Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995553_36995556del | CA117052574 | NIPBL | c.3122-69_3122-66del (n.3122-69_3122-66del) n.404_407del n.2742-69_2742-66del c.1-69025_1-69022del (n.1-69025_1-69022del) c.2378-69_2378-66del (n.2378-69_2378-66del) c.3122-5264_3122-5261del (n.3122-5264_3122-5261del) c.2462-69_2462-66del (n.2462-69_2462-66del) c.1505-69_1505-66del (n.1505-69_1505-66del) c.1496-69_1496-66del (n.1496-69_1496-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995554_36995555delinsAC | CA1539599843 | NIPBL | c.3122-68_3122-67delinsAC (n.3122-68_3122-67delinsAC) n.405_406delinsAC n.2742-68_2742-67delinsAC c.1-69024_1-69023delinsAC (n.1-69024_1-69023delinsAC) c.2378-68_2378-67delinsAC (n.2378-68_2378-67delinsAC) c.3122-5263_3122-5262delinsAC (n.3122-5263_3122-5262delinsAC) c.2462-68_2462-67delinsAC (n.2462-68_2462-67delinsAC) c.1505-68_1505-67delinsAC (n.1505-68_1505-67delinsAC) c.1496-68_1496-67delinsAC (n.1496-68_1496-67delinsAC) | |
5 | g.36995555del | CA810296211 | NIPBL | c.3122-67del (n.3122-67del) n.406del n.2742-67del c.1-69023del (n.1-69023del) c.2378-67del (n.2378-67del) c.3122-5262del (n.3122-5262del) c.2462-67del (n.2462-67del) c.1505-67del (n.1505-67del) c.1496-67del (n.1496-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995555C>A | CA2673574283 | NIPBL | c.3122-67C>A (n.3122-67C>A) n.406C>A n.2742-67C>A c.1-69023C>A (n.1-69023C>A) c.2378-67C>A (n.2378-67C>A) c.3122-5262C>A (n.3122-5262C>A) c.2462-67C>A (n.2462-67C>A) c.1505-67C>A (n.1505-67C>A) c.1496-67C>A (n.1496-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995555C>G | CA2578288919 | NIPBL | c.3122-67C>G (n.3122-67C>G) n.406C>G n.2742-67C>G c.1-69023C>G (n.1-69023C>G) c.2378-67C>G (n.2378-67C>G) c.3122-5262C>G (n.3122-5262C>G) c.2462-67C>G (n.2462-67C>G) c.1505-67C>G (n.1505-67C>G) c.1496-67C>G (n.1496-67C>G) | |
5 | g.36995555_36995557delinsCTT | CA1539599851 | NIPBL | c.3122-67_3122-65delinsCTT (n.3122-67_3122-65delinsCTT) n.406_408delinsCTT n.2742-67_2742-65delinsCTT c.1-69023_1-69021delinsCTT (n.1-69023_1-69021delinsCTT) c.2378-67_2378-65delinsCTT (n.2378-67_2378-65delinsCTT) c.3122-5262_3122-5260delinsCTT (n.3122-5262_3122-5260delinsCTT) c.2462-67_2462-65delinsCTT (n.2462-67_2462-65delinsCTT) c.1505-67_1505-65delinsCTT (n.1505-67_1505-65delinsCTT) c.1496-67_1496-65delinsCTT (n.1496-67_1496-65delinsCTT) | |
5 | g.36995556T>C | CA2673574284 | NIPBL | c.3122-66T>C (n.3122-66T>C) n.407T>C n.2742-66T>C c.1-69022T>C (n.1-69022T>C) c.2378-66T>C (n.2378-66T>C) c.3122-5261T>C (n.3122-5261T>C) c.2462-66T>C (n.2462-66T>C) c.1505-66T>C (n.1505-66T>C) c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995556_36995557del | CA810296215 | NIPBL | c.3122-66_3122-65del (n.3122-66_3122-65del) n.407_408del n.2742-66_2742-65del c.1-69022_1-69021del (n.1-69022_1-69021del) c.2378-66_2378-65del (n.2378-66_2378-65del) c.3122-5261_3122-5260del (n.3122-5261_3122-5260del) c.2462-66_2462-65del (n.2462-66_2462-65del) c.1505-66_1505-65del (n.1505-66_1505-65del) c.1496-66_1496-65del (n.1496-66_1496-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995557T>G | CA1539599857 | NIPBL | c.3122-65T>G (n.3122-65T>G) n.408T>G n.2742-65T>G c.1-69021T>G (n.1-69021T>G) c.2378-65T>G (n.2378-65T>G) c.3122-5260T>G (n.3122-5260T>G) c.2462-65T>G (n.2462-65T>G) c.1505-65T>G (n.1505-65T>G) c.1496-65T>G (n.1496-65T>G) | dbSNP |
5 | g.36995557T= | CA1539599854 | NIPBL | c.3122-65T= (n.3122-65T=) n.408T= n.2742-65T= c.1-69021T= (n.1-69021T=) c.2378-65T= (n.2378-65T=) c.3122-5260T= (n.3122-5260T=) c.2462-65T= (n.2462-65T=) c.1505-65T= (n.1505-65T=) c.1496-65T= (n.1496-65T=) | |
5 | g.36995558A>T | CA2673574285 | NIPBL | c.3122-64A>T (n.3122-64A>T) n.409A>T n.2742-64A>T c.1-69020A>T (n.1-69020A>T) c.2378-64A>T (n.2378-64A>T) c.3122-5259A>T (n.3122-5259A>T) c.2462-64A>T (n.2462-64A>T) c.1505-64A>T (n.1505-64A>T) c.1496-64A>T (n.1496-64A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995560T>C | CA2673574286 | NIPBL | c.3122-62T>C (n.3122-62T>C) n.411T>C n.2742-62T>C c.1-69018T>C (n.1-69018T>C) c.2378-62T>C (n.2378-62T>C) c.3122-5257T>C (n.3122-5257T>C) c.2462-62T>C (n.2462-62T>C) c.1505-62T>C (n.1505-62T>C) c.1496-62T>C (n.1496-62T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995560T>G | CA1539599875 | NIPBL | c.3122-62T>G (n.3122-62T>G) n.411T>G n.2742-62T>G c.1-69018T>G (n.1-69018T>G) c.2378-62T>G (n.2378-62T>G) c.3122-5257T>G (n.3122-5257T>G) c.2462-62T>G (n.2462-62T>G) c.1505-62T>G (n.1505-62T>G) c.1496-62T>G (n.1496-62T>G) | dbSNP |
5 | g.36995560T= | CA1539599873 | NIPBL | c.3122-62T= (n.3122-62T=) n.411T= n.2742-62T= c.1-69018T= (n.1-69018T=) c.2378-62T= (n.2378-62T=) c.3122-5257T= (n.3122-5257T=) c.2462-62T= (n.2462-62T=) c.1505-62T= (n.1505-62T=) c.1496-62T= (n.1496-62T=) | |
5 | g.36995562A>T | CA2578288921 | NIPBL | c.3122-60A>T (n.3122-60A>T) n.413A>T n.2742-60A>T c.1-69016A>T (n.1-69016A>T) c.2378-60A>T (n.2378-60A>T) c.3122-5255A>T (n.3122-5255A>T) c.2462-60A>T (n.2462-60A>T) c.1505-60A>T (n.1505-60A>T) c.1496-60A>T (n.1496-60A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995565del | CA2673574287 | NIPBL | c.3122-57del (n.3122-57del) n.416del n.2742-57del c.1-69013del (n.1-69013del) c.2378-57del (n.2378-57del) c.3122-5252del (n.3122-5252del) c.2462-57del (n.2462-57del) c.1505-57del (n.1505-57del) c.1496-57del (n.1496-57del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995565A= | CA1539599877 | NIPBL | c.3122-57A= (n.3122-57A=) n.416A= n.2742-57A= c.1-69013A= (n.1-69013A=) c.2378-57A= (n.2378-57A=) c.3122-5252A= (n.3122-5252A=) c.2462-57A= (n.2462-57A=) c.1505-57A= (n.1505-57A=) c.1496-57A= (n.1496-57A=) | |
5 | g.36995565A>G | CA810296220 | NIPBL | c.3122-57A>G (n.3122-57A>G) n.416A>G n.2742-57A>G c.1-69013A>G (n.1-69013A>G) c.2378-57A>G (n.2378-57A>G) c.3122-5252A>G (n.3122-5252A>G) c.2462-57A>G (n.2462-57A>G) c.1505-57A>G (n.1505-57A>G) c.1496-57A>G (n.1496-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995567T>A | CA1539599881 | NIPBL | c.3122-55T>A (n.3122-55T>A) n.418T>A n.2742-55T>A c.1-69011T>A (n.1-69011T>A) c.2378-55T>A (n.2378-55T>A) c.3122-5250T>A (n.3122-5250T>A) c.2462-55T>A (n.2462-55T>A) c.1505-55T>A (n.1505-55T>A) c.1496-55T>A (n.1496-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995567T>G | CA810296222 | NIPBL | c.3122-55T>G (n.3122-55T>G) n.418T>G n.2742-55T>G c.1-69011T>G (n.1-69011T>G) c.2378-55T>G (n.2378-55T>G) c.3122-5250T>G (n.3122-5250T>G) c.2462-55T>G (n.2462-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.1496-55T>G (n.1496-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995567T= | CA1539599880 | NIPBL | c.3122-55T= (n.3122-55T=) n.418T= n.2742-55T= c.1-69011T= (n.1-69011T=) c.2378-55T= (n.2378-55T=) c.3122-5250T= (n.3122-5250T=) c.2462-55T= (n.2462-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.1496-55T= (n.1496-55T=) | |
5 | g.36995570C>G | CA2673574288 | NIPBL | c.3122-52C>G (n.3122-52C>G) n.421C>G n.2742-52C>G c.1-69008C>G (n.1-69008C>G) c.2378-52C>G (n.2378-52C>G) c.3122-5247C>G (n.3122-5247C>G) c.2462-52C>G (n.2462-52C>G) c.1505-52C>G (n.1505-52C>G) c.1496-52C>G (n.1496-52C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995570C>T | CA2578288922 | NIPBL | c.3122-52C>T (n.3122-52C>T) n.421C>T n.2742-52C>T c.1-69008C>T (n.1-69008C>T) c.2378-52C>T (n.2378-52C>T) c.3122-5247C>T (n.3122-5247C>T) c.2462-52C>T (n.2462-52C>T) c.1505-52C>T (n.1505-52C>T) c.1496-52C>T (n.1496-52C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995571C>A | CA2673574290 | NIPBL | c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) n.422C>A n.2742-51C>A c.1-69007C>A (n.1-69007C>A) c.2378-51C>A (n.2378-51C>A) c.3122-5246C>A (n.3122-5246C>A) c.2462-51C>A (n.2462-51C>A) c.1505-51C>A (n.1505-51C>A) c.1496-51C>A (n.1496-51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995571C= | CA1539599883 | NIPBL | c.3122-51C= (n.3122-51C=) n.422C= n.2742-51C= c.1-69007C= (n.1-69007C=) c.2378-51C= (n.2378-51C=) c.3122-5246C= (n.3122-5246C=) c.2462-51C= (n.2462-51C=) c.1505-51C= (n.1505-51C=) c.1496-51C= (n.1496-51C=) | |
5 | g.36995571C>T | CA2673574289 | NIPBL | c.3122-51C>T (n.3122-51C>T) n.422C>T n.2742-51C>T c.1-69007C>T (n.1-69007C>T) c.2378-51C>T (n.2378-51C>T) c.3122-5246C>T (n.3122-5246C>T) c.2462-51C>T (n.2462-51C>T) c.1505-51C>T (n.1505-51C>T) c.1496-51C>T (n.1496-51C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995575dup | CA559295090 | NIPBL | c.3122-47dup (n.3122-47dup) n.426dup n.2742-47dup c.1-69003dup (n.1-69003dup) c.2378-47dup (n.2378-47dup) c.3122-5242dup (n.3122-5242dup) c.2462-47dup (n.2462-47dup) c.1505-47dup (n.1505-47dup) c.1496-47dup (n.1496-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995573T>C | CA2673574292 | NIPBL | c.3122-49T>C (n.3122-49T>C) n.424T>C n.2742-49T>C c.1-69005T>C (n.1-69005T>C) c.2378-49T>C (n.2378-49T>C) c.3122-5244T>C (n.3122-5244T>C) c.2462-49T>C (n.2462-49T>C) c.1505-49T>C (n.1505-49T>C) c.1496-49T>C (n.1496-49T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995573T>G | CA2673574291 | NIPBL | c.3122-49T>G (n.3122-49T>G) n.424T>G n.2742-49T>G c.1-69005T>G (n.1-69005T>G) c.2378-49T>G (n.2378-49T>G) c.3122-5244T>G (n.3122-5244T>G) c.2462-49T>G (n.2462-49T>G) c.1505-49T>G (n.1505-49T>G) c.1496-49T>G (n.1496-49T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995573_36995578delinsTTTATC | CA1539599893 | NIPBL | c.3122-49_3122-44delinsTTTATC (n.3122-49_3122-44delinsTTTATC) n.424_429delinsTTTATC n.2742-49_2742-44delinsTTTATC c.1-69005_1-69000delinsTTTATC (n.1-69005_1-69000delinsTTTATC) c.2378-49_2378-44delinsTTTATC (n.2378-49_2378-44delinsTTTATC) c.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC (n.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC) c.2462-49_2462-44delinsTTTATC (n.2462-49_2462-44delinsTTTATC) c.1505-49_1505-44delinsTTTATC (n.1505-49_1505-44delinsTTTATC) c.1496-49_1496-44delinsTTTATC (n.1496-49_1496-44delinsTTTATC) | |
5 | g.36995574T>G | CA810296226 | NIPBL | c.3122-48T>G (n.3122-48T>G) n.425T>G n.2742-48T>G c.1-69004T>G (n.1-69004T>G) c.2378-48T>G (n.2378-48T>G) c.3122-5243T>G (n.3122-5243T>G) c.2462-48T>G (n.2462-48T>G) c.1505-48T>G (n.1505-48T>G) c.1496-48T>G (n.1496-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995574T= | CA1539599896 | NIPBL | c.3122-48T= (n.3122-48T=) n.425T= n.2742-48T= c.1-69004T= (n.1-69004T=) c.2378-48T= (n.2378-48T=) c.3122-5243T= (n.3122-5243T=) c.2462-48T= (n.2462-48T=) c.1505-48T= (n.1505-48T=) c.1496-48T= (n.1496-48T=) | |
5 | g.36995576_36995580del | CA3236279 | NIPBL | c.3122-46_3122-42del (n.3122-46_3122-42del) n.427_431del n.2742-46_2742-42del c.1-69002_1-68998del (n.1-69002_1-68998del) c.2378-46_2378-42del (n.2378-46_2378-42del) c.3122-5241_3122-5237del (n.3122-5241_3122-5237del) c.2462-46_2462-42del (n.2462-46_2462-42del) c.1505-46_1505-42del (n.1505-46_1505-42del) c.1496-46_1496-42del (n.1496-46_1496-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995575T>C | CA3236280 | NIPBL | c.3122-47T>C (n.3122-47T>C) n.426T>C n.2742-47T>C c.1-69003T>C (n.1-69003T>C) c.2378-47T>C (n.2378-47T>C) c.3122-5242T>C (n.3122-5242T>C) c.2462-47T>C (n.2462-47T>C) c.1505-47T>C (n.1505-47T>C) c.1496-47T>C (n.1496-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995575T= | CA1539599898 | NIPBL | c.3122-47T= (n.3122-47T=) n.426T= n.2742-47T= c.1-69003T= (n.1-69003T=) c.2378-47T= (n.2378-47T=) c.3122-5242T= (n.3122-5242T=) c.2462-47T= (n.2462-47T=) c.1505-47T= (n.1505-47T=) c.1496-47T= (n.1496-47T=) | |
5 | g.36995576A= | CA1539599901 | NIPBL | c.3122-46A= (n.3122-46A=) n.427A= n.2742-46A= c.1-69002A= (n.1-69002A=) c.2378-46A= (n.2378-46A=) c.3122-5241A= (n.3122-5241A=) c.2462-46A= (n.2462-46A=) c.1505-46A= (n.1505-46A=) c.1496-46A= (n.1496-46A=) | |
5 | g.36995576A>G | CA559295091 | NIPBL | c.3122-46A>G (n.3122-46A>G) n.427A>G n.2742-46A>G c.1-69002A>G (n.1-69002A>G) c.2378-46A>G (n.2378-46A>G) c.3122-5241A>G (n.3122-5241A>G) c.2462-46A>G (n.2462-46A>G) c.1505-46A>G (n.1505-46A>G) c.1496-46A>G (n.1496-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995576A>T | CA2673574293 | NIPBL | c.3122-46A>T (n.3122-46A>T) n.427A>T n.2742-46A>T c.1-69002A>T (n.1-69002A>T) c.2378-46A>T (n.2378-46A>T) c.3122-5241A>T (n.3122-5241A>T) c.2462-46A>T (n.2462-46A>T) c.1505-46A>T (n.1505-46A>T) c.1496-46A>T (n.1496-46A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995577T>C | CA2673574294 | NIPBL | c.3122-45T>C (n.3122-45T>C) n.428T>C n.2742-45T>C c.1-69001T>C (n.1-69001T>C) c.2378-45T>C (n.2378-45T>C) c.3122-5240T>C (n.3122-5240T>C) c.2462-45T>C (n.2462-45T>C) c.1505-45T>C (n.1505-45T>C) c.1496-45T>C (n.1496-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995578C>T | CA2673574295 | NIPBL | c.3122-44C>T (n.3122-44C>T) n.429C>T n.2742-44C>T c.1-69000C>T (n.1-69000C>T) c.2378-44C>T (n.2378-44C>T) c.3122-5239C>T (n.3122-5239C>T) c.2462-44C>T (n.2462-44C>T) c.1505-44C>T (n.1505-44C>T) c.1496-44C>T (n.1496-44C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995581C>A | CA2673574296 | NIPBL | c.3122-41C>A (n.3122-41C>A) n.432C>A n.2742-41C>A c.1-68997C>A (n.1-68997C>A) c.2378-41C>A (n.2378-41C>A) c.3122-5236C>A (n.3122-5236C>A) c.2462-41C>A (n.2462-41C>A) c.1505-41C>A (n.1505-41C>A) c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995581C>T | CA650141218 | NIPBL | c.3122-41C>T (n.3122-41C>T) n.432C>T n.2742-41C>T c.1-68997C>T (n.1-68997C>T) c.2378-41C>T (n.2378-41C>T) c.3122-5236C>T (n.3122-5236C>T) c.2462-41C>T (n.2462-41C>T) c.1505-41C>T (n.1505-41C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36995582A= | CA1539599905 | NIPBL | c.3122-40A= (n.3122-40A=) n.433A= n.2742-40A= c.1-68996A= (n.1-68996A=) c.2378-40A= (n.2378-40A=) c.3122-5235A= (n.3122-5235A=) c.2462-40A= (n.2462-40A=) c.1505-40A= (n.1505-40A=) c.1496-40A= (n.1496-40A=) | |
5 | g.36995582A>G | CA117052582 | NIPBL | c.3122-40A>G (n.3122-40A>G) n.433A>G n.2742-40A>G c.1-68996A>G (n.1-68996A>G) c.2378-40A>G (n.2378-40A>G) c.3122-5235A>G (n.3122-5235A>G) c.2462-40A>G (n.2462-40A>G) c.1505-40A>G (n.1505-40A>G) c.1496-40A>G (n.1496-40A>G) | dbSNP |
5 | g.36995583G= | CA1539599907 | NIPBL | c.3122-39G= (n.3122-39G=) n.434G= n.2742-39G= c.1-68995G= (n.1-68995G=) c.2378-39G= (n.2378-39G=) c.3122-5234G= (n.3122-5234G=) c.2462-39G= (n.2462-39G=) c.1505-39G= (n.1505-39G=) c.1496-39G= (n.1496-39G=) | |
5 | g.36995583G>T | CA559295092 | NIPBL | c.3122-39G>T (n.3122-39G>T) n.434G>T n.2742-39G>T c.1-68995G>T (n.1-68995G>T) c.2378-39G>T (n.2378-39G>T) c.3122-5234G>T (n.3122-5234G>T) c.2462-39G>T (n.2462-39G>T) c.1505-39G>T (n.1505-39G>T) c.1496-39G>T (n.1496-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995584A= | CA1539599913 | NIPBL | c.3122-38A= (n.3122-38A=) n.435A= n.2742-38A= c.1-68994A= (n.1-68994A=) c.2378-38A= (n.2378-38A=) c.3122-5233A= (n.3122-5233A=) c.2462-38A= (n.2462-38A=) c.1505-38A= (n.1505-38A=) c.1496-38A= (n.1496-38A=) | |
5 | g.36995584A>G | CA2673574297 | NIPBL | c.3122-38A>G (n.3122-38A>G) n.435A>G n.2742-38A>G c.1-68994A>G (n.1-68994A>G) c.2378-38A>G (n.2378-38A>G) c.3122-5233A>G (n.3122-5233A>G) c.2462-38A>G (n.2462-38A>G) c.1505-38A>G (n.1505-38A>G) c.1496-38A>G (n.1496-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995585T>C | CA117052585 | NIPBL | c.3122-37T>C (n.3122-37T>C) n.436T>C n.2742-37T>C c.1-68993T>C (n.1-68993T>C) c.2378-37T>C (n.2378-37T>C) c.3122-5232T>C (n.3122-5232T>C) c.2462-37T>C (n.2462-37T>C) c.1505-37T>C (n.1505-37T>C) c.1496-37T>C (n.1496-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995585T= | CA1539599920 | NIPBL | c.3122-37T= (n.3122-37T=) n.436T= n.2742-37T= c.1-68993T= (n.1-68993T=) c.2378-37T= (n.2378-37T=) c.3122-5232T= (n.3122-5232T=) c.2462-37T= (n.2462-37T=) c.1505-37T= (n.1505-37T=) c.1496-37T= (n.1496-37T=) |