Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995490A>TCA2673574255NIPBLc.3122-132A>T (n.3122-132A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.344_346del
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.352A>C
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c.1496-121A>C (n.1496-121A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.358_362del
n.2742-115_2742-111del
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c.3122-5310_3122-5306del (n.3122-5310_3122-5306del)
c.2462-115_2462-111del (n.2462-115_2462-111del)
c.1505-115_1505-111del (n.1505-115_1505-111del)
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dbSNP gnomAD v4
5g.36995504A>TCA2673574260NIPBLc.3122-118A>T (n.3122-118A>T)
n.355A>T
n.2742-118A>T
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c.2378-118A>T (n.2378-118A>T)
c.3122-5313A>T (n.3122-5313A>T)
c.2462-118A>T (n.2462-118A>T)
c.1505-118A>T (n.1505-118A>T)
c.1496-118A>T (n.1496-118A>T)
gnomAD v4
5g.36995507dupCA117052564NIPBLc.3122-115dup (n.3122-115dup)
n.358dup
n.2742-115dup
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c.1505-115dup (n.1505-115dup)
c.1496-115dup (n.1496-115dup)
dbSNP
5g.36995508T=CA1539599727NIPBLc.3122-114T= (n.3122-114T=)
n.359T=
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c.1496-114T= (n.1496-114T=)
5g.36995508_36995512delinsTAAACCA1539599730NIPBLc.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC)
n.359_363delinsTAAAC
n.2742-114_2742-110delinsTAAAC
c.1-69070_1-69066delinsTAAAC (n.1-69070_1-69066delinsTAAAC)
c.2378-114_2378-110delinsTAAAC (n.2378-114_2378-110delinsTAAAC)
c.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC (n.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC)
c.2462-114_2462-110delinsTAAAC (n.2462-114_2462-110delinsTAAAC)
c.1505-114_1505-110delinsTAAAC (n.1505-114_1505-110delinsTAAAC)
c.1496-114_1496-110delinsTAAAC (n.1496-114_1496-110delinsTAAAC)
5g.36995509A>GCA2514586170NIPBLc.3122-113A>G (n.3122-113A>G)
n.360A>G
n.2742-113A>G
c.1-69069A>G (n.1-69069A>G)
c.2378-113A>G (n.2378-113A>G)
c.3122-5308A>G (n.3122-5308A>G)
c.2462-113A>G (n.2462-113A>G)
c.1505-113A>G (n.1505-113A>G)
c.1496-113A>G (n.1496-113A>G)
gnomAD v4
5g.36995511dupCA559295087NIPBLc.3122-111dup (n.3122-111dup)
n.362dup
n.2742-111dup
c.1-69067dup (n.1-69067dup)
c.2378-111dup (n.2378-111dup)
c.3122-5306dup (n.3122-5306dup)
c.2462-111dup (n.2462-111dup)
c.1505-111dup (n.1505-111dup)
c.1496-111dup (n.1496-111dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995510_36995513delCA1539599736NIPBLc.3122-112_3122-109del (n.3122-112_3122-109del)
n.361_364del
n.2742-112_2742-109del
c.1-69068_1-69065del (n.1-69068_1-69065del)
c.2378-112_2378-109del (n.2378-112_2378-109del)
c.3122-5307_3122-5304del (n.3122-5307_3122-5304del)
c.2462-112_2462-109del (n.2462-112_2462-109del)
c.1505-112_1505-109del (n.1505-112_1505-109del)
c.1496-112_1496-109del (n.1496-112_1496-109del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995510A>CCA2673574261NIPBLc.3122-112A>C (n.3122-112A>C)
n.361A>C
n.2742-112A>C
c.1-69068A>C (n.1-69068A>C)
c.2378-112A>C (n.2378-112A>C)
c.3122-5307A>C (n.3122-5307A>C)
c.2462-112A>C (n.2462-112A>C)
c.1505-112A>C (n.1505-112A>C)
c.1496-112A>C (n.1496-112A>C)
gnomAD v4
5g.36995512_36995513delCA2673574262NIPBLc.3122-110_3122-109del (n.3122-110_3122-109del)
n.363_364del
n.2742-110_2742-109del
c.1-69066_1-69065del (n.1-69066_1-69065del)
c.2378-110_2378-109del (n.2378-110_2378-109del)
c.3122-5305_3122-5304del (n.3122-5305_3122-5304del)
c.2462-110_2462-109del (n.2462-110_2462-109del)
c.1505-110_1505-109del (n.1505-110_1505-109del)
c.1496-110_1496-109del (n.1496-110_1496-109del)
gnomAD v4
5g.36995512C>ACA2673574263NIPBLc.3122-110C>A (n.3122-110C>A)
n.363C>A
n.2742-110C>A
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c.2378-110C>A (n.2378-110C>A)
c.3122-5305C>A (n.3122-5305C>A)
c.2462-110C>A (n.2462-110C>A)
c.1505-110C>A (n.1505-110C>A)
c.1496-110C>A (n.1496-110C>A)
gnomAD v4
5g.36995513A=CA1539599739NIPBLc.3122-109A= (n.3122-109A=)
n.364A=
n.2742-109A=
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c.2378-109A= (n.2378-109A=)
c.3122-5304A= (n.3122-5304A=)
c.2462-109A= (n.2462-109A=)
c.1505-109A= (n.1505-109A=)
c.1496-109A= (n.1496-109A=)
5g.36995513A>CCA810296193NIPBLc.3122-109A>C (n.3122-109A>C)
n.364A>C
n.2742-109A>C
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c.2462-109A>C (n.2462-109A>C)
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dbSNP gnomAD v4
5g.36995517G>ACA1539599745NIPBLc.3122-105G>A (n.3122-105G>A)
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n.2742-105G>A
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c.3122-5300G>A (n.3122-5300G>A)
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dbSNP
5g.36995517G=CA1539599744NIPBLc.3122-105G= (n.3122-105G=)
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5g.36995517G>TCA2673574264NIPBLc.3122-105G>T (n.3122-105G>T)
n.368G>T
n.2742-105G>T
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c.3122-5300G>T (n.3122-5300G>T)
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gnomAD v4
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n.2742-104A>C
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c.1496-104A>C (n.1496-104A>C)
gnomAD v4
5g.36995518A>GCA2673574266NIPBLc.3122-104A>G (n.3122-104A>G)
n.369A>G
n.2742-104A>G
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c.2378-104A>G (n.2378-104A>G)
c.3122-5299A>G (n.3122-5299A>G)
c.2462-104A>G (n.2462-104A>G)
c.1505-104A>G (n.1505-104A>G)
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gnomAD v4
5g.36995520T>ACA2673574267NIPBLc.3122-102T>A (n.3122-102T>A)
n.371T>A
n.2742-102T>A
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c.2378-102T>A (n.2378-102T>A)
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c.2462-102T>A (n.2462-102T>A)
c.1505-102T>A (n.1505-102T>A)
c.1496-102T>A (n.1496-102T>A)
gnomAD v4
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dbSNP
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c.1496-102T= (n.1496-102T=)
5g.36995522A=CA1539599769NIPBLc.3122-100A= (n.3122-100A=)
n.373A=
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c.1496-100A= (n.1496-100A=)
5g.36995522A>CCA117052565NIPBLc.3122-100A>C (n.3122-100A>C)
n.373A>C
n.2742-100A>C
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c.2462-100A>C (n.2462-100A>C)
c.1505-100A>C (n.1505-100A>C)
c.1496-100A>C (n.1496-100A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995522A>GCA1075107955NIPBLc.3122-100A>G (n.3122-100A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995522A>TCA2578288903NIPBLc.3122-100A>T (n.3122-100A>T)
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5g.36995523G>CCA2673574268NIPBLc.3122-99G>C (n.3122-99G>C)
n.374G>C
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gnomAD v4
5g.36995523G>TCA2673574269NIPBLc.3122-99G>T (n.3122-99G>T)
n.374G>T
n.2742-99G>T
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gnomAD v4
5g.36995524A>GCA2673574270NIPBLc.3122-98A>G (n.3122-98A>G)
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n.2742-98A>G
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gnomAD v4
5g.36995527delCA2557489353NIPBLc.3122-95del (n.3122-95del)
n.378del
n.2742-95del
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c.2462-95del (n.2462-95del)
c.1505-95del (n.1505-95del)
c.1496-95del (n.1496-95del)
5g.36995526A=CA1539599779NIPBLc.3122-96A= (n.3122-96A=)
n.377A=
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c.1505-96A= (n.1505-96A=)
c.1496-96A= (n.1496-96A=)
5g.36995526A>GCA810296197NIPBLc.3122-96A>G (n.3122-96A>G)
n.377A>G
n.2742-96A>G
c.1-69052A>G (n.1-69052A>G)
c.2378-96A>G (n.2378-96A>G)
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c.2462-96A>G (n.2462-96A>G)
c.1505-96A>G (n.1505-96A>G)
c.1496-96A>G (n.1496-96A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995526A>TCA117052570NIPBLc.3122-96A>T (n.3122-96A>T)
n.377A>T
n.2742-96A>T
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c.2462-96A>T (n.2462-96A>T)
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c.1496-96A>T (n.1496-96A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched