Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995502_36995507delinsTTAAAA | CA1539599709 | NIPBL | c.3122-120_3122-115delinsTTAAAA (n.3122-120_3122-115delinsTTAAAA) n.353_358delinsTTAAAA n.2742-120_2742-115delinsTTAAAA c.1-69076_1-69071delinsTTAAAA (n.1-69076_1-69071delinsTTAAAA) c.2378-120_2378-115delinsTTAAAA (n.2378-120_2378-115delinsTTAAAA) c.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA (n.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA) c.2462-120_2462-115delinsTTAAAA (n.2462-120_2462-115delinsTTAAAA) c.1505-120_1505-115delinsTTAAAA (n.1505-120_1505-115delinsTTAAAA) c.1496-120_1496-115delinsTTAAAA (n.1496-120_1496-115delinsTTAAAA) | |
5 | g.36995503T= | CA1539599712 | NIPBL | c.3122-119T= (n.3122-119T=) n.354T= n.2742-119T= c.1-69075T= (n.1-69075T=) c.2378-119T= (n.2378-119T=) c.3122-5314T= (n.3122-5314T=) c.2462-119T= (n.2462-119T=) c.1505-119T= (n.1505-119T=) c.1496-119T= (n.1496-119T=) | |
5 | g.36995507_36995511del | CA1539599721 | NIPBL | c.3122-115_3122-111del (n.3122-115_3122-111del) n.358_362del n.2742-115_2742-111del c.1-69071_1-69067del (n.1-69071_1-69067del) c.2378-115_2378-111del (n.2378-115_2378-111del) c.3122-5310_3122-5306del (n.3122-5310_3122-5306del) c.2462-115_2462-111del (n.2462-115_2462-111del) c.1505-115_1505-111del (n.1505-115_1505-111del) c.1496-115_1496-111del (n.1496-115_1496-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995504A>T | CA2673574260 | NIPBL | c.3122-118A>T (n.3122-118A>T) n.355A>T n.2742-118A>T c.1-69074A>T (n.1-69074A>T) c.2378-118A>T (n.2378-118A>T) c.3122-5313A>T (n.3122-5313A>T) c.2462-118A>T (n.2462-118A>T) c.1505-118A>T (n.1505-118A>T) c.1496-118A>T (n.1496-118A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995507dup | CA117052564 | NIPBL | c.3122-115dup (n.3122-115dup) n.358dup n.2742-115dup c.1-69071dup (n.1-69071dup) c.2378-115dup (n.2378-115dup) c.3122-5310dup (n.3122-5310dup) c.2462-115dup (n.2462-115dup) c.1505-115dup (n.1505-115dup) c.1496-115dup (n.1496-115dup) | dbSNP |
5 | g.36995508T= | CA1539599727 | NIPBL | c.3122-114T= (n.3122-114T=) n.359T= n.2742-114T= c.1-69070T= (n.1-69070T=) c.2378-114T= (n.2378-114T=) c.3122-5309T= (n.3122-5309T=) c.2462-114T= (n.2462-114T=) c.1505-114T= (n.1505-114T=) c.1496-114T= (n.1496-114T=) | |
5 | g.36995508_36995512delinsTAAAC | CA1539599730 | NIPBL | c.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC) n.359_363delinsTAAAC n.2742-114_2742-110delinsTAAAC c.1-69070_1-69066delinsTAAAC (n.1-69070_1-69066delinsTAAAC) c.2378-114_2378-110delinsTAAAC (n.2378-114_2378-110delinsTAAAC) c.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC (n.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC) c.2462-114_2462-110delinsTAAAC (n.2462-114_2462-110delinsTAAAC) c.1505-114_1505-110delinsTAAAC (n.1505-114_1505-110delinsTAAAC) c.1496-114_1496-110delinsTAAAC (n.1496-114_1496-110delinsTAAAC) | |
5 | g.36995509A>G | CA2514586170 | NIPBL | c.3122-113A>G (n.3122-113A>G) n.360A>G n.2742-113A>G c.1-69069A>G (n.1-69069A>G) c.2378-113A>G (n.2378-113A>G) c.3122-5308A>G (n.3122-5308A>G) c.2462-113A>G (n.2462-113A>G) c.1505-113A>G (n.1505-113A>G) c.1496-113A>G (n.1496-113A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995511dup | CA559295087 | NIPBL | c.3122-111dup (n.3122-111dup) n.362dup n.2742-111dup c.1-69067dup (n.1-69067dup) c.2378-111dup (n.2378-111dup) c.3122-5306dup (n.3122-5306dup) c.2462-111dup (n.2462-111dup) c.1505-111dup (n.1505-111dup) c.1496-111dup (n.1496-111dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995510_36995513del | CA1539599736 | NIPBL | c.3122-112_3122-109del (n.3122-112_3122-109del) n.361_364del n.2742-112_2742-109del c.1-69068_1-69065del (n.1-69068_1-69065del) c.2378-112_2378-109del (n.2378-112_2378-109del) c.3122-5307_3122-5304del (n.3122-5307_3122-5304del) c.2462-112_2462-109del (n.2462-112_2462-109del) c.1505-112_1505-109del (n.1505-112_1505-109del) c.1496-112_1496-109del (n.1496-112_1496-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995510A>C | CA2673574261 | NIPBL | c.3122-112A>C (n.3122-112A>C) n.361A>C n.2742-112A>C c.1-69068A>C (n.1-69068A>C) c.2378-112A>C (n.2378-112A>C) c.3122-5307A>C (n.3122-5307A>C) c.2462-112A>C (n.2462-112A>C) c.1505-112A>C (n.1505-112A>C) c.1496-112A>C (n.1496-112A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995512_36995513del | CA2673574262 | NIPBL | c.3122-110_3122-109del (n.3122-110_3122-109del) n.363_364del n.2742-110_2742-109del c.1-69066_1-69065del (n.1-69066_1-69065del) c.2378-110_2378-109del (n.2378-110_2378-109del) c.3122-5305_3122-5304del (n.3122-5305_3122-5304del) c.2462-110_2462-109del (n.2462-110_2462-109del) c.1505-110_1505-109del (n.1505-110_1505-109del) c.1496-110_1496-109del (n.1496-110_1496-109del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995512C>A | CA2673574263 | NIPBL | c.3122-110C>A (n.3122-110C>A) n.363C>A n.2742-110C>A c.1-69066C>A (n.1-69066C>A) c.2378-110C>A (n.2378-110C>A) c.3122-5305C>A (n.3122-5305C>A) c.2462-110C>A (n.2462-110C>A) c.1505-110C>A (n.1505-110C>A) c.1496-110C>A (n.1496-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995513A= | CA1539599739 | NIPBL | c.3122-109A= (n.3122-109A=) n.364A= n.2742-109A= c.1-69065A= (n.1-69065A=) c.2378-109A= (n.2378-109A=) c.3122-5304A= (n.3122-5304A=) c.2462-109A= (n.2462-109A=) c.1505-109A= (n.1505-109A=) c.1496-109A= (n.1496-109A=) | |
5 | g.36995513A>C | CA810296193 | NIPBL | c.3122-109A>C (n.3122-109A>C) n.364A>C n.2742-109A>C c.1-69065A>C (n.1-69065A>C) c.2378-109A>C (n.2378-109A>C) c.3122-5304A>C (n.3122-5304A>C) c.2462-109A>C (n.2462-109A>C) c.1505-109A>C (n.1505-109A>C) c.1496-109A>C (n.1496-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995517G>A | CA1539599745 | NIPBL | c.3122-105G>A (n.3122-105G>A) n.368G>A n.2742-105G>A c.1-69061G>A (n.1-69061G>A) c.2378-105G>A (n.2378-105G>A) c.3122-5300G>A (n.3122-5300G>A) c.2462-105G>A (n.2462-105G>A) c.1505-105G>A (n.1505-105G>A) c.1496-105G>A (n.1496-105G>A) | dbSNP |
5 | g.36995517G= | CA1539599744 | NIPBL | c.3122-105G= (n.3122-105G=) n.368G= n.2742-105G= c.1-69061G= (n.1-69061G=) c.2378-105G= (n.2378-105G=) c.3122-5300G= (n.3122-5300G=) c.2462-105G= (n.2462-105G=) c.1505-105G= (n.1505-105G=) c.1496-105G= (n.1496-105G=) | |
5 | g.36995517G>T | CA2673574264 | NIPBL | c.3122-105G>T (n.3122-105G>T) n.368G>T n.2742-105G>T c.1-69061G>T (n.1-69061G>T) c.2378-105G>T (n.2378-105G>T) c.3122-5300G>T (n.3122-5300G>T) c.2462-105G>T (n.2462-105G>T) c.1505-105G>T (n.1505-105G>T) c.1496-105G>T (n.1496-105G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995518A>C | CA2673574265 | NIPBL | c.3122-104A>C (n.3122-104A>C) n.369A>C n.2742-104A>C c.1-69060A>C (n.1-69060A>C) c.2378-104A>C (n.2378-104A>C) c.3122-5299A>C (n.3122-5299A>C) c.2462-104A>C (n.2462-104A>C) c.1505-104A>C (n.1505-104A>C) c.1496-104A>C (n.1496-104A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995518A>G | CA2673574266 | NIPBL | c.3122-104A>G (n.3122-104A>G) n.369A>G n.2742-104A>G c.1-69060A>G (n.1-69060A>G) c.2378-104A>G (n.2378-104A>G) c.3122-5299A>G (n.3122-5299A>G) c.2462-104A>G (n.2462-104A>G) c.1505-104A>G (n.1505-104A>G) c.1496-104A>G (n.1496-104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995520T>A | CA2673574267 | NIPBL | c.3122-102T>A (n.3122-102T>A) n.371T>A n.2742-102T>A c.1-69058T>A (n.1-69058T>A) c.2378-102T>A (n.2378-102T>A) c.3122-5297T>A (n.3122-5297T>A) c.2462-102T>A (n.2462-102T>A) c.1505-102T>A (n.1505-102T>A) c.1496-102T>A (n.1496-102T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995520T>G | CA1539599750 | NIPBL | c.3122-102T>G (n.3122-102T>G) n.371T>G n.2742-102T>G c.1-69058T>G (n.1-69058T>G) c.2378-102T>G (n.2378-102T>G) c.3122-5297T>G (n.3122-5297T>G) c.2462-102T>G (n.2462-102T>G) c.1505-102T>G (n.1505-102T>G) c.1496-102T>G (n.1496-102T>G) | dbSNP |
5 | g.36995520T= | CA1539599752 | NIPBL | c.3122-102T= (n.3122-102T=) n.371T= n.2742-102T= c.1-69058T= (n.1-69058T=) c.2378-102T= (n.2378-102T=) c.3122-5297T= (n.3122-5297T=) c.2462-102T= (n.2462-102T=) c.1505-102T= (n.1505-102T=) c.1496-102T= (n.1496-102T=) | |
5 | g.36995522A= | CA1539599769 | NIPBL | c.3122-100A= (n.3122-100A=) n.373A= n.2742-100A= c.1-69056A= (n.1-69056A=) c.2378-100A= (n.2378-100A=) c.3122-5295A= (n.3122-5295A=) c.2462-100A= (n.2462-100A=) c.1505-100A= (n.1505-100A=) c.1496-100A= (n.1496-100A=) | |
5 | g.36995522A>C | CA117052565 | NIPBL | c.3122-100A>C (n.3122-100A>C) n.373A>C n.2742-100A>C c.1-69056A>C (n.1-69056A>C) c.2378-100A>C (n.2378-100A>C) c.3122-5295A>C (n.3122-5295A>C) c.2462-100A>C (n.2462-100A>C) c.1505-100A>C (n.1505-100A>C) c.1496-100A>C (n.1496-100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995522A>G | CA1075107955 | NIPBL | c.3122-100A>G (n.3122-100A>G) n.373A>G n.2742-100A>G c.1-69056A>G (n.1-69056A>G) c.2378-100A>G (n.2378-100A>G) c.3122-5295A>G (n.3122-5295A>G) c.2462-100A>G (n.2462-100A>G) c.1505-100A>G (n.1505-100A>G) c.1496-100A>G (n.1496-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995522A>T | CA2578288903 | NIPBL | c.3122-100A>T (n.3122-100A>T) n.373A>T n.2742-100A>T c.1-69056A>T (n.1-69056A>T) c.2378-100A>T (n.2378-100A>T) c.3122-5295A>T (n.3122-5295A>T) c.2462-100A>T (n.2462-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.1496-100A>T (n.1496-100A>T) | |
5 | g.36995523G>C | CA2673574268 | NIPBL | c.3122-99G>C (n.3122-99G>C) n.374G>C n.2742-99G>C c.1-69055G>C (n.1-69055G>C) c.2378-99G>C (n.2378-99G>C) c.3122-5294G>C (n.3122-5294G>C) c.2462-99G>C (n.2462-99G>C) c.1505-99G>C (n.1505-99G>C) c.1496-99G>C (n.1496-99G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995523G>T | CA2673574269 | NIPBL | c.3122-99G>T (n.3122-99G>T) n.374G>T n.2742-99G>T c.1-69055G>T (n.1-69055G>T) c.2378-99G>T (n.2378-99G>T) c.3122-5294G>T (n.3122-5294G>T) c.2462-99G>T (n.2462-99G>T) c.1505-99G>T (n.1505-99G>T) c.1496-99G>T (n.1496-99G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995524A>G | CA2673574270 | NIPBL | c.3122-98A>G (n.3122-98A>G) n.375A>G n.2742-98A>G c.1-69054A>G (n.1-69054A>G) c.2378-98A>G (n.2378-98A>G) c.3122-5293A>G (n.3122-5293A>G) c.2462-98A>G (n.2462-98A>G) c.1505-98A>G (n.1505-98A>G) c.1496-98A>G (n.1496-98A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995527del | CA2557489353 | NIPBL | c.3122-95del (n.3122-95del) n.378del n.2742-95del c.1-69051del (n.1-69051del) c.2378-95del (n.2378-95del) c.3122-5290del (n.3122-5290del) c.2462-95del (n.2462-95del) c.1505-95del (n.1505-95del) c.1496-95del (n.1496-95del) | |
5 | g.36995526A= | CA1539599779 | NIPBL | c.3122-96A= (n.3122-96A=) n.377A= n.2742-96A= c.1-69052A= (n.1-69052A=) c.2378-96A= (n.2378-96A=) c.3122-5291A= (n.3122-5291A=) c.2462-96A= (n.2462-96A=) c.1505-96A= (n.1505-96A=) c.1496-96A= (n.1496-96A=) | |
5 | g.36995526A>G | CA810296197 | NIPBL | c.3122-96A>G (n.3122-96A>G) n.377A>G n.2742-96A>G c.1-69052A>G (n.1-69052A>G) c.2378-96A>G (n.2378-96A>G) c.3122-5291A>G (n.3122-5291A>G) c.2462-96A>G (n.2462-96A>G) c.1505-96A>G (n.1505-96A>G) c.1496-96A>G (n.1496-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995526A>T | CA117052570 | NIPBL | c.3122-96A>T (n.3122-96A>T) n.377A>T n.2742-96A>T c.1-69052A>T (n.1-69052A>T) c.2378-96A>T (n.2378-96A>T) c.3122-5291A>T (n.3122-5291A>T) c.2462-96A>T (n.2462-96A>T) c.1505-96A>T (n.1505-96A>T) c.1496-96A>T (n.1496-96A>T) | dbSNP |
5 | g.36995528C>A | CA2578288910 | NIPBL | c.3122-94C>A (n.3122-94C>A) n.379C>A n.2742-94C>A c.1-69050C>A (n.1-69050C>A) c.2378-94C>A (n.2378-94C>A) c.3122-5289C>A (n.3122-5289C>A) c.2462-94C>A (n.2462-94C>A) c.1505-94C>A (n.1505-94C>A) c.1496-94C>A (n.1496-94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995528C>T | CA2578288912 | NIPBL | c.3122-94C>T (n.3122-94C>T) n.379C>T n.2742-94C>T c.1-69050C>T (n.1-69050C>T) c.2378-94C>T (n.2378-94C>T) c.3122-5289C>T (n.3122-5289C>T) c.2462-94C>T (n.2462-94C>T) c.1505-94C>T (n.1505-94C>T) c.1496-94C>T (n.1496-94C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995528_36995530delinsCAA | CA1539599785 | NIPBL | c.3122-94_3122-92delinsCAA (n.3122-94_3122-92delinsCAA) n.379_381delinsCAA n.2742-94_2742-92delinsCAA c.1-69050_1-69048delinsCAA (n.1-69050_1-69048delinsCAA) c.2378-94_2378-92delinsCAA (n.2378-94_2378-92delinsCAA) c.3122-5289_3122-5287delinsCAA (n.3122-5289_3122-5287delinsCAA) c.2462-94_2462-92delinsCAA (n.2462-94_2462-92delinsCAA) c.1505-94_1505-92delinsCAA (n.1505-94_1505-92delinsCAA) c.1496-94_1496-92delinsCAA (n.1496-94_1496-92delinsCAA) | |
5 | g.36995530_36995531del | CA559295088 | NIPBL | c.3122-92_3122-91del (n.3122-92_3122-91del) n.381_382del n.2742-92_2742-91del c.1-69048_1-69047del (n.1-69048_1-69047del) c.2378-92_2378-91del (n.2378-92_2378-91del) c.3122-5287_3122-5286del (n.3122-5287_3122-5286del) c.2462-92_2462-91del (n.2462-92_2462-91del) c.1505-92_1505-91del (n.1505-92_1505-91del) c.1496-92_1496-91del (n.1496-92_1496-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995530_36995533del | CA2673574271 | NIPBL | c.3122-92_3122-89del (n.3122-92_3122-89del) n.381_384del n.2742-92_2742-89del c.1-69048_1-69045del (n.1-69048_1-69045del) c.2378-92_2378-89del (n.2378-92_2378-89del) c.3122-5287_3122-5284del (n.3122-5287_3122-5284del) c.2462-92_2462-89del (n.2462-92_2462-89del) c.1505-92_1505-89del (n.1505-92_1505-89del) c.1496-92_1496-89del (n.1496-92_1496-89del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995529_36995530insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT | CA2499699443 | NIPBL | c.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) n.380_381insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT n.2742-93_2742-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT c.1-69049_1-69048insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1-69049_1-69048insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.1505-93_1505-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1505-93_1505-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) | |
5 | g.36995530A>T | CA2673574272 | NIPBL | c.3122-92A>T (n.3122-92A>T) n.381A>T n.2742-92A>T c.1-69048A>T (n.1-69048A>T) c.2378-92A>T (n.2378-92A>T) c.3122-5287A>T (n.3122-5287A>T) c.2462-92A>T (n.2462-92A>T) c.1505-92A>T (n.1505-92A>T) c.1496-92A>T (n.1496-92A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995533A>G | CA2673574273 | NIPBL | c.3122-89A>G (n.3122-89A>G) n.384A>G n.2742-89A>G c.1-69045A>G (n.1-69045A>G) c.2378-89A>G (n.2378-89A>G) c.3122-5284A>G (n.3122-5284A>G) c.2462-89A>G (n.2462-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.1496-89A>G (n.1496-89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995534C>A | CA2673574274 | NIPBL | c.3122-88C>A (n.3122-88C>A) n.385C>A n.2742-88C>A c.1-69044C>A (n.1-69044C>A) c.2378-88C>A (n.2378-88C>A) c.3122-5283C>A (n.3122-5283C>A) c.2462-88C>A (n.2462-88C>A) c.1505-88C>A (n.1505-88C>A) c.1496-88C>A (n.1496-88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995534C>T | CA2673574275 | NIPBL | c.3122-88C>T (n.3122-88C>T) n.385C>T n.2742-88C>T c.1-69044C>T (n.1-69044C>T) c.2378-88C>T (n.2378-88C>T) c.3122-5283C>T (n.3122-5283C>T) c.2462-88C>T (n.2462-88C>T) c.1505-88C>T (n.1505-88C>T) c.1496-88C>T (n.1496-88C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995535T>A | CA2546725684 | NIPBL | c.3122-87T>A (n.3122-87T>A) n.386T>A n.2742-87T>A c.1-69043T>A (n.1-69043T>A) c.2378-87T>A (n.2378-87T>A) c.3122-5282T>A (n.3122-5282T>A) c.2462-87T>A (n.2462-87T>A) c.1505-87T>A (n.1505-87T>A) c.1496-87T>A (n.1496-87T>A) | |
5 | g.36995536A>G | CA2673574276 | NIPBL | c.3122-86A>G (n.3122-86A>G) n.387A>G n.2742-86A>G c.1-69042A>G (n.1-69042A>G) c.2378-86A>G (n.2378-86A>G) c.3122-5281A>G (n.3122-5281A>G) c.2462-86A>G (n.2462-86A>G) c.1505-86A>G (n.1505-86A>G) c.1496-86A>G (n.1496-86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995537A= | CA1539599793 | NIPBL | c.3122-85A= (n.3122-85A=) n.388A= n.2742-85A= c.1-69041A= (n.1-69041A=) c.2378-85A= (n.2378-85A=) c.3122-5280A= (n.3122-5280A=) c.2462-85A= (n.2462-85A=) c.1505-85A= (n.1505-85A=) c.1496-85A= (n.1496-85A=) | |
5 | g.36995537A>G | CA1539599792 | NIPBL | c.3122-85A>G (n.3122-85A>G) n.388A>G n.2742-85A>G c.1-69041A>G (n.1-69041A>G) c.2378-85A>G (n.2378-85A>G) c.3122-5280A>G (n.3122-5280A>G) c.2462-85A>G (n.2462-85A>G) c.1505-85A>G (n.1505-85A>G) c.1496-85A>G (n.1496-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995538T>C | CA1539599801 | NIPBL | c.3122-84T>C (n.3122-84T>C) n.389T>C n.2742-84T>C c.1-69040T>C (n.1-69040T>C) c.2378-84T>C (n.2378-84T>C) c.3122-5279T>C (n.3122-5279T>C) c.2462-84T>C (n.2462-84T>C) c.1505-84T>C (n.1505-84T>C) c.1496-84T>C (n.1496-84T>C) | dbSNP |
5 | g.36995538T= | CA1539599797 | NIPBL | c.3122-84T= (n.3122-84T=) n.389T= n.2742-84T= c.1-69040T= (n.1-69040T=) c.2378-84T= (n.2378-84T=) c.3122-5279T= (n.3122-5279T=) c.2462-84T= (n.2462-84T=) c.1505-84T= (n.1505-84T=) c.1496-84T= (n.1496-84T=) |