Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.378del
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5g.36995526A>GCA810296197NIPBLc.3122-96A>G (n.3122-96A>G)
n.377A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.377A>T
n.2742-96A>T
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dbSNP
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n.379C>A
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gnomAD v4
5g.36995528C>TCA2578288912NIPBLc.3122-94C>T (n.3122-94C>T)
n.379C>T
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c.2378-94C>T (n.2378-94C>T)
c.3122-5289C>T (n.3122-5289C>T)
c.2462-94C>T (n.2462-94C>T)
c.1505-94C>T (n.1505-94C>T)
c.1496-94C>T (n.1496-94C>T)
gnomAD v4
5g.36995528_36995530delinsCAACA1539599785NIPBLc.3122-94_3122-92delinsCAA (n.3122-94_3122-92delinsCAA)
n.379_381delinsCAA
n.2742-94_2742-92delinsCAA
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c.2378-94_2378-92delinsCAA (n.2378-94_2378-92delinsCAA)
c.3122-5289_3122-5287delinsCAA (n.3122-5289_3122-5287delinsCAA)
c.2462-94_2462-92delinsCAA (n.2462-94_2462-92delinsCAA)
c.1505-94_1505-92delinsCAA (n.1505-94_1505-92delinsCAA)
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5g.36995530_36995531delCA559295088NIPBLc.3122-92_3122-91del (n.3122-92_3122-91del)
n.381_382del
n.2742-92_2742-91del
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c.2462-92_2462-91del (n.2462-92_2462-91del)
c.1505-92_1505-91del (n.1505-92_1505-91del)
c.1496-92_1496-91del (n.1496-92_1496-91del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995530_36995533delCA2673574271NIPBLc.3122-92_3122-89del (n.3122-92_3122-89del)
n.381_384del
n.2742-92_2742-89del
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c.2462-92_2462-89del (n.2462-92_2462-89del)
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gnomAD v4
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c.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
c.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
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c.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
5g.36995530A>TCA2673574272NIPBLc.3122-92A>T (n.3122-92A>T)
n.381A>T
n.2742-92A>T
c.1-69048A>T (n.1-69048A>T)
c.2378-92A>T (n.2378-92A>T)
c.3122-5287A>T (n.3122-5287A>T)
c.2462-92A>T (n.2462-92A>T)
c.1505-92A>T (n.1505-92A>T)
c.1496-92A>T (n.1496-92A>T)
gnomAD v4
5g.36995533A>GCA2673574273NIPBLc.3122-89A>G (n.3122-89A>G)
n.384A>G
n.2742-89A>G
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c.1505-89A>G (n.1505-89A>G)
c.1496-89A>G (n.1496-89A>G)
gnomAD v4
5g.36995534C>ACA2673574274NIPBLc.3122-88C>A (n.3122-88C>A)
n.385C>A
n.2742-88C>A
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c.2462-88C>A (n.2462-88C>A)
c.1505-88C>A (n.1505-88C>A)
c.1496-88C>A (n.1496-88C>A)
gnomAD v4
5g.36995534C>TCA2673574275NIPBLc.3122-88C>T (n.3122-88C>T)
n.385C>T
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c.1496-88C>T (n.1496-88C>T)
gnomAD v4
5g.36995535T>ACA2546725684NIPBLc.3122-87T>A (n.3122-87T>A)
n.386T>A
n.2742-87T>A
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c.1496-87T>A (n.1496-87T>A)
5g.36995536A>GCA2673574276NIPBLc.3122-86A>G (n.3122-86A>G)
n.387A>G
n.2742-86A>G
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c.3122-5281A>G (n.3122-5281A>G)
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c.1496-86A>G (n.1496-86A>G)
gnomAD v4
5g.36995537A=CA1539599793NIPBLc.3122-85A= (n.3122-85A=)
n.388A=
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5g.36995537A>GCA1539599792NIPBLc.3122-85A>G (n.3122-85A>G)
n.388A>G
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dbSNP gnomAD v4
5g.36995538T>CCA1539599801NIPBLc.3122-84T>C (n.3122-84T>C)
n.389T>C
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c.3122-5279T>C (n.3122-5279T>C)
c.2462-84T>C (n.2462-84T>C)
c.1505-84T>C (n.1505-84T>C)
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dbSNP
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c.1505-83A= (n.1505-83A=)
c.1496-83A= (n.1496-83A=)
5g.36995539A>GCA1539599807NIPBLc.3122-83A>G (n.3122-83A>G)
n.390A>G
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c.1505-83A>G (n.1505-83A>G)
c.1496-83A>G (n.1496-83A>G)
dbSNP
5g.36995541_36995544delCA2553014818NIPBLc.3122-81_3122-78del (n.3122-81_3122-78del)
n.392_395del
n.2742-81_2742-78del
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c.2462-81_2462-78del (n.2462-81_2462-78del)
c.1505-81_1505-78del (n.1505-81_1505-78del)
c.1496-81_1496-78del (n.1496-81_1496-78del)
5g.36995541T>ACA2578288916NIPBLc.3122-81T>A (n.3122-81T>A)
n.392T>A
n.2742-81T>A
c.1-69037T>A (n.1-69037T>A)
c.2378-81T>A (n.2378-81T>A)
c.3122-5276T>A (n.3122-5276T>A)
c.2462-81T>A (n.2462-81T>A)
c.1505-81T>A (n.1505-81T>A)
c.1496-81T>A (n.1496-81T>A)
gnomAD v4
5g.36995542T>CCA2578288918NIPBLc.3122-80T>C (n.3122-80T>C)
n.393T>C
n.2742-80T>C
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5g.36995545A=CA1539599810NIPBLc.3122-77A= (n.3122-77A=)
n.396A=
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c.1505-77A= (n.1505-77A=)
c.1496-77A= (n.1496-77A=)

Number of alleles fetched