| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098667C>A | CA359692684 | MOCS2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2249G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | |
| 5 | g.53098667C= | CA1546395391 | MOCS2 | c.502G= (p.Glu168=) c.*422G= (n.*422G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2249G= c.*342G= (n.*342G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
| 5 | g.53098667C>G | CA359692685 | MOCS2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2249G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | |
| 5 | g.53098667C>T | CA117941 | MOCS2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2249G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098668C>A | CA359692686 | MOCS2 | c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.*271-1G>T (n.*271-1G>T) n.2249-1G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*375-1G>T (n.*375-1G>T) c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) | |
| 5 | g.53098668C>G | CA359692687 | MOCS2 | c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.*271-1G>C (n.*271-1G>C) n.2249-1G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*375-1G>C (n.*375-1G>C) c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) | |
| 5 | g.53098668C>T | CA359692688 | MOCS2 | c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.*271-1G>A (n.*271-1G>A) n.2249-1G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*375-1G>A (n.*375-1G>A) c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) | |
| 5 | g.53098669T>A | CA359692689 | MOCS2 | c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.*271-2A>T (n.*271-2A>T) n.2249-2A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.*375-2A>T (n.*375-2A>T) c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) | |
| 5 | g.53098669T>C | CA359692690 | MOCS2 | c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.*271-2A>G (n.*271-2A>G) n.2249-2A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.*375-2A>G (n.*375-2A>G) c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) | |
| 5 | g.53098669T>G | CA359692691 | MOCS2 | c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.*271-2A>C (n.*271-2A>C) n.2249-2A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.*375-2A>C (n.*375-2A>C) c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) | |
| 5 | g.53098669T= | CA1546395392 | MOCS2 | c.502-2A= (n.502-2A=) c.*422-2A= (n.*422-2A=) c.*271-2A= (n.*271-2A=) n.2249-2A= c.*340A= (n.*340A=) c.*375-2A= (n.*375-2A=) c.*143-2A= (n.*143-2A=) c.*294-2A= (n.*294-2A=) | |
| 5 | g.53098669_53098670insTTTTCC | CA559320445 | MOCS2 | c.502-3_502-2insGGAAAA (n.502-3_502-2insGGAAAA) c.*422-3_*422-2insGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGGAAAA) c.*271-3_*271-2insGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGGAAAA) n.2249-3_2249-2insGGAAAA c.*339_*340insGGAAAA (n.*339_*340insGGAAAA) c.*375-3_*375-2insGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGGAAAA) c.*143-3_*143-2insGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGGAAAA) c.*294-3_*294-2insGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGGAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATC | CA2673822558 | MOCS2 | c.502-3_502-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*422-3_*422-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*271-3_*271-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) n.2249-3_2249-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA c.*339_*340insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*375-3_*375-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*143-3_*143-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*294-3_*294-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGC | CA3263588 | MOCS2 | c.502-3_502-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*422-3_*422-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*271-3_*271-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) n.2249-3_2249-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA c.*339_*340insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*375-3_*375-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*143-3_*143-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*294-3_*294-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.53098669_53098670insTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTG | CA2673822559 | MOCS2 | c.502-3_502-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.502-3_502-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*422-3_*422-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*422-3_*422-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*271-3_*271-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*271-3_*271-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) n.2249-3_2249-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA c.*339_*340insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*339_*340insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*375-3_*375-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*375-3_*375-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*143-3_*143-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*143-3_*143-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) c.*294-3_*294-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA (n.*294-3_*294-2insCAGAAGCAAGCATAATCATTGCTGTGTCCTCAGCCCACAGAGCTGCATCTCTTGAAGCTGTGAGCTATGCCATTGATACTTTAAAAGCCAAGGTGCCCATATGGAAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098670A= | CA1546395393 | MOCS2 | c.502-3T= (n.502-3T=) c.*422-3T= (n.*422-3T=) c.*271-3T= (n.*271-3T=) n.2249-3T= c.*339T= (n.*339T=) c.*375-3T= (n.*375-3T=) c.*143-3T= (n.*143-3T=) c.*294-3T= (n.*294-3T=) | |
| 5 | g.53098670A>G | CA559320446 | MOCS2 | c.502-3T>C (n.502-3T>C) c.*422-3T>C (n.*422-3T>C) c.*271-3T>C (n.*271-3T>C) n.2249-3T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*375-3T>C (n.*375-3T>C) c.*143-3T>C (n.*143-3T>C) c.*294-3T>C (n.*294-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098675del | CA2673822560 | MOCS2 | c.502-3del (n.502-3del) c.*422-3del (n.*422-3del) c.*271-3del (n.*271-3del) n.2249-3del c.*339del (n.*339del) c.*375-3del (n.*375-3del) c.*143-3del (n.*143-3del) c.*294-3del (n.*294-3del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098670_53098671insTATGGGCACCTTGGCTTTT | CA559320447 | MOCS2 | c.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*422-4_*422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*422-4_*422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*271-4_*271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*271-4_*271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) n.2249-4_2249-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA c.*338_*339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*338_*339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*375-4_*375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*375-4_*375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*143-4_*143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*143-4_*143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.*294-4_*294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.*294-4_*294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098672_53098676delinsAAAAC | CA1546395394 | MOCS2 | c.502-9_502-5delinsGTTTT (n.502-9_502-5delinsGTTTT) c.*422-9_*422-5delinsGTTTT (n.*422-9_*422-5delinsGTTTT) c.*271-9_*271-5delinsGTTTT (n.*271-9_*271-5delinsGTTTT) n.2249-9_2249-5delinsGTTTT c.*333_*337delinsGTTTT (n.*333_*337delinsGTTTT) c.*375-9_*375-5delinsGTTTT (n.*375-9_*375-5delinsGTTTT) c.*143-9_*143-5delinsGTTTT (n.*143-9_*143-5delinsGTTTT) c.*294-9_*294-5delinsGTTTT (n.*294-9_*294-5delinsGTTTT) | |
| 5 | g.53098676_53098679del | CA3263589 | MOCS2 | c.502-9_502-6del (n.502-9_502-6del) c.*422-9_*422-6del (n.*422-9_*422-6del) c.*271-9_*271-6del (n.*271-9_*271-6del) n.2249-9_2249-6del c.*333_*336del (n.*333_*336del) c.*375-9_*375-6del (n.*375-9_*375-6del) c.*143-9_*143-6del (n.*143-9_*143-6del) c.*294-9_*294-6del (n.*294-9_*294-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098673_53098674insGT | CA2673822561 | MOCS2 | c.502-7_502-6insAC (n.502-7_502-6insAC) c.*422-7_*422-6insAC (n.*422-7_*422-6insAC) c.*271-7_*271-6insAC (n.*271-7_*271-6insAC) n.2249-7_2249-6insAC c.*335_*336insAC (n.*335_*336insAC) c.*375-7_*375-6insAC (n.*375-7_*375-6insAC) c.*143-7_*143-6insAC (n.*143-7_*143-6insAC) c.*294-7_*294-6insAC (n.*294-7_*294-6insAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098674A= | CA1546395395 | MOCS2 | c.502-7T= (n.502-7T=) c.*422-7T= (n.*422-7T=) c.*271-7T= (n.*271-7T=) n.2249-7T= c.*335T= (n.*335T=) c.*375-7T= (n.*375-7T=) c.*143-7T= (n.*143-7T=) c.*294-7T= (n.*294-7T=) | |
| 5 | g.53098674A>C | CA559320448 | MOCS2 | c.502-7T>G (n.502-7T>G) c.*422-7T>G (n.*422-7T>G) c.*271-7T>G (n.*271-7T>G) n.2249-7T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*375-7T>G (n.*375-7T>G) c.*143-7T>G (n.*143-7T>G) c.*294-7T>G (n.*294-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098674A>T | CA2580073340 | MOCS2 | c.502-7T>A (n.502-7T>A) c.*422-7T>A (n.*422-7T>A) c.*271-7T>A (n.*271-7T>A) n.2249-7T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*375-7T>A (n.*375-7T>A) c.*143-7T>A (n.*143-7T>A) c.*294-7T>A (n.*294-7T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53098675A>T | CA2673822562 | MOCS2 | c.502-8T>A (n.502-8T>A) c.*422-8T>A (n.*422-8T>A) c.*271-8T>A (n.*271-8T>A) n.2249-8T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.*375-8T>A (n.*375-8T>A) c.*143-8T>A (n.*143-8T>A) c.*294-8T>A (n.*294-8T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098676C>A | CA1546395397 | MOCS2 | c.502-9G>T (n.502-9G>T) c.*422-9G>T (n.*422-9G>T) c.*271-9G>T (n.*271-9G>T) n.2249-9G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*375-9G>T (n.*375-9G>T) c.*143-9G>T (n.*143-9G>T) c.*294-9G>T (n.*294-9G>T) | dbSNP |
| 5 | g.53098676C= | CA1546395396 | MOCS2 | c.502-9G= (n.502-9G=) c.*422-9G= (n.*422-9G=) c.*271-9G= (n.*271-9G=) n.2249-9G= c.*333G= (n.*333G=) c.*375-9G= (n.*375-9G=) c.*143-9G= (n.*143-9G=) c.*294-9G= (n.*294-9G=) | |
| 5 | g.53098679_53098680del | CA2673822563 | MOCS2 | c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del) c.*422-11_*422-10del (n.*422-11_*422-10del) c.*271-11_*271-10del (n.*271-11_*271-10del) n.2249-11_2249-10del c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*375-11_*375-10del (n.*375-11_*375-10del) c.*143-11_*143-10del (n.*143-11_*143-10del) c.*294-11_*294-10del (n.*294-11_*294-10del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098681T>C | CA2739274708 | MOCS2 | c.502-14A>G (n.502-14A>G) c.*422-14A>G (n.*422-14A>G) c.*271-14A>G (n.*271-14A>G) n.2249-14A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*375-14A>G (n.*375-14A>G) c.*143-14A>G (n.*143-14A>G) c.*294-14A>G (n.*294-14A>G) | ClinVar |
| 5 | g.53098681_53098682insGG | CA2673822564 | MOCS2 | c.502-15_502-14insCC (n.502-15_502-14insCC) c.*422-15_*422-14insCC (n.*422-15_*422-14insCC) c.*271-15_*271-14insCC (n.*271-15_*271-14insCC) n.2249-15_2249-14insCC c.*327_*328insCC (n.*327_*328insCC) c.*375-15_*375-14insCC (n.*375-15_*375-14insCC) c.*143-15_*143-14insCC (n.*143-15_*143-14insCC) c.*294-15_*294-14insCC (n.*294-15_*294-14insCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098682C>A | CA3263591 | MOCS2 | c.502-15G>T (n.502-15G>T) c.*422-15G>T (n.*422-15G>T) c.*271-15G>T (n.*271-15G>T) n.2249-15G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.*375-15G>T (n.*375-15G>T) c.*143-15G>T (n.*143-15G>T) c.*294-15G>T (n.*294-15G>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53098682C= | CA1546395398 | MOCS2 | c.502-15G= (n.502-15G=) c.*422-15G= (n.*422-15G=) c.*271-15G= (n.*271-15G=) n.2249-15G= c.*327G= (n.*327G=) c.*375-15G= (n.*375-15G=) c.*143-15G= (n.*143-15G=) c.*294-15G= (n.*294-15G=) | |
| 5 | g.53098682C>T | CA3263590 | MOCS2 | c.502-15G>A (n.502-15G>A) c.*422-15G>A (n.*422-15G>A) c.*271-15G>A (n.*271-15G>A) n.2249-15G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*375-15G>A (n.*375-15G>A) c.*143-15G>A (n.*143-15G>A) c.*294-15G>A (n.*294-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098683A= | CA1546395399 | MOCS2 | c.502-16T= (n.502-16T=) c.*422-16T= (n.*422-16T=) c.*271-16T= (n.*271-16T=) n.2249-16T= c.*326T= (n.*326T=) c.*375-16T= (n.*375-16T=) c.*143-16T= (n.*143-16T=) c.*294-16T= (n.*294-16T=) | |
| 5 | g.53098683A>G | CA658787361 | MOCS2 | c.502-16T>C (n.502-16T>C) c.*422-16T>C (n.*422-16T>C) c.*271-16T>C (n.*271-16T>C) n.2249-16T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*375-16T>C (n.*375-16T>C) c.*143-16T>C (n.*143-16T>C) c.*294-16T>C (n.*294-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098684T>A | CA2673822565 | MOCS2 | c.502-17A>T (n.502-17A>T) c.*422-17A>T (n.*422-17A>T) c.*271-17A>T (n.*271-17A>T) n.2249-17A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*375-17A>T (n.*375-17A>T) c.*143-17A>T (n.*143-17A>T) c.*294-17A>T (n.*294-17A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098684T>C | CA3263592 | MOCS2 | c.502-17A>G (n.502-17A>G) c.*422-17A>G (n.*422-17A>G) c.*271-17A>G (n.*271-17A>G) n.2249-17A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*375-17A>G (n.*375-17A>G) c.*143-17A>G (n.*143-17A>G) c.*294-17A>G (n.*294-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098684T= | CA1546395400 | MOCS2 | c.502-17A= (n.502-17A=) c.*422-17A= (n.*422-17A=) c.*271-17A= (n.*271-17A=) n.2249-17A= c.*325A= (n.*325A=) c.*375-17A= (n.*375-17A=) c.*143-17A= (n.*143-17A=) c.*294-17A= (n.*294-17A=) | |
| 5 | g.53098685A>G | CA2673822566 | MOCS2 | c.502-18T>C (n.502-18T>C) c.*422-18T>C (n.*422-18T>C) c.*271-18T>C (n.*271-18T>C) n.2249-18T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*375-18T>C (n.*375-18T>C) c.*143-18T>C (n.*143-18T>C) c.*294-18T>C (n.*294-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098686A= | CA1546395401 | MOCS2 | c.502-19T= (n.502-19T=) c.*422-19T= (n.*422-19T=) c.*271-19T= (n.*271-19T=) n.2249-19T= c.*323T= (n.*323T=) c.*375-19T= (n.*375-19T=) c.*143-19T= (n.*143-19T=) c.*294-19T= (n.*294-19T=) | |
| 5 | g.53098686A>G | CA559320449 | MOCS2 | c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.*271-19T>C (n.*271-19T>C) n.2249-19T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*375-19T>C (n.*375-19T>C) c.*143-19T>C (n.*143-19T>C) c.*294-19T>C (n.*294-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098687C>T | CA2673822567 | MOCS2 | c.502-20G>A (n.502-20G>A) c.*422-20G>A (n.*422-20G>A) c.*271-20G>A (n.*271-20G>A) n.2249-20G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*375-20G>A (n.*375-20G>A) c.*143-20G>A (n.*143-20G>A) c.*294-20G>A (n.*294-20G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098688A>C | CA2578307984 | MOCS2 | c.502-21T>G (n.502-21T>G) c.*422-21T>G (n.*422-21T>G) c.*271-21T>G (n.*271-21T>G) n.2249-21T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*375-21T>G (n.*375-21T>G) c.*143-21T>G (n.*143-21T>G) c.*294-21T>G (n.*294-21T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098688A>G | CA2673822568 | MOCS2 | c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) c.*271-21T>C (n.*271-21T>C) n.2249-21T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*375-21T>C (n.*375-21T>C) c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*294-21T>C (n.*294-21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098689G>A | CA2673822569 | MOCS2 | c.502-22C>T (n.502-22C>T) c.*422-22C>T (n.*422-22C>T) c.*271-22C>T (n.*271-22C>T) n.2249-22C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*375-22C>T (n.*375-22C>T) c.*143-22C>T (n.*143-22C>T) c.*294-22C>T (n.*294-22C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098689G>T | CA2578307985 | MOCS2 | c.502-22C>A (n.502-22C>A) c.*422-22C>A (n.*422-22C>A) c.*271-22C>A (n.*271-22C>A) n.2249-22C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*375-22C>A (n.*375-22C>A) c.*143-22C>A (n.*143-22C>A) c.*294-22C>A (n.*294-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098690G>A | CA3263593 | MOCS2 | c.502-23C>T (n.502-23C>T) c.*422-23C>T (n.*422-23C>T) c.*271-23C>T (n.*271-23C>T) n.2249-23C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*375-23C>T (n.*375-23C>T) c.*143-23C>T (n.*143-23C>T) c.*294-23C>T (n.*294-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098690G>C | CA1546395403 | MOCS2 | c.502-23C>G (n.502-23C>G) c.*422-23C>G (n.*422-23C>G) c.*271-23C>G (n.*271-23C>G) n.2249-23C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*375-23C>G (n.*375-23C>G) c.*143-23C>G (n.*143-23C>G) c.*294-23C>G (n.*294-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098690G= | CA1546395402 | MOCS2 | c.502-23C= (n.502-23C=) c.*422-23C= (n.*422-23C=) c.*271-23C= (n.*271-23C=) n.2249-23C= c.*319C= (n.*319C=) c.*375-23C= (n.*375-23C=) c.*143-23C= (n.*143-23C=) c.*294-23C= (n.*294-23C=) |