Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995545A= | CA1539599810 | NIPBL | c.3122-77A= (n.3122-77A=) n.396A= n.2742-77A= c.1-69033A= (n.1-69033A=) c.2378-77A= (n.2378-77A=) c.3122-5272A= (n.3122-5272A=) c.2462-77A= (n.2462-77A=) c.1505-77A= (n.1505-77A=) c.1496-77A= (n.1496-77A=) | |
5 | g.36995545A>G | CA810296202 | NIPBL | c.3122-77A>G (n.3122-77A>G) n.396A>G n.2742-77A>G c.1-69033A>G (n.1-69033A>G) c.2378-77A>G (n.2378-77A>G) c.3122-5272A>G (n.3122-5272A>G) c.2462-77A>G (n.2462-77A>G) c.1505-77A>G (n.1505-77A>G) c.1496-77A>G (n.1496-77A>G) | dbSNP |
5 | g.36995545A>T | CA2673574277 | NIPBL | c.3122-77A>T (n.3122-77A>T) n.396A>T n.2742-77A>T c.1-69033A>T (n.1-69033A>T) c.2378-77A>T (n.2378-77A>T) c.3122-5272A>T (n.3122-5272A>T) c.2462-77A>T (n.2462-77A>T) c.1505-77A>T (n.1505-77A>T) c.1496-77A>T (n.1496-77A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995546T>A | CA810296206 | NIPBL | c.3122-76T>A (n.3122-76T>A) n.397T>A n.2742-76T>A c.1-69032T>A (n.1-69032T>A) c.2378-76T>A (n.2378-76T>A) c.3122-5271T>A (n.3122-5271T>A) c.2462-76T>A (n.2462-76T>A) c.1505-76T>A (n.1505-76T>A) c.1496-76T>A (n.1496-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995546T= | CA1539599812 | NIPBL | c.3122-76T= (n.3122-76T=) n.397T= n.2742-76T= c.1-69032T= (n.1-69032T=) c.2378-76T= (n.2378-76T=) c.3122-5271T= (n.3122-5271T=) c.2462-76T= (n.2462-76T=) c.1505-76T= (n.1505-76T=) c.1496-76T= (n.1496-76T=) | |
5 | g.36995547T>C | CA117052573 | NIPBL | c.3122-75T>C (n.3122-75T>C) n.398T>C n.2742-75T>C c.1-69031T>C (n.1-69031T>C) c.2378-75T>C (n.2378-75T>C) c.3122-5270T>C (n.3122-5270T>C) c.2462-75T>C (n.2462-75T>C) c.1505-75T>C (n.1505-75T>C) c.1496-75T>C (n.1496-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995547T= | CA1539599816 | NIPBL | c.3122-75T= (n.3122-75T=) n.398T= n.2742-75T= c.1-69031T= (n.1-69031T=) c.2378-75T= (n.2378-75T=) c.3122-5270T= (n.3122-5270T=) c.2462-75T= (n.2462-75T=) c.1505-75T= (n.1505-75T=) c.1496-75T= (n.1496-75T=) | |
5 | g.36995548A= | CA1539599825 | NIPBL | c.3122-74A= (n.3122-74A=) n.399A= n.2742-74A= c.1-69030A= (n.1-69030A=) c.2378-74A= (n.2378-74A=) c.3122-5269A= (n.3122-5269A=) c.2462-74A= (n.2462-74A=) c.1505-74A= (n.1505-74A=) c.1496-74A= (n.1496-74A=) | |
5 | g.36995548A>T | CA1539599826 | NIPBL | c.3122-74A>T (n.3122-74A>T) n.399A>T n.2742-74A>T c.1-69030A>T (n.1-69030A>T) c.2378-74A>T (n.2378-74A>T) c.3122-5269A>T (n.3122-5269A>T) c.2462-74A>T (n.2462-74A>T) c.1505-74A>T (n.1505-74A>T) c.1496-74A>T (n.1496-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995549T>A | CA2673574278 | NIPBL | c.3122-73T>A (n.3122-73T>A) n.400T>A n.2742-73T>A c.1-69029T>A (n.1-69029T>A) c.2378-73T>A (n.2378-73T>A) c.3122-5268T>A (n.3122-5268T>A) c.2462-73T>A (n.2462-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.1496-73T>A (n.1496-73T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995549T>C | CA810296207 | NIPBL | c.3122-73T>C (n.3122-73T>C) n.400T>C n.2742-73T>C c.1-69029T>C (n.1-69029T>C) c.2378-73T>C (n.2378-73T>C) c.3122-5268T>C (n.3122-5268T>C) c.2462-73T>C (n.2462-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.1496-73T>C (n.1496-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995549T= | CA1539599829 | NIPBL | c.3122-73T= (n.3122-73T=) n.400T= n.2742-73T= c.1-69029T= (n.1-69029T=) c.2378-73T= (n.2378-73T=) c.3122-5268T= (n.3122-5268T=) c.2462-73T= (n.2462-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.1496-73T= (n.1496-73T=) | |
5 | g.36995550G>A | CA2673574279 | NIPBL | c.3122-72G>A (n.3122-72G>A) n.401G>A n.2742-72G>A c.1-69028G>A (n.1-69028G>A) c.2378-72G>A (n.2378-72G>A) c.3122-5267G>A (n.3122-5267G>A) c.2462-72G>A (n.2462-72G>A) c.1505-72G>A (n.1505-72G>A) c.1496-72G>A (n.1496-72G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995550G>T | CA2673574280 | NIPBL | c.3122-72G>T (n.3122-72G>T) n.401G>T n.2742-72G>T c.1-69028G>T (n.1-69028G>T) c.2378-72G>T (n.2378-72G>T) c.3122-5267G>T (n.3122-5267G>T) c.2462-72G>T (n.2462-72G>T) c.1505-72G>T (n.1505-72G>T) c.1496-72G>T (n.1496-72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995550_36995554delinsGCTAA | CA1539599831 | NIPBL | c.3122-72_3122-68delinsGCTAA (n.3122-72_3122-68delinsGCTAA) n.401_405delinsGCTAA n.2742-72_2742-68delinsGCTAA c.1-69028_1-69024delinsGCTAA (n.1-69028_1-69024delinsGCTAA) c.2378-72_2378-68delinsGCTAA (n.2378-72_2378-68delinsGCTAA) c.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA (n.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA) c.2462-72_2462-68delinsGCTAA (n.2462-72_2462-68delinsGCTAA) c.1505-72_1505-68delinsGCTAA (n.1505-72_1505-68delinsGCTAA) c.1496-72_1496-68delinsGCTAA (n.1496-72_1496-68delinsGCTAA) | |
5 | g.36995551C>A | CA1539599833 | NIPBL | c.3122-71C>A (n.3122-71C>A) n.402C>A n.2742-71C>A c.1-69027C>A (n.1-69027C>A) c.2378-71C>A (n.2378-71C>A) c.3122-5266C>A (n.3122-5266C>A) c.2462-71C>A (n.2462-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.1496-71C>A (n.1496-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995551C= | CA1539599832 | NIPBL | c.3122-71C= (n.3122-71C=) n.402C= n.2742-71C= c.1-69027C= (n.1-69027C=) c.2378-71C= (n.2378-71C=) c.3122-5266C= (n.3122-5266C=) c.2462-71C= (n.2462-71C=) c.1505-71C= (n.1505-71C=) c.1496-71C= (n.1496-71C=) | |
5 | g.36995551C>T | CA2512248842 | NIPBL | c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) n.402C>T n.2742-71C>T c.1-69027C>T (n.1-69027C>T) c.2378-71C>T (n.2378-71C>T) c.3122-5266C>T (n.3122-5266C>T) c.2462-71C>T (n.2462-71C>T) c.1505-71C>T (n.1505-71C>T) c.1496-71C>T (n.1496-71C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995553_36995556del | CA117052574 | NIPBL | c.3122-69_3122-66del (n.3122-69_3122-66del) n.404_407del n.2742-69_2742-66del c.1-69025_1-69022del (n.1-69025_1-69022del) c.2378-69_2378-66del (n.2378-69_2378-66del) c.3122-5264_3122-5261del (n.3122-5264_3122-5261del) c.2462-69_2462-66del (n.2462-69_2462-66del) c.1505-69_1505-66del (n.1505-69_1505-66del) c.1496-69_1496-66del (n.1496-69_1496-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995553A= | CA1539599836 | NIPBL | c.3122-69A= (n.3122-69A=) n.404A= n.2742-69A= c.1-69025A= (n.1-69025A=) c.2378-69A= (n.2378-69A=) c.3122-5264A= (n.3122-5264A=) c.2462-69A= (n.2462-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.1496-69A= (n.1496-69A=) | |
5 | g.36995553A>T | CA559295089 | NIPBL | c.3122-69A>T (n.3122-69A>T) n.404A>T n.2742-69A>T c.1-69025A>T (n.1-69025A>T) c.2378-69A>T (n.2378-69A>T) c.3122-5264A>T (n.3122-5264A>T) c.2462-69A>T (n.2462-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.1496-69A>T (n.1496-69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995554A>C | CA2673574281 | NIPBL | c.3122-68A>C (n.3122-68A>C) n.405A>C n.2742-68A>C c.1-69024A>C (n.1-69024A>C) c.2378-68A>C (n.2378-68A>C) c.3122-5263A>C (n.3122-5263A>C) c.2462-68A>C (n.2462-68A>C) c.1505-68A>C (n.1505-68A>C) c.1496-68A>C (n.1496-68A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995554A>G | CA2595469896 | NIPBL | c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) n.405A>G n.2742-68A>G c.1-69024A>G (n.1-69024A>G) c.2378-68A>G (n.2378-68A>G) c.3122-5263A>G (n.3122-5263A>G) c.2462-68A>G (n.2462-68A>G) c.1505-68A>G (n.1505-68A>G) c.1496-68A>G (n.1496-68A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995554A>T | CA2673574282 | NIPBL | c.3122-68A>T (n.3122-68A>T) n.405A>T n.2742-68A>T c.1-69024A>T (n.1-69024A>T) c.2378-68A>T (n.2378-68A>T) c.3122-5263A>T (n.3122-5263A>T) c.2462-68A>T (n.2462-68A>T) c.1505-68A>T (n.1505-68A>T) c.1496-68A>T (n.1496-68A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995554_36995555delinsAC | CA1539599843 | NIPBL | c.3122-68_3122-67delinsAC (n.3122-68_3122-67delinsAC) n.405_406delinsAC n.2742-68_2742-67delinsAC c.1-69024_1-69023delinsAC (n.1-69024_1-69023delinsAC) c.2378-68_2378-67delinsAC (n.2378-68_2378-67delinsAC) c.3122-5263_3122-5262delinsAC (n.3122-5263_3122-5262delinsAC) c.2462-68_2462-67delinsAC (n.2462-68_2462-67delinsAC) c.1505-68_1505-67delinsAC (n.1505-68_1505-67delinsAC) c.1496-68_1496-67delinsAC (n.1496-68_1496-67delinsAC) | |
5 | g.36995555del | CA810296211 | NIPBL | c.3122-67del (n.3122-67del) n.406del n.2742-67del c.1-69023del (n.1-69023del) c.2378-67del (n.2378-67del) c.3122-5262del (n.3122-5262del) c.2462-67del (n.2462-67del) c.1505-67del (n.1505-67del) c.1496-67del (n.1496-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995555C>A | CA2673574283 | NIPBL | c.3122-67C>A (n.3122-67C>A) n.406C>A n.2742-67C>A c.1-69023C>A (n.1-69023C>A) c.2378-67C>A (n.2378-67C>A) c.3122-5262C>A (n.3122-5262C>A) c.2462-67C>A (n.2462-67C>A) c.1505-67C>A (n.1505-67C>A) c.1496-67C>A (n.1496-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995555C>G | CA2578288919 | NIPBL | c.3122-67C>G (n.3122-67C>G) n.406C>G n.2742-67C>G c.1-69023C>G (n.1-69023C>G) c.2378-67C>G (n.2378-67C>G) c.3122-5262C>G (n.3122-5262C>G) c.2462-67C>G (n.2462-67C>G) c.1505-67C>G (n.1505-67C>G) c.1496-67C>G (n.1496-67C>G) | |
5 | g.36995555_36995557delinsCTT | CA1539599851 | NIPBL | c.3122-67_3122-65delinsCTT (n.3122-67_3122-65delinsCTT) n.406_408delinsCTT n.2742-67_2742-65delinsCTT c.1-69023_1-69021delinsCTT (n.1-69023_1-69021delinsCTT) c.2378-67_2378-65delinsCTT (n.2378-67_2378-65delinsCTT) c.3122-5262_3122-5260delinsCTT (n.3122-5262_3122-5260delinsCTT) c.2462-67_2462-65delinsCTT (n.2462-67_2462-65delinsCTT) c.1505-67_1505-65delinsCTT (n.1505-67_1505-65delinsCTT) c.1496-67_1496-65delinsCTT (n.1496-67_1496-65delinsCTT) | |
5 | g.36995556T>C | CA2673574284 | NIPBL | c.3122-66T>C (n.3122-66T>C) n.407T>C n.2742-66T>C c.1-69022T>C (n.1-69022T>C) c.2378-66T>C (n.2378-66T>C) c.3122-5261T>C (n.3122-5261T>C) c.2462-66T>C (n.2462-66T>C) c.1505-66T>C (n.1505-66T>C) c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995556_36995557del | CA810296215 | NIPBL | c.3122-66_3122-65del (n.3122-66_3122-65del) n.407_408del n.2742-66_2742-65del c.1-69022_1-69021del (n.1-69022_1-69021del) c.2378-66_2378-65del (n.2378-66_2378-65del) c.3122-5261_3122-5260del (n.3122-5261_3122-5260del) c.2462-66_2462-65del (n.2462-66_2462-65del) c.1505-66_1505-65del (n.1505-66_1505-65del) c.1496-66_1496-65del (n.1496-66_1496-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995557T>G | CA1539599857 | NIPBL | c.3122-65T>G (n.3122-65T>G) n.408T>G n.2742-65T>G c.1-69021T>G (n.1-69021T>G) c.2378-65T>G (n.2378-65T>G) c.3122-5260T>G (n.3122-5260T>G) c.2462-65T>G (n.2462-65T>G) c.1505-65T>G (n.1505-65T>G) c.1496-65T>G (n.1496-65T>G) | dbSNP |
5 | g.36995557T= | CA1539599854 | NIPBL | c.3122-65T= (n.3122-65T=) n.408T= n.2742-65T= c.1-69021T= (n.1-69021T=) c.2378-65T= (n.2378-65T=) c.3122-5260T= (n.3122-5260T=) c.2462-65T= (n.2462-65T=) c.1505-65T= (n.1505-65T=) c.1496-65T= (n.1496-65T=) | |
5 | g.36995558A>T | CA2673574285 | NIPBL | c.3122-64A>T (n.3122-64A>T) n.409A>T n.2742-64A>T c.1-69020A>T (n.1-69020A>T) c.2378-64A>T (n.2378-64A>T) c.3122-5259A>T (n.3122-5259A>T) c.2462-64A>T (n.2462-64A>T) c.1505-64A>T (n.1505-64A>T) c.1496-64A>T (n.1496-64A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995560T>C | CA2673574286 | NIPBL | c.3122-62T>C (n.3122-62T>C) n.411T>C n.2742-62T>C c.1-69018T>C (n.1-69018T>C) c.2378-62T>C (n.2378-62T>C) c.3122-5257T>C (n.3122-5257T>C) c.2462-62T>C (n.2462-62T>C) c.1505-62T>C (n.1505-62T>C) c.1496-62T>C (n.1496-62T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995560T>G | CA1539599875 | NIPBL | c.3122-62T>G (n.3122-62T>G) n.411T>G n.2742-62T>G c.1-69018T>G (n.1-69018T>G) c.2378-62T>G (n.2378-62T>G) c.3122-5257T>G (n.3122-5257T>G) c.2462-62T>G (n.2462-62T>G) c.1505-62T>G (n.1505-62T>G) c.1496-62T>G (n.1496-62T>G) | dbSNP |
5 | g.36995560T= | CA1539599873 | NIPBL | c.3122-62T= (n.3122-62T=) n.411T= n.2742-62T= c.1-69018T= (n.1-69018T=) c.2378-62T= (n.2378-62T=) c.3122-5257T= (n.3122-5257T=) c.2462-62T= (n.2462-62T=) c.1505-62T= (n.1505-62T=) c.1496-62T= (n.1496-62T=) | |
5 | g.36995562A>T | CA2578288921 | NIPBL | c.3122-60A>T (n.3122-60A>T) n.413A>T n.2742-60A>T c.1-69016A>T (n.1-69016A>T) c.2378-60A>T (n.2378-60A>T) c.3122-5255A>T (n.3122-5255A>T) c.2462-60A>T (n.2462-60A>T) c.1505-60A>T (n.1505-60A>T) c.1496-60A>T (n.1496-60A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995565del | CA2673574287 | NIPBL | c.3122-57del (n.3122-57del) n.416del n.2742-57del c.1-69013del (n.1-69013del) c.2378-57del (n.2378-57del) c.3122-5252del (n.3122-5252del) c.2462-57del (n.2462-57del) c.1505-57del (n.1505-57del) c.1496-57del (n.1496-57del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995565A= | CA1539599877 | NIPBL | c.3122-57A= (n.3122-57A=) n.416A= n.2742-57A= c.1-69013A= (n.1-69013A=) c.2378-57A= (n.2378-57A=) c.3122-5252A= (n.3122-5252A=) c.2462-57A= (n.2462-57A=) c.1505-57A= (n.1505-57A=) c.1496-57A= (n.1496-57A=) | |
5 | g.36995565A>G | CA810296220 | NIPBL | c.3122-57A>G (n.3122-57A>G) n.416A>G n.2742-57A>G c.1-69013A>G (n.1-69013A>G) c.2378-57A>G (n.2378-57A>G) c.3122-5252A>G (n.3122-5252A>G) c.2462-57A>G (n.2462-57A>G) c.1505-57A>G (n.1505-57A>G) c.1496-57A>G (n.1496-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995567T>A | CA1539599881 | NIPBL | c.3122-55T>A (n.3122-55T>A) n.418T>A n.2742-55T>A c.1-69011T>A (n.1-69011T>A) c.2378-55T>A (n.2378-55T>A) c.3122-5250T>A (n.3122-5250T>A) c.2462-55T>A (n.2462-55T>A) c.1505-55T>A (n.1505-55T>A) c.1496-55T>A (n.1496-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995567T>G | CA810296222 | NIPBL | c.3122-55T>G (n.3122-55T>G) n.418T>G n.2742-55T>G c.1-69011T>G (n.1-69011T>G) c.2378-55T>G (n.2378-55T>G) c.3122-5250T>G (n.3122-5250T>G) c.2462-55T>G (n.2462-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.1496-55T>G (n.1496-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995567T= | CA1539599880 | NIPBL | c.3122-55T= (n.3122-55T=) n.418T= n.2742-55T= c.1-69011T= (n.1-69011T=) c.2378-55T= (n.2378-55T=) c.3122-5250T= (n.3122-5250T=) c.2462-55T= (n.2462-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.1496-55T= (n.1496-55T=) | |
5 | g.36995570C>G | CA2673574288 | NIPBL | c.3122-52C>G (n.3122-52C>G) n.421C>G n.2742-52C>G c.1-69008C>G (n.1-69008C>G) c.2378-52C>G (n.2378-52C>G) c.3122-5247C>G (n.3122-5247C>G) c.2462-52C>G (n.2462-52C>G) c.1505-52C>G (n.1505-52C>G) c.1496-52C>G (n.1496-52C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995570C>T | CA2578288922 | NIPBL | c.3122-52C>T (n.3122-52C>T) n.421C>T n.2742-52C>T c.1-69008C>T (n.1-69008C>T) c.2378-52C>T (n.2378-52C>T) c.3122-5247C>T (n.3122-5247C>T) c.2462-52C>T (n.2462-52C>T) c.1505-52C>T (n.1505-52C>T) c.1496-52C>T (n.1496-52C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995571C>A | CA2673574290 | NIPBL | c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) n.422C>A n.2742-51C>A c.1-69007C>A (n.1-69007C>A) c.2378-51C>A (n.2378-51C>A) c.3122-5246C>A (n.3122-5246C>A) c.2462-51C>A (n.2462-51C>A) c.1505-51C>A (n.1505-51C>A) c.1496-51C>A (n.1496-51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995571C= | CA1539599883 | NIPBL | c.3122-51C= (n.3122-51C=) n.422C= n.2742-51C= c.1-69007C= (n.1-69007C=) c.2378-51C= (n.2378-51C=) c.3122-5246C= (n.3122-5246C=) c.2462-51C= (n.2462-51C=) c.1505-51C= (n.1505-51C=) c.1496-51C= (n.1496-51C=) | |
5 | g.36995571C>T | CA2673574289 | NIPBL | c.3122-51C>T (n.3122-51C>T) n.422C>T n.2742-51C>T c.1-69007C>T (n.1-69007C>T) c.2378-51C>T (n.2378-51C>T) c.3122-5246C>T (n.3122-5246C>T) c.2462-51C>T (n.2462-51C>T) c.1505-51C>T (n.1505-51C>T) c.1496-51C>T (n.1496-51C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995575dup | CA559295090 | NIPBL | c.3122-47dup (n.3122-47dup) n.426dup n.2742-47dup c.1-69003dup (n.1-69003dup) c.2378-47dup (n.2378-47dup) c.3122-5242dup (n.3122-5242dup) c.2462-47dup (n.2462-47dup) c.1505-47dup (n.1505-47dup) c.1496-47dup (n.1496-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |