Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070738C>ACA360086547SMN2c.821C>A (p.Thr274Asn)
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gnomAD v4
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c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.364G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1054+82736G>C
5g.70070740G=CA1554042327SMN2c.823G= (p.Gly275=)
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c.77G=
n.198G=
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c.622G= (p.Gly208=)
n.364G=
c.526G= (p.Gly176=)
n.1054+82736G=
5g.70070740G>TCA360086551SMN2c.823G>T (p.Gly275Cys)
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n.1054+82736G>T
dbSNP
5g.70070741G>ACA360086552SMN2c.824G>A (p.Gly275Asp)
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n.748C>G
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c.79C>G
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n.392C>G
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n.366C>G
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n.1054+82738C>G
5g.70070742C>TCA444898951SMN2c.825C>T (p.Gly275=)
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n.392C>T
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n.366C>T
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n.367T>A
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n.292T>C
c.80T>C
n.201T>C
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c.625T>C (p.Tyr209His)
n.367T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.1054+82739T>C
5g.70070743T>GCA360086555SMN2c.826T>G (p.Tyr276Asp)
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n.749T>G
n.292T>G
c.80T>G
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c.625T>G (p.Tyr209Asp)
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5g.70070744A>TCA360086560SMN2c.827A>T (p.Tyr276Phe)
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n.369T>A
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n.294T>C
c.82T>C
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c.627T>C (p.Tyr209=)
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n.1054+82741T>C
5g.70070745T>GCA360086562SMN2c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.751T>G
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n.369T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.1054+82741T>G
5g.70070746T>ACA360086565SMN2c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.752T>A
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c.83T>A
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c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.370T>A
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n.1054+82742T>A
5g.70070746T>CCA360086563SMN2c.829T>C (p.Tyr277His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.752T>C
n.295T>C
c.83T>C
n.204T>C
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c.628T>C (p.Tyr210His)
n.370T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1054+82742T>C
dbSNP
5g.70070746T>GCA360086564SMN2c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.752T>G
n.295T>G
c.83T>G
n.204T>G
n.396T>G
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n.370T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1054+82742T>G
5g.70070746T=CA1554042328SMN2c.829T= (p.Tyr277=)
c.733T= (p.Tyr245=)
n.752T=
n.295T=
c.83T=
n.204T=
n.396T=
c.628T= (p.Tyr210=)
n.370T=
c.532T= (p.Tyr178=)
n.1054+82742T=
5g.70070747A>CCA360086566SMN2c.830A>C (p.Tyr277Ser)
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n.753A>C
n.296A>C
c.84A>C
n.205A>C
n.397A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.371A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.1054+82743A>C
5g.70070747A>GCA360086567SMN2c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.753A>G
n.296A>G
c.84A>G
n.205A>G
n.397A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.371A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.1054+82743A>G
5g.70070747A>TCA360086568SMN2c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.753A>T
n.296A>T
c.84A>T
n.205A>T
n.397A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.371A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.1054+82743A>T
5g.70070748T>ACA360086569SMN2c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.754T>A
n.297T>A
c.85T>A
n.206T>A
n.398T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.372T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
n.1054+82744T>A
5g.70070748T>CCA444898972SMN2c.831T>C (p.Tyr277=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.754T>C
n.297T>C
c.85T>C
n.206T>C
n.398T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.372T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
n.1054+82744T>C
5g.70070748T>GCA360086570SMN2c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.754T>G
n.297T>G
c.85T>G
n.206T>G
n.398T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.372T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
n.1054+82744T>G
5g.70070749A>CCA360086571SMN2c.832A>C (p.Met278Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
n.755A>C
n.298A>C
c.86A>C
n.207A>C
n.399A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.373A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.1054+82745A>C
5g.70070749A>GCA360086573SMN2c.832A>G (p.Met278Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
n.755A>G
n.298A>G
c.86A>G
n.207A>G
n.399A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
n.373A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
n.1054+82745A>G
5g.70070749A>TCA360086572SMN2c.832A>T (p.Met278Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
n.755A>T
n.298A>T
c.86A>T
n.207A>T
n.399A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.373A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
n.1054+82745A>T
5g.70070750T>ACA360086574SMN2c.833T>A (p.Met278Lys)
c.737T>A (p.Met246Lys)
n.756T>A
n.299T>A
c.87T>A
n.208T>A
n.400T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
n.374T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.1054+82746T>A
5g.70070750T>CCA360086576SMN2c.833T>C (p.Met278Thr)
c.737T>C (p.Met246Thr)
n.756T>C
n.299T>C
c.87T>C
n.208T>C
n.400T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
n.374T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
n.1054+82746T>C
gnomAD v4
5g.70070750T>GCA360086575SMN2c.833T>G (p.Met278Arg)
c.737T>G (p.Met246Arg)
n.756T>G
n.299T>G
c.87T>G
n.208T>G
n.400T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
n.374T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
n.1054+82746T>G
5g.70070751G>ACA360086577SMN2c.834G>A (p.Met278Ile)
c.738G>A (p.Met246Ile)
n.757G>A
n.300G>A
c.88G>A
n.209G>A
n.401G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
n.375G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>A
dbSNP
5g.70070751G>CCA360086578SMN2c.834G>C (p.Met278Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
n.757G>C
n.300G>C
c.88G>C
n.209G>C
n.401G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.375G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>C
5g.70070751G=CA1554042329SMN2c.834G= (p.Met278=)
c.738G= (p.Met246=)
n.757G=
n.300G=
c.88G=
n.209G=
n.401G=
c.633G= (p.Met211=)
n.375G=
c.537G= (p.Met179=)
n.1054+82747G=
5g.70070751G>TCA360086579SMN2c.834G>T (p.Met278Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
n.757G>T
n.300G>T
c.88G>T
n.209G>T
n.401G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.375G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.1054+82747G>T
5g.70070752G>ACA360086580SMN2c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
n.758G>A
n.300+1G>A
c.88+1G>A
n.210G>A
n.402G>A
c.633+1G>A (n.633+1G>A)
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5g.70070753T>CCA360086584SMN2c.834+2T>C (n.834+2T>C)
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Number of alleles fetched