Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56875268G>A | CA10602647 | MAP3K1 | c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1668G>A (p.Met556Ile) c.1686+2263G>A (n.1686+2263G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) n.1954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875268G>C | CA359781340 | MAP3K1 | c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1668G>C (p.Met556Ile) c.1686+2263G>C (n.1686+2263G>C) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) n.1954G>C | |
5 | g.56875268G= | CA1548136465 | MAP3K1 | c.1923G= (p.Met641=) c.1545G= (p.Met515=) c.1668G= (p.Met556=) c.1686+2263G= (n.1686+2263G=) c.1512G= (p.Met504=) c.1434G= (p.Met478=) n.1954G= | |
5 | g.56875268G>T | CA359781341 | MAP3K1 | c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1668G>T (p.Met556Ile) c.1686+2263G>T (n.1686+2263G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) n.1954G>T | gnomAD v4 |
5 | g.56875269G>A | CA359781342 | MAP3K1 | c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1686+2264G>A (n.1686+2264G>A) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875269G>C | CA359781343 | MAP3K1 | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1686+2264G>C (n.1686+2264G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1955G>C | |
5 | g.56875269G= | CA1548136466 | MAP3K1 | c.1924G= (p.Val642=) c.1546G= (p.Val516=) c.1669G= (p.Val557=) c.1686+2264G= (n.1686+2264G=) c.1513G= (p.Val505=) c.1435G= (p.Val479=) n.1955G= | |
5 | g.56875269G>T | CA3272879 | MAP3K1 | c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1669G>T (p.Val557Phe) c.1686+2264G>T (n.1686+2264G>T) c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1955G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875270T>A | CA359781344 | MAP3K1 | c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1670T>A (p.Val557Asp) c.1686+2265T>A (n.1686+2265T>A) c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1956T>A | |
5 | g.56875270T>C | CA359781345 | MAP3K1 | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1686+2265T>C (n.1686+2265T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875270T>G | CA119073422 | MAP3K1 | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1686+2265T>G (n.1686+2265T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1956T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875270T= | CA1548136467 | MAP3K1 | c.1925T= (p.Val642=) c.1547T= (p.Val516=) c.1670T= (p.Val557=) c.1686+2265T= (n.1686+2265T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1436T= (p.Val479=) n.1956T= | |
5 | g.56875271C>A | CA119073430 | MAP3K1 | c.1926C>A (p.Val642=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1671C>A (p.Val557=) c.1686+2266C>A (n.1686+2266C>A) c.1515C>A (p.Val505=) c.1437C>A (p.Val479=) n.1957C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875271C= | CA1548136468 | MAP3K1 | c.1926C= (p.Val642=) c.1548C= (p.Val516=) c.1671C= (p.Val557=) c.1686+2266C= (n.1686+2266C=) c.1515C= (p.Val505=) c.1437C= (p.Val479=) n.1957C= | |
5 | g.56875271C>G | CA444398885 | MAP3K1 | c.1926C>G (p.Val642=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1671C>G (p.Val557=) c.1686+2266C>G (n.1686+2266C>G) c.1515C>G (p.Val505=) c.1437C>G (p.Val479=) n.1957C>G | |
5 | g.56875271C>T | CA444398886 | MAP3K1 | c.1926C>T (p.Val642=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1671C>T (p.Val557=) c.1686+2266C>T (n.1686+2266C>T) c.1515C>T (p.Val505=) c.1437C>T (p.Val479=) n.1957C>T | dbSNP |
5 | g.56875272T>A | CA359781346 | MAP3K1 | c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1686+2267T>A (n.1686+2267T>A) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1438T>A (p.Cys480Ser) n.1958T>A | |
5 | g.56875272T>C | CA359781347 | MAP3K1 | c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1686+2267T>C (n.1686+2267T>C) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1438T>C (p.Cys480Arg) n.1958T>C | |
5 | g.56875272T>G | CA359781349 | MAP3K1 | c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1686+2267T>G (n.1686+2267T>G) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1438T>G (p.Cys480Gly) n.1958T>G | |
5 | g.56875273G>A | CA359781354 | MAP3K1 | c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1686+2268G>A (n.1686+2268G>A) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1439G>A (p.Cys480Tyr) n.1959G>A | dbSNP |
5 | g.56875273G>C | CA359781350 | MAP3K1 | c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1686+2268G>C (n.1686+2268G>C) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1439G>C (p.Cys480Ser) n.1959G>C | |
5 | g.56875273G>T | CA359781352 | MAP3K1 | c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1686+2268G>T (n.1686+2268G>T) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1439G>T (p.Cys480Phe) n.1959G>T | |
5 | g.56875274T>A | CA359781356 | MAP3K1 | c.1929T>A (p.Cys643Ter) c.1551T>A (p.Cys517Ter) c.1674T>A (p.Cys558Ter) c.1686+2269T>A (n.1686+2269T>A) c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.1440T>A (p.Cys480Ter) n.1960T>A | |
5 | g.56875274T>C | CA444398889 | MAP3K1 | c.1929T>C (p.Cys643=) c.1551T>C (p.Cys517=) c.1674T>C (p.Cys558=) c.1686+2269T>C (n.1686+2269T>C) c.1518T>C (p.Cys506=) c.1440T>C (p.Cys480=) n.1960T>C | |
5 | g.56875274T>G | CA359781357 | MAP3K1 | c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.1551T>G (p.Cys517Trp) c.1674T>G (p.Cys558Trp) c.1686+2269T>G (n.1686+2269T>G) c.1518T>G (p.Cys506Trp) c.1440T>G (p.Cys480Trp) n.1960T>G | |
5 | g.56875275G>A | CA3272880 | MAP3K1 | c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1686+2270G>A (n.1686+2270G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875275G>C | CA359781360 | MAP3K1 | c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1686+2270G>C (n.1686+2270G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1961G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875275G= | CA1548136469 | MAP3K1 | c.1930G= (p.Ala644=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1675G= (p.Ala559=) c.1686+2270G= (n.1686+2270G=) c.1519G= (p.Ala507=) c.1441G= (p.Ala481=) n.1961G= | |
5 | g.56875275G>T | CA359781361 | MAP3K1 | c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1686+2270G>T (n.1686+2270G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1961G>T | |
5 | g.56875276C>A | CA359781362 | MAP3K1 | c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1686+2271C>A (n.1686+2271C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1962C>A | |
5 | g.56875276C= | CA1548136470 | MAP3K1 | c.1931C= (p.Ala644=) c.1553C= (p.Ala518=) c.1676C= (p.Ala559=) c.1686+2271C= (n.1686+2271C=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1442C= (p.Ala481=) n.1962C= | |
5 | g.56875276C>G | CA359781364 | MAP3K1 | c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1686+2271C>G (n.1686+2271C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1962C>G | |
5 | g.56875276C>T | CA359781366 | MAP3K1 | c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1686+2271C>T (n.1686+2271C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875277T>A | CA444398893 | MAP3K1 | c.1932T>A (p.Ala644=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.1677T>A (p.Ala559=) c.1686+2272T>A (n.1686+2272T>A) c.1521T>A (p.Ala507=) c.1443T>A (p.Ala481=) n.1963T>A | |
5 | g.56875277T>C | CA444398894 | MAP3K1 | c.1932T>C (p.Ala644=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.1677T>C (p.Ala559=) c.1686+2272T>C (n.1686+2272T>C) c.1521T>C (p.Ala507=) c.1443T>C (p.Ala481=) n.1963T>C | |
5 | g.56875277T>G | CA444398896 | MAP3K1 | c.1932T>G (p.Ala644=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.1677T>G (p.Ala559=) c.1686+2272T>G (n.1686+2272T>G) c.1521T>G (p.Ala507=) c.1443T>G (p.Ala481=) n.1963T>G | |
5 | g.56875278G>A | CA359781368 | MAP3K1 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1686+2273G>A (n.1686+2273G>A) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.1964G>A | dbSNP |
5 | g.56875278G>C | CA359781369 | MAP3K1 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1686+2273G>C (n.1686+2273G>C) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.1964G>C | |
5 | g.56875278G>T | CA359781370 | MAP3K1 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1686+2273G>T (n.1686+2273G>T) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.1964G>T | |
5 | g.56875279A>C | CA359781375 | MAP3K1 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1686+2274A>C (n.1686+2274A>C) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.1965A>C | |
5 | g.56875279A>G | CA359781374 | MAP3K1 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1686+2274A>G (n.1686+2274A>G) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.1965A>G | |
5 | g.56875279A>T | CA359781372 | MAP3K1 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1686+2274A>T (n.1686+2274A>T) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.1965A>T | |
5 | g.56875280C>A | CA359781376 | MAP3K1 | c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.1686+2275C>A (n.1686+2275C>A) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) n.1966C>A | |
5 | g.56875280C>G | CA359781377 | MAP3K1 | c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.1686+2275C>G (n.1686+2275C>G) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) n.1966C>G | |
5 | g.56875280C>T | CA444398899 | MAP3K1 | c.1935C>T (p.Asp645=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1680C>T (p.Asp560=) c.1686+2275C>T (n.1686+2275C>T) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1446C>T (p.Asp482=) n.1966C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875281C>A | CA359781378 | MAP3K1 | c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1686+2276C>A (n.1686+2276C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1967C>A | |
5 | g.56875281C= | CA1548136471 | MAP3K1 | c.1936C= (p.Pro646=) c.1558C= (p.Pro520=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1686+2276C= (n.1686+2276C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1447C= (p.Pro483=) n.1967C= | |
5 | g.56875281C>G | CA359781379 | MAP3K1 | c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1686+2276C>G (n.1686+2276C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1967C>G | |
5 | g.56875281C>T | CA359781380 | MAP3K1 | c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1686+2276C>T (n.1686+2276C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875282C>A | CA359781384 | MAP3K1 | c.1937C>A (p.Pro646His) c.1559C>A (p.Pro520His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1686+2277C>A (n.1686+2277C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1968C>A |