| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995528_36995530delinsCAA | CA1539599785 | NIPBL | c.3122-94_3122-92delinsCAA (n.3122-94_3122-92delinsCAA) n.379_381delinsCAA n.2742-94_2742-92delinsCAA c.1-69050_1-69048delinsCAA (n.1-69050_1-69048delinsCAA) c.2378-94_2378-92delinsCAA (n.2378-94_2378-92delinsCAA) c.3122-5289_3122-5287delinsCAA (n.3122-5289_3122-5287delinsCAA) c.2462-94_2462-92delinsCAA (n.2462-94_2462-92delinsCAA) c.1505-94_1505-92delinsCAA (n.1505-94_1505-92delinsCAA) c.1496-94_1496-92delinsCAA (n.1496-94_1496-92delinsCAA) | |
| 5 | g.36995530_36995531del | CA559295088 | NIPBL | c.3122-92_3122-91del (n.3122-92_3122-91del) n.381_382del n.2742-92_2742-91del c.1-69048_1-69047del (n.1-69048_1-69047del) c.2378-92_2378-91del (n.2378-92_2378-91del) c.3122-5287_3122-5286del (n.3122-5287_3122-5286del) c.2462-92_2462-91del (n.2462-92_2462-91del) c.1505-92_1505-91del (n.1505-92_1505-91del) c.1496-92_1496-91del (n.1496-92_1496-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995530_36995533del | CA2673574271 | NIPBL | c.3122-92_3122-89del (n.3122-92_3122-89del) n.381_384del n.2742-92_2742-89del c.1-69048_1-69045del (n.1-69048_1-69045del) c.2378-92_2378-89del (n.2378-92_2378-89del) c.3122-5287_3122-5284del (n.3122-5287_3122-5284del) c.2462-92_2462-89del (n.2462-92_2462-89del) c.1505-92_1505-89del (n.1505-92_1505-89del) c.1496-92_1496-89del (n.1496-92_1496-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995529_36995530insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT | CA2499699443 | NIPBL | c.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) n.380_381insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT n.2742-93_2742-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT c.1-69049_1-69048insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1-69049_1-69048insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.1505-93_1505-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1505-93_1505-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) | |
| 5 | g.36995530A>T | CA2673574272 | NIPBL | c.3122-92A>T (n.3122-92A>T) n.381A>T n.2742-92A>T c.1-69048A>T (n.1-69048A>T) c.2378-92A>T (n.2378-92A>T) c.3122-5287A>T (n.3122-5287A>T) c.2462-92A>T (n.2462-92A>T) c.1505-92A>T (n.1505-92A>T) c.1496-92A>T (n.1496-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995533A>G | CA2673574273 | NIPBL | c.3122-89A>G (n.3122-89A>G) n.384A>G n.2742-89A>G c.1-69045A>G (n.1-69045A>G) c.2378-89A>G (n.2378-89A>G) c.3122-5284A>G (n.3122-5284A>G) c.2462-89A>G (n.2462-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.1496-89A>G (n.1496-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995534C>A | CA2673574274 | NIPBL | c.3122-88C>A (n.3122-88C>A) n.385C>A n.2742-88C>A c.1-69044C>A (n.1-69044C>A) c.2378-88C>A (n.2378-88C>A) c.3122-5283C>A (n.3122-5283C>A) c.2462-88C>A (n.2462-88C>A) c.1505-88C>A (n.1505-88C>A) c.1496-88C>A (n.1496-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995534C>T | CA2673574275 | NIPBL | c.3122-88C>T (n.3122-88C>T) n.385C>T n.2742-88C>T c.1-69044C>T (n.1-69044C>T) c.2378-88C>T (n.2378-88C>T) c.3122-5283C>T (n.3122-5283C>T) c.2462-88C>T (n.2462-88C>T) c.1505-88C>T (n.1505-88C>T) c.1496-88C>T (n.1496-88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995535T>A | CA2546725684 | NIPBL | c.3122-87T>A (n.3122-87T>A) n.386T>A n.2742-87T>A c.1-69043T>A (n.1-69043T>A) c.2378-87T>A (n.2378-87T>A) c.3122-5282T>A (n.3122-5282T>A) c.2462-87T>A (n.2462-87T>A) c.1505-87T>A (n.1505-87T>A) c.1496-87T>A (n.1496-87T>A) | |
| 5 | g.36995536A>G | CA2673574276 | NIPBL | c.3122-86A>G (n.3122-86A>G) n.387A>G n.2742-86A>G c.1-69042A>G (n.1-69042A>G) c.2378-86A>G (n.2378-86A>G) c.3122-5281A>G (n.3122-5281A>G) c.2462-86A>G (n.2462-86A>G) c.1505-86A>G (n.1505-86A>G) c.1496-86A>G (n.1496-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995537A= | CA1539599793 | NIPBL | c.3122-85A= (n.3122-85A=) n.388A= n.2742-85A= c.1-69041A= (n.1-69041A=) c.2378-85A= (n.2378-85A=) c.3122-5280A= (n.3122-5280A=) c.2462-85A= (n.2462-85A=) c.1505-85A= (n.1505-85A=) c.1496-85A= (n.1496-85A=) | |
| 5 | g.36995537A>G | CA1539599792 | NIPBL | c.3122-85A>G (n.3122-85A>G) n.388A>G n.2742-85A>G c.1-69041A>G (n.1-69041A>G) c.2378-85A>G (n.2378-85A>G) c.3122-5280A>G (n.3122-5280A>G) c.2462-85A>G (n.2462-85A>G) c.1505-85A>G (n.1505-85A>G) c.1496-85A>G (n.1496-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995538T>C | CA1539599801 | NIPBL | c.3122-84T>C (n.3122-84T>C) n.389T>C n.2742-84T>C c.1-69040T>C (n.1-69040T>C) c.2378-84T>C (n.2378-84T>C) c.3122-5279T>C (n.3122-5279T>C) c.2462-84T>C (n.2462-84T>C) c.1505-84T>C (n.1505-84T>C) c.1496-84T>C (n.1496-84T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995538T= | CA1539599797 | NIPBL | c.3122-84T= (n.3122-84T=) n.389T= n.2742-84T= c.1-69040T= (n.1-69040T=) c.2378-84T= (n.2378-84T=) c.3122-5279T= (n.3122-5279T=) c.2462-84T= (n.2462-84T=) c.1505-84T= (n.1505-84T=) c.1496-84T= (n.1496-84T=) | |
| 5 | g.36995539A= | CA1539599805 | NIPBL | c.3122-83A= (n.3122-83A=) n.390A= n.2742-83A= c.1-69039A= (n.1-69039A=) c.2378-83A= (n.2378-83A=) c.3122-5278A= (n.3122-5278A=) c.2462-83A= (n.2462-83A=) c.1505-83A= (n.1505-83A=) c.1496-83A= (n.1496-83A=) | |
| 5 | g.36995539A>G | CA1539599807 | NIPBL | c.3122-83A>G (n.3122-83A>G) n.390A>G n.2742-83A>G c.1-69039A>G (n.1-69039A>G) c.2378-83A>G (n.2378-83A>G) c.3122-5278A>G (n.3122-5278A>G) c.2462-83A>G (n.2462-83A>G) c.1505-83A>G (n.1505-83A>G) c.1496-83A>G (n.1496-83A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995541_36995544del | CA2553014818 | NIPBL | c.3122-81_3122-78del (n.3122-81_3122-78del) n.392_395del n.2742-81_2742-78del c.1-69037_1-69034del (n.1-69037_1-69034del) c.2378-81_2378-78del (n.2378-81_2378-78del) c.3122-5276_3122-5273del (n.3122-5276_3122-5273del) c.2462-81_2462-78del (n.2462-81_2462-78del) c.1505-81_1505-78del (n.1505-81_1505-78del) c.1496-81_1496-78del (n.1496-81_1496-78del) | |
| 5 | g.36995541T>A | CA2578288916 | NIPBL | c.3122-81T>A (n.3122-81T>A) n.392T>A n.2742-81T>A c.1-69037T>A (n.1-69037T>A) c.2378-81T>A (n.2378-81T>A) c.3122-5276T>A (n.3122-5276T>A) c.2462-81T>A (n.2462-81T>A) c.1505-81T>A (n.1505-81T>A) c.1496-81T>A (n.1496-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995542T>C | CA2578288918 | NIPBL | c.3122-80T>C (n.3122-80T>C) n.393T>C n.2742-80T>C c.1-69036T>C (n.1-69036T>C) c.2378-80T>C (n.2378-80T>C) c.3122-5275T>C (n.3122-5275T>C) c.2462-80T>C (n.2462-80T>C) c.1505-80T>C (n.1505-80T>C) c.1496-80T>C (n.1496-80T>C) | |
| 5 | g.36995545A= | CA1539599810 | NIPBL | c.3122-77A= (n.3122-77A=) n.396A= n.2742-77A= c.1-69033A= (n.1-69033A=) c.2378-77A= (n.2378-77A=) c.3122-5272A= (n.3122-5272A=) c.2462-77A= (n.2462-77A=) c.1505-77A= (n.1505-77A=) c.1496-77A= (n.1496-77A=) | |
| 5 | g.36995545A>G | CA810296202 | NIPBL | c.3122-77A>G (n.3122-77A>G) n.396A>G n.2742-77A>G c.1-69033A>G (n.1-69033A>G) c.2378-77A>G (n.2378-77A>G) c.3122-5272A>G (n.3122-5272A>G) c.2462-77A>G (n.2462-77A>G) c.1505-77A>G (n.1505-77A>G) c.1496-77A>G (n.1496-77A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995545A>T | CA2673574277 | NIPBL | c.3122-77A>T (n.3122-77A>T) n.396A>T n.2742-77A>T c.1-69033A>T (n.1-69033A>T) c.2378-77A>T (n.2378-77A>T) c.3122-5272A>T (n.3122-5272A>T) c.2462-77A>T (n.2462-77A>T) c.1505-77A>T (n.1505-77A>T) c.1496-77A>T (n.1496-77A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995546T>A | CA810296206 | NIPBL | c.3122-76T>A (n.3122-76T>A) n.397T>A n.2742-76T>A c.1-69032T>A (n.1-69032T>A) c.2378-76T>A (n.2378-76T>A) c.3122-5271T>A (n.3122-5271T>A) c.2462-76T>A (n.2462-76T>A) c.1505-76T>A (n.1505-76T>A) c.1496-76T>A (n.1496-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995546T= | CA1539599812 | NIPBL | c.3122-76T= (n.3122-76T=) n.397T= n.2742-76T= c.1-69032T= (n.1-69032T=) c.2378-76T= (n.2378-76T=) c.3122-5271T= (n.3122-5271T=) c.2462-76T= (n.2462-76T=) c.1505-76T= (n.1505-76T=) c.1496-76T= (n.1496-76T=) | |
| 5 | g.36995547T>C | CA117052573 | NIPBL | c.3122-75T>C (n.3122-75T>C) n.398T>C n.2742-75T>C c.1-69031T>C (n.1-69031T>C) c.2378-75T>C (n.2378-75T>C) c.3122-5270T>C (n.3122-5270T>C) c.2462-75T>C (n.2462-75T>C) c.1505-75T>C (n.1505-75T>C) c.1496-75T>C (n.1496-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995547T= | CA1539599816 | NIPBL | c.3122-75T= (n.3122-75T=) n.398T= n.2742-75T= c.1-69031T= (n.1-69031T=) c.2378-75T= (n.2378-75T=) c.3122-5270T= (n.3122-5270T=) c.2462-75T= (n.2462-75T=) c.1505-75T= (n.1505-75T=) c.1496-75T= (n.1496-75T=) | |
| 5 | g.36995548A= | CA1539599825 | NIPBL | c.3122-74A= (n.3122-74A=) n.399A= n.2742-74A= c.1-69030A= (n.1-69030A=) c.2378-74A= (n.2378-74A=) c.3122-5269A= (n.3122-5269A=) c.2462-74A= (n.2462-74A=) c.1505-74A= (n.1505-74A=) c.1496-74A= (n.1496-74A=) | |
| 5 | g.36995548A>T | CA1539599826 | NIPBL | c.3122-74A>T (n.3122-74A>T) n.399A>T n.2742-74A>T c.1-69030A>T (n.1-69030A>T) c.2378-74A>T (n.2378-74A>T) c.3122-5269A>T (n.3122-5269A>T) c.2462-74A>T (n.2462-74A>T) c.1505-74A>T (n.1505-74A>T) c.1496-74A>T (n.1496-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995549T>A | CA2673574278 | NIPBL | c.3122-73T>A (n.3122-73T>A) n.400T>A n.2742-73T>A c.1-69029T>A (n.1-69029T>A) c.2378-73T>A (n.2378-73T>A) c.3122-5268T>A (n.3122-5268T>A) c.2462-73T>A (n.2462-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.1496-73T>A (n.1496-73T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995549T>C | CA810296207 | NIPBL | c.3122-73T>C (n.3122-73T>C) n.400T>C n.2742-73T>C c.1-69029T>C (n.1-69029T>C) c.2378-73T>C (n.2378-73T>C) c.3122-5268T>C (n.3122-5268T>C) c.2462-73T>C (n.2462-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.1496-73T>C (n.1496-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995549T= | CA1539599829 | NIPBL | c.3122-73T= (n.3122-73T=) n.400T= n.2742-73T= c.1-69029T= (n.1-69029T=) c.2378-73T= (n.2378-73T=) c.3122-5268T= (n.3122-5268T=) c.2462-73T= (n.2462-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.1496-73T= (n.1496-73T=) | |
| 5 | g.36995550G>A | CA2673574279 | NIPBL | c.3122-72G>A (n.3122-72G>A) n.401G>A n.2742-72G>A c.1-69028G>A (n.1-69028G>A) c.2378-72G>A (n.2378-72G>A) c.3122-5267G>A (n.3122-5267G>A) c.2462-72G>A (n.2462-72G>A) c.1505-72G>A (n.1505-72G>A) c.1496-72G>A (n.1496-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995550G>T | CA2673574280 | NIPBL | c.3122-72G>T (n.3122-72G>T) n.401G>T n.2742-72G>T c.1-69028G>T (n.1-69028G>T) c.2378-72G>T (n.2378-72G>T) c.3122-5267G>T (n.3122-5267G>T) c.2462-72G>T (n.2462-72G>T) c.1505-72G>T (n.1505-72G>T) c.1496-72G>T (n.1496-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995550_36995554delinsGCTAA | CA1539599831 | NIPBL | c.3122-72_3122-68delinsGCTAA (n.3122-72_3122-68delinsGCTAA) n.401_405delinsGCTAA n.2742-72_2742-68delinsGCTAA c.1-69028_1-69024delinsGCTAA (n.1-69028_1-69024delinsGCTAA) c.2378-72_2378-68delinsGCTAA (n.2378-72_2378-68delinsGCTAA) c.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA (n.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA) c.2462-72_2462-68delinsGCTAA (n.2462-72_2462-68delinsGCTAA) c.1505-72_1505-68delinsGCTAA (n.1505-72_1505-68delinsGCTAA) c.1496-72_1496-68delinsGCTAA (n.1496-72_1496-68delinsGCTAA) | |
| 5 | g.36995551C>A | CA1539599833 | NIPBL | c.3122-71C>A (n.3122-71C>A) n.402C>A n.2742-71C>A c.1-69027C>A (n.1-69027C>A) c.2378-71C>A (n.2378-71C>A) c.3122-5266C>A (n.3122-5266C>A) c.2462-71C>A (n.2462-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.1496-71C>A (n.1496-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995551C= | CA1539599832 | NIPBL | c.3122-71C= (n.3122-71C=) n.402C= n.2742-71C= c.1-69027C= (n.1-69027C=) c.2378-71C= (n.2378-71C=) c.3122-5266C= (n.3122-5266C=) c.2462-71C= (n.2462-71C=) c.1505-71C= (n.1505-71C=) c.1496-71C= (n.1496-71C=) | |
| 5 | g.36995551C>T | CA2512248842 | NIPBL | c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) n.402C>T n.2742-71C>T c.1-69027C>T (n.1-69027C>T) c.2378-71C>T (n.2378-71C>T) c.3122-5266C>T (n.3122-5266C>T) c.2462-71C>T (n.2462-71C>T) c.1505-71C>T (n.1505-71C>T) c.1496-71C>T (n.1496-71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995553_36995556del | CA117052574 | NIPBL | c.3122-69_3122-66del (n.3122-69_3122-66del) n.404_407del n.2742-69_2742-66del c.1-69025_1-69022del (n.1-69025_1-69022del) c.2378-69_2378-66del (n.2378-69_2378-66del) c.3122-5264_3122-5261del (n.3122-5264_3122-5261del) c.2462-69_2462-66del (n.2462-69_2462-66del) c.1505-69_1505-66del (n.1505-69_1505-66del) c.1496-69_1496-66del (n.1496-69_1496-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995553A= | CA1539599836 | NIPBL | c.3122-69A= (n.3122-69A=) n.404A= n.2742-69A= c.1-69025A= (n.1-69025A=) c.2378-69A= (n.2378-69A=) c.3122-5264A= (n.3122-5264A=) c.2462-69A= (n.2462-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.1496-69A= (n.1496-69A=) | |
| 5 | g.36995553A>T | CA559295089 | NIPBL | c.3122-69A>T (n.3122-69A>T) n.404A>T n.2742-69A>T c.1-69025A>T (n.1-69025A>T) c.2378-69A>T (n.2378-69A>T) c.3122-5264A>T (n.3122-5264A>T) c.2462-69A>T (n.2462-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.1496-69A>T (n.1496-69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554A>C | CA2673574281 | NIPBL | c.3122-68A>C (n.3122-68A>C) n.405A>C n.2742-68A>C c.1-69024A>C (n.1-69024A>C) c.2378-68A>C (n.2378-68A>C) c.3122-5263A>C (n.3122-5263A>C) c.2462-68A>C (n.2462-68A>C) c.1505-68A>C (n.1505-68A>C) c.1496-68A>C (n.1496-68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554A>G | CA2595469896 | NIPBL | c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) n.405A>G n.2742-68A>G c.1-69024A>G (n.1-69024A>G) c.2378-68A>G (n.2378-68A>G) c.3122-5263A>G (n.3122-5263A>G) c.2462-68A>G (n.2462-68A>G) c.1505-68A>G (n.1505-68A>G) c.1496-68A>G (n.1496-68A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554A>T | CA2673574282 | NIPBL | c.3122-68A>T (n.3122-68A>T) n.405A>T n.2742-68A>T c.1-69024A>T (n.1-69024A>T) c.2378-68A>T (n.2378-68A>T) c.3122-5263A>T (n.3122-5263A>T) c.2462-68A>T (n.2462-68A>T) c.1505-68A>T (n.1505-68A>T) c.1496-68A>T (n.1496-68A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554_36995555delinsAC | CA1539599843 | NIPBL | c.3122-68_3122-67delinsAC (n.3122-68_3122-67delinsAC) n.405_406delinsAC n.2742-68_2742-67delinsAC c.1-69024_1-69023delinsAC (n.1-69024_1-69023delinsAC) c.2378-68_2378-67delinsAC (n.2378-68_2378-67delinsAC) c.3122-5263_3122-5262delinsAC (n.3122-5263_3122-5262delinsAC) c.2462-68_2462-67delinsAC (n.2462-68_2462-67delinsAC) c.1505-68_1505-67delinsAC (n.1505-68_1505-67delinsAC) c.1496-68_1496-67delinsAC (n.1496-68_1496-67delinsAC) | |
| 5 | g.36995555del | CA810296211 | NIPBL | c.3122-67del (n.3122-67del) n.406del n.2742-67del c.1-69023del (n.1-69023del) c.2378-67del (n.2378-67del) c.3122-5262del (n.3122-5262del) c.2462-67del (n.2462-67del) c.1505-67del (n.1505-67del) c.1496-67del (n.1496-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995555C>A | CA2673574283 | NIPBL | c.3122-67C>A (n.3122-67C>A) n.406C>A n.2742-67C>A c.1-69023C>A (n.1-69023C>A) c.2378-67C>A (n.2378-67C>A) c.3122-5262C>A (n.3122-5262C>A) c.2462-67C>A (n.2462-67C>A) c.1505-67C>A (n.1505-67C>A) c.1496-67C>A (n.1496-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995555C>G | CA2578288919 | NIPBL | c.3122-67C>G (n.3122-67C>G) n.406C>G n.2742-67C>G c.1-69023C>G (n.1-69023C>G) c.2378-67C>G (n.2378-67C>G) c.3122-5262C>G (n.3122-5262C>G) c.2462-67C>G (n.2462-67C>G) c.1505-67C>G (n.1505-67C>G) c.1496-67C>G (n.1496-67C>G) | |
| 5 | g.36995555_36995557delinsCTT | CA1539599851 | NIPBL | c.3122-67_3122-65delinsCTT (n.3122-67_3122-65delinsCTT) n.406_408delinsCTT n.2742-67_2742-65delinsCTT c.1-69023_1-69021delinsCTT (n.1-69023_1-69021delinsCTT) c.2378-67_2378-65delinsCTT (n.2378-67_2378-65delinsCTT) c.3122-5262_3122-5260delinsCTT (n.3122-5262_3122-5260delinsCTT) c.2462-67_2462-65delinsCTT (n.2462-67_2462-65delinsCTT) c.1505-67_1505-65delinsCTT (n.1505-67_1505-65delinsCTT) c.1496-67_1496-65delinsCTT (n.1496-67_1496-65delinsCTT) | |
| 5 | g.36995556T>C | CA2673574284 | NIPBL | c.3122-66T>C (n.3122-66T>C) n.407T>C n.2742-66T>C c.1-69022T>C (n.1-69022T>C) c.2378-66T>C (n.2378-66T>C) c.3122-5261T>C (n.3122-5261T>C) c.2462-66T>C (n.2462-66T>C) c.1505-66T>C (n.1505-66T>C) c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995556_36995557del | CA810296215 | NIPBL | c.3122-66_3122-65del (n.3122-66_3122-65del) n.407_408del n.2742-66_2742-65del c.1-69022_1-69021del (n.1-69022_1-69021del) c.2378-66_2378-65del (n.2378-66_2378-65del) c.3122-5261_3122-5260del (n.3122-5261_3122-5260del) c.2462-66_2462-65del (n.2462-66_2462-65del) c.1505-66_1505-65del (n.1505-66_1505-65del) c.1496-66_1496-65del (n.1496-66_1496-65del) | dbSNP gnomAD v4 |