| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942390G>A | CA360093747 | SMN1 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.274-328G>A (n.274-328G>A) | |
| 5 | g.70942390G>C | CA360093745 | SMN1 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.274-328G>C (n.274-328G>C) | |
| 5 | g.70942390G>T | CA360093690 | SMN1 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.274-328G>T (n.274-328G>T) | |
| 5 | g.70942391T>A | CA360093754 | SMN1 | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.274-327T>A (n.274-327T>A) | |
| 5 | g.70942391T>C | CA360093751 | SMN1 | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.274-327T>C (n.274-327T>C) | |
| 5 | g.70942391T>G | CA360093753 | SMN1 | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.274-327T>G (n.274-327T>G) | |
| 5 | g.70942392C>A | CA360093755 | SMN1 | c.308C>A (p.Ser103Ter) c.274-326C>A (n.274-326C>A) | |
| 5 | g.70942392C>G | CA360093756 | SMN1 | c.308C>G (p.Ser103Ter) c.274-326C>G (n.274-326C>G) | |
| 5 | g.70942392C>T | CA360093757 | SMN1 | c.308C>T (p.Ser103Leu) c.274-326C>T (n.274-326C>T) | |
| 5 | g.70942393A>C | CA444966188 | SMN1 | c.309A>C (p.Ser103=) c.274-325A>C (n.274-325A>C) | |
| 5 | g.70942393A>G | CA444966191 | SMN1 | c.309A>G (p.Ser103=) c.274-325A>G (n.274-325A>G) | |
| 5 | g.70942393A>T | CA444966194 | SMN1 | c.309A>T (p.Ser103=) c.274-325A>T (n.274-325A>T) | |
| 5 | g.70942394G>A | CA360093760 | SMN1 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.274-324G>A (n.274-324G>A) | |
| 5 | g.70942394G>C | CA360093762 | SMN1 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.274-324G>C (n.274-324G>C) | |
| 5 | g.70942394G>T | CA360093764 | SMN1 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.274-324G>T (n.274-324G>T) | |
| 5 | g.70942395A>C | CA360093767 | SMN1 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.274-323A>C (n.274-323A>C) | |
| 5 | g.70942395A>G | CA360093769 | SMN1 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.274-323A>G (n.274-323A>G) | |
| 5 | g.70942395A>T | CA360093771 | SMN1 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.274-323A>T (n.274-323A>T) | |
| 5 | g.70942396dup | CA2695204542 | SMN1 | c.312dup (p.Asp105ArgfsTer13) c.274-322dup (n.274-322dup) | |
| 5 | g.70942396A>C | CA360093774 | SMN1 | c.312A>C (p.Glu104Asp) c.274-322A>C (n.274-322A>C) | |
| 5 | g.70942396A>G | CA444966214 | SMN1 | c.312A>G (p.Glu104=) c.274-322A>G (n.274-322A>G) | |
| 5 | g.70942396A>T | CA360093776 | SMN1 | c.312A>T (p.Glu104Asp) c.274-322A>T (n.274-322A>T) | |
| 5 | g.70942397G>A | CA360093784 | SMN1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.274-321G>A (n.274-321G>A) | |
| 5 | g.70942397G>C | CA360093782 | SMN1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.274-321G>C (n.274-321G>C) | |
| 5 | g.70942397G>T | CA360093779 | SMN1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.274-321G>T (n.274-321G>T) | |
| 5 | g.70942398_70942401dup | CA2695204543 | SMN1 | c.314_317dup (p.Cys107ArgfsTer12) c.274-320_274-317dup (n.274-320_274-317dup) | |
| 5 | g.70942398A>C | CA360093787 | SMN1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.274-320A>C (n.274-320A>C) | |
| 5 | g.70942398A>G | CA360093789 | SMN1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.274-320A>G (n.274-320A>G) | |
| 5 | g.70942398A>T | CA360093790 | SMN1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.274-320A>T (n.274-320A>T) | |
| 5 | g.70942399C>A | CA360093793 | SMN1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.274-319C>A (n.274-319C>A) | |
| 5 | g.70942399C>G | CA360093795 | SMN1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.274-319C>G (n.274-319C>G) | |
| 5 | g.70942399C>T | CA444966242 | SMN1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.274-319C>T (n.274-319C>T) | |
| 5 | g.70942400G>A | CA360093797 | SMN1 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.274-318G>A (n.274-318G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942400G>C | CA360093798 | SMN1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.274-318G>C (n.274-318G>C) | |
| 5 | g.70942400G= | CA1554171490 | SMN1 | c.316G= (p.Gly106=) c.274-318G= (n.274-318G=) | |
| 5 | g.70942400G>T | CA360093799 | SMN1 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.274-318G>T (n.274-318G>T) | |
| 5 | g.70942401G>A | CA360093802 | SMN1 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.274-317G>A (n.274-317G>A) | |
| 5 | g.70942401G>C | CA360093804 | SMN1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.274-317G>C (n.274-317G>C) | |
| 5 | g.70942401G>T | CA360093805 | SMN1 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.274-317G>T (n.274-317G>T) | ClinVar |
| 5 | g.70942402T>A | CA444966261 | SMN1 | c.318T>A (p.Gly106=) c.274-316T>A (n.274-316T>A) | |
| 5 | g.70942402T>C | CA444966267 | SMN1 | c.318T>C (p.Gly106=) c.274-316T>C (n.274-316T>C) | |
| 5 | g.70942402T>G | CA444966269 | SMN1 | c.318T>G (p.Gly106=) c.274-316T>G (n.274-316T>G) | |
| 5 | g.70942403T>A | CA360093809 | SMN1 | c.319T>A (p.Cys107Ser) c.274-315T>A (n.274-315T>A) | |
| 5 | g.70942403T>C | CA360093811 | SMN1 | c.319T>C (p.Cys107Arg) c.274-315T>C (n.274-315T>C) | |
| 5 | g.70942403T>G | CA360093814 | SMN1 | c.319T>G (p.Cys107Gly) c.274-315T>G (n.274-315T>G) | |
| 5 | g.70942404G>A | CA360093822 | SMN1 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.274-314G>A (n.274-314G>A) | |
| 5 | g.70942404G>C | CA360093819 | SMN1 | c.320G>C (p.Cys107Ser) c.274-314G>C (n.274-314G>C) | |
| 5 | g.70942404G>T | CA360093817 | SMN1 | c.320G>T (p.Cys107Phe) c.274-314G>T (n.274-314G>T) | |
| 5 | g.70942405C>A | CA360093824 | SMN1 | c.321C>A (p.Cys107Ter) c.274-313C>A (n.274-313C>A) |