Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37057211A= | CA1539578662 | NIPBL | c.7289A= (p.Tyr2430=) c.7264-1680A= (n.7264-1680A=) n.1171A= c.1-7367A= (n.1-7367A=) c.6545A= (p.Tyr2182=) c.7091A= (p.Tyr2364=) c.6908A= (p.Tyr2303=) c.7264-3633A= (n.7264-3633A=) c.6629A= (p.Tyr2210=) c.5672A= (p.Tyr1891=) c.5663A= (p.Tyr1888=) | |
5 | g.37057211A>C | CA359513721 | NIPBL | c.7289A>C (p.Tyr2430Ser) c.7264-1680A>C (n.7264-1680A>C) n.1171A>C c.1-7367A>C (n.1-7367A>C) c.6545A>C (p.Tyr2182Ser) c.7091A>C (p.Tyr2364Ser) c.6908A>C (p.Tyr2303Ser) c.7264-3633A>C (n.7264-3633A>C) c.6629A>C (p.Tyr2210Ser) c.5672A>C (p.Tyr1891Ser) c.5663A>C (p.Tyr1888Ser) | |
5 | g.37057211A>G | CA252115 | NIPBL | c.7289A>G (p.Tyr2430Cys) c.7264-1680A>G (n.7264-1680A>G) n.1171A>G c.1-7367A>G (n.1-7367A>G) c.6545A>G (p.Tyr2182Cys) c.7091A>G (p.Tyr2364Cys) c.6908A>G (p.Tyr2303Cys) c.7264-3633A>G (n.7264-3633A>G) c.6629A>G (p.Tyr2210Cys) c.5672A>G (p.Tyr1891Cys) c.5663A>G (p.Tyr1888Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37057211A>T | CA359513722 | NIPBL | c.7289A>T (p.Tyr2430Phe) c.7264-1680A>T (n.7264-1680A>T) n.1171A>T c.1-7367A>T (n.1-7367A>T) c.6545A>T (p.Tyr2182Phe) c.7091A>T (p.Tyr2364Phe) c.6908A>T (p.Tyr2303Phe) c.7264-3633A>T (n.7264-3633A>T) c.6629A>T (p.Tyr2210Phe) c.5672A>T (p.Tyr1891Phe) c.5663A>T (p.Tyr1888Phe) | |
5 | g.37057212T>A | CA359513724 | NIPBL | c.7290T>A (p.Tyr2430Ter) c.7264-1679T>A (n.7264-1679T>A) n.1172T>A c.1-7366T>A (n.1-7366T>A) c.6546T>A (p.Tyr2182Ter) c.7092T>A (p.Tyr2364Ter) c.6909T>A (p.Tyr2303Ter) c.7264-3632T>A (n.7264-3632T>A) c.6630T>A (p.Tyr2210Ter) c.5673T>A (p.Tyr1891Ter) c.5664T>A (p.Tyr1888Ter) | |
5 | g.37057212T>C | CA443913562 | NIPBL | c.7290T>C (p.Tyr2430=) c.7264-1679T>C (n.7264-1679T>C) n.1172T>C c.1-7366T>C (n.1-7366T>C) c.6546T>C (p.Tyr2182=) c.7092T>C (p.Tyr2364=) c.6909T>C (p.Tyr2303=) c.7264-3632T>C (n.7264-3632T>C) c.6630T>C (p.Tyr2210=) c.5673T>C (p.Tyr1891=) c.5664T>C (p.Tyr1888=) | |
5 | g.37057212T>G | CA359513725 | NIPBL | c.7290T>G (p.Tyr2430Ter) c.7264-1679T>G (n.7264-1679T>G) n.1172T>G c.1-7366T>G (n.1-7366T>G) c.6546T>G (p.Tyr2182Ter) c.7092T>G (p.Tyr2364Ter) c.6909T>G (p.Tyr2303Ter) c.7264-3632T>G (n.7264-3632T>G) c.6630T>G (p.Tyr2210Ter) c.5673T>G (p.Tyr1891Ter) c.5664T>G (p.Tyr1888Ter) | |
5 | g.37057213A>C | CA359513730 | NIPBL | c.7291A>C (p.Ile2431Leu) c.7264-1678A>C (n.7264-1678A>C) n.1173A>C c.1-7365A>C (n.1-7365A>C) c.6547A>C (p.Ile2183Leu) c.7093A>C (p.Ile2365Leu) c.6910A>C (p.Ile2304Leu) c.7264-3631A>C (n.7264-3631A>C) c.6631A>C (p.Ile2211Leu) c.5674A>C (p.Ile1892Leu) c.5665A>C (p.Ile1889Leu) | |
5 | g.37057213A>G | CA359513736 | NIPBL | c.7291A>G (p.Ile2431Val) c.7264-1678A>G (n.7264-1678A>G) n.1173A>G c.1-7365A>G (n.1-7365A>G) c.6547A>G (p.Ile2183Val) c.7093A>G (p.Ile2365Val) c.6910A>G (p.Ile2304Val) c.7264-3631A>G (n.7264-3631A>G) c.6631A>G (p.Ile2211Val) c.5674A>G (p.Ile1892Val) c.5665A>G (p.Ile1889Val) | gnomAD v4 |
5 | g.37057213A>T | CA359513728 | NIPBL | c.7291A>T (p.Ile2431Leu) c.7264-1678A>T (n.7264-1678A>T) n.1173A>T c.1-7365A>T (n.1-7365A>T) c.6547A>T (p.Ile2183Leu) c.7093A>T (p.Ile2365Leu) c.6910A>T (p.Ile2304Leu) c.7264-3631A>T (n.7264-3631A>T) c.6631A>T (p.Ile2211Leu) c.5674A>T (p.Ile1892Leu) c.5665A>T (p.Ile1889Leu) | |
5 | g.37057214T>A | CA359513744 | NIPBL | c.7292T>A (p.Ile2431Lys) c.7264-1677T>A (n.7264-1677T>A) n.1174T>A c.1-7364T>A (n.1-7364T>A) c.6548T>A (p.Ile2183Lys) c.7094T>A (p.Ile2365Lys) c.6911T>A (p.Ile2304Lys) c.7264-3630T>A (n.7264-3630T>A) c.6632T>A (p.Ile2211Lys) c.5675T>A (p.Ile1892Lys) c.5666T>A (p.Ile1889Lys) | |
5 | g.37057214T>C | CA359513748 | NIPBL | c.7292T>C (p.Ile2431Thr) c.7264-1677T>C (n.7264-1677T>C) n.1174T>C c.1-7364T>C (n.1-7364T>C) c.6548T>C (p.Ile2183Thr) c.7094T>C (p.Ile2365Thr) c.6911T>C (p.Ile2304Thr) c.7264-3630T>C (n.7264-3630T>C) c.6632T>C (p.Ile2211Thr) c.5675T>C (p.Ile1892Thr) c.5666T>C (p.Ile1889Thr) | |
5 | g.37057214T>G | CA359513751 | NIPBL | c.7292T>G (p.Ile2431Arg) c.7264-1677T>G (n.7264-1677T>G) n.1174T>G c.1-7364T>G (n.1-7364T>G) c.6548T>G (p.Ile2183Arg) c.7094T>G (p.Ile2365Arg) c.6911T>G (p.Ile2304Arg) c.7264-3630T>G (n.7264-3630T>G) c.6632T>G (p.Ile2211Arg) c.5675T>G (p.Ile1892Arg) c.5666T>G (p.Ile1889Arg) | |
5 | g.37057215A>C | CA443913563 | NIPBL | c.7293A>C (p.Ile2431=) c.7264-1676A>C (n.7264-1676A>C) n.1175A>C c.1-7363A>C (n.1-7363A>C) c.6549A>C (p.Ile2183=) c.7095A>C (p.Ile2365=) c.6912A>C (p.Ile2304=) c.7264-3629A>C (n.7264-3629A>C) c.6633A>C (p.Ile2211=) c.5676A>C (p.Ile1892=) c.5667A>C (p.Ile1889=) | |
5 | g.37057215A>G | CA359513761 | NIPBL | c.7293A>G (p.Ile2431Met) c.7264-1676A>G (n.7264-1676A>G) n.1175A>G c.1-7363A>G (n.1-7363A>G) c.6549A>G (p.Ile2183Met) c.7095A>G (p.Ile2365Met) c.6912A>G (p.Ile2304Met) c.7264-3629A>G (n.7264-3629A>G) c.6633A>G (p.Ile2211Met) c.5676A>G (p.Ile1892Met) c.5667A>G (p.Ile1889Met) | gnomAD v4 |
5 | g.37057215A>T | CA443913564 | NIPBL | c.7293A>T (p.Ile2431=) c.7264-1676A>T (n.7264-1676A>T) n.1175A>T c.1-7363A>T (n.1-7363A>T) c.6549A>T (p.Ile2183=) c.7095A>T (p.Ile2365=) c.6912A>T (p.Ile2304=) c.7264-3629A>T (n.7264-3629A>T) c.6633A>T (p.Ile2211=) c.5676A>T (p.Ile1892=) c.5667A>T (p.Ile1889=) | |
5 | g.37057216G>A | CA359513770 | NIPBL | c.7294G>A (p.Ala2432Thr) c.7264-1675G>A (n.7264-1675G>A) n.1176G>A c.1-7362G>A (n.1-7362G>A) c.6550G>A (p.Ala2184Thr) c.7096G>A (p.Ala2366Thr) c.6913G>A (p.Ala2305Thr) c.7264-3628G>A (n.7264-3628G>A) c.6634G>A (p.Ala2212Thr) c.5677G>A (p.Ala1893Thr) c.5668G>A (p.Ala1890Thr) | |
5 | g.37057216G>C | CA359513767 | NIPBL | c.7294G>C (p.Ala2432Pro) c.7264-1675G>C (n.7264-1675G>C) n.1176G>C c.1-7362G>C (n.1-7362G>C) c.6550G>C (p.Ala2184Pro) c.7096G>C (p.Ala2366Pro) c.6913G>C (p.Ala2305Pro) c.7264-3628G>C (n.7264-3628G>C) c.6634G>C (p.Ala2212Pro) c.5677G>C (p.Ala1893Pro) c.5668G>C (p.Ala1890Pro) | |
5 | g.37057216G>T | CA359513764 | NIPBL | c.7294G>T (p.Ala2432Ser) c.7264-1675G>T (n.7264-1675G>T) n.1176G>T c.1-7362G>T (n.1-7362G>T) c.6550G>T (p.Ala2184Ser) c.7096G>T (p.Ala2366Ser) c.6913G>T (p.Ala2305Ser) c.7264-3628G>T (n.7264-3628G>T) c.6634G>T (p.Ala2212Ser) c.5677G>T (p.Ala1893Ser) c.5668G>T (p.Ala1890Ser) | |
5 | g.37057217C>A | CA359513775 | NIPBL | c.7295C>A (p.Ala2432Glu) c.7264-1674C>A (n.7264-1674C>A) n.1177C>A c.1-7361C>A (n.1-7361C>A) c.6551C>A (p.Ala2184Glu) c.7097C>A (p.Ala2366Glu) c.6914C>A (p.Ala2305Glu) c.7264-3627C>A (n.7264-3627C>A) c.6635C>A (p.Ala2212Glu) c.5678C>A (p.Ala1893Glu) c.5669C>A (p.Ala1890Glu) | |
5 | g.37057217C>G | CA359513779 | NIPBL | c.7295C>G (p.Ala2432Gly) c.7264-1674C>G (n.7264-1674C>G) n.1177C>G c.1-7361C>G (n.1-7361C>G) c.6551C>G (p.Ala2184Gly) c.7097C>G (p.Ala2366Gly) c.6914C>G (p.Ala2305Gly) c.7264-3627C>G (n.7264-3627C>G) c.6635C>G (p.Ala2212Gly) c.5678C>G (p.Ala1893Gly) c.5669C>G (p.Ala1890Gly) | |
5 | g.37057217C>T | CA359513782 | NIPBL | c.7295C>T (p.Ala2432Val) c.7264-1674C>T (n.7264-1674C>T) n.1177C>T c.1-7361C>T (n.1-7361C>T) c.6551C>T (p.Ala2184Val) c.7097C>T (p.Ala2366Val) c.6914C>T (p.Ala2305Val) c.7264-3627C>T (n.7264-3627C>T) c.6635C>T (p.Ala2212Val) c.5678C>T (p.Ala1893Val) c.5669C>T (p.Ala1890Val) | |
5 | g.37057218A>C | CA443913565 | NIPBL | c.7296A>C (p.Ala2432=) c.7264-1673A>C (n.7264-1673A>C) n.1178A>C c.1-7360A>C (n.1-7360A>C) c.6552A>C (p.Ala2184=) c.7098A>C (p.Ala2366=) c.6915A>C (p.Ala2305=) c.7264-3626A>C (n.7264-3626A>C) c.6636A>C (p.Ala2212=) c.5679A>C (p.Ala1893=) c.5670A>C (p.Ala1890=) | |
5 | g.37057218A>G | CA443913566 | NIPBL | c.7296A>G (p.Ala2432=) c.7264-1673A>G (n.7264-1673A>G) n.1178A>G c.1-7360A>G (n.1-7360A>G) c.6552A>G (p.Ala2184=) c.7098A>G (p.Ala2366=) c.6915A>G (p.Ala2305=) c.7264-3626A>G (n.7264-3626A>G) c.6636A>G (p.Ala2212=) c.5679A>G (p.Ala1893=) c.5670A>G (p.Ala1890=) | |
5 | g.37057218A>T | CA443913567 | NIPBL | c.7296A>T (p.Ala2432=) c.7264-1673A>T (n.7264-1673A>T) n.1178A>T c.1-7360A>T (n.1-7360A>T) c.6552A>T (p.Ala2184=) c.7098A>T (p.Ala2366=) c.6915A>T (p.Ala2305=) c.7264-3626A>T (n.7264-3626A>T) c.6636A>T (p.Ala2212=) c.5679A>T (p.Ala1893=) c.5670A>T (p.Ala1890=) | |
5 | g.37057219G>A | CA359513785 | NIPBL | c.7297G>A (p.Asp2433Asn) c.7264-1672G>A (n.7264-1672G>A) n.1179G>A c.1-7359G>A (n.1-7359G>A) c.6553G>A (p.Asp2185Asn) c.7099G>A (p.Asp2367Asn) c.6916G>A (p.Asp2306Asn) c.7264-3625G>A (n.7264-3625G>A) c.6637G>A (p.Asp2213Asn) c.5680G>A (p.Asp1894Asn) c.5671G>A (p.Asp1891Asn) | |
5 | g.37057219G>C | CA359513788 | NIPBL | c.7297G>C (p.Asp2433His) c.7264-1672G>C (n.7264-1672G>C) n.1179G>C c.1-7359G>C (n.1-7359G>C) c.6553G>C (p.Asp2185His) c.7099G>C (p.Asp2367His) c.6916G>C (p.Asp2306His) c.7264-3625G>C (n.7264-3625G>C) c.6637G>C (p.Asp2213His) c.5680G>C (p.Asp1894His) c.5671G>C (p.Asp1891His) | |
5 | g.37057219G>T | CA359513792 | NIPBL | c.7297G>T (p.Asp2433Tyr) c.7264-1672G>T (n.7264-1672G>T) n.1179G>T c.1-7359G>T (n.1-7359G>T) c.6553G>T (p.Asp2185Tyr) c.7099G>T (p.Asp2367Tyr) c.6916G>T (p.Asp2306Tyr) c.7264-3625G>T (n.7264-3625G>T) c.6637G>T (p.Asp2213Tyr) c.5680G>T (p.Asp1894Tyr) c.5671G>T (p.Asp1891Tyr) | |
5 | g.37057220A>C | CA359513802 | NIPBL | c.7298A>C (p.Asp2433Ala) c.7264-1671A>C (n.7264-1671A>C) n.1180A>C c.1-7358A>C (n.1-7358A>C) c.6554A>C (p.Asp2185Ala) c.7100A>C (p.Asp2367Ala) c.6917A>C (p.Asp2306Ala) c.7264-3624A>C (n.7264-3624A>C) c.6638A>C (p.Asp2213Ala) c.5681A>C (p.Asp1894Ala) c.5672A>C (p.Asp1891Ala) | |
5 | g.37057220A>G | CA359513812 | NIPBL | c.7298A>G (p.Asp2433Gly) c.7264-1671A>G (n.7264-1671A>G) n.1180A>G c.1-7358A>G (n.1-7358A>G) c.6554A>G (p.Asp2185Gly) c.7100A>G (p.Asp2367Gly) c.6917A>G (p.Asp2306Gly) c.7264-3624A>G (n.7264-3624A>G) c.6638A>G (p.Asp2213Gly) c.5681A>G (p.Asp1894Gly) c.5672A>G (p.Asp1891Gly) | |
5 | g.37057220A>T | CA359513805 | NIPBL | c.7298A>T (p.Asp2433Val) c.7264-1671A>T (n.7264-1671A>T) n.1180A>T c.1-7358A>T (n.1-7358A>T) c.6554A>T (p.Asp2185Val) c.7100A>T (p.Asp2367Val) c.6917A>T (p.Asp2306Val) c.7264-3624A>T (n.7264-3624A>T) c.6638A>T (p.Asp2213Val) c.5681A>T (p.Asp1894Val) c.5672A>T (p.Asp1891Val) | |
5 | g.37057221_37057223dup | CA2695204353 | NIPBL | c.7299_7301dup (p.Asn2434_Leu2435insAsn) c.7264-1670_7264-1668dup (n.7264-1670_7264-1668dup) n.1181_1183dup c.1-7357_1-7355dup (n.1-7357_1-7355dup) c.6555_6557dup (p.Asn2186_Leu2187insAsn) c.7101_7103dup (p.Asn2368_Leu2369insAsn) c.6918_6920dup (p.Asn2307_Leu2308insAsn) c.7264-3623_7264-3621dup (n.7264-3623_7264-3621dup) c.6639_6641dup (p.Asn2214_Leu2215insAsn) c.5682_5684dup (p.Asn1895_Leu1896insAsn) c.5673_5675dup (p.Asn1892_Leu1893insAsn) | |
5 | g.37057221C>A | CA359513817 | NIPBL | c.7299C>A (p.Asp2433Glu) c.7264-1670C>A (n.7264-1670C>A) n.1181C>A c.1-7357C>A (n.1-7357C>A) c.6555C>A (p.Asp2185Glu) c.7101C>A (p.Asp2367Glu) c.6918C>A (p.Asp2306Glu) c.7264-3623C>A (n.7264-3623C>A) c.6639C>A (p.Asp2213Glu) c.5682C>A (p.Asp1894Glu) c.5673C>A (p.Asp1891Glu) | |
5 | g.37057221C>G | CA359513818 | NIPBL | c.7299C>G (p.Asp2433Glu) c.7264-1670C>G (n.7264-1670C>G) n.1181C>G c.1-7357C>G (n.1-7357C>G) c.6555C>G (p.Asp2185Glu) c.7101C>G (p.Asp2367Glu) c.6918C>G (p.Asp2306Glu) c.7264-3623C>G (n.7264-3623C>G) c.6639C>G (p.Asp2213Glu) c.5682C>G (p.Asp1894Glu) c.5673C>G (p.Asp1891Glu) | |
5 | g.37057221C>T | CA443913568 | NIPBL | c.7299C>T (p.Asp2433=) c.7264-1670C>T (n.7264-1670C>T) n.1181C>T c.1-7357C>T (n.1-7357C>T) c.6555C>T (p.Asp2185=) c.7101C>T (p.Asp2367=) c.6918C>T (p.Asp2306=) c.7264-3623C>T (n.7264-3623C>T) c.6639C>T (p.Asp2213=) c.5682C>T (p.Asp1894=) c.5673C>T (p.Asp1891=) | |
5 | g.37057222A>C | CA359513824 | NIPBL | c.7300A>C (p.Asn2434His) c.7264-1669A>C (n.7264-1669A>C) n.1182A>C c.1-7356A>C (n.1-7356A>C) c.6556A>C (p.Asn2186His) c.7102A>C (p.Asn2368His) c.6919A>C (p.Asn2307His) c.7264-3622A>C (n.7264-3622A>C) c.6640A>C (p.Asn2214His) c.5683A>C (p.Asn1895His) c.5674A>C (p.Asn1892His) | |
5 | g.37057222A>G | CA359513826 | NIPBL | c.7300A>G (p.Asn2434Asp) c.7264-1669A>G (n.7264-1669A>G) n.1182A>G c.1-7356A>G (n.1-7356A>G) c.6556A>G (p.Asn2186Asp) c.7102A>G (p.Asn2368Asp) c.6919A>G (p.Asn2307Asp) c.7264-3622A>G (n.7264-3622A>G) c.6640A>G (p.Asn2214Asp) c.5683A>G (p.Asn1895Asp) c.5674A>G (p.Asn1892Asp) | |
5 | g.37057222A>T | CA359513828 | NIPBL | c.7300A>T (p.Asn2434Tyr) c.7264-1669A>T (n.7264-1669A>T) n.1182A>T c.1-7356A>T (n.1-7356A>T) c.6556A>T (p.Asn2186Tyr) c.7102A>T (p.Asn2368Tyr) c.6919A>T (p.Asn2307Tyr) c.7264-3622A>T (n.7264-3622A>T) c.6640A>T (p.Asn2214Tyr) c.5683A>T (p.Asn1895Tyr) c.5674A>T (p.Asn1892Tyr) | |
5 | g.37057222_37057230delinsAATCTAGCC | CA1539578671 | NIPBL | c.7300_7308delinsAATCTAGCC (p.Asn2434=) c.7264-1669_7264-1661delinsAATCTAGCC (n.7264-1669_7264-1661delinsAATCTAGCC) n.1182_1190delinsAATCTAGCC c.1-7356_1-7348delinsAATCTAGCC (n.1-7356_1-7348delinsAATCTAGCC) c.6556_6564delinsAATCTAGCC (p.Asn2186=) c.7102_7110delinsAATCTAGCC (p.Asn2368=) c.6919_6927delinsAATCTAGCC (p.Asn2307=) c.7264-3622_7264-3614delinsAATCTAGCC (n.7264-3622_7264-3614delinsAATCTAGCC) c.6640_6648delinsAATCTAGCC (p.Asn2214=) c.5683_5691delinsAATCTAGCC (p.Asn1895=) c.5674_5682delinsAATCTAGCC (p.Asn1892=) | |
5 | g.37057223A= | CA1539578677 | NIPBL | c.7301A= (p.Asn2434=) c.7264-1668A= (n.7264-1668A=) n.1183A= c.1-7355A= (n.1-7355A=) c.6557A= (p.Asn2186=) c.7103A= (p.Asn2368=) c.6920A= (p.Asn2307=) c.7264-3621A= (n.7264-3621A=) c.6641A= (p.Asn2214=) c.5684A= (p.Asn1895=) c.5675A= (p.Asn1892=) | |
5 | g.37057223A>C | CA359513830 | NIPBL | c.7301A>C (p.Asn2434Thr) c.7264-1668A>C (n.7264-1668A>C) n.1183A>C c.1-7355A>C (n.1-7355A>C) c.6557A>C (p.Asn2186Thr) c.7103A>C (p.Asn2368Thr) c.6920A>C (p.Asn2307Thr) c.7264-3621A>C (n.7264-3621A>C) c.6641A>C (p.Asn2214Thr) c.5684A>C (p.Asn1895Thr) c.5675A>C (p.Asn1892Thr) | |
5 | g.37057223A>G | CA267560 | NIPBL | c.7301A>G (p.Asn2434Ser) c.7264-1668A>G (n.7264-1668A>G) n.1183A>G c.1-7355A>G (n.1-7355A>G) c.6557A>G (p.Asn2186Ser) c.7103A>G (p.Asn2368Ser) c.6920A>G (p.Asn2307Ser) c.7264-3621A>G (n.7264-3621A>G) c.6641A>G (p.Asn2214Ser) c.5684A>G (p.Asn1895Ser) c.5675A>G (p.Asn1892Ser) | ClinVar dbSNP |
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5 | g.37057224T>A | CA359513840 | NIPBL | c.7302T>A (p.Asn2434Lys) c.7264-1667T>A (n.7264-1667T>A) n.1184T>A c.1-7354T>A (n.1-7354T>A) c.6558T>A (p.Asn2186Lys) c.7104T>A (p.Asn2368Lys) c.6921T>A (p.Asn2307Lys) c.7264-3620T>A (n.7264-3620T>A) c.6642T>A (p.Asn2214Lys) c.5685T>A (p.Asn1895Lys) c.5676T>A (p.Asn1892Lys) | |
5 | g.37057224T>C | CA443913569 | NIPBL | c.7302T>C (p.Asn2434=) c.7264-1667T>C (n.7264-1667T>C) n.1184T>C c.1-7354T>C (n.1-7354T>C) c.6558T>C (p.Asn2186=) c.7104T>C (p.Asn2368=) c.6921T>C (p.Asn2307=) c.7264-3620T>C (n.7264-3620T>C) c.6642T>C (p.Asn2214=) c.5685T>C (p.Asn1895=) c.5676T>C (p.Asn1892=) | |
5 | g.37057224T>G | CA359513846 | NIPBL | c.7302T>G (p.Asn2434Lys) c.7264-1667T>G (n.7264-1667T>G) n.1184T>G c.1-7354T>G (n.1-7354T>G) c.6558T>G (p.Asn2186Lys) c.7104T>G (p.Asn2368Lys) c.6921T>G (p.Asn2307Lys) c.7264-3620T>G (n.7264-3620T>G) c.6642T>G (p.Asn2214Lys) c.5685T>G (p.Asn1895Lys) c.5676T>G (p.Asn1892Lys) | |
5 | g.37057225C>A | CA359513850 | NIPBL | c.7303C>A (p.Leu2435Ile) c.7264-1666C>A (n.7264-1666C>A) n.1185C>A c.1-7353C>A (n.1-7353C>A) c.6559C>A (p.Leu2187Ile) c.7105C>A (p.Leu2369Ile) c.6922C>A (p.Leu2308Ile) c.7264-3619C>A (n.7264-3619C>A) c.6643C>A (p.Leu2215Ile) c.5686C>A (p.Leu1896Ile) c.5677C>A (p.Leu1893Ile) | |
5 | g.37057225C= | CA1539578684 | NIPBL | c.7303C= (p.Leu2435=) c.7264-1666C= (n.7264-1666C=) n.1185C= c.1-7353C= (n.1-7353C=) c.6559C= (p.Leu2187=) c.7105C= (p.Leu2369=) c.6922C= (p.Leu2308=) c.7264-3619C= (n.7264-3619C=) c.6643C= (p.Leu2215=) c.5686C= (p.Leu1896=) c.5677C= (p.Leu1893=) | |
5 | g.37057225C>G | CA359513854 | NIPBL | c.7303C>G (p.Leu2435Val) c.7264-1666C>G (n.7264-1666C>G) n.1185C>G c.1-7353C>G (n.1-7353C>G) c.6559C>G (p.Leu2187Val) c.7105C>G (p.Leu2369Val) c.6922C>G (p.Leu2308Val) c.7264-3619C>G (n.7264-3619C>G) c.6643C>G (p.Leu2215Val) c.5686C>G (p.Leu1896Val) c.5677C>G (p.Leu1893Val) | |
5 | g.37057225C>T | CA443913570 | NIPBL | c.7303C>T (p.Leu2435=) c.7264-1666C>T (n.7264-1666C>T) n.1185C>T c.1-7353C>T (n.1-7353C>T) c.6559C>T (p.Leu2187=) c.7105C>T (p.Leu2369=) c.6922C>T (p.Leu2308=) c.7264-3619C>T (n.7264-3619C>T) c.6643C>T (p.Leu2215=) c.5686C>T (p.Leu1896=) c.5677C>T (p.Leu1893=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |