Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995550_36995554delinsGCTAACA1539599831NIPBLc.3122-72_3122-68delinsGCTAA (n.3122-72_3122-68delinsGCTAA)
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5g.36995551C>ACA1539599833NIPBLc.3122-71C>A (n.3122-71C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.404_407del
n.2742-69_2742-66del
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c.1496-69_1496-66del (n.1496-69_1496-66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995553A=CA1539599836NIPBLc.3122-69A= (n.3122-69A=)
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c.1505-69A= (n.1505-69A=)
c.1496-69A= (n.1496-69A=)
5g.36995553A>TCA559295089NIPBLc.3122-69A>T (n.3122-69A>T)
n.404A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995554A>CCA2673574281NIPBLc.3122-68A>C (n.3122-68A>C)
n.405A>C
n.2742-68A>C
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c.1496-68A>C (n.1496-68A>C)
 gnomAD v4
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n.405A>G
n.2742-68A>G
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c.1496-68A>G (n.1496-68A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.405A>T
n.2742-68A>T
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c.3122-5263A>T (n.3122-5263A>T)
c.2462-68A>T (n.2462-68A>T)
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c.1496-68A>T (n.1496-68A>T)
 gnomAD v4
5g.36995554_36995555delinsACCA1539599843NIPBLc.3122-68_3122-67delinsAC (n.3122-68_3122-67delinsAC)
n.405_406delinsAC
n.2742-68_2742-67delinsAC
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c.2378-68_2378-67delinsAC (n.2378-68_2378-67delinsAC)
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c.2462-68_2462-67delinsAC (n.2462-68_2462-67delinsAC)
c.1505-68_1505-67delinsAC (n.1505-68_1505-67delinsAC)
c.1496-68_1496-67delinsAC (n.1496-68_1496-67delinsAC)
5g.36995555delCA810296211NIPBLc.3122-67del (n.3122-67del)
n.406del
n.2742-67del
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c.2462-67del (n.2462-67del)
c.1505-67del (n.1505-67del)
c.1496-67del (n.1496-67del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995555C>ACA2673574283NIPBLc.3122-67C>A (n.3122-67C>A)
n.406C>A
n.2742-67C>A
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c.1505-67C>A (n.1505-67C>A)
c.1496-67C>A (n.1496-67C>A)
 gnomAD v4
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n.406C>G
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5g.36995555_36995557delinsCTTCA1539599851NIPBLc.3122-67_3122-65delinsCTT (n.3122-67_3122-65delinsCTT)
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n.2742-67_2742-65delinsCTT
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5g.36995556T>CCA2673574284NIPBLc.3122-66T>C (n.3122-66T>C)
n.407T>C
n.2742-66T>C
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c.2378-66T>C (n.2378-66T>C)
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c.2462-66T>C (n.2462-66T>C)
c.1505-66T>C (n.1505-66T>C)
c.1496-66T>C (n.1496-66T>C)
 gnomAD v4
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n.407_408del
n.2742-66_2742-65del
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c.2378-66_2378-65del (n.2378-66_2378-65del)
c.3122-5261_3122-5260del (n.3122-5261_3122-5260del)
c.2462-66_2462-65del (n.2462-66_2462-65del)
c.1505-66_1505-65del (n.1505-66_1505-65del)
c.1496-66_1496-65del (n.1496-66_1496-65del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995557T>GCA1539599857NIPBLc.3122-65T>G (n.3122-65T>G)
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n.2742-65T>G
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c.2378-65T>G (n.2378-65T>G)
c.3122-5260T>G (n.3122-5260T>G)
c.2462-65T>G (n.2462-65T>G)
c.1505-65T>G (n.1505-65T>G)
c.1496-65T>G (n.1496-65T>G)
 dbSNP
5g.36995557T=CA1539599854NIPBLc.3122-65T= (n.3122-65T=)
n.408T=
n.2742-65T=
c.1-69021T= (n.1-69021T=)
c.2378-65T= (n.2378-65T=)
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c.2462-65T= (n.2462-65T=)
c.1505-65T= (n.1505-65T=)
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5g.36995558A>TCA2673574285NIPBLc.3122-64A>T (n.3122-64A>T)
n.409A>T
n.2742-64A>T
c.1-69020A>T (n.1-69020A>T)
c.2378-64A>T (n.2378-64A>T)
c.3122-5259A>T (n.3122-5259A>T)
c.2462-64A>T (n.2462-64A>T)
c.1505-64A>T (n.1505-64A>T)
c.1496-64A>T (n.1496-64A>T)
 gnomAD v4
5g.36995560T>CCA2673574286NIPBLc.3122-62T>C (n.3122-62T>C)
n.411T>C
n.2742-62T>C
c.1-69018T>C (n.1-69018T>C)
c.2378-62T>C (n.2378-62T>C)
c.3122-5257T>C (n.3122-5257T>C)
c.2462-62T>C (n.2462-62T>C)
c.1505-62T>C (n.1505-62T>C)
c.1496-62T>C (n.1496-62T>C)
 gnomAD v4
5g.36995560T>GCA1539599875NIPBLc.3122-62T>G (n.3122-62T>G)
n.411T>G
n.2742-62T>G
c.1-69018T>G (n.1-69018T>G)
c.2378-62T>G (n.2378-62T>G)
c.3122-5257T>G (n.3122-5257T>G)
c.2462-62T>G (n.2462-62T>G)
c.1505-62T>G (n.1505-62T>G)
c.1496-62T>G (n.1496-62T>G)
 dbSNP
5g.36995560T=CA1539599873NIPBLc.3122-62T= (n.3122-62T=)
n.411T=
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c.2462-62T= (n.2462-62T=)
c.1505-62T= (n.1505-62T=)
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5g.36995562A>TCA2578288921NIPBLc.3122-60A>T (n.3122-60A>T)
n.413A>T
n.2742-60A>T
c.1-69016A>T (n.1-69016A>T)
c.2378-60A>T (n.2378-60A>T)
c.3122-5255A>T (n.3122-5255A>T)
c.2462-60A>T (n.2462-60A>T)
c.1505-60A>T (n.1505-60A>T)
c.1496-60A>T (n.1496-60A>T)
 gnomAD v4
5g.36995565delCA2673574287NIPBLc.3122-57del (n.3122-57del)
n.416del
n.2742-57del
c.1-69013del (n.1-69013del)
c.2378-57del (n.2378-57del)
c.3122-5252del (n.3122-5252del)
c.2462-57del (n.2462-57del)
c.1505-57del (n.1505-57del)
c.1496-57del (n.1496-57del)
 gnomAD v4
5g.36995565A=CA1539599877NIPBLc.3122-57A= (n.3122-57A=)
n.416A=
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c.1-69013A= (n.1-69013A=)
c.2378-57A= (n.2378-57A=)
c.3122-5252A= (n.3122-5252A=)
c.2462-57A= (n.2462-57A=)
c.1505-57A= (n.1505-57A=)
c.1496-57A= (n.1496-57A=)
5g.36995565A>GCA810296220NIPBLc.3122-57A>G (n.3122-57A>G)
n.416A>G
n.2742-57A>G
c.1-69013A>G (n.1-69013A>G)
c.2378-57A>G (n.2378-57A>G)
c.3122-5252A>G (n.3122-5252A>G)
c.2462-57A>G (n.2462-57A>G)
c.1505-57A>G (n.1505-57A>G)
c.1496-57A>G (n.1496-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995567T>ACA1539599881NIPBLc.3122-55T>A (n.3122-55T>A)
n.418T>A
n.2742-55T>A
c.1-69011T>A (n.1-69011T>A)
c.2378-55T>A (n.2378-55T>A)
c.3122-5250T>A (n.3122-5250T>A)
c.2462-55T>A (n.2462-55T>A)
c.1505-55T>A (n.1505-55T>A)
c.1496-55T>A (n.1496-55T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995567T>GCA810296222NIPBLc.3122-55T>G (n.3122-55T>G)
n.418T>G
n.2742-55T>G
c.1-69011T>G (n.1-69011T>G)
c.2378-55T>G (n.2378-55T>G)
c.3122-5250T>G (n.3122-5250T>G)
c.2462-55T>G (n.2462-55T>G)
c.1505-55T>G (n.1505-55T>G)
c.1496-55T>G (n.1496-55T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995567T=CA1539599880NIPBLc.3122-55T= (n.3122-55T=)
n.418T=
n.2742-55T=
c.1-69011T= (n.1-69011T=)
c.2378-55T= (n.2378-55T=)
c.3122-5250T= (n.3122-5250T=)
c.2462-55T= (n.2462-55T=)
c.1505-55T= (n.1505-55T=)
c.1496-55T= (n.1496-55T=)
5g.36995570C>GCA2673574288NIPBLc.3122-52C>G (n.3122-52C>G)
n.421C>G
n.2742-52C>G
c.1-69008C>G (n.1-69008C>G)
c.2378-52C>G (n.2378-52C>G)
c.3122-5247C>G (n.3122-5247C>G)
c.2462-52C>G (n.2462-52C>G)
c.1505-52C>G (n.1505-52C>G)
c.1496-52C>G (n.1496-52C>G)
 gnomAD v4
5g.36995570C>TCA2578288922NIPBLc.3122-52C>T (n.3122-52C>T)
n.421C>T
n.2742-52C>T
c.1-69008C>T (n.1-69008C>T)
c.2378-52C>T (n.2378-52C>T)
c.3122-5247C>T (n.3122-5247C>T)
c.2462-52C>T (n.2462-52C>T)
c.1505-52C>T (n.1505-52C>T)
c.1496-52C>T (n.1496-52C>T)
 gnomAD v4
5g.36995571C>ACA2673574290NIPBLc.3122-51C>A (n.3122-51C>A)
n.422C>A
n.2742-51C>A
c.1-69007C>A (n.1-69007C>A)
c.2378-51C>A (n.2378-51C>A)
c.3122-5246C>A (n.3122-5246C>A)
c.2462-51C>A (n.2462-51C>A)
c.1505-51C>A (n.1505-51C>A)
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 gnomAD v4
5g.36995571C=CA1539599883NIPBLc.3122-51C= (n.3122-51C=)
n.422C=
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c.1496-51C= (n.1496-51C=)
5g.36995571C>TCA2673574289NIPBLc.3122-51C>T (n.3122-51C>T)
n.422C>T
n.2742-51C>T
c.1-69007C>T (n.1-69007C>T)
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c.3122-5246C>T (n.3122-5246C>T)
c.2462-51C>T (n.2462-51C>T)
c.1505-51C>T (n.1505-51C>T)
c.1496-51C>T (n.1496-51C>T)
 gnomAD v4
5g.36995575dupCA559295090NIPBLc.3122-47dup (n.3122-47dup)
n.426dup
n.2742-47dup
c.1-69003dup (n.1-69003dup)
c.2378-47dup (n.2378-47dup)
c.3122-5242dup (n.3122-5242dup)
c.2462-47dup (n.2462-47dup)
c.1505-47dup (n.1505-47dup)
c.1496-47dup (n.1496-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995573T>CCA2673574292NIPBLc.3122-49T>C (n.3122-49T>C)
n.424T>C
n.2742-49T>C
c.1-69005T>C (n.1-69005T>C)
c.2378-49T>C (n.2378-49T>C)
c.3122-5244T>C (n.3122-5244T>C)
c.2462-49T>C (n.2462-49T>C)
c.1505-49T>C (n.1505-49T>C)
c.1496-49T>C (n.1496-49T>C)
 gnomAD v4
5g.36995573T>GCA2673574291NIPBLc.3122-49T>G (n.3122-49T>G)
n.424T>G
n.2742-49T>G
c.1-69005T>G (n.1-69005T>G)
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c.2462-49T>G (n.2462-49T>G)
c.1505-49T>G (n.1505-49T>G)
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 gnomAD v4
5g.36995573_36995578delinsTTTATCCA1539599893NIPBLc.3122-49_3122-44delinsTTTATC (n.3122-49_3122-44delinsTTTATC)
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n.2742-49_2742-44delinsTTTATC
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c.2378-49_2378-44delinsTTTATC (n.2378-49_2378-44delinsTTTATC)
c.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC (n.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC)
c.2462-49_2462-44delinsTTTATC (n.2462-49_2462-44delinsTTTATC)
c.1505-49_1505-44delinsTTTATC (n.1505-49_1505-44delinsTTTATC)
c.1496-49_1496-44delinsTTTATC (n.1496-49_1496-44delinsTTTATC)
5g.36995574T>GCA810296226NIPBLc.3122-48T>G (n.3122-48T>G)
n.425T>G
n.2742-48T>G
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c.3122-5243T>G (n.3122-5243T>G)
c.2462-48T>G (n.2462-48T>G)
c.1505-48T>G (n.1505-48T>G)
c.1496-48T>G (n.1496-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995574T=CA1539599896NIPBLc.3122-48T= (n.3122-48T=)
n.425T=
n.2742-48T=
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5g.36995576_36995580delCA3236279NIPBLc.3122-46_3122-42del (n.3122-46_3122-42del)
n.427_431del
n.2742-46_2742-42del
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c.3122-5241_3122-5237del (n.3122-5241_3122-5237del)
c.2462-46_2462-42del (n.2462-46_2462-42del)
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c.1496-46_1496-42del (n.1496-46_1496-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995575T>CCA3236280NIPBLc.3122-47T>C (n.3122-47T>C)
n.426T>C
n.2742-47T>C
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c.3122-5242T>C (n.3122-5242T>C)
c.2462-47T>C (n.2462-47T>C)
c.1505-47T>C (n.1505-47T>C)
c.1496-47T>C (n.1496-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995575T=CA1539599898NIPBLc.3122-47T= (n.3122-47T=)
n.426T=
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c.2462-47T= (n.2462-47T=)
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n.427A=
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c.2462-46A= (n.2462-46A=)
c.1505-46A= (n.1505-46A=)
c.1496-46A= (n.1496-46A=)
5g.36995576A>GCA559295091NIPBLc.3122-46A>G (n.3122-46A>G)
n.427A>G
n.2742-46A>G
c.1-69002A>G (n.1-69002A>G)
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c.1505-46A>G (n.1505-46A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995576A>TCA2673574293NIPBLc.3122-46A>T (n.3122-46A>T)
n.427A>T
n.2742-46A>T
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c.3122-5241A>T (n.3122-5241A>T)
c.2462-46A>T (n.2462-46A>T)
c.1505-46A>T (n.1505-46A>T)
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 gnomAD v4
5g.36995577T>CCA2673574294NIPBLc.3122-45T>C (n.3122-45T>C)
n.428T>C
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c.2378-45T>C (n.2378-45T>C)
c.3122-5240T>C (n.3122-5240T>C)
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c.1505-45T>C (n.1505-45T>C)
c.1496-45T>C (n.1496-45T>C)
 gnomAD v4
5g.36995578C>TCA2673574295NIPBLc.3122-44C>T (n.3122-44C>T)
n.429C>T
n.2742-44C>T
c.1-69000C>T (n.1-69000C>T)
c.2378-44C>T (n.2378-44C>T)
c.3122-5239C>T (n.3122-5239C>T)
c.2462-44C>T (n.2462-44C>T)
c.1505-44C>T (n.1505-44C>T)
c.1496-44C>T (n.1496-44C>T)
 gnomAD v4
5g.36995581C>ACA2673574296NIPBLc.3122-41C>A (n.3122-41C>A)
n.432C>A
n.2742-41C>A
c.1-68997C>A (n.1-68997C>A)
c.2378-41C>A (n.2378-41C>A)
c.3122-5236C>A (n.3122-5236C>A)
c.2462-41C>A (n.2462-41C>A)
c.1505-41C>A (n.1505-41C>A)
c.1496-41C>A (n.1496-41C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched