Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995587dup | CA1075107963 | NIPBL | c.3122-35dup (n.3122-35dup) n.438dup n.2742-35dup c.1-68991dup (n.1-68991dup) c.2378-35dup (n.2378-35dup) c.3122-5230dup (n.3122-5230dup) c.2462-35dup (n.2462-35dup) c.1505-35dup (n.1505-35dup) c.1496-35dup (n.1496-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995587T>C | CA117052589 | NIPBL | c.3122-35T>C (n.3122-35T>C) n.438T>C n.2742-35T>C c.1-68991T>C (n.1-68991T>C) c.2378-35T>C (n.2378-35T>C) c.3122-5230T>C (n.3122-5230T>C) c.2462-35T>C (n.2462-35T>C) c.1505-35T>C (n.1505-35T>C) c.1496-35T>C (n.1496-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995587T= | CA1539599922 | NIPBL | c.3122-35T= (n.3122-35T=) n.438T= n.2742-35T= c.1-68991T= (n.1-68991T=) c.2378-35T= (n.2378-35T=) c.3122-5230T= (n.3122-5230T=) c.2462-35T= (n.2462-35T=) c.1505-35T= (n.1505-35T=) c.1496-35T= (n.1496-35T=) | |
5 | g.36995588A= | CA1539599925 | NIPBL | c.3122-34A= (n.3122-34A=) n.439A= n.2742-34A= c.1-68990A= (n.1-68990A=) c.2378-34A= (n.2378-34A=) c.3122-5229A= (n.3122-5229A=) c.2462-34A= (n.2462-34A=) c.1505-34A= (n.1505-34A=) c.1496-34A= (n.1496-34A=) | |
5 | g.36995588A>G | CA1075107969 | NIPBL | c.3122-34A>G (n.3122-34A>G) n.439A>G n.2742-34A>G c.1-68990A>G (n.1-68990A>G) c.2378-34A>G (n.2378-34A>G) c.3122-5229A>G (n.3122-5229A>G) c.2462-34A>G (n.2462-34A>G) c.1505-34A>G (n.1505-34A>G) c.1496-34A>G (n.1496-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995588A>T | CA2673574298 | NIPBL | c.3122-34A>T (n.3122-34A>T) n.439A>T n.2742-34A>T c.1-68990A>T (n.1-68990A>T) c.2378-34A>T (n.2378-34A>T) c.3122-5229A>T (n.3122-5229A>T) c.2462-34A>T (n.2462-34A>T) c.1505-34A>T (n.1505-34A>T) c.1496-34A>T (n.1496-34A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995590A= | CA1539599939 | NIPBL | c.3122-32A= (n.3122-32A=) n.441A= n.2742-32A= c.1-68988A= (n.1-68988A=) c.2378-32A= (n.2378-32A=) c.3122-5227A= (n.3122-5227A=) c.2462-32A= (n.2462-32A=) c.1505-32A= (n.1505-32A=) c.1496-32A= (n.1496-32A=) | |
5 | g.36995590A>G | CA3236283 | NIPBL | c.3122-32A>G (n.3122-32A>G) n.441A>G n.2742-32A>G c.1-68988A>G (n.1-68988A>G) c.2378-32A>G (n.2378-32A>G) c.3122-5227A>G (n.3122-5227A>G) c.2462-32A>G (n.2462-32A>G) c.1505-32A>G (n.1505-32A>G) c.1496-32A>G (n.1496-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995590A>T | CA2578288926 | NIPBL | c.3122-32A>T (n.3122-32A>T) n.441A>T n.2742-32A>T c.1-68988A>T (n.1-68988A>T) c.2378-32A>T (n.2378-32A>T) c.3122-5227A>T (n.3122-5227A>T) c.2462-32A>T (n.2462-32A>T) c.1505-32A>T (n.1505-32A>T) c.1496-32A>T (n.1496-32A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995590_36995591delinsAT | CA1539599934 | NIPBL | c.3122-32_3122-31delinsAT (n.3122-32_3122-31delinsAT) n.441_442delinsAT n.2742-32_2742-31delinsAT c.1-68988_1-68987delinsAT (n.1-68988_1-68987delinsAT) c.2378-32_2378-31delinsAT (n.2378-32_2378-31delinsAT) c.3122-5227_3122-5226delinsAT (n.3122-5227_3122-5226delinsAT) c.2462-32_2462-31delinsAT (n.2462-32_2462-31delinsAT) c.1505-32_1505-31delinsAT (n.1505-32_1505-31delinsAT) c.1496-32_1496-31delinsAT (n.1496-32_1496-31delinsAT) | |
5 | g.36995591T>A | CA2578288930 | NIPBL | c.3122-31T>A (n.3122-31T>A) n.442T>A n.2742-31T>A c.1-68987T>A (n.1-68987T>A) c.2378-31T>A (n.2378-31T>A) c.3122-5226T>A (n.3122-5226T>A) c.2462-31T>A (n.2462-31T>A) c.1505-31T>A (n.1505-31T>A) c.1496-31T>A (n.1496-31T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995600dup | CA3236282 | NIPBL | c.3122-22dup (n.3122-22dup) n.451dup n.2742-22dup c.1-68978dup (n.1-68978dup) c.2378-22dup (n.2378-22dup) c.3122-5217dup (n.3122-5217dup) c.2462-22dup (n.2462-22dup) c.1505-22dup (n.1505-22dup) c.1496-22dup (n.1496-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995599_36995600dup | CA2595469897 | NIPBL | c.3122-23_3122-22dup (n.3122-23_3122-22dup) n.450_451dup n.2742-23_2742-22dup c.1-68979_1-68978dup (n.1-68979_1-68978dup) c.2378-23_2378-22dup (n.2378-23_2378-22dup) c.3122-5218_3122-5217dup (n.3122-5218_3122-5217dup) c.2462-23_2462-22dup (n.2462-23_2462-22dup) c.1505-23_1505-22dup (n.1505-23_1505-22dup) c.1496-23_1496-22dup (n.1496-23_1496-22dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995598_36995600dup | CA2673574300 | NIPBL | c.3122-24_3122-22dup (n.3122-24_3122-22dup) n.449_451dup n.2742-24_2742-22dup c.1-68980_1-68978dup (n.1-68980_1-68978dup) c.2378-24_2378-22dup (n.2378-24_2378-22dup) c.3122-5219_3122-5217dup (n.3122-5219_3122-5217dup) c.2462-24_2462-22dup (n.2462-24_2462-22dup) c.1505-24_1505-22dup (n.1505-24_1505-22dup) c.1496-24_1496-22dup (n.1496-24_1496-22dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36995595_36995600dup | CA917452565 | NIPBL | c.3122-27_3122-22dup (n.3122-27_3122-22dup) n.446_451dup n.2742-27_2742-22dup c.1-68983_1-68978dup (n.1-68983_1-68978dup) c.2378-27_2378-22dup (n.2378-27_2378-22dup) c.3122-5222_3122-5217dup (n.3122-5222_3122-5217dup) c.2462-27_2462-22dup (n.2462-27_2462-22dup) c.1505-27_1505-22dup (n.1505-27_1505-22dup) c.1496-27_1496-22dup (n.1496-27_1496-22dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995600del | CA3236281 | NIPBL | c.3122-22del (n.3122-22del) n.451del n.2742-22del c.1-68978del (n.1-68978del) c.2378-22del (n.2378-22del) c.3122-5217del (n.3122-5217del) c.2462-22del (n.2462-22del) c.1505-22del (n.1505-22del) c.1496-22del (n.1496-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.36995599_36995600del | CA2673574299 | NIPBL | c.3122-23_3122-22del (n.3122-23_3122-22del) n.450_451del n.2742-23_2742-22del c.1-68979_1-68978del (n.1-68979_1-68978del) c.2378-23_2378-22del (n.2378-23_2378-22del) c.3122-5218_3122-5217del (n.3122-5218_3122-5217del) c.2462-23_2462-22del (n.2462-23_2462-22del) c.1505-23_1505-22del (n.1505-23_1505-22del) c.1496-23_1496-22del (n.1496-23_1496-22del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995592T>C | CA2673574301 | NIPBL | c.3122-30T>C (n.3122-30T>C) n.443T>C n.2742-30T>C c.1-68986T>C (n.1-68986T>C) c.2378-30T>C (n.2378-30T>C) c.3122-5225T>C (n.3122-5225T>C) c.2462-30T>C (n.2462-30T>C) c.1505-30T>C (n.1505-30T>C) c.1496-30T>C (n.1496-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995592T>G | CA1075107975 | NIPBL | c.3122-30T>G (n.3122-30T>G) n.443T>G n.2742-30T>G c.1-68986T>G (n.1-68986T>G) c.2378-30T>G (n.2378-30T>G) c.3122-5225T>G (n.3122-5225T>G) c.2462-30T>G (n.2462-30T>G) c.1505-30T>G (n.1505-30T>G) c.1496-30T>G (n.1496-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995592T= | CA1539599945 | NIPBL | c.3122-30T= (n.3122-30T=) n.443T= n.2742-30T= c.1-68986T= (n.1-68986T=) c.2378-30T= (n.2378-30T=) c.3122-5225T= (n.3122-5225T=) c.2462-30T= (n.2462-30T=) c.1505-30T= (n.1505-30T=) c.1496-30T= (n.1496-30T=) | |
5 | g.36995594T>A | CA559295093 | NIPBL | c.3122-28T>A (n.3122-28T>A) n.445T>A n.2742-28T>A c.1-68984T>A (n.1-68984T>A) c.2378-28T>A (n.2378-28T>A) c.3122-5223T>A (n.3122-5223T>A) c.2462-28T>A (n.2462-28T>A) c.1505-28T>A (n.1505-28T>A) c.1496-28T>A (n.1496-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995594T>G | CA2578288932 | NIPBL | c.3122-28T>G (n.3122-28T>G) n.445T>G n.2742-28T>G c.1-68984T>G (n.1-68984T>G) c.2378-28T>G (n.2378-28T>G) c.3122-5223T>G (n.3122-5223T>G) c.2462-28T>G (n.2462-28T>G) c.1505-28T>G (n.1505-28T>G) c.1496-28T>G (n.1496-28T>G) | |
5 | g.36995594T= | CA1539599948 | NIPBL | c.3122-28T= (n.3122-28T=) n.445T= n.2742-28T= c.1-68984T= (n.1-68984T=) c.2378-28T= (n.2378-28T=) c.3122-5223T= (n.3122-5223T=) c.2462-28T= (n.2462-28T=) c.1505-28T= (n.1505-28T=) c.1496-28T= (n.1496-28T=) | |
5 | g.36995599T>C | CA443903873 | NIPBL | c.3122-23T>C (n.3122-23T>C) n.450T>C n.2742-23T>C c.1-68979T>C (n.1-68979T>C) c.2378-23T>C (n.2378-23T>C) c.3122-5218T>C (n.3122-5218T>C) c.2462-23T>C (n.2462-23T>C) c.1505-23T>C (n.1505-23T>C) c.1496-23T>C (n.1496-23T>C) | |
5 | g.36995600T>A | CA3236284 | NIPBL | c.3122-22T>A (n.3122-22T>A) n.451T>A n.2742-22T>A c.1-68978T>A (n.1-68978T>A) c.2378-22T>A (n.2378-22T>A) c.3122-5217T>A (n.3122-5217T>A) c.2462-22T>A (n.2462-22T>A) c.1505-22T>A (n.1505-22T>A) c.1496-22T>A (n.1496-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.36995600T= | CA1539599953 | NIPBL | c.3122-22T= (n.3122-22T=) n.451T= n.2742-22T= c.1-68978T= (n.1-68978T=) c.2378-22T= (n.2378-22T=) c.3122-5217T= (n.3122-5217T=) c.2462-22T= (n.2462-22T=) c.1505-22T= (n.1505-22T=) c.1496-22T= (n.1496-22T=) | |
5 | g.36995600_36995603delinsTAAA | CA1539599951 | NIPBL | c.3122-22_3122-19delinsTAAA (n.3122-22_3122-19delinsTAAA) n.451_454delinsTAAA n.2742-22_2742-19delinsTAAA c.1-68978_1-68975delinsTAAA (n.1-68978_1-68975delinsTAAA) c.2378-22_2378-19delinsTAAA (n.2378-22_2378-19delinsTAAA) c.3122-5217_3122-5214delinsTAAA (n.3122-5217_3122-5214delinsTAAA) c.2462-22_2462-19delinsTAAA (n.2462-22_2462-19delinsTAAA) c.1505-22_1505-19delinsTAAA (n.1505-22_1505-19delinsTAAA) c.1496-22_1496-19delinsTAAA (n.1496-22_1496-19delinsTAAA) | |
5 | g.36995601A= | CA1539599956 | NIPBL | c.3122-21A= (n.3122-21A=) n.452A= n.2742-21A= c.1-68977A= (n.1-68977A=) c.2378-21A= (n.2378-21A=) c.3122-5216A= (n.3122-5216A=) c.2462-21A= (n.2462-21A=) c.1505-21A= (n.1505-21A=) c.1496-21A= (n.1496-21A=) | |
5 | g.36995601A>T | CA3236285 | NIPBL | c.3122-21A>T (n.3122-21A>T) n.452A>T n.2742-21A>T c.1-68977A>T (n.1-68977A>T) c.2378-21A>T (n.2378-21A>T) c.3122-5216A>T (n.3122-5216A>T) c.2462-21A>T (n.2462-21A>T) c.1505-21A>T (n.1505-21A>T) c.1496-21A>T (n.1496-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995601_36995603del | CA559295094 | NIPBL | c.3122-21_3122-19del (n.3122-21_3122-19del) n.452_454del n.2742-21_2742-19del c.1-68977_1-68975del (n.1-68977_1-68975del) c.2378-21_2378-19del (n.2378-21_2378-19del) c.3122-5216_3122-5214del (n.3122-5216_3122-5214del) c.2462-21_2462-19del (n.2462-21_2462-19del) c.1505-21_1505-19del (n.1505-21_1505-19del) c.1496-21_1496-19del (n.1496-21_1496-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995603dup | CA2673574302 | NIPBL | c.3122-19dup (n.3122-19dup) n.454dup n.2742-19dup c.1-68975dup (n.1-68975dup) c.2378-19dup (n.2378-19dup) c.3122-5214dup (n.3122-5214dup) c.2462-19dup (n.2462-19dup) c.1505-19dup (n.1505-19dup) c.1496-19dup (n.1496-19dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36995603del | CA2578288934 | NIPBL | c.3122-19del (n.3122-19del) n.454del n.2742-19del c.1-68975del (n.1-68975del) c.2378-19del (n.2378-19del) c.3122-5214del (n.3122-5214del) c.2462-19del (n.2462-19del) c.1505-19del (n.1505-19del) c.1496-19del (n.1496-19del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995602A= | CA1539599960 | NIPBL | c.3122-20A= (n.3122-20A=) n.453A= n.2742-20A= c.1-68976A= (n.1-68976A=) c.2378-20A= (n.2378-20A=) c.3122-5215A= (n.3122-5215A=) c.2462-20A= (n.2462-20A=) c.1505-20A= (n.1505-20A=) c.1496-20A= (n.1496-20A=) | |
5 | g.36995602A>T | CA559295095 | NIPBL | c.3122-20A>T (n.3122-20A>T) n.453A>T n.2742-20A>T c.1-68976A>T (n.1-68976A>T) c.2378-20A>T (n.2378-20A>T) c.3122-5215A>T (n.3122-5215A>T) c.2462-20A>T (n.2462-20A>T) c.1505-20A>T (n.1505-20A>T) c.1496-20A>T (n.1496-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995603A= | CA1539599963 | NIPBL | c.3122-19A= (n.3122-19A=) n.454A= n.2742-19A= c.1-68975A= (n.1-68975A=) c.2378-19A= (n.2378-19A=) c.3122-5214A= (n.3122-5214A=) c.2462-19A= (n.2462-19A=) c.1505-19A= (n.1505-19A=) c.1496-19A= (n.1496-19A=) | |
5 | g.36995603A>T | CA559295096 | NIPBL | c.3122-19A>T (n.3122-19A>T) n.454A>T n.2742-19A>T c.1-68975A>T (n.1-68975A>T) c.2378-19A>T (n.2378-19A>T) c.3122-5214A>T (n.3122-5214A>T) c.2462-19A>T (n.2462-19A>T) c.1505-19A>T (n.1505-19A>T) c.1496-19A>T (n.1496-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995604T>A | CA3236286 | NIPBL | c.3122-18T>A (n.3122-18T>A) n.455T>A n.2742-18T>A c.1-68974T>A (n.1-68974T>A) c.2378-18T>A (n.2378-18T>A) c.3122-5213T>A (n.3122-5213T>A) c.2462-18T>A (n.2462-18T>A) c.1505-18T>A (n.1505-18T>A) c.1496-18T>A (n.1496-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995604T>C | CA2673574303 | NIPBL | c.3122-18T>C (n.3122-18T>C) n.455T>C n.2742-18T>C c.1-68974T>C (n.1-68974T>C) c.2378-18T>C (n.2378-18T>C) c.3122-5213T>C (n.3122-5213T>C) c.2462-18T>C (n.2462-18T>C) c.1505-18T>C (n.1505-18T>C) c.1496-18T>C (n.1496-18T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995604T= | CA1539599966 | NIPBL | c.3122-18T= (n.3122-18T=) n.455T= n.2742-18T= c.1-68974T= (n.1-68974T=) c.2378-18T= (n.2378-18T=) c.3122-5213T= (n.3122-5213T=) c.2462-18T= (n.2462-18T=) c.1505-18T= (n.1505-18T=) c.1496-18T= (n.1496-18T=) | |
5 | g.36995604_36995605insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC | CA2529746679 | NIPBL | c.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) n.455_456insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC n.2742-18_2742-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC c.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) | |
5 | g.36995605T>G | CA3236287 | NIPBL | c.3122-17T>G (n.3122-17T>G) n.456T>G n.2742-17T>G c.1-68973T>G (n.1-68973T>G) c.2378-17T>G (n.2378-17T>G) c.3122-5212T>G (n.3122-5212T>G) c.2462-17T>G (n.2462-17T>G) c.1505-17T>G (n.1505-17T>G) c.1496-17T>G (n.1496-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995605T= | CA1539599970 | NIPBL | c.3122-17T= (n.3122-17T=) n.456T= n.2742-17T= c.1-68973T= (n.1-68973T=) c.2378-17T= (n.2378-17T=) c.3122-5212T= (n.3122-5212T=) c.2462-17T= (n.2462-17T=) c.1505-17T= (n.1505-17T=) c.1496-17T= (n.1496-17T=) | |
5 | g.36995606_36995609delinsTACC | CA1539599973 | NIPBL | c.3122-16_3122-13delinsTACC (n.3122-16_3122-13delinsTACC) n.457_460delinsTACC n.2742-16_2742-13delinsTACC c.1-68972_1-68969delinsTACC (n.1-68972_1-68969delinsTACC) c.2378-16_2378-13delinsTACC (n.2378-16_2378-13delinsTACC) c.3122-5211_3122-5208delinsTACC (n.3122-5211_3122-5208delinsTACC) c.2462-16_2462-13delinsTACC (n.2462-16_2462-13delinsTACC) c.1505-16_1505-13delinsTACC (n.1505-16_1505-13delinsTACC) c.1496-16_1496-13delinsTACC (n.1496-16_1496-13delinsTACC) | |
5 | g.36995607A= | CA1539599978 | NIPBL | c.3122-15A= (n.3122-15A=) n.458A= n.2742-15A= c.1-68971A= (n.1-68971A=) c.2378-15A= (n.2378-15A=) c.3122-5210A= (n.3122-5210A=) c.2462-15A= (n.2462-15A=) c.1505-15A= (n.1505-15A=) c.1496-15A= (n.1496-15A=) | |
5 | g.36995607A>G | CA559295098 | NIPBL | c.3122-15A>G (n.3122-15A>G) n.458A>G n.2742-15A>G c.1-68971A>G (n.1-68971A>G) c.2378-15A>G (n.2378-15A>G) c.3122-5210A>G (n.3122-5210A>G) c.2462-15A>G (n.2462-15A>G) c.1505-15A>G (n.1505-15A>G) c.1496-15A>G (n.1496-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995607A>T | CA559295097 | NIPBL | c.3122-15A>T (n.3122-15A>T) n.458A>T n.2742-15A>T c.1-68971A>T (n.1-68971A>T) c.2378-15A>T (n.2378-15A>T) c.3122-5210A>T (n.3122-5210A>T) c.2462-15A>T (n.2462-15A>T) c.1505-15A>T (n.1505-15A>T) c.1496-15A>T (n.1496-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36995607_36995609del | CA559295099 | NIPBL | c.3122-15_3122-13del (n.3122-15_3122-13del) n.458_460del n.2742-15_2742-13del c.1-68971_1-68969del (n.1-68971_1-68969del) c.2378-15_2378-13del (n.2378-15_2378-13del) c.3122-5210_3122-5208del (n.3122-5210_3122-5208del) c.2462-15_2462-13del (n.2462-15_2462-13del) c.1505-15_1505-13del (n.1505-15_1505-13del) c.1496-15_1496-13del (n.1496-15_1496-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995608C>A | CA2673574304 | NIPBL | c.3122-14C>A (n.3122-14C>A) n.459C>A n.2742-14C>A c.1-68970C>A (n.1-68970C>A) c.2378-14C>A (n.2378-14C>A) c.3122-5209C>A (n.3122-5209C>A) c.2462-14C>A (n.2462-14C>A) c.1505-14C>A (n.1505-14C>A) c.1496-14C>A (n.1496-14C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995608C= | CA1539599980 | NIPBL | c.3122-14C= (n.3122-14C=) n.459C= n.2742-14C= c.1-68970C= (n.1-68970C=) c.2378-14C= (n.2378-14C=) c.3122-5209C= (n.3122-5209C=) c.2462-14C= (n.2462-14C=) c.1505-14C= (n.1505-14C=) c.1496-14C= (n.1496-14C=) | |
5 | g.36995608C>T | CA3236288 | NIPBL | c.3122-14C>T (n.3122-14C>T) n.459C>T n.2742-14C>T c.1-68970C>T (n.1-68970C>T) c.2378-14C>T (n.2378-14C>T) c.3122-5209C>T (n.3122-5209C>T) c.2462-14C>T (n.2462-14C>T) c.1505-14C>T (n.1505-14C>T) c.1496-14C>T (n.1496-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |