Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70936291_70945268delCA915943371SMN1c.82-2548_723+515del
c.82-2548_628-798del
c.82-2548_522+515del
c.82-2548_427-798del
ClinVar
5g.70942356A>CCA360093239SMN1c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.274-362A>C (n.274-362A>C)
5g.70942356A>GCA360093231SMN1c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.274-362A>G (n.274-362A>G)
5g.70942356A>TCA360093230SMN1c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.274-362A>T (n.274-362A>T)
5g.70942356_70942367delinsAGTGGAAAGTTGCA1554171485SMN1c.274-2_283delinsAGTGGAAAGTTG
c.274-362_274-351delinsAGTGGAAAGTTG (n.274-362_274-351delinsAGTGGAAAGTTG)
5g.70942357G>ACA360093244SMN1c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.274-361G>A (n.274-361G>A)
5g.70942357G>CCA360093247SMN1c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.274-361G>C (n.274-361G>C)
5g.70942357G>TCA360093248SMN1c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.274-361G>T (n.274-361G>T)
5g.70942358_70942368delCA913189520SMN1c.274_284del
c.274-360_274-350del (n.274-360_274-350del)
ClinVar dbSNP
5g.70942358T>ACA360093249SMN1c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.274-360T>A (n.274-360T>A)
5g.70942358T>CCA360093252SMN1c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.274-360T>C (n.274-360T>C)
5g.70942358T>GCA360093254SMN1c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.274-360T>G (n.274-360T>G)
5g.70942359G>ACA360093258SMN1c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.274-359G>A (n.274-359G>A)
5g.70942359G>CCA360093265SMN1c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.274-359G>C (n.274-359G>C)
5g.70942359G>TCA360093261SMN1c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.274-359G>T (n.274-359G>T)
5g.70942360G>ACA360093269SMN1c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.274-358G>A (n.274-358G>A)
5g.70942360G>CCA360093272SMN1c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.274-358G>C (n.274-358G>C)
5g.70942360G>TCA360093276SMN1c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.274-358G>T (n.274-358G>T)
5g.70942361A>CCA360093279SMN1c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.274-357A>C (n.274-357A>C)
5g.70942361A>GCA360093283SMN1c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.274-357A>G (n.274-357A>G)
5g.70942361A>TCA360093285SMN1c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.274-357A>T (n.274-357A>T)
5g.70942362A=CA1554171486SMN1c.278A= (p.Lys93=)
c.274-356A= (n.274-356A=)
5g.70942362A>CCA360093290SMN1c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.274-356A>C (n.274-356A>C)
ClinVar dbSNP
5g.70942362A>GCA360093293SMN1c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.274-356A>G (n.274-356A>G)
5g.70942362A>TCA360093296SMN1c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.274-356A>T (n.274-356A>T)
5g.70942363A>CCA360093307SMN1c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.274-355A>C (n.274-355A>C)
5g.70942363A>GCA444965913SMN1c.279A>G (p.Lys93=)
c.274-355A>G (n.274-355A>G)
5g.70942363A>TCA360093312SMN1c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.274-355A>T (n.274-355A>T)
5g.70942364G>ACA360093317SMN1c.280G>A (p.Val94Ile)
c.274-354G>A (n.274-354G>A)
5g.70942364G>CCA360093323SMN1c.280G>C (p.Val94Leu)
c.274-354G>C (n.274-354G>C)
5g.70942364G=CA1554171487SMN1c.280G= (p.Val94=)
c.274-354G= (n.274-354G=)
5g.70942364G>TCA360093320SMN1c.280G>T (p.Val94Phe)
c.274-354G>T (n.274-354G>T)
ClinVar dbSNP
5g.70942365T>ACA360093328SMN1c.281T>A (p.Val94Asp)
c.274-353T>A (n.274-353T>A)
5g.70942365T>CCA360093335SMN1c.281T>C (p.Val94Ala)
c.274-353T>C (n.274-353T>C)
5g.70942365T>GCA360093332SMN1c.281T>G (p.Val94Gly)
c.274-353T>G (n.274-353T>G)
5g.70942366T>ACA444965934SMN1c.282T>A (p.Val94=)
c.274-352T>A (n.274-352T>A)
5g.70942366T>CCA444965936SMN1c.282T>C (p.Val94=)
c.274-352T>C (n.274-352T>C)
5g.70942366T>GCA444965939SMN1c.282T>G (p.Val94=)
c.274-352T>G (n.274-352T>G)
5g.70942367G>ACA360093339SMN1c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.274-351G>A (n.274-351G>A)
5g.70942367G>CCA254690SMN1c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.274-351G>C (n.274-351G>C)
ClinVar dbSNP
5g.70942367G=CA1554171488SMN1c.283G= (p.Gly95=)
c.274-351G= (n.274-351G=)
5g.70942367G>TCA360093345SMN1c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.274-351G>T (n.274-351G>T)
5g.70942370delCA2695204541SMN1c.286del (p.Asp96ThrfsTer?)
c.274-348del (n.274-348del)
5g.70942368G>ACA360093350SMN1c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.274-350G>A (n.274-350G>A)
5g.70942368G>CCA360093352SMN1c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.274-350G>C (n.274-350G>C)
5g.70942368G>TCA360093354SMN1c.284G>T (p.Gly95Val)
c.274-350G>T (n.274-350G>T)
5g.70942369G>ACA444965964SMN1c.285G>A (p.Gly95=)
c.274-349G>A (n.274-349G>A)
5g.70942369G>CCA444965968SMN1c.285G>C (p.Gly95=)
c.274-349G>C (n.274-349G>C)
5g.70942369G>TCA444965967SMN1c.285G>T (p.Gly95=)
c.274-349G>T (n.274-349G>T)
5g.70942370G>ACA360093359SMN1c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.274-348G>A (n.274-348G>A)

Number of alleles fetched