Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995606_36995609delinsTACCCA1539599973NIPBLc.3122-16_3122-13delinsTACC (n.3122-16_3122-13delinsTACC)
n.457_460delinsTACC
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c.2462-16_2462-13delinsTACC (n.2462-16_2462-13delinsTACC)
c.1505-16_1505-13delinsTACC (n.1505-16_1505-13delinsTACC)
c.1496-16_1496-13delinsTACC (n.1496-16_1496-13delinsTACC)
5g.36995607A=CA1539599978NIPBLc.3122-15A= (n.3122-15A=)
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c.1505-15A= (n.1505-15A=)
c.1496-15A= (n.1496-15A=)
5g.36995607A>GCA559295098NIPBLc.3122-15A>G (n.3122-15A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995607A>TCA559295097NIPBLc.3122-15A>T (n.3122-15A>T)
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n.2742-15A>T
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c.1496-15A>T (n.1496-15A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36995607_36995609delCA559295099NIPBLc.3122-15_3122-13del (n.3122-15_3122-13del)
n.458_460del
n.2742-15_2742-13del
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c.2462-15_2462-13del (n.2462-15_2462-13del)
c.1505-15_1505-13del (n.1505-15_1505-13del)
c.1496-15_1496-13del (n.1496-15_1496-13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995608C>ACA2673574304NIPBLc.3122-14C>A (n.3122-14C>A)
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n.2742-14C>A
c.1-68970C>A (n.1-68970C>A)
c.2378-14C>A (n.2378-14C>A)
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gnomAD v4
5g.36995608C=CA1539599980NIPBLc.3122-14C= (n.3122-14C=)
n.459C=
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5g.36995608C>TCA3236288NIPBLc.3122-14C>T (n.3122-14C>T)
n.459C>T
n.2742-14C>T
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c.1496-14C>T (n.1496-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995609C>ACA2673574305NIPBLc.3122-13C>A (n.3122-13C>A)
n.460C>A
n.2742-13C>A
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c.1496-13C>A (n.1496-13C>A)
gnomAD v4
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5g.36995609C>TCA1075107986NIPBLc.3122-13C>T (n.3122-13C>T)
n.460C>T
n.2742-13C>T
c.1-68969C>T (n.1-68969C>T)
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c.1496-13C>T (n.1496-13C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995612_36995613insTTTTTTCA559295100NIPBLc.3122-10_3122-9insTTTTTT (n.3122-10_3122-9insTTTTTT)
n.463_464insTTTTTT
n.2742-10_2742-9insTTTTTT
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c.2378-10_2378-9insTTTTTT (n.2378-10_2378-9insTTTTTT)
c.3122-5205_3122-5204insTTTTTT (n.3122-5205_3122-5204insTTTTTT)
c.2462-10_2462-9insTTTTTT (n.2462-10_2462-9insTTTTTT)
c.1505-10_1505-9insTTTTTT (n.1505-10_1505-9insTTTTTT)
c.1496-10_1496-9insTTTTTT (n.1496-10_1496-9insTTTTTT)
dbSNP gnomAD v2
5g.36995613C>ACA2673574308NIPBLc.3122-9C>A (n.3122-9C>A)
n.464C>A
n.2742-9C>A
c.1-68965C>A (n.1-68965C>A)
c.2378-9C>A (n.2378-9C>A)
c.3122-5204C>A (n.3122-5204C>A)
c.2462-9C>A (n.2462-9C>A)
c.1505-9C>A (n.1505-9C>A)
c.1496-9C>A (n.1496-9C>A)
gnomAD v4
5g.36995613C>TCA2673574306NIPBLc.3122-9C>T (n.3122-9C>T)
n.464C>T
n.2742-9C>T
c.1-68965C>T (n.1-68965C>T)
c.2378-9C>T (n.2378-9C>T)
c.3122-5204C>T (n.3122-5204C>T)
c.2462-9C>T (n.2462-9C>T)
c.1505-9C>T (n.1505-9C>T)
c.1496-9C>T (n.1496-9C>T)
gnomAD v4
5g.36995613_36995614delCA2673574307NIPBLc.3122-9_3122-8del (n.3122-9_3122-8del)
n.464_465del
n.2742-9_2742-8del
c.1-68965_1-68964del (n.1-68965_1-68964del)
c.2378-9_2378-8del (n.2378-9_2378-8del)
c.3122-5204_3122-5203del (n.3122-5204_3122-5203del)
c.2462-9_2462-8del (n.2462-9_2462-8del)
c.1505-9_1505-8del (n.1505-9_1505-8del)
c.1496-9_1496-8del (n.1496-9_1496-8del)
gnomAD v4
5g.36995614A=CA1539599985NIPBLc.3122-8A= (n.3122-8A=)
n.465A=
n.2742-8A=
c.1-68964A= (n.1-68964A=)
c.2378-8A= (n.2378-8A=)
c.3122-5203A= (n.3122-5203A=)
c.2462-8A= (n.2462-8A=)
c.1505-8A= (n.1505-8A=)
c.1496-8A= (n.1496-8A=)
5g.36995614A>CCA2673574309NIPBLc.3122-8A>C (n.3122-8A>C)
n.465A>C
n.2742-8A>C
c.1-68964A>C (n.1-68964A>C)
c.2378-8A>C (n.2378-8A>C)
c.3122-5203A>C (n.3122-5203A>C)
c.2462-8A>C (n.2462-8A>C)
c.1505-8A>C (n.1505-8A>C)
c.1496-8A>C (n.1496-8A>C)
gnomAD v4
5g.36995614A>GCA2578288935NIPBLc.3122-8A>G (n.3122-8A>G)
n.465A>G
n.2742-8A>G
c.1-68964A>G (n.1-68964A>G)
c.2378-8A>G (n.2378-8A>G)
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c.2462-8A>G (n.2462-8A>G)
c.1505-8A>G (n.1505-8A>G)
c.1496-8A>G (n.1496-8A>G)
gnomAD v4
5g.36995614A>TCA117052655NIPBLc.3122-8A>T (n.3122-8A>T)
n.465A>T
n.2742-8A>T
c.1-68964A>T (n.1-68964A>T)
c.2378-8A>T (n.2378-8A>T)
c.3122-5203A>T (n.3122-5203A>T)
c.2462-8A>T (n.2462-8A>T)
c.1505-8A>T (n.1505-8A>T)
c.1496-8A>T (n.1496-8A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995617A=CA1539599986NIPBLc.3122-5A= (n.3122-5A=)
n.468A=
n.2742-5A=
c.1-68961A= (n.1-68961A=)
c.2378-5A= (n.2378-5A=)
c.3122-5200A= (n.3122-5200A=)
c.2462-5A= (n.2462-5A=)
c.1505-5A= (n.1505-5A=)
c.1496-5A= (n.1496-5A=)
5g.36995617A>GCA810296262NIPBLc.3122-5A>G (n.3122-5A>G)
n.468A>G
n.2742-5A>G
c.1-68961A>G (n.1-68961A>G)
c.2378-5A>G (n.2378-5A>G)
c.3122-5200A>G (n.3122-5200A>G)
c.2462-5A>G (n.2462-5A>G)
c.1505-5A>G (n.1505-5A>G)
c.1496-5A>G (n.1496-5A>G)
dbSNP
5g.36995619T>CCA2673574310NIPBLc.3122-3T>C (n.3122-3T>C)
n.470T>C
n.2742-3T>C
c.1-68959T>C (n.1-68959T>C)
c.2378-3T>C (n.2378-3T>C)
c.3122-5198T>C (n.3122-5198T>C)
c.2462-3T>C (n.2462-3T>C)
c.1505-3T>C (n.1505-3T>C)
c.1496-3T>C (n.1496-3T>C)
gnomAD v4
5g.36995620A=CA1539599990NIPBLc.3122-2A= (n.3122-2A=)
n.471A=
n.2742-2A=
c.1-68958A= (n.1-68958A=)
c.2378-2A= (n.2378-2A=)
c.3122-5197A= (n.3122-5197A=)
c.2462-2A= (n.2462-2A=)
c.1505-2A= (n.1505-2A=)
c.1496-2A= (n.1496-2A=)
5g.36995620A>CCA359513239NIPBLc.3122-2A>C (n.3122-2A>C)
n.471A>C
n.2742-2A>C
c.1-68958A>C (n.1-68958A>C)
c.2378-2A>C (n.2378-2A>C)
c.3122-5197A>C (n.3122-5197A>C)
c.2462-2A>C (n.2462-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
c.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
5g.36995620A>GCA272047NIPBLc.3122-2A>G (n.3122-2A>G)
n.471A>G
n.2742-2A>G
c.1-68958A>G (n.1-68958A>G)
c.2378-2A>G (n.2378-2A>G)
c.3122-5197A>G (n.3122-5197A>G)
c.2462-2A>G (n.2462-2A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
c.1496-2A>G (n.1496-2A>G)
ClinVar dbSNP
5g.36995620A>TCA359513241NIPBLc.3122-2A>T (n.3122-2A>T)
n.471A>T
n.2742-2A>T
c.1-68958A>T (n.1-68958A>T)
c.2378-2A>T (n.2378-2A>T)
c.3122-5197A>T (n.3122-5197A>T)
c.2462-2A>T (n.2462-2A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
c.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
5g.36995621G>ACA359513245NIPBLc.3122-1G>A (n.3122-1G>A)
n.472G>A
n.2742-1G>A
c.1-68957G>A (n.1-68957G>A)
c.2378-1G>A (n.2378-1G>A)
c.3122-5196G>A (n.3122-5196G>A)
c.2462-1G>A (n.2462-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
5g.36995621G>CCA359513247NIPBLc.3122-1G>C (n.3122-1G>C)
n.472G>C
n.2742-1G>C
c.1-68957G>C (n.1-68957G>C)
c.2378-1G>C (n.2378-1G>C)
c.3122-5196G>C (n.3122-5196G>C)
c.2462-1G>C (n.2462-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
c.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
5g.36995621G>TCA359513249NIPBLc.3122-1G>T (n.3122-1G>T)
n.472G>T
n.2742-1G>T
c.1-68957G>T (n.1-68957G>T)
c.2378-1G>T (n.2378-1G>T)
c.3122-5196G>T (n.3122-5196G>T)
c.2462-1G>T (n.2462-1G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
gnomAD v4
5g.36995622G>ACA359513252NIPBLc.3122G>A (p.Gly1041Asp)
n.473G>A
n.2742G>A
c.1-68956G>A (n.1-68956G>A)
c.2378G>A (p.Gly793Asp)
c.3122-5195G>A (n.3122-5195G>A)
c.2462G>A (p.Gly821Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
5g.36995622G>CCA359513255NIPBLc.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.473G>C
n.2742G>C
c.1-68956G>C (n.1-68956G>C)
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.3122-5195G>C (n.3122-5195G>C)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
5g.36995622G>TCA359513257NIPBLc.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.473G>T
n.2742G>T
c.1-68956G>T (n.1-68956G>T)
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.3122-5195G>T (n.3122-5195G>T)
c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
5g.36995623T>ACA443903874NIPBLc.3123T>A (p.Gly1041=)
n.474T>A
n.2743T>A
c.1-68955T>A (n.1-68955T>A)
c.2379T>A (p.Gly793=)
c.3122-5194T>A (n.3122-5194T>A)
c.2463T>A (p.Gly821=)
c.1506T>A (p.Gly502=)
c.1497T>A (p.Gly499=)
5g.36995623T>CCA443903875NIPBLc.3123T>C (p.Gly1041=)
n.474T>C
n.2743T>C
c.1-68955T>C (n.1-68955T>C)
c.2379T>C (p.Gly793=)
c.3122-5194T>C (n.3122-5194T>C)
c.2463T>C (p.Gly821=)
c.1506T>C (p.Gly502=)
c.1497T>C (p.Gly499=)
5g.36995623T>GCA3236289NIPBLc.3123T>G (p.Gly1041=)
n.474T>G
n.2743T>G
c.1-68955T>G (n.1-68955T>G)
c.2379T>G (p.Gly793=)
c.3122-5194T>G (n.3122-5194T>G)
c.2463T>G (p.Gly821=)
c.1506T>G (p.Gly502=)
c.1497T>G (p.Gly499=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995623T=CA1539599995NIPBLc.3123T= (p.Gly1041=)
n.474T=
n.2743T=
c.1-68955T= (n.1-68955T=)
c.2379T= (p.Gly793=)
c.3122-5194T= (n.3122-5194T=)
c.2463T= (p.Gly821=)
c.1506T= (p.Gly502=)
c.1497T= (p.Gly499=)
5g.36995624A=CA1539599997NIPBLc.3124A= (p.Ser1042=)
n.475A=
n.2744A=
c.1-68954A= (n.1-68954A=)
c.2380A= (p.Ser794=)
c.3122-5193A= (n.3122-5193A=)
c.2464A= (p.Ser822=)
c.1507A= (p.Ser503=)
c.1498A= (p.Ser500=)
5g.36995624A>CCA359513263NIPBLc.3124A>C (p.Ser1042Arg)
n.475A>C
n.2744A>C
c.1-68954A>C (n.1-68954A>C)
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.3122-5193A>C (n.3122-5193A>C)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
5g.36995624A>GCA3236290NIPBLc.3124A>G (p.Ser1042Gly)
n.475A>G
n.2744A>G
c.1-68954A>G (n.1-68954A>G)
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.3122-5193A>G (n.3122-5193A>G)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995624A>TCA359513267NIPBLc.3124A>T (p.Ser1042Cys)
n.475A>T
n.2744A>T
c.1-68954A>T (n.1-68954A>T)
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.3122-5193A>T (n.3122-5193A>T)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
5g.36995625G>ACA359513276NIPBLc.3125G>A (p.Ser1042Asn)
n.476G>A
n.2745G>A
c.1-68953G>A (n.1-68953G>A)
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.3122-5192G>A (n.3122-5192G>A)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36995625G>CCA359513273NIPBLc.3125G>C (p.Ser1042Thr)
n.476G>C
n.2745G>C
c.1-68953G>C (n.1-68953G>C)
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.3122-5192G>C (n.3122-5192G>C)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995625G=CA1539600000NIPBLc.3125G= (p.Ser1042=)
n.476G=
n.2745G=
c.1-68953G= (n.1-68953G=)
c.2381G= (p.Ser794=)
c.3122-5192G= (n.3122-5192G=)
c.2465G= (p.Ser822=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.1499G= (p.Ser500=)
5g.36995625G>TCA359513271NIPBLc.3125G>T (p.Ser1042Ile)
n.476G>T
n.2745G>T
c.1-68953G>T (n.1-68953G>T)
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.3122-5192G>T (n.3122-5192G>T)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
5g.36995626T>ACA359513279NIPBLc.3126T>A (p.Ser1042Arg)
n.477T>A
n.2746T>A
c.1-68952T>A (n.1-68952T>A)
c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.3122-5191T>A (n.3122-5191T>A)
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
5g.36995626T>CCA3236291NIPBLc.3126T>C (p.Ser1042=)
n.477T>C
n.2746T>C
c.1-68952T>C (n.1-68952T>C)
c.2382T>C (p.Ser794=)
c.3122-5191T>C (n.3122-5191T>C)
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995626T>GCA359513281NIPBLc.3126T>G (p.Ser1042Arg)
n.477T>G
n.2746T>G
c.1-68952T>G (n.1-68952T>G)
c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.3122-5191T>G (n.3122-5191T>G)
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
5g.36995626T=CA1539600011NIPBLc.3126T= (p.Ser1042=)
n.477T=
n.2746T=
c.1-68952T= (n.1-68952T=)
c.2382T= (p.Ser794=)
c.3122-5191T= (n.3122-5191T=)
c.2466T= (p.Ser822=)
c.1509T= (p.Ser503=)
c.1500T= (p.Ser500=)
5g.36995627A=CA1539600020NIPBLc.3127A= (p.Ile1043=)
n.478A=
n.2747A=
c.1-68951A= (n.1-68951A=)
c.2383A= (p.Ile795=)
c.3122-5190A= (n.3122-5190A=)
c.2467A= (p.Ile823=)
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1501A= (p.Ile501=)
5g.36995627A>CCA359513286NIPBLc.3127A>C (p.Ile1043Leu)
n.478A>C
n.2747A>C
c.1-68951A>C (n.1-68951A>C)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.3122-5190A>C (n.3122-5190A>C)
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)

Number of alleles fetched