| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56875191G>A | CA3272866 | MAP3K1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>A (n.1686+2186G>A) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G>C | CA3272865 | MAP3K1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>C (n.1686+2186G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1877G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G= | CA1548136431 | MAP3K1 | c.1846G= (p.Gly616=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1686+2186G= (n.1686+2186G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1877G= | |
| 5 | g.56875191G>T | CA3272867 | MAP3K1 | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1686+2186G>T (n.1686+2186G>T) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875192G>A | CA359781004 | MAP3K1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1686+2187G>A (n.1686+2187G>A) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1878G>A | |
| 5 | g.56875192G>C | CA359781006 | MAP3K1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1686+2187G>C (n.1686+2187G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1878G>C | |
| 5 | g.56875192G>T | CA359781007 | MAP3K1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1686+2187G>T (n.1686+2187G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1878G>T | |
| 5 | g.56875193G>A | CA444398771 | MAP3K1 | c.1848G>A (p.Gly616=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1686+2188G>A (n.1686+2188G>A) c.1437G>A (p.Gly479=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1879G>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.56875193G>C | CA444398772 | MAP3K1 | c.1848G>C (p.Gly616=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1686+2188G>C (n.1686+2188G>C) c.1437G>C (p.Gly479=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1879G>C | |
| 5 | g.56875193G>T | CA444398773 | MAP3K1 | c.1848G>T (p.Gly616=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1686+2188G>T (n.1686+2188G>T) c.1437G>T (p.Gly479=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1879G>T | |
| 5 | g.56875194G>A | CA359781010 | MAP3K1 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1686+2189G>A (n.1686+2189G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.1880G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875194G>C | CA359781012 | MAP3K1 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1686+2189G>C (n.1686+2189G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1880G>C | |
| 5 | g.56875194G>T | CA359781014 | MAP3K1 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1686+2189G>T (n.1686+2189G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.1880G>T | |
| 5 | g.56875195G>A | CA359781016 | MAP3K1 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1686+2190G>A (n.1686+2190G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.1881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875195G>C | CA359781018 | MAP3K1 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1686+2190G>C (n.1686+2190G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1881G>C | |
| 5 | g.56875195G= | CA1548136432 | MAP3K1 | c.1850G= (p.Gly617=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1686+2190G= (n.1686+2190G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1361G= (p.Gly454=) n.1881G= | |
| 5 | g.56875195G>T | CA359781019 | MAP3K1 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1686+2190G>T (n.1686+2190G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1881G>T | |
| 5 | g.56875196A= | CA1548136433 | MAP3K1 | c.1851A= (p.Gly617=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1596A= (p.Gly532=) c.1686+2191A= (n.1686+2191A=) c.1440A= (p.Gly480=) c.1362A= (p.Gly454=) n.1882A= | |
| 5 | g.56875196A>C | CA444398774 | MAP3K1 | c.1851A>C (p.Gly617=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1596A>C (p.Gly532=) c.1686+2191A>C (n.1686+2191A>C) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1362A>C (p.Gly454=) n.1882A>C | |
| 5 | g.56875196A>G | CA444398775 | MAP3K1 | c.1851A>G (p.Gly617=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1596A>G (p.Gly532=) c.1686+2191A>G (n.1686+2191A>G) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1362A>G (p.Gly454=) n.1882A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875196A>T | CA3272868 | MAP3K1 | c.1851A>T (p.Gly617=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1596A>T (p.Gly532=) c.1686+2191A>T (n.1686+2191A>T) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1362A>T (p.Gly454=) n.1882A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875197G>A | CA359781023 | MAP3K1 | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1686+2192G>A (n.1686+2192G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875197G>C | CA359781028 | MAP3K1 | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1686+2192G>C (n.1686+2192G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.1883G>C | dbSNP |
| 5 | g.56875197G= | CA1548136434 | MAP3K1 | c.1852G= (p.Ala618=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1686+2192G= (n.1686+2192G=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1363G= (p.Ala455=) n.1883G= | |
| 5 | g.56875197G>T | CA359781026 | MAP3K1 | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1686+2192G>T (n.1686+2192G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.1883G>T | |
| 5 | g.56875198C>A | CA359781030 | MAP3K1 | c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1686+2193C>A (n.1686+2193C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.1884C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875198C>G | CA359781034 | MAP3K1 | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1686+2193C>G (n.1686+2193C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.1884C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875198C>T | CA359781032 | MAP3K1 | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1686+2193C>T (n.1686+2193C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.1884C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875199C>A | CA444398777 | MAP3K1 | c.1854C>A (p.Ala618=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1686+2194C>A (n.1686+2194C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1365C>A (p.Ala455=) n.1885C>A | |
| 5 | g.56875199C>G | CA444398778 | MAP3K1 | c.1854C>G (p.Ala618=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1686+2194C>G (n.1686+2194C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1365C>G (p.Ala455=) n.1885C>G | |
| 5 | g.56875199C>T | CA444398779 | MAP3K1 | c.1854C>T (p.Ala618=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1686+2194C>T (n.1686+2194C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1365C>T (p.Ala455=) n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875200A= | CA1548136435 | MAP3K1 | c.1855A= (p.Thr619=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1686+2195A= (n.1686+2195A=) c.1444A= (p.Thr482=) c.1366A= (p.Thr456=) n.1886A= | |
| 5 | g.56875200A>C | CA3272869 | MAP3K1 | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1686+2195A>C (n.1686+2195A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875200A>G | CA359781037 | MAP3K1 | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1686+2195A>G (n.1686+2195A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1886A>G | |
| 5 | g.56875200A>T | CA359781039 | MAP3K1 | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1686+2195A>T (n.1686+2195A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1886A>T | |
| 5 | g.56875201C>A | CA359781041 | MAP3K1 | c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1686+2196C>A (n.1686+2196C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1887C>A | |
| 5 | g.56875201C>G | CA359781043 | MAP3K1 | c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1686+2196C>G (n.1686+2196C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1887C>G | |
| 5 | g.56875201C>T | CA359781044 | MAP3K1 | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1686+2196C>T (n.1686+2196C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1887C>T | |
| 5 | g.56875203_56875214dup | CA2673909422 | MAP3K1 | c.1858_1869dup (p.Ser623_Gln624insSerGlySerSer) c.1480_1491dup (p.Ser497_Gln498insSerGlySerSer) c.1603_1614dup (p.Ser538_Gln539insSerGlySerSer) c.1686+2198_1686+2209dup (n.1686+2198_1686+2209dup) c.1447_1458dup (p.Ser486_Gln487insSerGlySerSer) c.1369_1380dup (p.Ser460_Gln461insSerGlySerSer) n.1889_1900dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875202C>A | CA444398781 | MAP3K1 | c.1857C>A (p.Thr619=) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1602C>A (p.Thr534=) c.1686+2197C>A (n.1686+2197C>A) c.1446C>A (p.Thr482=) c.1368C>A (p.Thr456=) n.1888C>A | dbSNP |
| 5 | g.56875202C= | CA1548136436 | MAP3K1 | c.1857C= (p.Thr619=) c.1479C= (p.Thr493=) c.1602C= (p.Thr534=) c.1686+2197C= (n.1686+2197C=) c.1446C= (p.Thr482=) c.1368C= (p.Thr456=) n.1888C= | |
| 5 | g.56875202C>G | CA444398783 | MAP3K1 | c.1857C>G (p.Thr619=) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1602C>G (p.Thr534=) c.1686+2197C>G (n.1686+2197C>G) c.1446C>G (p.Thr482=) c.1368C>G (p.Thr456=) n.1888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875202C>T | CA444398784 | MAP3K1 | c.1857C>T (p.Thr619=) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1602C>T (p.Thr534=) c.1686+2197C>T (n.1686+2197C>T) c.1446C>T (p.Thr482=) c.1368C>T (p.Thr456=) n.1888C>T | |
| 5 | g.56875203A= | CA1548136437 | MAP3K1 | c.1858A= (p.Ser620=) c.1480A= (p.Ser494=) c.1603A= (p.Ser535=) c.1686+2198A= (n.1686+2198A=) c.1447A= (p.Ser483=) c.1369A= (p.Ser457=) n.1889A= | |
| 5 | g.56875203A>C | CA359781051 | MAP3K1 | c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1686+2198A>C (n.1686+2198A>C) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1889A>C | |
| 5 | g.56875203A>G | CA359781047 | MAP3K1 | c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1686+2198A>G (n.1686+2198A>G) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1889A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875203A>T | CA359781049 | MAP3K1 | c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1686+2198A>T (n.1686+2198A>T) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1889A>T | |
| 5 | g.56875204G>A | CA359781054 | MAP3K1 | c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1686+2199G>A (n.1686+2199G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875204G>C | CA359781055 | MAP3K1 | c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1686+2199G>C (n.1686+2199G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1890G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875204G= | CA1548136438 | MAP3K1 | c.1859G= (p.Ser620=) c.1481G= (p.Ser494=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1686+2199G= (n.1686+2199G=) c.1448G= (p.Ser483=) c.1370G= (p.Ser457=) n.1890G= |