Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995501A=CA1539599708NIPBLc.3122-121A= (n.3122-121A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.36995507_36995511delCA1539599721NIPBLc.3122-115_3122-111del (n.3122-115_3122-111del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.358dup
n.2742-115dup
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c.1496-115dup (n.1496-115dup)
dbSNP
5g.36995508T=CA1539599727NIPBLc.3122-114T= (n.3122-114T=)
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5g.36995508_36995512delinsTAAACCA1539599730NIPBLc.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC)
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5g.36995509A>GCA2514586170NIPBLc.3122-113A>G (n.3122-113A>G)
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gnomAD v4
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n.362dup
n.2742-111dup
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c.1505-111dup (n.1505-111dup)
c.1496-111dup (n.1496-111dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995510_36995513delCA1539599736NIPBLc.3122-112_3122-109del (n.3122-112_3122-109del)
n.361_364del
n.2742-112_2742-109del
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c.3122-5307_3122-5304del (n.3122-5307_3122-5304del)
c.2462-112_2462-109del (n.2462-112_2462-109del)
c.1505-112_1505-109del (n.1505-112_1505-109del)
c.1496-112_1496-109del (n.1496-112_1496-109del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.363_364del
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c.1505-110_1505-109del (n.1505-110_1505-109del)
c.1496-110_1496-109del (n.1496-110_1496-109del)
gnomAD v4
5g.36995512C>ACA2673574263NIPBLc.3122-110C>A (n.3122-110C>A)
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gnomAD v4
5g.36995513A=CA1539599739NIPBLc.3122-109A= (n.3122-109A=)
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5g.36995513A>CCA810296193NIPBLc.3122-109A>C (n.3122-109A>C)
n.364A>C
n.2742-109A>C
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dbSNP gnomAD v4
5g.36995517G>ACA1539599745NIPBLc.3122-105G>A (n.3122-105G>A)
n.368G>A
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c.1-69061G>A (n.1-69061G>A)
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c.1496-105G>A (n.1496-105G>A)
dbSNP
5g.36995517G=CA1539599744NIPBLc.3122-105G= (n.3122-105G=)
n.368G=
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5g.36995517G>TCA2673574264NIPBLc.3122-105G>T (n.3122-105G>T)
n.368G>T
n.2742-105G>T
c.1-69061G>T (n.1-69061G>T)
c.2378-105G>T (n.2378-105G>T)
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c.1496-105G>T (n.1496-105G>T)
gnomAD v4
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n.369A>C
n.2742-104A>C
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c.2378-104A>C (n.2378-104A>C)
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c.1505-104A>C (n.1505-104A>C)
c.1496-104A>C (n.1496-104A>C)
gnomAD v4
5g.36995518A>GCA2673574266NIPBLc.3122-104A>G (n.3122-104A>G)
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c.3122-5299A>G (n.3122-5299A>G)
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c.1496-104A>G (n.1496-104A>G)
gnomAD v4
5g.36995520T>ACA2673574267NIPBLc.3122-102T>A (n.3122-102T>A)
n.371T>A
n.2742-102T>A
c.1-69058T>A (n.1-69058T>A)
c.2378-102T>A (n.2378-102T>A)
c.3122-5297T>A (n.3122-5297T>A)
c.2462-102T>A (n.2462-102T>A)
c.1505-102T>A (n.1505-102T>A)
c.1496-102T>A (n.1496-102T>A)
gnomAD v4
5g.36995520T>GCA1539599750NIPBLc.3122-102T>G (n.3122-102T>G)
n.371T>G
n.2742-102T>G
c.1-69058T>G (n.1-69058T>G)
c.2378-102T>G (n.2378-102T>G)
c.3122-5297T>G (n.3122-5297T>G)
c.2462-102T>G (n.2462-102T>G)
c.1505-102T>G (n.1505-102T>G)
c.1496-102T>G (n.1496-102T>G)
dbSNP
5g.36995520T=CA1539599752NIPBLc.3122-102T= (n.3122-102T=)
n.371T=
n.2742-102T=
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c.1505-102T= (n.1505-102T=)
c.1496-102T= (n.1496-102T=)
5g.36995522A=CA1539599769NIPBLc.3122-100A= (n.3122-100A=)
n.373A=
n.2742-100A=
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c.1505-100A= (n.1505-100A=)
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5g.36995522A>CCA117052565NIPBLc.3122-100A>C (n.3122-100A>C)
n.373A>C
n.2742-100A>C
c.1-69056A>C (n.1-69056A>C)
c.2378-100A>C (n.2378-100A>C)
c.3122-5295A>C (n.3122-5295A>C)
c.2462-100A>C (n.2462-100A>C)
c.1505-100A>C (n.1505-100A>C)
c.1496-100A>C (n.1496-100A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995522A>GCA1075107955NIPBLc.3122-100A>G (n.3122-100A>G)
n.373A>G
n.2742-100A>G
c.1-69056A>G (n.1-69056A>G)
c.2378-100A>G (n.2378-100A>G)
c.3122-5295A>G (n.3122-5295A>G)
c.2462-100A>G (n.2462-100A>G)
c.1505-100A>G (n.1505-100A>G)
c.1496-100A>G (n.1496-100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995522A>TCA2578288903NIPBLc.3122-100A>T (n.3122-100A>T)
n.373A>T
n.2742-100A>T
c.1-69056A>T (n.1-69056A>T)
c.2378-100A>T (n.2378-100A>T)
c.3122-5295A>T (n.3122-5295A>T)
c.2462-100A>T (n.2462-100A>T)
c.1505-100A>T (n.1505-100A>T)
c.1496-100A>T (n.1496-100A>T)
5g.36995523G>CCA2673574268NIPBLc.3122-99G>C (n.3122-99G>C)
n.374G>C
n.2742-99G>C
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c.1505-99G>C (n.1505-99G>C)
c.1496-99G>C (n.1496-99G>C)
gnomAD v4
5g.36995523G>TCA2673574269NIPBLc.3122-99G>T (n.3122-99G>T)
n.374G>T
n.2742-99G>T
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c.1505-99G>T (n.1505-99G>T)
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gnomAD v4
5g.36995524A>GCA2673574270NIPBLc.3122-98A>G (n.3122-98A>G)
n.375A>G
n.2742-98A>G
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gnomAD v4
5g.36995527delCA2557489353NIPBLc.3122-95del (n.3122-95del)
n.378del
n.2742-95del
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5g.36995526A=CA1539599779NIPBLc.3122-96A= (n.3122-96A=)
n.377A=
n.2742-96A=
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c.2462-96A= (n.2462-96A=)
c.1505-96A= (n.1505-96A=)
c.1496-96A= (n.1496-96A=)
5g.36995526A>GCA810296197NIPBLc.3122-96A>G (n.3122-96A>G)
n.377A>G
n.2742-96A>G
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c.3122-5291A>G (n.3122-5291A>G)
c.2462-96A>G (n.2462-96A>G)
c.1505-96A>G (n.1505-96A>G)
c.1496-96A>G (n.1496-96A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995526A>TCA117052570NIPBLc.3122-96A>T (n.3122-96A>T)
n.377A>T
n.2742-96A>T
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c.3122-5291A>T (n.3122-5291A>T)
c.2462-96A>T (n.2462-96A>T)
c.1505-96A>T (n.1505-96A>T)
c.1496-96A>T (n.1496-96A>T)
dbSNP
5g.36995528C>ACA2578288910NIPBLc.3122-94C>A (n.3122-94C>A)
n.379C>A
n.2742-94C>A
c.1-69050C>A (n.1-69050C>A)
c.2378-94C>A (n.2378-94C>A)
c.3122-5289C>A (n.3122-5289C>A)
c.2462-94C>A (n.2462-94C>A)
c.1505-94C>A (n.1505-94C>A)
c.1496-94C>A (n.1496-94C>A)
gnomAD v4
5g.36995528C>TCA2578288912NIPBLc.3122-94C>T (n.3122-94C>T)
n.379C>T
n.2742-94C>T
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c.3122-5289C>T (n.3122-5289C>T)
c.2462-94C>T (n.2462-94C>T)
c.1505-94C>T (n.1505-94C>T)
c.1496-94C>T (n.1496-94C>T)
gnomAD v4
5g.36995528_36995530delinsCAACA1539599785NIPBLc.3122-94_3122-92delinsCAA (n.3122-94_3122-92delinsCAA)
n.379_381delinsCAA
n.2742-94_2742-92delinsCAA
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c.3122-5289_3122-5287delinsCAA (n.3122-5289_3122-5287delinsCAA)
c.2462-94_2462-92delinsCAA (n.2462-94_2462-92delinsCAA)
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c.1496-94_1496-92delinsCAA (n.1496-94_1496-92delinsCAA)
5g.36995530_36995531delCA559295088NIPBLc.3122-92_3122-91del (n.3122-92_3122-91del)
n.381_382del
n.2742-92_2742-91del
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c.2462-92_2462-91del (n.2462-92_2462-91del)
c.1505-92_1505-91del (n.1505-92_1505-91del)
c.1496-92_1496-91del (n.1496-92_1496-91del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995530_36995533delCA2673574271NIPBLc.3122-92_3122-89del (n.3122-92_3122-89del)
n.381_384del
n.2742-92_2742-89del
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c.2462-92_2462-89del (n.2462-92_2462-89del)
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c.1496-92_1496-89del (n.1496-92_1496-89del)
gnomAD v4
5g.36995529_36995530insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATATCA2499699443NIPBLc.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
n.380_381insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT
n.2742-93_2742-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT
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c.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
c.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
c.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
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5g.36995530A>TCA2673574272NIPBLc.3122-92A>T (n.3122-92A>T)
n.381A>T
n.2742-92A>T
c.1-69048A>T (n.1-69048A>T)
c.2378-92A>T (n.2378-92A>T)
c.3122-5287A>T (n.3122-5287A>T)
c.2462-92A>T (n.2462-92A>T)
c.1505-92A>T (n.1505-92A>T)
c.1496-92A>T (n.1496-92A>T)
gnomAD v4
5g.36995533A>GCA2673574273NIPBLc.3122-89A>G (n.3122-89A>G)
n.384A>G
n.2742-89A>G
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c.2378-89A>G (n.2378-89A>G)
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c.1505-89A>G (n.1505-89A>G)
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gnomAD v4
5g.36995534C>ACA2673574274NIPBLc.3122-88C>A (n.3122-88C>A)
n.385C>A
n.2742-88C>A
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c.2378-88C>A (n.2378-88C>A)
c.3122-5283C>A (n.3122-5283C>A)
c.2462-88C>A (n.2462-88C>A)
c.1505-88C>A (n.1505-88C>A)
c.1496-88C>A (n.1496-88C>A)
gnomAD v4
5g.36995534C>TCA2673574275NIPBLc.3122-88C>T (n.3122-88C>T)
n.385C>T
n.2742-88C>T
c.1-69044C>T (n.1-69044C>T)
c.2378-88C>T (n.2378-88C>T)
c.3122-5283C>T (n.3122-5283C>T)
c.2462-88C>T (n.2462-88C>T)
c.1505-88C>T (n.1505-88C>T)
c.1496-88C>T (n.1496-88C>T)
gnomAD v4
5g.36995535T>ACA2546725684NIPBLc.3122-87T>A (n.3122-87T>A)
n.386T>A
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c.1-69043T>A (n.1-69043T>A)
c.2378-87T>A (n.2378-87T>A)
c.3122-5282T>A (n.3122-5282T>A)
c.2462-87T>A (n.2462-87T>A)
c.1505-87T>A (n.1505-87T>A)
c.1496-87T>A (n.1496-87T>A)
5g.36995536A>GCA2673574276NIPBLc.3122-86A>G (n.3122-86A>G)
n.387A>G
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c.1-69042A>G (n.1-69042A>G)
c.2378-86A>G (n.2378-86A>G)
c.3122-5281A>G (n.3122-5281A>G)
c.2462-86A>G (n.2462-86A>G)
c.1505-86A>G (n.1505-86A>G)
c.1496-86A>G (n.1496-86A>G)
gnomAD v4
5g.36995537A=CA1539599793NIPBLc.3122-85A= (n.3122-85A=)
n.388A=
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c.3122-5280A= (n.3122-5280A=)
c.2462-85A= (n.2462-85A=)
c.1505-85A= (n.1505-85A=)
c.1496-85A= (n.1496-85A=)

Number of alleles fetched