Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995600_36995603delinsTAAA | CA1539599951 | NIPBL | c.3122-22_3122-19delinsTAAA (n.3122-22_3122-19delinsTAAA) n.451_454delinsTAAA n.2742-22_2742-19delinsTAAA c.1-68978_1-68975delinsTAAA (n.1-68978_1-68975delinsTAAA) c.2378-22_2378-19delinsTAAA (n.2378-22_2378-19delinsTAAA) c.3122-5217_3122-5214delinsTAAA (n.3122-5217_3122-5214delinsTAAA) c.2462-22_2462-19delinsTAAA (n.2462-22_2462-19delinsTAAA) c.1505-22_1505-19delinsTAAA (n.1505-22_1505-19delinsTAAA) c.1496-22_1496-19delinsTAAA (n.1496-22_1496-19delinsTAAA) | |
5 | g.36995601_36995603del | CA559295094 | NIPBL | c.3122-21_3122-19del (n.3122-21_3122-19del) n.452_454del n.2742-21_2742-19del c.1-68977_1-68975del (n.1-68977_1-68975del) c.2378-21_2378-19del (n.2378-21_2378-19del) c.3122-5216_3122-5214del (n.3122-5216_3122-5214del) c.2462-21_2462-19del (n.2462-21_2462-19del) c.1505-21_1505-19del (n.1505-21_1505-19del) c.1496-21_1496-19del (n.1496-21_1496-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995603dup | CA2673574302 | NIPBL | c.3122-19dup (n.3122-19dup) n.454dup n.2742-19dup c.1-68975dup (n.1-68975dup) c.2378-19dup (n.2378-19dup) c.3122-5214dup (n.3122-5214dup) c.2462-19dup (n.2462-19dup) c.1505-19dup (n.1505-19dup) c.1496-19dup (n.1496-19dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36995603del | CA2578288934 | NIPBL | c.3122-19del (n.3122-19del) n.454del n.2742-19del c.1-68975del (n.1-68975del) c.2378-19del (n.2378-19del) c.3122-5214del (n.3122-5214del) c.2462-19del (n.2462-19del) c.1505-19del (n.1505-19del) c.1496-19del (n.1496-19del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995602A= | CA1539599960 | NIPBL | c.3122-20A= (n.3122-20A=) n.453A= n.2742-20A= c.1-68976A= (n.1-68976A=) c.2378-20A= (n.2378-20A=) c.3122-5215A= (n.3122-5215A=) c.2462-20A= (n.2462-20A=) c.1505-20A= (n.1505-20A=) c.1496-20A= (n.1496-20A=) | |
5 | g.36995602A>T | CA559295095 | NIPBL | c.3122-20A>T (n.3122-20A>T) n.453A>T n.2742-20A>T c.1-68976A>T (n.1-68976A>T) c.2378-20A>T (n.2378-20A>T) c.3122-5215A>T (n.3122-5215A>T) c.2462-20A>T (n.2462-20A>T) c.1505-20A>T (n.1505-20A>T) c.1496-20A>T (n.1496-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995603A= | CA1539599963 | NIPBL | c.3122-19A= (n.3122-19A=) n.454A= n.2742-19A= c.1-68975A= (n.1-68975A=) c.2378-19A= (n.2378-19A=) c.3122-5214A= (n.3122-5214A=) c.2462-19A= (n.2462-19A=) c.1505-19A= (n.1505-19A=) c.1496-19A= (n.1496-19A=) | |
5 | g.36995603A>T | CA559295096 | NIPBL | c.3122-19A>T (n.3122-19A>T) n.454A>T n.2742-19A>T c.1-68975A>T (n.1-68975A>T) c.2378-19A>T (n.2378-19A>T) c.3122-5214A>T (n.3122-5214A>T) c.2462-19A>T (n.2462-19A>T) c.1505-19A>T (n.1505-19A>T) c.1496-19A>T (n.1496-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995604T>A | CA3236286 | NIPBL | c.3122-18T>A (n.3122-18T>A) n.455T>A n.2742-18T>A c.1-68974T>A (n.1-68974T>A) c.2378-18T>A (n.2378-18T>A) c.3122-5213T>A (n.3122-5213T>A) c.2462-18T>A (n.2462-18T>A) c.1505-18T>A (n.1505-18T>A) c.1496-18T>A (n.1496-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995604T>C | CA2673574303 | NIPBL | c.3122-18T>C (n.3122-18T>C) n.455T>C n.2742-18T>C c.1-68974T>C (n.1-68974T>C) c.2378-18T>C (n.2378-18T>C) c.3122-5213T>C (n.3122-5213T>C) c.2462-18T>C (n.2462-18T>C) c.1505-18T>C (n.1505-18T>C) c.1496-18T>C (n.1496-18T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995604T= | CA1539599966 | NIPBL | c.3122-18T= (n.3122-18T=) n.455T= n.2742-18T= c.1-68974T= (n.1-68974T=) c.2378-18T= (n.2378-18T=) c.3122-5213T= (n.3122-5213T=) c.2462-18T= (n.2462-18T=) c.1505-18T= (n.1505-18T=) c.1496-18T= (n.1496-18T=) | |
5 | g.36995604_36995605insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC | CA2529746679 | NIPBL | c.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) n.455_456insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC n.2742-18_2742-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC c.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) | |
5 | g.36995605T>G | CA3236287 | NIPBL | c.3122-17T>G (n.3122-17T>G) n.456T>G n.2742-17T>G c.1-68973T>G (n.1-68973T>G) c.2378-17T>G (n.2378-17T>G) c.3122-5212T>G (n.3122-5212T>G) c.2462-17T>G (n.2462-17T>G) c.1505-17T>G (n.1505-17T>G) c.1496-17T>G (n.1496-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995605T= | CA1539599970 | NIPBL | c.3122-17T= (n.3122-17T=) n.456T= n.2742-17T= c.1-68973T= (n.1-68973T=) c.2378-17T= (n.2378-17T=) c.3122-5212T= (n.3122-5212T=) c.2462-17T= (n.2462-17T=) c.1505-17T= (n.1505-17T=) c.1496-17T= (n.1496-17T=) | |
5 | g.36995606_36995609delinsTACC | CA1539599973 | NIPBL | c.3122-16_3122-13delinsTACC (n.3122-16_3122-13delinsTACC) n.457_460delinsTACC n.2742-16_2742-13delinsTACC c.1-68972_1-68969delinsTACC (n.1-68972_1-68969delinsTACC) c.2378-16_2378-13delinsTACC (n.2378-16_2378-13delinsTACC) c.3122-5211_3122-5208delinsTACC (n.3122-5211_3122-5208delinsTACC) c.2462-16_2462-13delinsTACC (n.2462-16_2462-13delinsTACC) c.1505-16_1505-13delinsTACC (n.1505-16_1505-13delinsTACC) c.1496-16_1496-13delinsTACC (n.1496-16_1496-13delinsTACC) | |
5 | g.36995607A= | CA1539599978 | NIPBL | c.3122-15A= (n.3122-15A=) n.458A= n.2742-15A= c.1-68971A= (n.1-68971A=) c.2378-15A= (n.2378-15A=) c.3122-5210A= (n.3122-5210A=) c.2462-15A= (n.2462-15A=) c.1505-15A= (n.1505-15A=) c.1496-15A= (n.1496-15A=) | |
5 | g.36995607A>G | CA559295098 | NIPBL | c.3122-15A>G (n.3122-15A>G) n.458A>G n.2742-15A>G c.1-68971A>G (n.1-68971A>G) c.2378-15A>G (n.2378-15A>G) c.3122-5210A>G (n.3122-5210A>G) c.2462-15A>G (n.2462-15A>G) c.1505-15A>G (n.1505-15A>G) c.1496-15A>G (n.1496-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995607A>T | CA559295097 | NIPBL | c.3122-15A>T (n.3122-15A>T) n.458A>T n.2742-15A>T c.1-68971A>T (n.1-68971A>T) c.2378-15A>T (n.2378-15A>T) c.3122-5210A>T (n.3122-5210A>T) c.2462-15A>T (n.2462-15A>T) c.1505-15A>T (n.1505-15A>T) c.1496-15A>T (n.1496-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36995607_36995609del | CA559295099 | NIPBL | c.3122-15_3122-13del (n.3122-15_3122-13del) n.458_460del n.2742-15_2742-13del c.1-68971_1-68969del (n.1-68971_1-68969del) c.2378-15_2378-13del (n.2378-15_2378-13del) c.3122-5210_3122-5208del (n.3122-5210_3122-5208del) c.2462-15_2462-13del (n.2462-15_2462-13del) c.1505-15_1505-13del (n.1505-15_1505-13del) c.1496-15_1496-13del (n.1496-15_1496-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995608C>A | CA2673574304 | NIPBL | c.3122-14C>A (n.3122-14C>A) n.459C>A n.2742-14C>A c.1-68970C>A (n.1-68970C>A) c.2378-14C>A (n.2378-14C>A) c.3122-5209C>A (n.3122-5209C>A) c.2462-14C>A (n.2462-14C>A) c.1505-14C>A (n.1505-14C>A) c.1496-14C>A (n.1496-14C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995608C= | CA1539599980 | NIPBL | c.3122-14C= (n.3122-14C=) n.459C= n.2742-14C= c.1-68970C= (n.1-68970C=) c.2378-14C= (n.2378-14C=) c.3122-5209C= (n.3122-5209C=) c.2462-14C= (n.2462-14C=) c.1505-14C= (n.1505-14C=) c.1496-14C= (n.1496-14C=) | |
5 | g.36995608C>T | CA3236288 | NIPBL | c.3122-14C>T (n.3122-14C>T) n.459C>T n.2742-14C>T c.1-68970C>T (n.1-68970C>T) c.2378-14C>T (n.2378-14C>T) c.3122-5209C>T (n.3122-5209C>T) c.2462-14C>T (n.2462-14C>T) c.1505-14C>T (n.1505-14C>T) c.1496-14C>T (n.1496-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995609C>A | CA2673574305 | NIPBL | c.3122-13C>A (n.3122-13C>A) n.460C>A n.2742-13C>A c.1-68969C>A (n.1-68969C>A) c.2378-13C>A (n.2378-13C>A) c.3122-5208C>A (n.3122-5208C>A) c.2462-13C>A (n.2462-13C>A) c.1505-13C>A (n.1505-13C>A) c.1496-13C>A (n.1496-13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995609C= | CA1539599983 | NIPBL | c.3122-13C= (n.3122-13C=) n.460C= n.2742-13C= c.1-68969C= (n.1-68969C=) c.2378-13C= (n.2378-13C=) c.3122-5208C= (n.3122-5208C=) c.2462-13C= (n.2462-13C=) c.1505-13C= (n.1505-13C=) c.1496-13C= (n.1496-13C=) | |
5 | g.36995609C>T | CA1075107986 | NIPBL | c.3122-13C>T (n.3122-13C>T) n.460C>T n.2742-13C>T c.1-68969C>T (n.1-68969C>T) c.2378-13C>T (n.2378-13C>T) c.3122-5208C>T (n.3122-5208C>T) c.2462-13C>T (n.2462-13C>T) c.1505-13C>T (n.1505-13C>T) c.1496-13C>T (n.1496-13C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995612_36995613insTTTTTT | CA559295100 | NIPBL | c.3122-10_3122-9insTTTTTT (n.3122-10_3122-9insTTTTTT) n.463_464insTTTTTT n.2742-10_2742-9insTTTTTT c.1-68966_1-68965insTTTTTT (n.1-68966_1-68965insTTTTTT) c.2378-10_2378-9insTTTTTT (n.2378-10_2378-9insTTTTTT) c.3122-5205_3122-5204insTTTTTT (n.3122-5205_3122-5204insTTTTTT) c.2462-10_2462-9insTTTTTT (n.2462-10_2462-9insTTTTTT) c.1505-10_1505-9insTTTTTT (n.1505-10_1505-9insTTTTTT) c.1496-10_1496-9insTTTTTT (n.1496-10_1496-9insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36995613C>A | CA2673574308 | NIPBL | c.3122-9C>A (n.3122-9C>A) n.464C>A n.2742-9C>A c.1-68965C>A (n.1-68965C>A) c.2378-9C>A (n.2378-9C>A) c.3122-5204C>A (n.3122-5204C>A) c.2462-9C>A (n.2462-9C>A) c.1505-9C>A (n.1505-9C>A) c.1496-9C>A (n.1496-9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995613C>T | CA2673574306 | NIPBL | c.3122-9C>T (n.3122-9C>T) n.464C>T n.2742-9C>T c.1-68965C>T (n.1-68965C>T) c.2378-9C>T (n.2378-9C>T) c.3122-5204C>T (n.3122-5204C>T) c.2462-9C>T (n.2462-9C>T) c.1505-9C>T (n.1505-9C>T) c.1496-9C>T (n.1496-9C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995613_36995614del | CA2673574307 | NIPBL | c.3122-9_3122-8del (n.3122-9_3122-8del) n.464_465del n.2742-9_2742-8del c.1-68965_1-68964del (n.1-68965_1-68964del) c.2378-9_2378-8del (n.2378-9_2378-8del) c.3122-5204_3122-5203del (n.3122-5204_3122-5203del) c.2462-9_2462-8del (n.2462-9_2462-8del) c.1505-9_1505-8del (n.1505-9_1505-8del) c.1496-9_1496-8del (n.1496-9_1496-8del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995614A= | CA1539599985 | NIPBL | c.3122-8A= (n.3122-8A=) n.465A= n.2742-8A= c.1-68964A= (n.1-68964A=) c.2378-8A= (n.2378-8A=) c.3122-5203A= (n.3122-5203A=) c.2462-8A= (n.2462-8A=) c.1505-8A= (n.1505-8A=) c.1496-8A= (n.1496-8A=) | |
5 | g.36995614A>C | CA2673574309 | NIPBL | c.3122-8A>C (n.3122-8A>C) n.465A>C n.2742-8A>C c.1-68964A>C (n.1-68964A>C) c.2378-8A>C (n.2378-8A>C) c.3122-5203A>C (n.3122-5203A>C) c.2462-8A>C (n.2462-8A>C) c.1505-8A>C (n.1505-8A>C) c.1496-8A>C (n.1496-8A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995614A>G | CA2578288935 | NIPBL | c.3122-8A>G (n.3122-8A>G) n.465A>G n.2742-8A>G c.1-68964A>G (n.1-68964A>G) c.2378-8A>G (n.2378-8A>G) c.3122-5203A>G (n.3122-5203A>G) c.2462-8A>G (n.2462-8A>G) c.1505-8A>G (n.1505-8A>G) c.1496-8A>G (n.1496-8A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995614A>T | CA117052655 | NIPBL | c.3122-8A>T (n.3122-8A>T) n.465A>T n.2742-8A>T c.1-68964A>T (n.1-68964A>T) c.2378-8A>T (n.2378-8A>T) c.3122-5203A>T (n.3122-5203A>T) c.2462-8A>T (n.2462-8A>T) c.1505-8A>T (n.1505-8A>T) c.1496-8A>T (n.1496-8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995617A= | CA1539599986 | NIPBL | c.3122-5A= (n.3122-5A=) n.468A= n.2742-5A= c.1-68961A= (n.1-68961A=) c.2378-5A= (n.2378-5A=) c.3122-5200A= (n.3122-5200A=) c.2462-5A= (n.2462-5A=) c.1505-5A= (n.1505-5A=) c.1496-5A= (n.1496-5A=) | |
5 | g.36995617A>G | CA810296262 | NIPBL | c.3122-5A>G (n.3122-5A>G) n.468A>G n.2742-5A>G c.1-68961A>G (n.1-68961A>G) c.2378-5A>G (n.2378-5A>G) c.3122-5200A>G (n.3122-5200A>G) c.2462-5A>G (n.2462-5A>G) c.1505-5A>G (n.1505-5A>G) c.1496-5A>G (n.1496-5A>G) | dbSNP |
5 | g.36995619T>C | CA2673574310 | NIPBL | c.3122-3T>C (n.3122-3T>C) n.470T>C n.2742-3T>C c.1-68959T>C (n.1-68959T>C) c.2378-3T>C (n.2378-3T>C) c.3122-5198T>C (n.3122-5198T>C) c.2462-3T>C (n.2462-3T>C) c.1505-3T>C (n.1505-3T>C) c.1496-3T>C (n.1496-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995620A= | CA1539599990 | NIPBL | c.3122-2A= (n.3122-2A=) n.471A= n.2742-2A= c.1-68958A= (n.1-68958A=) c.2378-2A= (n.2378-2A=) c.3122-5197A= (n.3122-5197A=) c.2462-2A= (n.2462-2A=) c.1505-2A= (n.1505-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) | |
5 | g.36995620A>C | CA359513239 | NIPBL | c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) n.471A>C n.2742-2A>C c.1-68958A>C (n.1-68958A>C) c.2378-2A>C (n.2378-2A>C) c.3122-5197A>C (n.3122-5197A>C) c.2462-2A>C (n.2462-2A>C) c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) | |
5 | g.36995620A>G | CA272047 | NIPBL | c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) n.471A>G n.2742-2A>G c.1-68958A>G (n.1-68958A>G) c.2378-2A>G (n.2378-2A>G) c.3122-5197A>G (n.3122-5197A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36995620A>T | CA359513241 | NIPBL | c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) n.471A>T n.2742-2A>T c.1-68958A>T (n.1-68958A>T) c.2378-2A>T (n.2378-2A>T) c.3122-5197A>T (n.3122-5197A>T) c.2462-2A>T (n.2462-2A>T) c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) | |
5 | g.36995621G>A | CA359513245 | NIPBL | c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) n.472G>A n.2742-1G>A c.1-68957G>A (n.1-68957G>A) c.2378-1G>A (n.2378-1G>A) c.3122-5196G>A (n.3122-5196G>A) c.2462-1G>A (n.2462-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) | |
5 | g.36995621G>C | CA359513247 | NIPBL | c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) n.472G>C n.2742-1G>C c.1-68957G>C (n.1-68957G>C) c.2378-1G>C (n.2378-1G>C) c.3122-5196G>C (n.3122-5196G>C) c.2462-1G>C (n.2462-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) | |
5 | g.36995621G>T | CA359513249 | NIPBL | c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) n.472G>T n.2742-1G>T c.1-68957G>T (n.1-68957G>T) c.2378-1G>T (n.2378-1G>T) c.3122-5196G>T (n.3122-5196G>T) c.2462-1G>T (n.2462-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36995622G>A | CA359513252 | NIPBL | c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.473G>A n.2742G>A c.1-68956G>A (n.1-68956G>A) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.3122-5195G>A (n.3122-5195G>A) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) | |
5 | g.36995622G>C | CA359513255 | NIPBL | c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.473G>C n.2742G>C c.1-68956G>C (n.1-68956G>C) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.3122-5195G>C (n.3122-5195G>C) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) | |
5 | g.36995622G>T | CA359513257 | NIPBL | c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.473G>T n.2742G>T c.1-68956G>T (n.1-68956G>T) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.3122-5195G>T (n.3122-5195G>T) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) | |
5 | g.36995623T>A | CA443903874 | NIPBL | c.3123T>A (p.Gly1041=) n.474T>A n.2743T>A c.1-68955T>A (n.1-68955T>A) c.2379T>A (p.Gly793=) c.3122-5194T>A (n.3122-5194T>A) c.2463T>A (p.Gly821=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.1497T>A (p.Gly499=) | |
5 | g.36995623T>C | CA443903875 | NIPBL | c.3123T>C (p.Gly1041=) n.474T>C n.2743T>C c.1-68955T>C (n.1-68955T>C) c.2379T>C (p.Gly793=) c.3122-5194T>C (n.3122-5194T>C) c.2463T>C (p.Gly821=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.1497T>C (p.Gly499=) | |
5 | g.36995623T>G | CA3236289 | NIPBL | c.3123T>G (p.Gly1041=) n.474T>G n.2743T>G c.1-68955T>G (n.1-68955T>G) c.2379T>G (p.Gly793=) c.3122-5194T>G (n.3122-5194T>G) c.2463T>G (p.Gly821=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.1497T>G (p.Gly499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995623T= | CA1539599995 | NIPBL | c.3123T= (p.Gly1041=) n.474T= n.2743T= c.1-68955T= (n.1-68955T=) c.2379T= (p.Gly793=) c.3122-5194T= (n.3122-5194T=) c.2463T= (p.Gly821=) c.1506T= (p.Gly502=) c.1497T= (p.Gly499=) |