Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
5 | g.70942356_70942367delinsAGTGGAAAGTTG | CA1554171485 | SMN1 | c.274-2_283delinsAGTGGAAAGTTG c.274-362_274-351delinsAGTGGAAAGTTG (n.274-362_274-351delinsAGTGGAAAGTTG) | |
5 | g.70942358_70942368del | CA913189520 | SMN1 | c.274_284del c.274-360_274-350del (n.274-360_274-350del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942367G>A | CA360093339 | SMN1 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.274-351G>A (n.274-351G>A) | |
5 | g.70942367G>C | CA254690 | SMN1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.274-351G>C (n.274-351G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942367G= | CA1554171488 | SMN1 | c.283G= (p.Gly95=) c.274-351G= (n.274-351G=) | |
5 | g.70942367G>T | CA360093345 | SMN1 | c.283G>T (p.Gly95Trp) c.274-351G>T (n.274-351G>T) | |
5 | g.70942370del | CA2695204541 | SMN1 | c.286del (p.Asp96ThrfsTer?) c.274-348del (n.274-348del) | |
5 | g.70942368G>A | CA360093350 | SMN1 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.274-350G>A (n.274-350G>A) | |
5 | g.70942368G>C | CA360093352 | SMN1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.274-350G>C (n.274-350G>C) | |
5 | g.70942368G>T | CA360093354 | SMN1 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.274-350G>T (n.274-350G>T) | |
5 | g.70942369G>A | CA444965964 | SMN1 | c.285G>A (p.Gly95=) c.274-349G>A (n.274-349G>A) | |
5 | g.70942369G>C | CA444965968 | SMN1 | c.285G>C (p.Gly95=) c.274-349G>C (n.274-349G>C) | |
5 | g.70942369G>T | CA444965967 | SMN1 | c.285G>T (p.Gly95=) c.274-349G>T (n.274-349G>T) | |
5 | g.70942370G>A | CA360093359 | SMN1 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.274-348G>A (n.274-348G>A) | |
5 | g.70942370G>C | CA360093362 | SMN1 | c.286G>C (p.Asp96His) c.274-348G>C (n.274-348G>C) | |
5 | g.70942370G>T | CA360093365 | SMN1 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.274-348G>T (n.274-348G>T) | |
5 | g.70942371A>C | CA360093368 | SMN1 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.274-347A>C (n.274-347A>C) | |
5 | g.70942371A>G | CA360093371 | SMN1 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.274-347A>G (n.274-347A>G) | |
5 | g.70942371A>T | CA360093373 | SMN1 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.274-347A>T (n.274-347A>T) | |
5 | g.70942372C>A | CA360093381 | SMN1 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.274-346C>A (n.274-346C>A) | |
5 | g.70942372C>G | CA360093378 | SMN1 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.274-346C>G (n.274-346C>G) | |
5 | g.70942372C>T | CA444965977 | SMN1 | c.288C>T (p.Asp96=) c.274-346C>T (n.274-346C>T) | |
5 | g.70942373A>C | CA360093384 | SMN1 | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.274-345A>C (n.274-345A>C) | |
5 | g.70942373A>G | CA360093388 | SMN1 | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.274-345A>G (n.274-345A>G) | |
5 | g.70942373A>T | CA360093393 | SMN1 | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.274-345A>T (n.274-345A>T) | |
5 | g.70942375del | CA2573050771 | SMN1 | c.291del (p.Lys97AsnfsTer?) c.274-343del (n.274-343del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942374A>C | CA360093396 | SMN1 | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.274-344A>C (n.274-344A>C) | |
5 | g.70942374A>G | CA360093400 | SMN1 | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.274-344A>G (n.274-344A>G) | |
5 | g.70942374A>T | CA360093402 | SMN1 | c.290A>T (p.Lys97Ile) c.274-344A>T (n.274-344A>T) | |
5 | g.70942375A>C | CA360093407 | SMN1 | c.291A>C (p.Lys97Asn) c.274-343A>C (n.274-343A>C) | |
5 | g.70942375A>G | CA444965999 | SMN1 | c.291A>G (p.Lys97=) c.274-343A>G (n.274-343A>G) | |
5 | g.70942375A>T | CA360093410 | SMN1 | c.291A>T (p.Lys97Asn) c.274-343A>T (n.274-343A>T) | |
5 | g.70942376T>A | CA360093421 | SMN1 | c.292T>A (p.Cys98Ser) c.274-342T>A (n.274-342T>A) | |
5 | g.70942376T>C | CA360093426 | SMN1 | c.292T>C (p.Cys98Arg) c.274-342T>C (n.274-342T>C) | |
5 | g.70942376T>G | CA360093428 | SMN1 | c.292T>G (p.Cys98Gly) c.274-342T>G (n.274-342T>G) | |
5 | g.70942377G>A | CA360093439 | SMN1 | c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.274-341G>A (n.274-341G>A) | |
5 | g.70942377G>C | CA360093437 | SMN1 | c.293G>C (p.Cys98Ser) c.274-341G>C (n.274-341G>C) | |
5 | g.70942377G>T | CA360093434 | SMN1 | c.293G>T (p.Cys98Phe) c.274-341G>T (n.274-341G>T) | |
5 | g.70942378T>A | CA360093444 | SMN1 | c.294T>A (p.Cys98Ter) c.274-340T>A (n.274-340T>A) | |
5 | g.70942378T>C | CA444966020 | SMN1 | c.294T>C (p.Cys98=) c.274-340T>C (n.274-340T>C) | |
5 | g.70942378T>G | CA360093446 | SMN1 | c.294T>G (p.Cys98Trp) c.274-340T>G (n.274-340T>G) | |
5 | g.70942379T>A | CA360093452 | SMN1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.274-339T>A (n.274-339T>A) | |
5 | g.70942379T>C | CA360093455 | SMN1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.274-339T>C (n.274-339T>C) | |
5 | g.70942379T>G | CA360093457 | SMN1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.274-339T>G (n.274-339T>G) | |
5 | g.70942380C>A | CA360093463 | SMN1 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.274-338C>A (n.274-338C>A) | |
5 | g.70942380C>G | CA360093466 | SMN1 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.274-338C>G (n.274-338C>G) | |
5 | g.70942380C>T | CA360093468 | SMN1 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.274-338C>T (n.274-338C>T) | |
5 | g.70942381T>A | CA444966054 | SMN1 | c.297T>A (p.Ser99=) c.274-337T>A (n.274-337T>A) | |
5 | g.70942381T>C | CA444966057 | SMN1 | c.297T>C (p.Ser99=) c.274-337T>C (n.274-337T>C) |