Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
5 | g.70942356A>C | CA360093239 | SMN1 | c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.274-362A>C (n.274-362A>C) | |
5 | g.70942356A>G | CA360093231 | SMN1 | c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.274-362A>G (n.274-362A>G) | |
5 | g.70942356A>T | CA360093230 | SMN1 | c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.274-362A>T (n.274-362A>T) | |
5 | g.70942356_70942367delinsAGTGGAAAGTTG | CA1554171485 | SMN1 | c.274-2_283delinsAGTGGAAAGTTG c.274-362_274-351delinsAGTGGAAAGTTG (n.274-362_274-351delinsAGTGGAAAGTTG) | |
5 | g.70942357G>A | CA360093244 | SMN1 | c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.274-361G>A (n.274-361G>A) | |
5 | g.70942357G>C | CA360093247 | SMN1 | c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.274-361G>C (n.274-361G>C) | |
5 | g.70942357G>T | CA360093248 | SMN1 | c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.274-361G>T (n.274-361G>T) | |
5 | g.70942358_70942368del | CA913189520 | SMN1 | c.274_284del c.274-360_274-350del (n.274-360_274-350del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942358T>A | CA360093249 | SMN1 | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.274-360T>A (n.274-360T>A) | |
5 | g.70942358T>C | CA360093252 | SMN1 | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.274-360T>C (n.274-360T>C) | |
5 | g.70942358T>G | CA360093254 | SMN1 | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.274-360T>G (n.274-360T>G) | |
5 | g.70942359G>A | CA360093258 | SMN1 | c.275G>A (p.Trp92Ter) c.274-359G>A (n.274-359G>A) | |
5 | g.70942359G>C | CA360093265 | SMN1 | c.275G>C (p.Trp92Ser) c.274-359G>C (n.274-359G>C) | |
5 | g.70942359G>T | CA360093261 | SMN1 | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.274-359G>T (n.274-359G>T) | |
5 | g.70942360G>A | CA360093269 | SMN1 | c.276G>A (p.Trp92Ter) c.274-358G>A (n.274-358G>A) | |
5 | g.70942360G>C | CA360093272 | SMN1 | c.276G>C (p.Trp92Cys) c.274-358G>C (n.274-358G>C) | |
5 | g.70942360G>T | CA360093276 | SMN1 | c.276G>T (p.Trp92Cys) c.274-358G>T (n.274-358G>T) | |
5 | g.70942361A>C | CA360093279 | SMN1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.274-357A>C (n.274-357A>C) | |
5 | g.70942361A>G | CA360093283 | SMN1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.274-357A>G (n.274-357A>G) | |
5 | g.70942361A>T | CA360093285 | SMN1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) c.274-357A>T (n.274-357A>T) | |
5 | g.70942362A= | CA1554171486 | SMN1 | c.278A= (p.Lys93=) c.274-356A= (n.274-356A=) | |
5 | g.70942362A>C | CA360093290 | SMN1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.274-356A>C (n.274-356A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942362A>G | CA360093293 | SMN1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.274-356A>G (n.274-356A>G) | |
5 | g.70942362A>T | CA360093296 | SMN1 | c.278A>T (p.Lys93Ile) c.274-356A>T (n.274-356A>T) | |
5 | g.70942363A>C | CA360093307 | SMN1 | c.279A>C (p.Lys93Asn) c.274-355A>C (n.274-355A>C) | |
5 | g.70942363A>G | CA444965913 | SMN1 | c.279A>G (p.Lys93=) c.274-355A>G (n.274-355A>G) | |
5 | g.70942363A>T | CA360093312 | SMN1 | c.279A>T (p.Lys93Asn) c.274-355A>T (n.274-355A>T) | |
5 | g.70942364G>A | CA360093317 | SMN1 | c.280G>A (p.Val94Ile) c.274-354G>A (n.274-354G>A) | |
5 | g.70942364G>C | CA360093323 | SMN1 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.274-354G>C (n.274-354G>C) | |
5 | g.70942364G= | CA1554171487 | SMN1 | c.280G= (p.Val94=) c.274-354G= (n.274-354G=) | |
5 | g.70942364G>T | CA360093320 | SMN1 | c.280G>T (p.Val94Phe) c.274-354G>T (n.274-354G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942365T>A | CA360093328 | SMN1 | c.281T>A (p.Val94Asp) c.274-353T>A (n.274-353T>A) | |
5 | g.70942365T>C | CA360093335 | SMN1 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.274-353T>C (n.274-353T>C) | |
5 | g.70942365T>G | CA360093332 | SMN1 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.274-353T>G (n.274-353T>G) | |
5 | g.70942366T>A | CA444965934 | SMN1 | c.282T>A (p.Val94=) c.274-352T>A (n.274-352T>A) | |
5 | g.70942366T>C | CA444965936 | SMN1 | c.282T>C (p.Val94=) c.274-352T>C (n.274-352T>C) | |
5 | g.70942366T>G | CA444965939 | SMN1 | c.282T>G (p.Val94=) c.274-352T>G (n.274-352T>G) | |
5 | g.70942367G>A | CA360093339 | SMN1 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.274-351G>A (n.274-351G>A) | |
5 | g.70942367G>C | CA254690 | SMN1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.274-351G>C (n.274-351G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70942367G= | CA1554171488 | SMN1 | c.283G= (p.Gly95=) c.274-351G= (n.274-351G=) | |
5 | g.70942367G>T | CA360093345 | SMN1 | c.283G>T (p.Gly95Trp) c.274-351G>T (n.274-351G>T) | |
5 | g.70942370del | CA2695204541 | SMN1 | c.286del (p.Asp96ThrfsTer?) c.274-348del (n.274-348del) | |
5 | g.70942368G>A | CA360093350 | SMN1 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.274-350G>A (n.274-350G>A) | |
5 | g.70942368G>C | CA360093352 | SMN1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.274-350G>C (n.274-350G>C) | |
5 | g.70942368G>T | CA360093354 | SMN1 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.274-350G>T (n.274-350G>T) | |
5 | g.70942369G>A | CA444965964 | SMN1 | c.285G>A (p.Gly95=) c.274-349G>A (n.274-349G>A) | |
5 | g.70942369G>C | CA444965968 | SMN1 | c.285G>C (p.Gly95=) c.274-349G>C (n.274-349G>C) | |
5 | g.70942369G>T | CA444965967 | SMN1 | c.285G>T (p.Gly95=) c.274-349G>T (n.274-349G>T) | |
5 | g.70942370G>A | CA360093359 | SMN1 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.274-348G>A (n.274-348G>A) |