Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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c.6553G>C (p.Asp2185His)
c.7099G>C (p.Asp2367His)
c.6916G>C (p.Asp2306His)
c.7264-3625G>C (n.7264-3625G>C)
c.6637G>C (p.Asp2213His)
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c.5671G>C (p.Asp1891His)
5g.37057219G>TCA359513792NIPBLc.7297G>T (p.Asp2433Tyr)
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n.1179G>T
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c.6553G>T (p.Asp2185Tyr)
c.7099G>T (p.Asp2367Tyr)
c.6916G>T (p.Asp2306Tyr)
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5g.37057220A>CCA359513802NIPBLc.7298A>C (p.Asp2433Ala)
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n.1180A>C
c.1-7358A>C (n.1-7358A>C)
c.6554A>C (p.Asp2185Ala)
c.7100A>C (p.Asp2367Ala)
c.6917A>C (p.Asp2306Ala)
c.7264-3624A>C (n.7264-3624A>C)
c.6638A>C (p.Asp2213Ala)
c.5681A>C (p.Asp1894Ala)
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5g.37057220A>GCA359513812NIPBLc.7298A>G (p.Asp2433Gly)
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c.6638A>G (p.Asp2213Gly)
c.5681A>G (p.Asp1894Gly)
c.5672A>G (p.Asp1891Gly)
5g.37057220A>TCA359513805NIPBLc.7298A>T (p.Asp2433Val)
c.7264-1671A>T (n.7264-1671A>T)
n.1180A>T
c.1-7358A>T (n.1-7358A>T)
c.6554A>T (p.Asp2185Val)
c.7100A>T (p.Asp2367Val)
c.6917A>T (p.Asp2306Val)
c.7264-3624A>T (n.7264-3624A>T)
c.6638A>T (p.Asp2213Val)
c.5681A>T (p.Asp1894Val)
c.5672A>T (p.Asp1891Val)
5g.37057221_37057223dupCA2695204353NIPBLc.7299_7301dup (p.Asn2434_Leu2435insAsn)
c.7264-1670_7264-1668dup (n.7264-1670_7264-1668dup)
n.1181_1183dup
c.1-7357_1-7355dup (n.1-7357_1-7355dup)
c.6555_6557dup (p.Asn2186_Leu2187insAsn)
c.7101_7103dup (p.Asn2368_Leu2369insAsn)
c.6918_6920dup (p.Asn2307_Leu2308insAsn)
c.7264-3623_7264-3621dup (n.7264-3623_7264-3621dup)
c.6639_6641dup (p.Asn2214_Leu2215insAsn)
c.5682_5684dup (p.Asn1895_Leu1896insAsn)
c.5673_5675dup (p.Asn1892_Leu1893insAsn)
5g.37057221C>ACA359513817NIPBLc.7299C>A (p.Asp2433Glu)
c.7264-1670C>A (n.7264-1670C>A)
n.1181C>A
c.1-7357C>A (n.1-7357C>A)
c.6555C>A (p.Asp2185Glu)
c.7101C>A (p.Asp2367Glu)
c.6918C>A (p.Asp2306Glu)
c.7264-3623C>A (n.7264-3623C>A)
c.6639C>A (p.Asp2213Glu)
c.5682C>A (p.Asp1894Glu)
c.5673C>A (p.Asp1891Glu)
5g.37057221C>GCA359513818NIPBLc.7299C>G (p.Asp2433Glu)
c.7264-1670C>G (n.7264-1670C>G)
n.1181C>G
c.1-7357C>G (n.1-7357C>G)
c.6555C>G (p.Asp2185Glu)
c.7101C>G (p.Asp2367Glu)
c.6918C>G (p.Asp2306Glu)
c.7264-3623C>G (n.7264-3623C>G)
c.6639C>G (p.Asp2213Glu)
c.5682C>G (p.Asp1894Glu)
c.5673C>G (p.Asp1891Glu)
5g.37057221C>TCA443913568NIPBLc.7299C>T (p.Asp2433=)
c.7264-1670C>T (n.7264-1670C>T)
n.1181C>T
c.1-7357C>T (n.1-7357C>T)
c.6555C>T (p.Asp2185=)
c.7101C>T (p.Asp2367=)
c.6918C>T (p.Asp2306=)
c.7264-3623C>T (n.7264-3623C>T)
c.6639C>T (p.Asp2213=)
c.5682C>T (p.Asp1894=)
c.5673C>T (p.Asp1891=)
5g.37057222A>CCA359513824NIPBLc.7300A>C (p.Asn2434His)
c.7264-1669A>C (n.7264-1669A>C)
n.1182A>C
c.1-7356A>C (n.1-7356A>C)
c.6556A>C (p.Asn2186His)
c.7102A>C (p.Asn2368His)
c.6919A>C (p.Asn2307His)
c.7264-3622A>C (n.7264-3622A>C)
c.6640A>C (p.Asn2214His)
c.5683A>C (p.Asn1895His)
c.5674A>C (p.Asn1892His)
5g.37057222A>GCA359513826NIPBLc.7300A>G (p.Asn2434Asp)
c.7264-1669A>G (n.7264-1669A>G)
n.1182A>G
c.1-7356A>G (n.1-7356A>G)
c.6556A>G (p.Asn2186Asp)
c.7102A>G (p.Asn2368Asp)
c.6919A>G (p.Asn2307Asp)
c.7264-3622A>G (n.7264-3622A>G)
c.6640A>G (p.Asn2214Asp)
c.5683A>G (p.Asn1895Asp)
c.5674A>G (p.Asn1892Asp)
5g.37057222A>TCA359513828NIPBLc.7300A>T (p.Asn2434Tyr)
c.7264-1669A>T (n.7264-1669A>T)
n.1182A>T
c.1-7356A>T (n.1-7356A>T)
c.6556A>T (p.Asn2186Tyr)
c.7102A>T (p.Asn2368Tyr)
c.6919A>T (p.Asn2307Tyr)
c.7264-3622A>T (n.7264-3622A>T)
c.6640A>T (p.Asn2214Tyr)
c.5683A>T (p.Asn1895Tyr)
c.5674A>T (p.Asn1892Tyr)
5g.37057222_37057230delinsAATCTAGCCCA1539578671NIPBLc.7300_7308delinsAATCTAGCC (p.Asn2434=)
c.7264-1669_7264-1661delinsAATCTAGCC (n.7264-1669_7264-1661delinsAATCTAGCC)
n.1182_1190delinsAATCTAGCC
c.1-7356_1-7348delinsAATCTAGCC (n.1-7356_1-7348delinsAATCTAGCC)
c.6556_6564delinsAATCTAGCC (p.Asn2186=)
c.7102_7110delinsAATCTAGCC (p.Asn2368=)
c.6919_6927delinsAATCTAGCC (p.Asn2307=)
c.7264-3622_7264-3614delinsAATCTAGCC (n.7264-3622_7264-3614delinsAATCTAGCC)
c.6640_6648delinsAATCTAGCC (p.Asn2214=)
c.5683_5691delinsAATCTAGCC (p.Asn1895=)
c.5674_5682delinsAATCTAGCC (p.Asn1892=)
5g.37057223A=CA1539578677NIPBLc.7301A= (p.Asn2434=)
c.7264-1668A= (n.7264-1668A=)
n.1183A=
c.1-7355A= (n.1-7355A=)
c.6557A= (p.Asn2186=)
c.7103A= (p.Asn2368=)
c.6920A= (p.Asn2307=)
c.7264-3621A= (n.7264-3621A=)
c.6641A= (p.Asn2214=)
c.5684A= (p.Asn1895=)
c.5675A= (p.Asn1892=)
5g.37057223A>CCA359513830NIPBLc.7301A>C (p.Asn2434Thr)
c.7264-1668A>C (n.7264-1668A>C)
n.1183A>C
c.1-7355A>C (n.1-7355A>C)
c.6557A>C (p.Asn2186Thr)
c.7103A>C (p.Asn2368Thr)
c.6920A>C (p.Asn2307Thr)
c.7264-3621A>C (n.7264-3621A>C)
c.6641A>C (p.Asn2214Thr)
c.5684A>C (p.Asn1895Thr)
c.5675A>C (p.Asn1892Thr)
5g.37057223A>GCA267560NIPBLc.7301A>G (p.Asn2434Ser)
c.7264-1668A>G (n.7264-1668A>G)
n.1183A>G
c.1-7355A>G (n.1-7355A>G)
c.6557A>G (p.Asn2186Ser)
c.7103A>G (p.Asn2368Ser)
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c.7264-3621A>G (n.7264-3621A>G)
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c.5684A>G (p.Asn1895Ser)
c.5675A>G (p.Asn1892Ser)
ClinVar dbSNP
5g.37057223A>TCA359513836NIPBLc.7301A>T (p.Asn2434Ile)
c.7264-1668A>T (n.7264-1668A>T)
n.1183A>T
c.1-7355A>T (n.1-7355A>T)
c.6557A>T (p.Asn2186Ile)
c.7103A>T (p.Asn2368Ile)
c.6920A>T (p.Asn2307Ile)
c.7264-3621A>T (n.7264-3621A>T)
c.6641A>T (p.Asn2214Ile)
c.5684A>T (p.Asn1895Ile)
c.5675A>T (p.Asn1892Ile)
5g.37057224T>ACA359513840NIPBLc.7302T>A (p.Asn2434Lys)
c.7264-1667T>A (n.7264-1667T>A)
n.1184T>A
c.1-7354T>A (n.1-7354T>A)
c.6558T>A (p.Asn2186Lys)
c.7104T>A (p.Asn2368Lys)
c.6921T>A (p.Asn2307Lys)
c.7264-3620T>A (n.7264-3620T>A)
c.6642T>A (p.Asn2214Lys)
c.5685T>A (p.Asn1895Lys)
c.5676T>A (p.Asn1892Lys)
5g.37057224T>CCA443913569NIPBLc.7302T>C (p.Asn2434=)
c.7264-1667T>C (n.7264-1667T>C)
n.1184T>C
c.1-7354T>C (n.1-7354T>C)
c.6558T>C (p.Asn2186=)
c.7104T>C (p.Asn2368=)
c.6921T>C (p.Asn2307=)
c.7264-3620T>C (n.7264-3620T>C)
c.6642T>C (p.Asn2214=)
c.5685T>C (p.Asn1895=)
c.5676T>C (p.Asn1892=)
5g.37057224T>GCA359513846NIPBLc.7302T>G (p.Asn2434Lys)
c.7264-1667T>G (n.7264-1667T>G)
n.1184T>G
c.1-7354T>G (n.1-7354T>G)
c.6558T>G (p.Asn2186Lys)
c.7104T>G (p.Asn2368Lys)
c.6921T>G (p.Asn2307Lys)
c.7264-3620T>G (n.7264-3620T>G)
c.6642T>G (p.Asn2214Lys)
c.5685T>G (p.Asn1895Lys)
c.5676T>G (p.Asn1892Lys)
5g.37057225C>ACA359513850NIPBLc.7303C>A (p.Leu2435Ile)
c.7264-1666C>A (n.7264-1666C>A)
n.1185C>A
c.1-7353C>A (n.1-7353C>A)
c.6559C>A (p.Leu2187Ile)
c.7105C>A (p.Leu2369Ile)
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c.7264-3619C>A (n.7264-3619C>A)
c.6643C>A (p.Leu2215Ile)
c.5686C>A (p.Leu1896Ile)
c.5677C>A (p.Leu1893Ile)
5g.37057225C=CA1539578684NIPBLc.7303C= (p.Leu2435=)
c.7264-1666C= (n.7264-1666C=)
n.1185C=
c.1-7353C= (n.1-7353C=)
c.6559C= (p.Leu2187=)
c.7105C= (p.Leu2369=)
c.6922C= (p.Leu2308=)
c.7264-3619C= (n.7264-3619C=)
c.6643C= (p.Leu2215=)
c.5686C= (p.Leu1896=)
c.5677C= (p.Leu1893=)
5g.37057225C>GCA359513854NIPBLc.7303C>G (p.Leu2435Val)
c.7264-1666C>G (n.7264-1666C>G)
n.1185C>G
c.1-7353C>G (n.1-7353C>G)
c.6559C>G (p.Leu2187Val)
c.7105C>G (p.Leu2369Val)
c.6922C>G (p.Leu2308Val)
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c.6643C>G (p.Leu2215Val)
c.5686C>G (p.Leu1896Val)
c.5677C>G (p.Leu1893Val)
5g.37057225C>TCA443913570NIPBLc.7303C>T (p.Leu2435=)
c.7264-1666C>T (n.7264-1666C>T)
n.1185C>T
c.1-7353C>T (n.1-7353C>T)
c.6559C>T (p.Leu2187=)
c.7105C>T (p.Leu2369=)
c.6922C>T (p.Leu2308=)
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c.6643C>T (p.Leu2215=)
c.5686C>T (p.Leu1896=)
c.5677C>T (p.Leu1893=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched