| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942472T>A | CA360094266 | SMN1 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.274-246T>A (n.274-246T>A) n.1T>A | |
| 5 | g.70942472T>C | CA261142 | SMN1 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.274-246T>C (n.274-246T>C) n.1T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942472T>G | CA360094270 | SMN1 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.274-246T>G (n.274-246T>G) n.1T>G | |
| 5 | g.70942472T= | CA1554171494 | SMN1 | c.388T= (p.Tyr130=) c.274-246T= (n.274-246T=) n.1T= | |
| 5 | g.70942473A= | CA1554171495 | SMN1 | c.389A= (p.Tyr130=) c.274-245A= (n.274-245A=) n.2A= | |
| 5 | g.70942473A>C | CA360094271 | SMN1 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.274-245A>C (n.274-245A>C) n.2A>C | |
| 5 | g.70942473A>G | CA261139 | SMN1 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.274-245A>G (n.274-245A>G) n.2A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942473A>T | CA360094273 | SMN1 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.274-245A>T (n.274-245A>T) n.2A>T | |
| 5 | g.70942474T>A | CA360094281 | SMN1 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.274-244T>A (n.274-244T>A) n.3T>A | |
| 5 | g.70942474T>C | CA444966882 | SMN1 | c.390T>C (p.Tyr130=) c.274-244T>C (n.274-244T>C) n.3T>C | |
| 5 | g.70942474T>G | CA360094278 | SMN1 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.274-244T>G (n.274-244T>G) n.3T>G | |
| 5 | g.70942475G>A | CA360094282 | SMN1 | c.391G>A (p.Gly131Arg) c.274-243G>A (n.274-243G>A) n.4G>A | |
| 5 | g.70942475G>C | CA360094285 | SMN1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.274-243G>C (n.274-243G>C) n.4G>C | |
| 5 | g.70942475G>T | CA360094283 | SMN1 | c.391G>T (p.Gly131Ter) c.274-243G>T (n.274-243G>T) n.4G>T | |
| 5 | g.70942476G>A | CA360094288 | SMN1 | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.274-242G>A (n.274-242G>A) n.5G>A | |
| 5 | g.70942476G>C | CA360094289 | SMN1 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.274-242G>C (n.274-242G>C) n.5G>C | |
| 5 | g.70942476G>T | CA360094290 | SMN1 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.274-242G>T (n.274-242G>T) n.5G>T | |
| 5 | g.70942477A>C | CA444966903 | SMN1 | c.393A>C (p.Gly131=) c.274-241A>C (n.274-241A>C) n.6A>C | |
| 5 | g.70942477A>G | CA444966906 | SMN1 | c.393A>G (p.Gly131=) c.274-241A>G (n.274-241A>G) n.6A>G | |
| 5 | g.70942477A>T | CA444966909 | SMN1 | c.393A>T (p.Gly131=) c.274-241A>T (n.274-241A>T) n.6A>T | |
| 5 | g.70942478A>C | CA360094294 | SMN1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.274-240A>C (n.274-240A>C) n.7A>C | |
| 5 | g.70942478A>G | CA360094296 | SMN1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.274-240A>G (n.274-240A>G) n.7A>G | |
| 5 | g.70942478A>T | CA360094299 | SMN1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.274-240A>T (n.274-240A>T) n.7A>T | |
| 5 | g.70942479A>C | CA360094304 | SMN1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.274-239A>C (n.274-239A>C) n.8A>C | |
| 5 | g.70942479A>G | CA360094306 | SMN1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.274-239A>G (n.274-239A>G) n.8A>G | |
| 5 | g.70942479A>T | CA360094307 | SMN1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.274-239A>T (n.274-239A>T) n.8A>T | |
| 5 | g.70942480T>A | CA360094308 | SMN1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.274-238T>A (n.274-238T>A) n.9T>A | |
| 5 | g.70942480T>C | CA444966931 | SMN1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.274-238T>C (n.274-238T>C) n.9T>C | |
| 5 | g.70942480T>G | CA360094309 | SMN1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.274-238T>G (n.274-238T>G) n.9T>G | |
| 5 | g.70942480_70942484delinsTAGAG | CA1554171496 | SMN1 | c.396_400delinsTAGAG (p.Asn132=) c.274-238_274-234delinsTAGAG (n.274-238_274-234delinsTAGAG) n.9_13delinsTAGAG | |
| 5 | g.70942481A>C | CA444966938 | SMN1 | c.397A>C (p.Arg133=) c.274-237A>C (n.274-237A>C) n.10A>C | |
| 5 | g.70942481A>G | CA360094311 | SMN1 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.274-237A>G (n.274-237A>G) n.10A>G | |
| 5 | g.70942481A>T | CA360094313 | SMN1 | c.397A>T (p.Arg133Ter) c.274-237A>T (n.274-237A>T) n.10A>T | |
| 5 | g.70942485_70942486del | CA2695204544 | SMN1 | c.401_402del (p.Glu134GlyfsTer13) c.274-233_274-232del (n.274-233_274-232del) n.14_15del | |
| 5 | g.70942483_70942486del | CA913185037 | SMN1 | c.399_402del (p.Glu134SerfsTer14) c.274-235_274-232del (n.274-235_274-232del) n.12_15del | dbSNP |
| 5 | g.70942482G>A | CA360094317 | SMN1 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.274-236G>A (n.274-236G>A) n.11G>A | |
| 5 | g.70942482G>C | CA360094323 | SMN1 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.274-236G>C (n.274-236G>C) n.11G>C | |
| 5 | g.70942482G>T | CA360094319 | SMN1 | c.398G>T (p.Arg133Ile) c.274-236G>T (n.274-236G>T) n.11G>T | |
| 5 | g.70942483A>C | CA360094327 | SMN1 | c.399A>C (p.Arg133Ser) c.274-235A>C (n.274-235A>C) n.12A>C | |
| 5 | g.70942483A>G | CA444966955 | SMN1 | c.399A>G (p.Arg133=) c.274-235A>G (n.274-235A>G) n.12A>G | |
| 5 | g.70942483A>T | CA360094331 | SMN1 | c.399A>T (p.Arg133Ser) c.274-235A>T (n.274-235A>T) n.12A>T | |
| 5 | g.70942484G>A | CA360094334 | SMN1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.274-234G>A (n.274-234G>A) n.13G>A | |
| 5 | g.70942484G>C | CA360094337 | SMN1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.274-234G>C (n.274-234G>C) n.13G>C | |
| 5 | g.70942484G>T | CA360094340 | SMN1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.274-234G>T (n.274-234G>T) n.13G>T | |
| 5 | g.70942485A>C | CA360094346 | SMN1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.274-233A>C (n.274-233A>C) n.14A>C | |
| 5 | g.70942485A>G | CA360094347 | SMN1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.274-233A>G (n.274-233A>G) n.14A>G | |
| 5 | g.70942485A>T | CA360094350 | SMN1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.274-233A>T (n.274-233A>T) n.14A>T | |
| 5 | g.70942486G>A | CA444966975 | SMN1 | c.402G>A (p.Glu134=) c.274-232G>A (n.274-232G>A) n.15G>A | |
| 5 | g.70942486G>C | CA360094353 | SMN1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.274-232G>C (n.274-232G>C) n.15G>C |