Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000289_37000293delCA2673574670NIPBLc.3305-84_3305-80del (n.3305-84_3305-80del)
n.656-84_656-80del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.656-79T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.656-78G>T
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gnomAD v4
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n.656-76_656-75del
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c.3122-520_3122-519del (n.3122-520_3122-519del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1688-72C>A (n.1688-72C>A)
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5g.37000301C=CA1539600646NIPBLc.3305-72C= (n.3305-72C=)
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dbSNP gnomAD v4
5g.37000301C>TCA2578288988NIPBLc.3305-72C>T (n.3305-72C>T)
n.656-72C>T
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c.3122-516C>T (n.3122-516C>T)
c.2645-72C>T (n.2645-72C>T)
c.1688-72C>T (n.1688-72C>T)
c.1679-72C>T (n.1679-72C>T)
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c.1688-71A= (n.1688-71A=)
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5g.37000302A>CCA1539600648NIPBLc.3305-71A>C (n.3305-71A>C)
n.656-71A>C
c.1-64276A>C (n.1-64276A>C)
c.2561-71A>C (n.2561-71A>C)
c.3305-515A>C (n.3305-515A>C)
c.3122-515A>C (n.3122-515A>C)
c.2645-71A>C (n.2645-71A>C)
c.1688-71A>C (n.1688-71A>C)
c.1679-71A>C (n.1679-71A>C)
dbSNP
5g.37000302A>GCA2673574680NIPBLc.3305-71A>G (n.3305-71A>G)
n.656-71A>G
c.1-64276A>G (n.1-64276A>G)
c.2561-71A>G (n.2561-71A>G)
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c.3122-515A>G (n.3122-515A>G)
c.2645-71A>G (n.2645-71A>G)
c.1688-71A>G (n.1688-71A>G)
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gnomAD v4
5g.37000304T>GCA2673574681NIPBLc.3305-69T>G (n.3305-69T>G)
n.656-69T>G
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c.3122-513T>G (n.3122-513T>G)
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c.1688-69T>G (n.1688-69T>G)
c.1679-69T>G (n.1679-69T>G)
gnomAD v4
5g.37000305T>CCA2578288991NIPBLc.3305-68T>C (n.3305-68T>C)
n.656-68T>C
c.1-64273T>C (n.1-64273T>C)
c.2561-68T>C (n.2561-68T>C)
c.3305-512T>C (n.3305-512T>C)
c.3122-512T>C (n.3122-512T>C)
c.2645-68T>C (n.2645-68T>C)
c.1688-68T>C (n.1688-68T>C)
c.1679-68T>C (n.1679-68T>C)
5g.37000306G>TCA2515576376NIPBLc.3305-67G>T (n.3305-67G>T)
n.656-67G>T
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c.3305-511G>T (n.3305-511G>T)
c.3122-511G>T (n.3122-511G>T)
c.2645-67G>T (n.2645-67G>T)
c.1688-67G>T (n.1688-67G>T)
c.1679-67G>T (n.1679-67G>T)
5g.37000310A=CA1539600650NIPBLc.3305-63A= (n.3305-63A=)
n.656-63A=
c.1-64268A= (n.1-64268A=)
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c.3122-507A= (n.3122-507A=)
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c.1688-63A= (n.1688-63A=)
c.1679-63A= (n.1679-63A=)
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c.1688-63A>T (n.1688-63A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3122-504A>T (n.3122-504A>T)
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c.1688-60A>T (n.1688-60A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.656-51A>T
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dbSNP
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c.1679-48C>A (n.1679-48C>A)
gnomAD v4
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n.656-48C>T
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gnomAD v4
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c.1688-47A= (n.1688-47A=)
c.1679-47A= (n.1679-47A=)

Number of alleles fetched