Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995575dupCA559295090NIPBLc.3122-47dup (n.3122-47dup)
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n.2742-47dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2742-46_2742-42del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.36995576A>GCA559295091NIPBLc.3122-46A>G (n.3122-46A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.428T>C
n.2742-45T>C
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c.3122-5240T>C (n.3122-5240T>C)
c.2462-45T>C (n.2462-45T>C)
c.1505-45T>C (n.1505-45T>C)
c.1496-45T>C (n.1496-45T>C)
gnomAD v4
5g.36995578C>TCA2673574295NIPBLc.3122-44C>T (n.3122-44C>T)
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gnomAD v4
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n.432C>A
n.2742-41C>A
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c.2378-41C>A (n.2378-41C>A)
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gnomAD v4
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n.432C>T
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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5g.36995582A>GCA117052582NIPBLc.3122-40A>G (n.3122-40A>G)
n.433A>G
n.2742-40A>G
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dbSNP
5g.36995583G=CA1539599907NIPBLc.3122-39G= (n.3122-39G=)
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c.2462-39G= (n.2462-39G=)
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5g.36995583G>TCA559295092NIPBLc.3122-39G>T (n.3122-39G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2462-38A= (n.2462-38A=)
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c.1496-38A= (n.1496-38A=)
5g.36995584A>GCA2673574297NIPBLc.3122-38A>G (n.3122-38A>G)
n.435A>G
n.2742-38A>G
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c.2378-38A>G (n.2378-38A>G)
c.3122-5233A>G (n.3122-5233A>G)
c.2462-38A>G (n.2462-38A>G)
c.1505-38A>G (n.1505-38A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995585T=CA1539599920NIPBLc.3122-37T= (n.3122-37T=)
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5g.36995587dupCA1075107963NIPBLc.3122-35dup (n.3122-35dup)
n.438dup
n.2742-35dup
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c.3122-5230dup (n.3122-5230dup)
c.2462-35dup (n.2462-35dup)
c.1505-35dup (n.1505-35dup)
c.1496-35dup (n.1496-35dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995587T>CCA117052589NIPBLc.3122-35T>C (n.3122-35T>C)
n.438T>C
n.2742-35T>C
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c.2378-35T>C (n.2378-35T>C)
c.3122-5230T>C (n.3122-5230T>C)
c.2462-35T>C (n.2462-35T>C)
c.1505-35T>C (n.1505-35T>C)
c.1496-35T>C (n.1496-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995587T=CA1539599922NIPBLc.3122-35T= (n.3122-35T=)
n.438T=
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c.2378-35T= (n.2378-35T=)
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c.2462-35T= (n.2462-35T=)
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5g.36995588A=CA1539599925NIPBLc.3122-34A= (n.3122-34A=)
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c.2462-34A= (n.2462-34A=)
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c.1496-34A= (n.1496-34A=)
5g.36995588A>GCA1075107969NIPBLc.3122-34A>G (n.3122-34A>G)
n.439A>G
n.2742-34A>G
c.1-68990A>G (n.1-68990A>G)
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c.2462-34A>G (n.2462-34A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995588A>TCA2673574298NIPBLc.3122-34A>T (n.3122-34A>T)
n.439A>T
n.2742-34A>T
c.1-68990A>T (n.1-68990A>T)
c.2378-34A>T (n.2378-34A>T)
c.3122-5229A>T (n.3122-5229A>T)
c.2462-34A>T (n.2462-34A>T)
c.1505-34A>T (n.1505-34A>T)
c.1496-34A>T (n.1496-34A>T)
gnomAD v4
5g.36995590A=CA1539599939NIPBLc.3122-32A= (n.3122-32A=)
n.441A=
n.2742-32A=
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c.2378-32A= (n.2378-32A=)
c.3122-5227A= (n.3122-5227A=)
c.2462-32A= (n.2462-32A=)
c.1505-32A= (n.1505-32A=)
c.1496-32A= (n.1496-32A=)
5g.36995590A>GCA3236283NIPBLc.3122-32A>G (n.3122-32A>G)
n.441A>G
n.2742-32A>G
c.1-68988A>G (n.1-68988A>G)
c.2378-32A>G (n.2378-32A>G)
c.3122-5227A>G (n.3122-5227A>G)
c.2462-32A>G (n.2462-32A>G)
c.1505-32A>G (n.1505-32A>G)
c.1496-32A>G (n.1496-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995590A>TCA2578288926NIPBLc.3122-32A>T (n.3122-32A>T)
n.441A>T
n.2742-32A>T
c.1-68988A>T (n.1-68988A>T)
c.2378-32A>T (n.2378-32A>T)
c.3122-5227A>T (n.3122-5227A>T)
c.2462-32A>T (n.2462-32A>T)
c.1505-32A>T (n.1505-32A>T)
c.1496-32A>T (n.1496-32A>T)
gnomAD v4
5g.36995590_36995591delinsATCA1539599934NIPBLc.3122-32_3122-31delinsAT (n.3122-32_3122-31delinsAT)
n.441_442delinsAT
n.2742-32_2742-31delinsAT
c.1-68988_1-68987delinsAT (n.1-68988_1-68987delinsAT)
c.2378-32_2378-31delinsAT (n.2378-32_2378-31delinsAT)
c.3122-5227_3122-5226delinsAT (n.3122-5227_3122-5226delinsAT)
c.2462-32_2462-31delinsAT (n.2462-32_2462-31delinsAT)
c.1505-32_1505-31delinsAT (n.1505-32_1505-31delinsAT)
c.1496-32_1496-31delinsAT (n.1496-32_1496-31delinsAT)
5g.36995591T>ACA2578288930NIPBLc.3122-31T>A (n.3122-31T>A)
n.442T>A
n.2742-31T>A
c.1-68987T>A (n.1-68987T>A)
c.2378-31T>A (n.2378-31T>A)
c.3122-5226T>A (n.3122-5226T>A)
c.2462-31T>A (n.2462-31T>A)
c.1505-31T>A (n.1505-31T>A)
c.1496-31T>A (n.1496-31T>A)
gnomAD v4
5g.36995600dupCA3236282NIPBLc.3122-22dup (n.3122-22dup)
n.451dup
n.2742-22dup
c.1-68978dup (n.1-68978dup)
c.2378-22dup (n.2378-22dup)
c.3122-5217dup (n.3122-5217dup)
c.2462-22dup (n.2462-22dup)
c.1505-22dup (n.1505-22dup)
c.1496-22dup (n.1496-22dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995599_36995600dupCA2595469897NIPBLc.3122-23_3122-22dup (n.3122-23_3122-22dup)
n.450_451dup
n.2742-23_2742-22dup
c.1-68979_1-68978dup (n.1-68979_1-68978dup)
c.2378-23_2378-22dup (n.2378-23_2378-22dup)
c.3122-5218_3122-5217dup (n.3122-5218_3122-5217dup)
c.2462-23_2462-22dup (n.2462-23_2462-22dup)
c.1505-23_1505-22dup (n.1505-23_1505-22dup)
c.1496-23_1496-22dup (n.1496-23_1496-22dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995598_36995600dupCA2673574300NIPBLc.3122-24_3122-22dup (n.3122-24_3122-22dup)
n.449_451dup
n.2742-24_2742-22dup
c.1-68980_1-68978dup (n.1-68980_1-68978dup)
c.2378-24_2378-22dup (n.2378-24_2378-22dup)
c.3122-5219_3122-5217dup (n.3122-5219_3122-5217dup)
c.2462-24_2462-22dup (n.2462-24_2462-22dup)
c.1505-24_1505-22dup (n.1505-24_1505-22dup)
c.1496-24_1496-22dup (n.1496-24_1496-22dup)
gnomAD v4
5g.36995595_36995600dupCA917452565NIPBLc.3122-27_3122-22dup (n.3122-27_3122-22dup)
n.446_451dup
n.2742-27_2742-22dup
c.1-68983_1-68978dup (n.1-68983_1-68978dup)
c.2378-27_2378-22dup (n.2378-27_2378-22dup)
c.3122-5222_3122-5217dup (n.3122-5222_3122-5217dup)
c.2462-27_2462-22dup (n.2462-27_2462-22dup)
c.1505-27_1505-22dup (n.1505-27_1505-22dup)
c.1496-27_1496-22dup (n.1496-27_1496-22dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995600delCA3236281NIPBLc.3122-22del (n.3122-22del)
n.451del
n.2742-22del
c.1-68978del (n.1-68978del)
c.2378-22del (n.2378-22del)
c.3122-5217del (n.3122-5217del)
c.2462-22del (n.2462-22del)
c.1505-22del (n.1505-22del)
c.1496-22del (n.1496-22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.36995599_36995600delCA2673574299NIPBLc.3122-23_3122-22del (n.3122-23_3122-22del)
n.450_451del
n.2742-23_2742-22del
c.1-68979_1-68978del (n.1-68979_1-68978del)
c.2378-23_2378-22del (n.2378-23_2378-22del)
c.3122-5218_3122-5217del (n.3122-5218_3122-5217del)
c.2462-23_2462-22del (n.2462-23_2462-22del)
c.1505-23_1505-22del (n.1505-23_1505-22del)
c.1496-23_1496-22del (n.1496-23_1496-22del)
gnomAD v4
5g.36995592T>CCA2673574301NIPBLc.3122-30T>C (n.3122-30T>C)
n.443T>C
n.2742-30T>C
c.1-68986T>C (n.1-68986T>C)
c.2378-30T>C (n.2378-30T>C)
c.3122-5225T>C (n.3122-5225T>C)
c.2462-30T>C (n.2462-30T>C)
c.1505-30T>C (n.1505-30T>C)
c.1496-30T>C (n.1496-30T>C)
gnomAD v4
5g.36995592T>GCA1075107975NIPBLc.3122-30T>G (n.3122-30T>G)
n.443T>G
n.2742-30T>G
c.1-68986T>G (n.1-68986T>G)
c.2378-30T>G (n.2378-30T>G)
c.3122-5225T>G (n.3122-5225T>G)
c.2462-30T>G (n.2462-30T>G)
c.1505-30T>G (n.1505-30T>G)
c.1496-30T>G (n.1496-30T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995592T=CA1539599945NIPBLc.3122-30T= (n.3122-30T=)
n.443T=
n.2742-30T=
c.1-68986T= (n.1-68986T=)
c.2378-30T= (n.2378-30T=)
c.3122-5225T= (n.3122-5225T=)
c.2462-30T= (n.2462-30T=)
c.1505-30T= (n.1505-30T=)
c.1496-30T= (n.1496-30T=)
5g.36995594T>ACA559295093NIPBLc.3122-28T>A (n.3122-28T>A)
n.445T>A
n.2742-28T>A
c.1-68984T>A (n.1-68984T>A)
c.2378-28T>A (n.2378-28T>A)
c.3122-5223T>A (n.3122-5223T>A)
c.2462-28T>A (n.2462-28T>A)
c.1505-28T>A (n.1505-28T>A)
c.1496-28T>A (n.1496-28T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995594T>GCA2578288932NIPBLc.3122-28T>G (n.3122-28T>G)
n.445T>G
n.2742-28T>G
c.1-68984T>G (n.1-68984T>G)
c.2378-28T>G (n.2378-28T>G)
c.3122-5223T>G (n.3122-5223T>G)
c.2462-28T>G (n.2462-28T>G)
c.1505-28T>G (n.1505-28T>G)
c.1496-28T>G (n.1496-28T>G)
5g.36995594T=CA1539599948NIPBLc.3122-28T= (n.3122-28T=)
n.445T=
n.2742-28T=
c.1-68984T= (n.1-68984T=)
c.2378-28T= (n.2378-28T=)
c.3122-5223T= (n.3122-5223T=)
c.2462-28T= (n.2462-28T=)
c.1505-28T= (n.1505-28T=)
c.1496-28T= (n.1496-28T=)
5g.36995599T>CCA443903873NIPBLc.3122-23T>C (n.3122-23T>C)
n.450T>C
n.2742-23T>C
c.1-68979T>C (n.1-68979T>C)
c.2378-23T>C (n.2378-23T>C)
c.3122-5218T>C (n.3122-5218T>C)
c.2462-23T>C (n.2462-23T>C)
c.1505-23T>C (n.1505-23T>C)
c.1496-23T>C (n.1496-23T>C)
5g.36995600T>ACA3236284NIPBLc.3122-22T>A (n.3122-22T>A)
n.451T>A
n.2742-22T>A
c.1-68978T>A (n.1-68978T>A)
c.2378-22T>A (n.2378-22T>A)
c.3122-5217T>A (n.3122-5217T>A)
c.2462-22T>A (n.2462-22T>A)
c.1505-22T>A (n.1505-22T>A)
c.1496-22T>A (n.1496-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.36995600T=CA1539599953NIPBLc.3122-22T= (n.3122-22T=)
n.451T=
n.2742-22T=
c.1-68978T= (n.1-68978T=)
c.2378-22T= (n.2378-22T=)
c.3122-5217T= (n.3122-5217T=)
c.2462-22T= (n.2462-22T=)
c.1505-22T= (n.1505-22T=)
c.1496-22T= (n.1496-22T=)
5g.36995600_36995603delinsTAAACA1539599951NIPBLc.3122-22_3122-19delinsTAAA (n.3122-22_3122-19delinsTAAA)
n.451_454delinsTAAA
n.2742-22_2742-19delinsTAAA
c.1-68978_1-68975delinsTAAA (n.1-68978_1-68975delinsTAAA)
c.2378-22_2378-19delinsTAAA (n.2378-22_2378-19delinsTAAA)
c.3122-5217_3122-5214delinsTAAA (n.3122-5217_3122-5214delinsTAAA)
c.2462-22_2462-19delinsTAAA (n.2462-22_2462-19delinsTAAA)
c.1505-22_1505-19delinsTAAA (n.1505-22_1505-19delinsTAAA)
c.1496-22_1496-19delinsTAAA (n.1496-22_1496-19delinsTAAA)
5g.36995601A=CA1539599956NIPBLc.3122-21A= (n.3122-21A=)
n.452A=
n.2742-21A=
c.1-68977A= (n.1-68977A=)
c.2378-21A= (n.2378-21A=)
c.3122-5216A= (n.3122-5216A=)
c.2462-21A= (n.2462-21A=)
c.1505-21A= (n.1505-21A=)
c.1496-21A= (n.1496-21A=)
5g.36995601A>TCA3236285NIPBLc.3122-21A>T (n.3122-21A>T)
n.452A>T
n.2742-21A>T
c.1-68977A>T (n.1-68977A>T)
c.2378-21A>T (n.2378-21A>T)
c.3122-5216A>T (n.3122-5216A>T)
c.2462-21A>T (n.2462-21A>T)
c.1505-21A>T (n.1505-21A>T)
c.1496-21A>T (n.1496-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995601_36995603delCA559295094NIPBLc.3122-21_3122-19del (n.3122-21_3122-19del)
n.452_454del
n.2742-21_2742-19del
c.1-68977_1-68975del (n.1-68977_1-68975del)
c.2378-21_2378-19del (n.2378-21_2378-19del)
c.3122-5216_3122-5214del (n.3122-5216_3122-5214del)
c.2462-21_2462-19del (n.2462-21_2462-19del)
c.1505-21_1505-19del (n.1505-21_1505-19del)
c.1496-21_1496-19del (n.1496-21_1496-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched