504T>A | CA360094493 | SMN1 | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.274-214T>A (n.274-214T>A) n.33T>A | |
| 5 | g.70942504T>C | CA444967070 | SMN1 | c.420T>C (p.Asp140=) c.274-214T>C (n.274-214T>C) n.33T>C |