Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40790449G>A | CA12051149 | PRKAA1 | c.127+7614C>T (n.127+7614C>T) c.100+7614C>T (n.100+7614C>T) n.108+7614C>T n.86+7614C>T n.127+7614C>T n.97+7614C>T c.-560+7614C>T (n.-560+7614C>T) c.-258+7614C>T (n.-258+7614C>T) c.-212+7614C>T (n.-212+7614C>T) c.-495+7614C>T (n.-495+7614C>T) c.-605+7614C>T (n.-605+7614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790449G= | CA1541387359 | PRKAA1 | c.127+7614C= (n.127+7614C=) c.100+7614C= (n.100+7614C=) n.108+7614C= n.86+7614C= n.127+7614C= n.97+7614C= c.-560+7614C= (n.-560+7614C=) c.-258+7614C= (n.-258+7614C=) c.-212+7614C= (n.-212+7614C=) c.-495+7614C= (n.-495+7614C=) c.-605+7614C= (n.-605+7614C=) | |
5 | g.40790451G>A | CA117225806 | PRKAA1 | c.127+7612C>T (n.127+7612C>T) c.100+7612C>T (n.100+7612C>T) n.108+7612C>T n.86+7612C>T n.127+7612C>T n.97+7612C>T c.-560+7612C>T (n.-560+7612C>T) c.-258+7612C>T (n.-258+7612C>T) c.-212+7612C>T (n.-212+7612C>T) c.-495+7612C>T (n.-495+7612C>T) c.-605+7612C>T (n.-605+7612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790451G= | CA1541387364 | PRKAA1 | c.127+7612C= (n.127+7612C=) c.100+7612C= (n.100+7612C=) n.108+7612C= n.86+7612C= n.127+7612C= n.97+7612C= c.-560+7612C= (n.-560+7612C=) c.-258+7612C= (n.-258+7612C=) c.-212+7612C= (n.-212+7612C=) c.-495+7612C= (n.-495+7612C=) c.-605+7612C= (n.-605+7612C=) | |
5 | g.40790453_40790454delinsTC | CA1541387367 | PRKAA1 | c.127+7609_127+7610delinsGA (n.127+7609_127+7610delinsGA) c.100+7609_100+7610delinsGA (n.100+7609_100+7610delinsGA) n.108+7609_108+7610delinsGA n.86+7609_86+7610delinsGA n.127+7609_127+7610delinsGA n.97+7609_97+7610delinsGA c.-560+7609_-560+7610delinsGA (n.-560+7609_-560+7610delinsGA) c.-258+7609_-258+7610delinsGA (n.-258+7609_-258+7610delinsGA) c.-212+7609_-212+7610delinsGA (n.-212+7609_-212+7610delinsGA) c.-495+7609_-495+7610delinsGA (n.-495+7609_-495+7610delinsGA) c.-605+7609_-605+7610delinsGA (n.-605+7609_-605+7610delinsGA) | |
5 | g.40790455del | CA810638112 | PRKAA1 | c.127+7609del (n.127+7609del) c.100+7609del (n.100+7609del) n.108+7609del n.86+7609del n.127+7609del n.97+7609del c.-560+7609del (n.-560+7609del) c.-258+7609del (n.-258+7609del) c.-212+7609del (n.-212+7609del) c.-495+7609del (n.-495+7609del) c.-605+7609del (n.-605+7609del) | dbSNP |
5 | g.40790455C= | CA1541387370 | PRKAA1 | c.127+7608G= (n.127+7608G=) c.100+7608G= (n.100+7608G=) n.108+7608G= n.86+7608G= n.127+7608G= n.97+7608G= c.-560+7608G= (n.-560+7608G=) c.-258+7608G= (n.-258+7608G=) c.-212+7608G= (n.-212+7608G=) c.-495+7608G= (n.-495+7608G=) c.-605+7608G= (n.-605+7608G=) | |
5 | g.40790455C>T | CA117225811 | PRKAA1 | c.127+7608G>A (n.127+7608G>A) c.100+7608G>A (n.100+7608G>A) n.108+7608G>A n.86+7608G>A n.127+7608G>A n.97+7608G>A c.-560+7608G>A (n.-560+7608G>A) c.-258+7608G>A (n.-258+7608G>A) c.-212+7608G>A (n.-212+7608G>A) c.-495+7608G>A (n.-495+7608G>A) c.-605+7608G>A (n.-605+7608G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790457G>C | CA1541387374 | PRKAA1 | c.127+7606C>G (n.127+7606C>G) c.100+7606C>G (n.100+7606C>G) n.108+7606C>G n.86+7606C>G n.127+7606C>G n.97+7606C>G c.-560+7606C>G (n.-560+7606C>G) c.-258+7606C>G (n.-258+7606C>G) c.-212+7606C>G (n.-212+7606C>G) c.-495+7606C>G (n.-495+7606C>G) c.-605+7606C>G (n.-605+7606C>G) | dbSNP |
5 | g.40790457G= | CA1541387373 | PRKAA1 | c.127+7606C= (n.127+7606C=) c.100+7606C= (n.100+7606C=) n.108+7606C= n.86+7606C= n.127+7606C= n.97+7606C= c.-560+7606C= (n.-560+7606C=) c.-258+7606C= (n.-258+7606C=) c.-212+7606C= (n.-212+7606C=) c.-495+7606C= (n.-495+7606C=) c.-605+7606C= (n.-605+7606C=) | |
5 | g.40790458dup | CA1541387376 | PRKAA1 | c.127+7605dup (n.127+7605dup) c.100+7605dup (n.100+7605dup) n.108+7605dup n.86+7605dup n.127+7605dup n.97+7605dup c.-560+7605dup (n.-560+7605dup) c.-258+7605dup (n.-258+7605dup) c.-212+7605dup (n.-212+7605dup) c.-495+7605dup (n.-495+7605dup) c.-605+7605dup (n.-605+7605dup) | dbSNP |
5 | g.40790461G>A | CA117225812 | PRKAA1 | c.127+7602C>T (n.127+7602C>T) c.100+7602C>T (n.100+7602C>T) n.108+7602C>T n.86+7602C>T n.127+7602C>T n.97+7602C>T c.-560+7602C>T (n.-560+7602C>T) c.-258+7602C>T (n.-258+7602C>T) c.-212+7602C>T (n.-212+7602C>T) c.-495+7602C>T (n.-495+7602C>T) c.-605+7602C>T (n.-605+7602C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790461G= | CA1541387379 | PRKAA1 | c.127+7602C= (n.127+7602C=) c.100+7602C= (n.100+7602C=) n.108+7602C= n.86+7602C= n.127+7602C= n.97+7602C= c.-560+7602C= (n.-560+7602C=) c.-258+7602C= (n.-258+7602C=) c.-212+7602C= (n.-212+7602C=) c.-495+7602C= (n.-495+7602C=) c.-605+7602C= (n.-605+7602C=) | |
5 | g.40790461G>T | CA810638117 | PRKAA1 | c.127+7602C>A (n.127+7602C>A) c.100+7602C>A (n.100+7602C>A) n.108+7602C>A n.86+7602C>A n.127+7602C>A n.97+7602C>A c.-560+7602C>A (n.-560+7602C>A) c.-258+7602C>A (n.-258+7602C>A) c.-212+7602C>A (n.-212+7602C>A) c.-495+7602C>A (n.-495+7602C>A) c.-605+7602C>A (n.-605+7602C>A) | dbSNP |
5 | g.40790468T>C | CA810638121 | PRKAA1 | c.127+7595A>G (n.127+7595A>G) c.100+7595A>G (n.100+7595A>G) n.108+7595A>G n.86+7595A>G n.127+7595A>G n.97+7595A>G c.-560+7595A>G (n.-560+7595A>G) c.-258+7595A>G (n.-258+7595A>G) c.-212+7595A>G (n.-212+7595A>G) c.-495+7595A>G (n.-495+7595A>G) c.-605+7595A>G (n.-605+7595A>G) | dbSNP |
5 | g.40790468T= | CA1541387382 | PRKAA1 | c.127+7595A= (n.127+7595A=) c.100+7595A= (n.100+7595A=) n.108+7595A= n.86+7595A= n.127+7595A= n.97+7595A= c.-560+7595A= (n.-560+7595A=) c.-258+7595A= (n.-258+7595A=) c.-212+7595A= (n.-212+7595A=) c.-495+7595A= (n.-495+7595A=) c.-605+7595A= (n.-605+7595A=) | |
5 | g.40790472C= | CA1541387385 | PRKAA1 | c.127+7591G= (n.127+7591G=) c.100+7591G= (n.100+7591G=) n.108+7591G= n.86+7591G= n.127+7591G= n.97+7591G= c.-560+7591G= (n.-560+7591G=) c.-258+7591G= (n.-258+7591G=) c.-212+7591G= (n.-212+7591G=) c.-495+7591G= (n.-495+7591G=) c.-605+7591G= (n.-605+7591G=) | |
5 | g.40790472C>T | CA1541387384 | PRKAA1 | c.127+7591G>A (n.127+7591G>A) c.100+7591G>A (n.100+7591G>A) n.108+7591G>A n.86+7591G>A n.127+7591G>A n.97+7591G>A c.-560+7591G>A (n.-560+7591G>A) c.-258+7591G>A (n.-258+7591G>A) c.-212+7591G>A (n.-212+7591G>A) c.-495+7591G>A (n.-495+7591G>A) c.-605+7591G>A (n.-605+7591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790473G>A | CA559083125 | PRKAA1 | c.127+7590C>T (n.127+7590C>T) c.100+7590C>T (n.100+7590C>T) n.108+7590C>T n.86+7590C>T n.127+7590C>T n.97+7590C>T c.-560+7590C>T (n.-560+7590C>T) c.-258+7590C>T (n.-258+7590C>T) c.-212+7590C>T (n.-212+7590C>T) c.-495+7590C>T (n.-495+7590C>T) c.-605+7590C>T (n.-605+7590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790473G= | CA1541387387 | PRKAA1 | c.127+7590C= (n.127+7590C=) c.100+7590C= (n.100+7590C=) n.108+7590C= n.86+7590C= n.127+7590C= n.97+7590C= c.-560+7590C= (n.-560+7590C=) c.-258+7590C= (n.-258+7590C=) c.-212+7590C= (n.-212+7590C=) c.-495+7590C= (n.-495+7590C=) c.-605+7590C= (n.-605+7590C=) | |
5 | g.40790475T>A | CA117225813 | PRKAA1 | c.127+7588A>T (n.127+7588A>T) c.100+7588A>T (n.100+7588A>T) n.108+7588A>T n.86+7588A>T n.127+7588A>T n.97+7588A>T c.-560+7588A>T (n.-560+7588A>T) c.-258+7588A>T (n.-258+7588A>T) c.-212+7588A>T (n.-212+7588A>T) c.-495+7588A>T (n.-495+7588A>T) c.-605+7588A>T (n.-605+7588A>T) | dbSNP |
5 | g.40790475T= | CA1541387388 | PRKAA1 | c.127+7588A= (n.127+7588A=) c.100+7588A= (n.100+7588A=) n.108+7588A= n.86+7588A= n.127+7588A= n.97+7588A= c.-560+7588A= (n.-560+7588A=) c.-258+7588A= (n.-258+7588A=) c.-212+7588A= (n.-212+7588A=) c.-495+7588A= (n.-495+7588A=) c.-605+7588A= (n.-605+7588A=) | |
5 | g.40790478T>C | CA117225821 | PRKAA1 | c.127+7585A>G (n.127+7585A>G) c.100+7585A>G (n.100+7585A>G) n.108+7585A>G n.86+7585A>G n.127+7585A>G n.97+7585A>G c.-560+7585A>G (n.-560+7585A>G) c.-258+7585A>G (n.-258+7585A>G) c.-212+7585A>G (n.-212+7585A>G) c.-495+7585A>G (n.-495+7585A>G) c.-605+7585A>G (n.-605+7585A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790478T= | CA1541387392 | PRKAA1 | c.127+7585A= (n.127+7585A=) c.100+7585A= (n.100+7585A=) n.108+7585A= n.86+7585A= n.127+7585A= n.97+7585A= c.-560+7585A= (n.-560+7585A=) c.-258+7585A= (n.-258+7585A=) c.-212+7585A= (n.-212+7585A=) c.-495+7585A= (n.-495+7585A=) c.-605+7585A= (n.-605+7585A=) | |
5 | g.40790479T>C | CA1075368383 | PRKAA1 | c.127+7584A>G (n.127+7584A>G) c.100+7584A>G (n.100+7584A>G) n.108+7584A>G n.86+7584A>G n.127+7584A>G n.97+7584A>G c.-560+7584A>G (n.-560+7584A>G) c.-258+7584A>G (n.-258+7584A>G) c.-212+7584A>G (n.-212+7584A>G) c.-495+7584A>G (n.-495+7584A>G) c.-605+7584A>G (n.-605+7584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790479T= | CA1541387394 | PRKAA1 | c.127+7584A= (n.127+7584A=) c.100+7584A= (n.100+7584A=) n.108+7584A= n.86+7584A= n.127+7584A= n.97+7584A= c.-560+7584A= (n.-560+7584A=) c.-258+7584A= (n.-258+7584A=) c.-212+7584A= (n.-212+7584A=) c.-495+7584A= (n.-495+7584A=) c.-605+7584A= (n.-605+7584A=) | |
5 | g.40790486G>A | CA810638129 | PRKAA1 | c.127+7577C>T (n.127+7577C>T) c.100+7577C>T (n.100+7577C>T) n.108+7577C>T n.86+7577C>T n.127+7577C>T n.97+7577C>T c.-560+7577C>T (n.-560+7577C>T) c.-258+7577C>T (n.-258+7577C>T) c.-212+7577C>T (n.-212+7577C>T) c.-495+7577C>T (n.-495+7577C>T) c.-605+7577C>T (n.-605+7577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790486G= | CA1541387398 | PRKAA1 | c.127+7577C= (n.127+7577C=) c.100+7577C= (n.100+7577C=) n.108+7577C= n.86+7577C= n.127+7577C= n.97+7577C= c.-560+7577C= (n.-560+7577C=) c.-258+7577C= (n.-258+7577C=) c.-212+7577C= (n.-212+7577C=) c.-495+7577C= (n.-495+7577C=) c.-605+7577C= (n.-605+7577C=) | |
5 | g.40790488A= | CA1541387400 | PRKAA1 | c.127+7575T= (n.127+7575T=) c.100+7575T= (n.100+7575T=) n.108+7575T= n.86+7575T= n.127+7575T= n.97+7575T= c.-560+7575T= (n.-560+7575T=) c.-258+7575T= (n.-258+7575T=) c.-212+7575T= (n.-212+7575T=) c.-495+7575T= (n.-495+7575T=) c.-605+7575T= (n.-605+7575T=) | |
5 | g.40790488A>G | CA2708648027 | PRKAA1 | c.127+7575T>C (n.127+7575T>C) c.100+7575T>C (n.100+7575T>C) n.108+7575T>C n.86+7575T>C n.127+7575T>C n.97+7575T>C c.-560+7575T>C (n.-560+7575T>C) c.-258+7575T>C (n.-258+7575T>C) c.-212+7575T>C (n.-212+7575T>C) c.-495+7575T>C (n.-495+7575T>C) c.-605+7575T>C (n.-605+7575T>C) | dbSNP |
5 | g.40790488A>T | CA1075368385 | PRKAA1 | c.127+7575T>A (n.127+7575T>A) c.100+7575T>A (n.100+7575T>A) n.108+7575T>A n.86+7575T>A n.127+7575T>A n.97+7575T>A c.-560+7575T>A (n.-560+7575T>A) c.-258+7575T>A (n.-258+7575T>A) c.-212+7575T>A (n.-212+7575T>A) c.-495+7575T>A (n.-495+7575T>A) c.-605+7575T>A (n.-605+7575T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790489T>A | CA559083126 | PRKAA1 | c.127+7574A>T (n.127+7574A>T) c.100+7574A>T (n.100+7574A>T) n.108+7574A>T n.86+7574A>T n.127+7574A>T n.97+7574A>T c.-560+7574A>T (n.-560+7574A>T) c.-258+7574A>T (n.-258+7574A>T) c.-212+7574A>T (n.-212+7574A>T) c.-495+7574A>T (n.-495+7574A>T) c.-605+7574A>T (n.-605+7574A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790489T>C | CA117225851 | PRKAA1 | c.127+7574A>G (n.127+7574A>G) c.100+7574A>G (n.100+7574A>G) n.108+7574A>G n.86+7574A>G n.127+7574A>G n.97+7574A>G c.-560+7574A>G (n.-560+7574A>G) c.-258+7574A>G (n.-258+7574A>G) c.-212+7574A>G (n.-212+7574A>G) c.-495+7574A>G (n.-495+7574A>G) c.-605+7574A>G (n.-605+7574A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790489T>G | CA1541387407 | PRKAA1 | c.127+7574A>C (n.127+7574A>C) c.100+7574A>C (n.100+7574A>C) n.108+7574A>C n.86+7574A>C n.127+7574A>C n.97+7574A>C c.-560+7574A>C (n.-560+7574A>C) c.-258+7574A>C (n.-258+7574A>C) c.-212+7574A>C (n.-212+7574A>C) c.-495+7574A>C (n.-495+7574A>C) c.-605+7574A>C (n.-605+7574A>C) | dbSNP |
5 | g.40790489T= | CA1541387406 | PRKAA1 | c.127+7574A= (n.127+7574A=) c.100+7574A= (n.100+7574A=) n.108+7574A= n.86+7574A= n.127+7574A= n.97+7574A= c.-560+7574A= (n.-560+7574A=) c.-258+7574A= (n.-258+7574A=) c.-212+7574A= (n.-212+7574A=) c.-495+7574A= (n.-495+7574A=) c.-605+7574A= (n.-605+7574A=) | |
5 | g.40790491C= | CA1541387410 | PRKAA1 | c.127+7572G= (n.127+7572G=) c.100+7572G= (n.100+7572G=) n.108+7572G= n.86+7572G= n.127+7572G= n.97+7572G= c.-560+7572G= (n.-560+7572G=) c.-258+7572G= (n.-258+7572G=) c.-212+7572G= (n.-212+7572G=) c.-495+7572G= (n.-495+7572G=) c.-605+7572G= (n.-605+7572G=) | |
5 | g.40790491C>T | CA1541387411 | PRKAA1 | c.127+7572G>A (n.127+7572G>A) c.100+7572G>A (n.100+7572G>A) n.108+7572G>A n.86+7572G>A n.127+7572G>A n.97+7572G>A c.-560+7572G>A (n.-560+7572G>A) c.-258+7572G>A (n.-258+7572G>A) c.-212+7572G>A (n.-212+7572G>A) c.-495+7572G>A (n.-495+7572G>A) c.-605+7572G>A (n.-605+7572G>A) | dbSNP |
5 | g.40790494G>A | CA559083127 | PRKAA1 | c.127+7569C>T (n.127+7569C>T) c.100+7569C>T (n.100+7569C>T) n.108+7569C>T n.86+7569C>T n.127+7569C>T n.97+7569C>T c.-560+7569C>T (n.-560+7569C>T) c.-258+7569C>T (n.-258+7569C>T) c.-212+7569C>T (n.-212+7569C>T) c.-495+7569C>T (n.-495+7569C>T) c.-605+7569C>T (n.-605+7569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790494G= | CA1541387414 | PRKAA1 | c.127+7569C= (n.127+7569C=) c.100+7569C= (n.100+7569C=) n.108+7569C= n.86+7569C= n.127+7569C= n.97+7569C= c.-560+7569C= (n.-560+7569C=) c.-258+7569C= (n.-258+7569C=) c.-212+7569C= (n.-212+7569C=) c.-495+7569C= (n.-495+7569C=) c.-605+7569C= (n.-605+7569C=) | |
5 | g.40790495C>T | CA2511939260 | PRKAA1 | c.127+7568G>A (n.127+7568G>A) c.100+7568G>A (n.100+7568G>A) n.108+7568G>A n.86+7568G>A n.127+7568G>A n.97+7568G>A c.-560+7568G>A (n.-560+7568G>A) c.-258+7568G>A (n.-258+7568G>A) c.-212+7568G>A (n.-212+7568G>A) c.-495+7568G>A (n.-495+7568G>A) c.-605+7568G>A (n.-605+7568G>A) | |
5 | g.40790501T>C | CA117225860 | PRKAA1 | c.127+7562A>G (n.127+7562A>G) c.100+7562A>G (n.100+7562A>G) n.108+7562A>G n.86+7562A>G n.127+7562A>G n.97+7562A>G c.-560+7562A>G (n.-560+7562A>G) c.-258+7562A>G (n.-258+7562A>G) c.-212+7562A>G (n.-212+7562A>G) c.-495+7562A>G (n.-495+7562A>G) c.-605+7562A>G (n.-605+7562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790501T= | CA1541387418 | PRKAA1 | c.127+7562A= (n.127+7562A=) c.100+7562A= (n.100+7562A=) n.108+7562A= n.86+7562A= n.127+7562A= n.97+7562A= c.-560+7562A= (n.-560+7562A=) c.-258+7562A= (n.-258+7562A=) c.-212+7562A= (n.-212+7562A=) c.-495+7562A= (n.-495+7562A=) c.-605+7562A= (n.-605+7562A=) | |
5 | g.40790501_40790502insGT | CA2518629575 | PRKAA1 | c.127+7562_127+7563insCA (n.127+7562_127+7563insCA) c.100+7562_100+7563insCA (n.100+7562_100+7563insCA) n.108+7562_108+7563insCA n.86+7562_86+7563insCA n.127+7562_127+7563insCA n.97+7562_97+7563insCA c.-560+7562_-560+7563insCA (n.-560+7562_-560+7563insCA) c.-258+7562_-258+7563insCA (n.-258+7562_-258+7563insCA) c.-212+7562_-212+7563insCA (n.-212+7562_-212+7563insCA) c.-495+7562_-495+7563insCA (n.-495+7562_-495+7563insCA) c.-605+7562_-605+7563insCA (n.-605+7562_-605+7563insCA) | |
5 | g.40790502A= | CA1541387421 | PRKAA1 | c.127+7561T= (n.127+7561T=) c.100+7561T= (n.100+7561T=) n.108+7561T= n.86+7561T= n.127+7561T= n.97+7561T= c.-560+7561T= (n.-560+7561T=) c.-258+7561T= (n.-258+7561T=) c.-212+7561T= (n.-212+7561T=) c.-495+7561T= (n.-495+7561T=) c.-605+7561T= (n.-605+7561T=) | |
5 | g.40790502A>G | CA117225874 | PRKAA1 | c.127+7561T>C (n.127+7561T>C) c.100+7561T>C (n.100+7561T>C) n.108+7561T>C n.86+7561T>C n.127+7561T>C n.97+7561T>C c.-560+7561T>C (n.-560+7561T>C) c.-258+7561T>C (n.-258+7561T>C) c.-212+7561T>C (n.-212+7561T>C) c.-495+7561T>C (n.-495+7561T>C) c.-605+7561T>C (n.-605+7561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790502_40790503insCAT | CA2530210781 | PRKAA1 | c.127+7560_127+7561insATG (n.127+7560_127+7561insATG) c.100+7560_100+7561insATG (n.100+7560_100+7561insATG) n.108+7560_108+7561insATG n.86+7560_86+7561insATG n.127+7560_127+7561insATG n.97+7560_97+7561insATG c.-560+7560_-560+7561insATG (n.-560+7560_-560+7561insATG) c.-258+7560_-258+7561insATG (n.-258+7560_-258+7561insATG) c.-212+7560_-212+7561insATG (n.-212+7560_-212+7561insATG) c.-495+7560_-495+7561insATG (n.-495+7560_-495+7561insATG) c.-605+7560_-605+7561insATG (n.-605+7560_-605+7561insATG) | |
5 | g.40790507A= | CA1541387425 | PRKAA1 | c.127+7556T= (n.127+7556T=) c.100+7556T= (n.100+7556T=) n.108+7556T= n.86+7556T= n.127+7556T= n.97+7556T= c.-560+7556T= (n.-560+7556T=) c.-258+7556T= (n.-258+7556T=) c.-212+7556T= (n.-212+7556T=) c.-495+7556T= (n.-495+7556T=) c.-605+7556T= (n.-605+7556T=) | |
5 | g.40790507A>G | CA1075368398 | PRKAA1 | c.127+7556T>C (n.127+7556T>C) c.100+7556T>C (n.100+7556T>C) n.108+7556T>C n.86+7556T>C n.127+7556T>C n.97+7556T>C c.-560+7556T>C (n.-560+7556T>C) c.-258+7556T>C (n.-258+7556T>C) c.-212+7556T>C (n.-212+7556T>C) c.-495+7556T>C (n.-495+7556T>C) c.-605+7556T>C (n.-605+7556T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790507A>T | CA117225893 | PRKAA1 | c.127+7556T>A (n.127+7556T>A) c.100+7556T>A (n.100+7556T>A) n.108+7556T>A n.86+7556T>A n.127+7556T>A n.97+7556T>A c.-560+7556T>A (n.-560+7556T>A) c.-258+7556T>A (n.-258+7556T>A) c.-212+7556T>A (n.-212+7556T>A) c.-495+7556T>A (n.-495+7556T>A) c.-605+7556T>A (n.-605+7556T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790508T>C | CA1541387431 | PRKAA1 | c.127+7555A>G (n.127+7555A>G) c.100+7555A>G (n.100+7555A>G) n.108+7555A>G n.86+7555A>G n.127+7555A>G n.97+7555A>G c.-560+7555A>G (n.-560+7555A>G) c.-258+7555A>G (n.-258+7555A>G) c.-212+7555A>G (n.-212+7555A>G) c.-495+7555A>G (n.-495+7555A>G) c.-605+7555A>G (n.-605+7555A>G) | dbSNP |