| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53560606G>A | CA2673828351 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607del | CA2673828350 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607G>A | CA2578308484 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560608A>C | CA2673828352 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560610del | CA2673828353 | NDUFS4 | c.-53del (n.-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560610G>A | CA2673828354 | NDUFS4 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560616C>A | CA812047309 | NDUFS4 | c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560616C= | CA1546620639 | NDUFS4 | c.-47C= (n.-47C=) | |
| 5 | g.53560617C= | CA1546620640 | NDUFS4 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 5 | g.53560617C>T | CA1076119839 | NDUFS4 | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560618C>A | CA3264104 | NDUFS4 | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560618C= | CA1546620641 | NDUFS4 | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.53560618C>T | CA3264103 | NDUFS4 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560619T>C | CA2578308486 | NDUFS4 | c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 5 | g.53560619T>G | CA2673828355 | NDUFS4 | c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C>A | CA2673828356 | NDUFS4 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C= | CA1546620642 | NDUFS4 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 5 | g.53560622C>T | CA812047313 | NDUFS4 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560623G>C | CA2673828357 | NDUFS4 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>A | CA119095591 | NDUFS4 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>C | CA3264105 | NDUFS4 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G= | CA1546620643 | NDUFS4 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| 5 | g.53560624G>T | CA1546620644 | NDUFS4 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T>G | CA1546620646 | NDUFS4 | c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T= | CA1546620645 | NDUFS4 | c.-38T= (n.-38T=) | |
| 5 | g.53560626G>A | CA3264106 | NDUFS4 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G>C | CA2673828358 | NDUFS4 | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G= | CA1546620647 | NDUFS4 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 5 | g.53560628T>A | CA2673828360 | NDUFS4 | c.-35T>A (n.-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>C | CA3264107 | NDUFS4 | c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>G | CA2673828359 | NDUFS4 | c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T= | CA1546620648 | NDUFS4 | c.-35T= (n.-35T=) | |
| 5 | g.53560629C= | CA1546620649 | NDUFS4 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| 5 | g.53560629C>G | CA3264109 | NDUFS4 | c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560629C>T | CA3264108 | NDUFS4 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560630C= | CA1546620650 | NDUFS4 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 5 | g.53560630C>T | CA812047327 | NDUFS4 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G>A | CA2673828361 | NDUFS4 | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G= | CA1546620652 | NDUFS4 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.53560631G>T | CA3264110 | NDUFS4 | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631_53560639delinsGTCCTTTCA | CA1546620651 | NDUFS4 | c.-32_-24delinsGTCCTTTCA (n.-32_-24delinsGTCCTTTCA) | |
| 5 | g.53560636_53560643del | CA1546620653 | NDUFS4 | c.-27_-20del (n.-27_-20del) | dbSNP |
| 5 | g.53560633C>T | CA2673828362 | NDUFS4 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C>A | CA2673828363 | NDUFS4 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C= | CA1546620654 | NDUFS4 | c.-29C= (n.-29C=) n.2C= | |
| 5 | g.53560634C>T | CA559658028 | NDUFS4 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560635T>C | CA2673828364 | NDUFS4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560636T>C | CA812047333 | NDUFS4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.4T>C | dbSNP |
| 5 | g.53560636T= | CA1546620655 | NDUFS4 | c.-27T= (n.-27T=) n.4T= | |
| 5 | g.53560640T>C | CA2673828365 | NDUFS4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.8T>C n.2T>C | gnomAD v4 |