Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995587dupCA1075107963NIPBLc.3122-35dup (n.3122-35dup)
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c.2378-35dup (n.2378-35dup)
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c.2462-35dup (n.2462-35dup)
c.1505-35dup (n.1505-35dup)
c.1496-35dup (n.1496-35dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995588A>GCA1075107969NIPBLc.3122-34A>G (n.3122-34A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.36995590A>GCA3236283NIPBLc.3122-32A>G (n.3122-32A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995590A>TCA2578288926NIPBLc.3122-32A>T (n.3122-32A>T)
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gnomAD v4
5g.36995590_36995591delinsATCA1539599934NIPBLc.3122-32_3122-31delinsAT (n.3122-32_3122-31delinsAT)
n.441_442delinsAT
n.2742-32_2742-31delinsAT
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c.2378-32_2378-31delinsAT (n.2378-32_2378-31delinsAT)
c.3122-5227_3122-5226delinsAT (n.3122-5227_3122-5226delinsAT)
c.2462-32_2462-31delinsAT (n.2462-32_2462-31delinsAT)
c.1505-32_1505-31delinsAT (n.1505-32_1505-31delinsAT)
c.1496-32_1496-31delinsAT (n.1496-32_1496-31delinsAT)
5g.36995591T>ACA2578288930NIPBLc.3122-31T>A (n.3122-31T>A)
n.442T>A
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c.1505-31T>A (n.1505-31T>A)
c.1496-31T>A (n.1496-31T>A)
gnomAD v4
5g.36995600dupCA3236282NIPBLc.3122-22dup (n.3122-22dup)
n.451dup
n.2742-22dup
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c.2378-22dup (n.2378-22dup)
c.3122-5217dup (n.3122-5217dup)
c.2462-22dup (n.2462-22dup)
c.1505-22dup (n.1505-22dup)
c.1496-22dup (n.1496-22dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995599_36995600dupCA2595469897NIPBLc.3122-23_3122-22dup (n.3122-23_3122-22dup)
n.450_451dup
n.2742-23_2742-22dup
c.1-68979_1-68978dup (n.1-68979_1-68978dup)
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c.3122-5218_3122-5217dup (n.3122-5218_3122-5217dup)
c.2462-23_2462-22dup (n.2462-23_2462-22dup)
c.1505-23_1505-22dup (n.1505-23_1505-22dup)
c.1496-23_1496-22dup (n.1496-23_1496-22dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995598_36995600dupCA2673574300NIPBLc.3122-24_3122-22dup (n.3122-24_3122-22dup)
n.449_451dup
n.2742-24_2742-22dup
c.1-68980_1-68978dup (n.1-68980_1-68978dup)
c.2378-24_2378-22dup (n.2378-24_2378-22dup)
c.3122-5219_3122-5217dup (n.3122-5219_3122-5217dup)
c.2462-24_2462-22dup (n.2462-24_2462-22dup)
c.1505-24_1505-22dup (n.1505-24_1505-22dup)
c.1496-24_1496-22dup (n.1496-24_1496-22dup)
gnomAD v4
5g.36995595_36995600dupCA917452565NIPBLc.3122-27_3122-22dup (n.3122-27_3122-22dup)
n.446_451dup
n.2742-27_2742-22dup
c.1-68983_1-68978dup (n.1-68983_1-68978dup)
c.2378-27_2378-22dup (n.2378-27_2378-22dup)
c.3122-5222_3122-5217dup (n.3122-5222_3122-5217dup)
c.2462-27_2462-22dup (n.2462-27_2462-22dup)
c.1505-27_1505-22dup (n.1505-27_1505-22dup)
c.1496-27_1496-22dup (n.1496-27_1496-22dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995600delCA3236281NIPBLc.3122-22del (n.3122-22del)
n.451del
n.2742-22del
c.1-68978del (n.1-68978del)
c.2378-22del (n.2378-22del)
c.3122-5217del (n.3122-5217del)
c.2462-22del (n.2462-22del)
c.1505-22del (n.1505-22del)
c.1496-22del (n.1496-22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.36995599_36995600delCA2673574299NIPBLc.3122-23_3122-22del (n.3122-23_3122-22del)
n.450_451del
n.2742-23_2742-22del
c.1-68979_1-68978del (n.1-68979_1-68978del)
c.2378-23_2378-22del (n.2378-23_2378-22del)
c.3122-5218_3122-5217del (n.3122-5218_3122-5217del)
c.2462-23_2462-22del (n.2462-23_2462-22del)
c.1505-23_1505-22del (n.1505-23_1505-22del)
c.1496-23_1496-22del (n.1496-23_1496-22del)
gnomAD v4
5g.36995592T>CCA2673574301NIPBLc.3122-30T>C (n.3122-30T>C)
n.443T>C
n.2742-30T>C
c.1-68986T>C (n.1-68986T>C)
c.2378-30T>C (n.2378-30T>C)
c.3122-5225T>C (n.3122-5225T>C)
c.2462-30T>C (n.2462-30T>C)
c.1505-30T>C (n.1505-30T>C)
c.1496-30T>C (n.1496-30T>C)
gnomAD v4
5g.36995592T>GCA1075107975NIPBLc.3122-30T>G (n.3122-30T>G)
n.443T>G
n.2742-30T>G
c.1-68986T>G (n.1-68986T>G)
c.2378-30T>G (n.2378-30T>G)
c.3122-5225T>G (n.3122-5225T>G)
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c.1496-30T>G (n.1496-30T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995592T=CA1539599945NIPBLc.3122-30T= (n.3122-30T=)
n.443T=
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c.2462-30T= (n.2462-30T=)
c.1505-30T= (n.1505-30T=)
c.1496-30T= (n.1496-30T=)
5g.36995594T>ACA559295093NIPBLc.3122-28T>A (n.3122-28T>A)
n.445T>A
n.2742-28T>A
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c.2378-28T>A (n.2378-28T>A)
c.3122-5223T>A (n.3122-5223T>A)
c.2462-28T>A (n.2462-28T>A)
c.1505-28T>A (n.1505-28T>A)
c.1496-28T>A (n.1496-28T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995594T>GCA2578288932NIPBLc.3122-28T>G (n.3122-28T>G)
n.445T>G
n.2742-28T>G
c.1-68984T>G (n.1-68984T>G)
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c.2462-28T>G (n.2462-28T>G)
c.1505-28T>G (n.1505-28T>G)
c.1496-28T>G (n.1496-28T>G)
5g.36995594T=CA1539599948NIPBLc.3122-28T= (n.3122-28T=)
n.445T=
n.2742-28T=
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c.2462-28T= (n.2462-28T=)
c.1505-28T= (n.1505-28T=)
c.1496-28T= (n.1496-28T=)
5g.36995599T>CCA443903873NIPBLc.3122-23T>C (n.3122-23T>C)
n.450T>C
n.2742-23T>C
c.1-68979T>C (n.1-68979T>C)
c.2378-23T>C (n.2378-23T>C)
c.3122-5218T>C (n.3122-5218T>C)
c.2462-23T>C (n.2462-23T>C)
c.1505-23T>C (n.1505-23T>C)
c.1496-23T>C (n.1496-23T>C)
5g.36995600T>ACA3236284NIPBLc.3122-22T>A (n.3122-22T>A)
n.451T>A
n.2742-22T>A
c.1-68978T>A (n.1-68978T>A)
c.2378-22T>A (n.2378-22T>A)
c.3122-5217T>A (n.3122-5217T>A)
c.2462-22T>A (n.2462-22T>A)
c.1505-22T>A (n.1505-22T>A)
c.1496-22T>A (n.1496-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.36995600T=CA1539599953NIPBLc.3122-22T= (n.3122-22T=)
n.451T=
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c.1505-22T= (n.1505-22T=)
c.1496-22T= (n.1496-22T=)
5g.36995600_36995603delinsTAAACA1539599951NIPBLc.3122-22_3122-19delinsTAAA (n.3122-22_3122-19delinsTAAA)
n.451_454delinsTAAA
n.2742-22_2742-19delinsTAAA
c.1-68978_1-68975delinsTAAA (n.1-68978_1-68975delinsTAAA)
c.2378-22_2378-19delinsTAAA (n.2378-22_2378-19delinsTAAA)
c.3122-5217_3122-5214delinsTAAA (n.3122-5217_3122-5214delinsTAAA)
c.2462-22_2462-19delinsTAAA (n.2462-22_2462-19delinsTAAA)
c.1505-22_1505-19delinsTAAA (n.1505-22_1505-19delinsTAAA)
c.1496-22_1496-19delinsTAAA (n.1496-22_1496-19delinsTAAA)
5g.36995601A=CA1539599956NIPBLc.3122-21A= (n.3122-21A=)
n.452A=
n.2742-21A=
c.1-68977A= (n.1-68977A=)
c.2378-21A= (n.2378-21A=)
c.3122-5216A= (n.3122-5216A=)
c.2462-21A= (n.2462-21A=)
c.1505-21A= (n.1505-21A=)
c.1496-21A= (n.1496-21A=)
5g.36995601A>TCA3236285NIPBLc.3122-21A>T (n.3122-21A>T)
n.452A>T
n.2742-21A>T
c.1-68977A>T (n.1-68977A>T)
c.2378-21A>T (n.2378-21A>T)
c.3122-5216A>T (n.3122-5216A>T)
c.2462-21A>T (n.2462-21A>T)
c.1505-21A>T (n.1505-21A>T)
c.1496-21A>T (n.1496-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995601_36995603delCA559295094NIPBLc.3122-21_3122-19del (n.3122-21_3122-19del)
n.452_454del
n.2742-21_2742-19del
c.1-68977_1-68975del (n.1-68977_1-68975del)
c.2378-21_2378-19del (n.2378-21_2378-19del)
c.3122-5216_3122-5214del (n.3122-5216_3122-5214del)
c.2462-21_2462-19del (n.2462-21_2462-19del)
c.1505-21_1505-19del (n.1505-21_1505-19del)
c.1496-21_1496-19del (n.1496-21_1496-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995603dupCA2673574302NIPBLc.3122-19dup (n.3122-19dup)
n.454dup
n.2742-19dup
c.1-68975dup (n.1-68975dup)
c.2378-19dup (n.2378-19dup)
c.3122-5214dup (n.3122-5214dup)
c.2462-19dup (n.2462-19dup)
c.1505-19dup (n.1505-19dup)
c.1496-19dup (n.1496-19dup)
gnomAD v4
5g.36995603delCA2578288934NIPBLc.3122-19del (n.3122-19del)
n.454del
n.2742-19del
c.1-68975del (n.1-68975del)
c.2378-19del (n.2378-19del)
c.3122-5214del (n.3122-5214del)
c.2462-19del (n.2462-19del)
c.1505-19del (n.1505-19del)
c.1496-19del (n.1496-19del)
gnomAD v4
5g.36995602A=CA1539599960NIPBLc.3122-20A= (n.3122-20A=)
n.453A=
n.2742-20A=
c.1-68976A= (n.1-68976A=)
c.2378-20A= (n.2378-20A=)
c.3122-5215A= (n.3122-5215A=)
c.2462-20A= (n.2462-20A=)
c.1505-20A= (n.1505-20A=)
c.1496-20A= (n.1496-20A=)
5g.36995602A>TCA559295095NIPBLc.3122-20A>T (n.3122-20A>T)
n.453A>T
n.2742-20A>T
c.1-68976A>T (n.1-68976A>T)
c.2378-20A>T (n.2378-20A>T)
c.3122-5215A>T (n.3122-5215A>T)
c.2462-20A>T (n.2462-20A>T)
c.1505-20A>T (n.1505-20A>T)
c.1496-20A>T (n.1496-20A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995603A=CA1539599963NIPBLc.3122-19A= (n.3122-19A=)
n.454A=
n.2742-19A=
c.1-68975A= (n.1-68975A=)
c.2378-19A= (n.2378-19A=)
c.3122-5214A= (n.3122-5214A=)
c.2462-19A= (n.2462-19A=)
c.1505-19A= (n.1505-19A=)
c.1496-19A= (n.1496-19A=)
5g.36995603A>TCA559295096NIPBLc.3122-19A>T (n.3122-19A>T)
n.454A>T
n.2742-19A>T
c.1-68975A>T (n.1-68975A>T)
c.2378-19A>T (n.2378-19A>T)
c.3122-5214A>T (n.3122-5214A>T)
c.2462-19A>T (n.2462-19A>T)
c.1505-19A>T (n.1505-19A>T)
c.1496-19A>T (n.1496-19A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995604T>ACA3236286NIPBLc.3122-18T>A (n.3122-18T>A)
n.455T>A
n.2742-18T>A
c.1-68974T>A (n.1-68974T>A)
c.2378-18T>A (n.2378-18T>A)
c.3122-5213T>A (n.3122-5213T>A)
c.2462-18T>A (n.2462-18T>A)
c.1505-18T>A (n.1505-18T>A)
c.1496-18T>A (n.1496-18T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995604T>CCA2673574303NIPBLc.3122-18T>C (n.3122-18T>C)
n.455T>C
n.2742-18T>C
c.1-68974T>C (n.1-68974T>C)
c.2378-18T>C (n.2378-18T>C)
c.3122-5213T>C (n.3122-5213T>C)
c.2462-18T>C (n.2462-18T>C)
c.1505-18T>C (n.1505-18T>C)
c.1496-18T>C (n.1496-18T>C)
gnomAD v4
5g.36995604T=CA1539599966NIPBLc.3122-18T= (n.3122-18T=)
n.455T=
n.2742-18T=
c.1-68974T= (n.1-68974T=)
c.2378-18T= (n.2378-18T=)
c.3122-5213T= (n.3122-5213T=)
c.2462-18T= (n.2462-18T=)
c.1505-18T= (n.1505-18T=)
c.1496-18T= (n.1496-18T=)
5g.36995604_36995605insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTCCA2529746679NIPBLc.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
n.455_456insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC
n.2742-18_2742-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC
c.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
5g.36995605T>GCA3236287NIPBLc.3122-17T>G (n.3122-17T>G)
n.456T>G
n.2742-17T>G
c.1-68973T>G (n.1-68973T>G)
c.2378-17T>G (n.2378-17T>G)
c.3122-5212T>G (n.3122-5212T>G)
c.2462-17T>G (n.2462-17T>G)
c.1505-17T>G (n.1505-17T>G)
c.1496-17T>G (n.1496-17T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995605T=CA1539599970NIPBLc.3122-17T= (n.3122-17T=)
n.456T=
n.2742-17T=
c.1-68973T= (n.1-68973T=)
c.2378-17T= (n.2378-17T=)
c.3122-5212T= (n.3122-5212T=)
c.2462-17T= (n.2462-17T=)
c.1505-17T= (n.1505-17T=)
c.1496-17T= (n.1496-17T=)
5g.36995606_36995609delinsTACCCA1539599973NIPBLc.3122-16_3122-13delinsTACC (n.3122-16_3122-13delinsTACC)
n.457_460delinsTACC
n.2742-16_2742-13delinsTACC
c.1-68972_1-68969delinsTACC (n.1-68972_1-68969delinsTACC)
c.2378-16_2378-13delinsTACC (n.2378-16_2378-13delinsTACC)
c.3122-5211_3122-5208delinsTACC (n.3122-5211_3122-5208delinsTACC)
c.2462-16_2462-13delinsTACC (n.2462-16_2462-13delinsTACC)
c.1505-16_1505-13delinsTACC (n.1505-16_1505-13delinsTACC)
c.1496-16_1496-13delinsTACC (n.1496-16_1496-13delinsTACC)
5g.36995607A=CA1539599978NIPBLc.3122-15A= (n.3122-15A=)
n.458A=
n.2742-15A=
c.1-68971A= (n.1-68971A=)
c.2378-15A= (n.2378-15A=)
c.3122-5210A= (n.3122-5210A=)
c.2462-15A= (n.2462-15A=)
c.1505-15A= (n.1505-15A=)
c.1496-15A= (n.1496-15A=)
5g.36995607A>GCA559295098NIPBLc.3122-15A>G (n.3122-15A>G)
n.458A>G
n.2742-15A>G
c.1-68971A>G (n.1-68971A>G)
c.2378-15A>G (n.2378-15A>G)
c.3122-5210A>G (n.3122-5210A>G)
c.2462-15A>G (n.2462-15A>G)
c.1505-15A>G (n.1505-15A>G)
c.1496-15A>G (n.1496-15A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995607A>TCA559295097NIPBLc.3122-15A>T (n.3122-15A>T)
n.458A>T
n.2742-15A>T
c.1-68971A>T (n.1-68971A>T)
c.2378-15A>T (n.2378-15A>T)
c.3122-5210A>T (n.3122-5210A>T)
c.2462-15A>T (n.2462-15A>T)
c.1505-15A>T (n.1505-15A>T)
c.1496-15A>T (n.1496-15A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36995607_36995609delCA559295099NIPBLc.3122-15_3122-13del (n.3122-15_3122-13del)
n.458_460del
n.2742-15_2742-13del
c.1-68971_1-68969del (n.1-68971_1-68969del)
c.2378-15_2378-13del (n.2378-15_2378-13del)
c.3122-5210_3122-5208del (n.3122-5210_3122-5208del)
c.2462-15_2462-13del (n.2462-15_2462-13del)
c.1505-15_1505-13del (n.1505-15_1505-13del)
c.1496-15_1496-13del (n.1496-15_1496-13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995608C>ACA2673574304NIPBLc.3122-14C>A (n.3122-14C>A)
n.459C>A
n.2742-14C>A
c.1-68970C>A (n.1-68970C>A)
c.2378-14C>A (n.2378-14C>A)
c.3122-5209C>A (n.3122-5209C>A)
c.2462-14C>A (n.2462-14C>A)
c.1505-14C>A (n.1505-14C>A)
c.1496-14C>A (n.1496-14C>A)
gnomAD v4
5g.36995608C=CA1539599980NIPBLc.3122-14C= (n.3122-14C=)
n.459C=
n.2742-14C=
c.1-68970C= (n.1-68970C=)
c.2378-14C= (n.2378-14C=)
c.3122-5209C= (n.3122-5209C=)
c.2462-14C= (n.2462-14C=)
c.1505-14C= (n.1505-14C=)
c.1496-14C= (n.1496-14C=)
5g.36995608C>TCA3236288NIPBLc.3122-14C>T (n.3122-14C>T)
n.459C>T
n.2742-14C>T
c.1-68970C>T (n.1-68970C>T)
c.2378-14C>T (n.2378-14C>T)
c.3122-5209C>T (n.3122-5209C>T)
c.2462-14C>T (n.2462-14C>T)
c.1505-14C>T (n.1505-14C>T)
c.1496-14C>T (n.1496-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched