Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995475G>A | CA2519190431 | NIPBL | c.3122-147G>A (n.3122-147G>A) n.326G>A n.2742-147G>A c.1-69103G>A (n.1-69103G>A) c.2378-147G>A (n.2378-147G>A) c.3122-5342G>A (n.3122-5342G>A) c.2462-147G>A (n.2462-147G>A) c.1505-147G>A (n.1505-147G>A) c.1496-147G>A (n.1496-147G>A) | |
5 | g.36995475G= | CA1539599625 | NIPBL | c.3122-147G= (n.3122-147G=) n.326G= n.2742-147G= c.1-69103G= (n.1-69103G=) c.2378-147G= (n.2378-147G=) c.3122-5342G= (n.3122-5342G=) c.2462-147G= (n.2462-147G=) c.1505-147G= (n.1505-147G=) c.1496-147G= (n.1496-147G=) | |
5 | g.36995475G>T | CA1539599651 | NIPBL | c.3122-147G>T (n.3122-147G>T) n.326G>T n.2742-147G>T c.1-69103G>T (n.1-69103G>T) c.2378-147G>T (n.2378-147G>T) c.3122-5342G>T (n.3122-5342G>T) c.2462-147G>T (n.2462-147G>T) c.1505-147G>T (n.1505-147G>T) c.1496-147G>T (n.1496-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995476G>A | CA1075107945 | NIPBL | c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) n.327G>A n.2742-146G>A c.1-69102G>A (n.1-69102G>A) c.2378-146G>A (n.2378-146G>A) c.3122-5341G>A (n.3122-5341G>A) c.2462-146G>A (n.2462-146G>A) c.1505-146G>A (n.1505-146G>A) c.1496-146G>A (n.1496-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995476G= | CA1539599668 | NIPBL | c.3122-146G= (n.3122-146G=) n.327G= n.2742-146G= c.1-69102G= (n.1-69102G=) c.2378-146G= (n.2378-146G=) c.3122-5341G= (n.3122-5341G=) c.2462-146G= (n.2462-146G=) c.1505-146G= (n.1505-146G=) c.1496-146G= (n.1496-146G=) | |
5 | g.36995478dup | CA2673574250 | NIPBL | c.3122-144dup (n.3122-144dup) n.329dup n.2742-144dup c.1-69100dup (n.1-69100dup) c.2378-144dup (n.2378-144dup) c.3122-5339dup (n.3122-5339dup) c.2462-144dup (n.2462-144dup) c.1505-144dup (n.1505-144dup) c.1496-144dup (n.1496-144dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36995478_36995480delinsTAA | CA1539599671 | NIPBL | c.3122-144_3122-142delinsTAA (n.3122-144_3122-142delinsTAA) n.329_331delinsTAA n.2742-144_2742-142delinsTAA c.1-69100_1-69098delinsTAA (n.1-69100_1-69098delinsTAA) c.2378-144_2378-142delinsTAA (n.2378-144_2378-142delinsTAA) c.3122-5339_3122-5337delinsTAA (n.3122-5339_3122-5337delinsTAA) c.2462-144_2462-142delinsTAA (n.2462-144_2462-142delinsTAA) c.1505-144_1505-142delinsTAA (n.1505-144_1505-142delinsTAA) c.1496-144_1496-142delinsTAA (n.1496-144_1496-142delinsTAA) | |
5 | g.36995479A>T | CA2673574251 | NIPBL | c.3122-143A>T (n.3122-143A>T) n.330A>T n.2742-143A>T c.1-69099A>T (n.1-69099A>T) c.2378-143A>T (n.2378-143A>T) c.3122-5338A>T (n.3122-5338A>T) c.2462-143A>T (n.2462-143A>T) c.1505-143A>T (n.1505-143A>T) c.1496-143A>T (n.1496-143A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995479_36995480del | CA810296173 | NIPBL | c.3122-143_3122-142del (n.3122-143_3122-142del) n.330_331del n.2742-143_2742-142del c.1-69099_1-69098del (n.1-69099_1-69098del) c.2378-143_2378-142del (n.2378-143_2378-142del) c.3122-5338_3122-5337del (n.3122-5338_3122-5337del) c.2462-143_2462-142del (n.2462-143_2462-142del) c.1505-143_1505-142del (n.1505-143_1505-142del) c.1496-143_1496-142del (n.1496-143_1496-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995480A= | CA1539599678 | NIPBL | c.3122-142A= (n.3122-142A=) n.331A= n.2742-142A= c.1-69098A= (n.1-69098A=) c.2378-142A= (n.2378-142A=) c.3122-5337A= (n.3122-5337A=) c.2462-142A= (n.2462-142A=) c.1505-142A= (n.1505-142A=) c.1496-142A= (n.1496-142A=) | |
5 | g.36995480A>G | CA117052541 | NIPBL | c.3122-142A>G (n.3122-142A>G) n.331A>G n.2742-142A>G c.1-69098A>G (n.1-69098A>G) c.2378-142A>G (n.2378-142A>G) c.3122-5337A>G (n.3122-5337A>G) c.2462-142A>G (n.2462-142A>G) c.1505-142A>G (n.1505-142A>G) c.1496-142A>G (n.1496-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995481G>T | CA2673574252 | NIPBL | c.3122-141G>T (n.3122-141G>T) n.332G>T n.2742-141G>T c.1-69097G>T (n.1-69097G>T) c.2378-141G>T (n.2378-141G>T) c.3122-5336G>T (n.3122-5336G>T) c.2462-141G>T (n.2462-141G>T) c.1505-141G>T (n.1505-141G>T) c.1496-141G>T (n.1496-141G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995482A= | CA1539599679 | NIPBL | c.3122-140A= (n.3122-140A=) n.333A= n.2742-140A= c.1-69096A= (n.1-69096A=) c.2378-140A= (n.2378-140A=) c.3122-5335A= (n.3122-5335A=) c.2462-140A= (n.2462-140A=) c.1505-140A= (n.1505-140A=) c.1496-140A= (n.1496-140A=) | |
5 | g.36995482A>T | CA1539599681 | NIPBL | c.3122-140A>T (n.3122-140A>T) n.333A>T n.2742-140A>T c.1-69096A>T (n.1-69096A>T) c.2378-140A>T (n.2378-140A>T) c.3122-5335A>T (n.3122-5335A>T) c.2462-140A>T (n.2462-140A>T) c.1505-140A>T (n.1505-140A>T) c.1496-140A>T (n.1496-140A>T) | dbSNP |
5 | g.36995483G>T | CA2673574253 | NIPBL | c.3122-139G>T (n.3122-139G>T) n.334G>T n.2742-139G>T c.1-69095G>T (n.1-69095G>T) c.2378-139G>T (n.2378-139G>T) c.3122-5334G>T (n.3122-5334G>T) c.2462-139G>T (n.2462-139G>T) c.1505-139G>T (n.1505-139G>T) c.1496-139G>T (n.1496-139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995484T>C | CA650141217 | NIPBL | c.3122-138T>C (n.3122-138T>C) n.335T>C n.2742-138T>C c.1-69094T>C (n.1-69094T>C) c.2378-138T>C (n.2378-138T>C) c.3122-5333T>C (n.3122-5333T>C) c.2462-138T>C (n.2462-138T>C) c.1505-138T>C (n.1505-138T>C) c.1496-138T>C (n.1496-138T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36995488A>G | CA2673574254 | NIPBL | c.3122-134A>G (n.3122-134A>G) n.339A>G n.2742-134A>G c.1-69090A>G (n.1-69090A>G) c.2378-134A>G (n.2378-134A>G) c.3122-5329A>G (n.3122-5329A>G) c.2462-134A>G (n.2462-134A>G) c.1505-134A>G (n.1505-134A>G) c.1496-134A>G (n.1496-134A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995489T>C | CA810296177 | NIPBL | c.3122-133T>C (n.3122-133T>C) n.340T>C n.2742-133T>C c.1-69089T>C (n.1-69089T>C) c.2378-133T>C (n.2378-133T>C) c.3122-5328T>C (n.3122-5328T>C) c.2462-133T>C (n.2462-133T>C) c.1505-133T>C (n.1505-133T>C) c.1496-133T>C (n.1496-133T>C) | dbSNP |
5 | g.36995489T= | CA1539599686 | NIPBL | c.3122-133T= (n.3122-133T=) n.340T= n.2742-133T= c.1-69089T= (n.1-69089T=) c.2378-133T= (n.2378-133T=) c.3122-5328T= (n.3122-5328T=) c.2462-133T= (n.2462-133T=) c.1505-133T= (n.1505-133T=) c.1496-133T= (n.1496-133T=) | |
5 | g.36995490A>T | CA2673574255 | NIPBL | c.3122-132A>T (n.3122-132A>T) n.341A>T n.2742-132A>T c.1-69088A>T (n.1-69088A>T) c.2378-132A>T (n.2378-132A>T) c.3122-5327A>T (n.3122-5327A>T) c.2462-132A>T (n.2462-132A>T) c.1505-132A>T (n.1505-132A>T) c.1496-132A>T (n.1496-132A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995490_36995493delinsAGTT | CA1539599689 | NIPBL | c.3122-132_3122-129delinsAGTT (n.3122-132_3122-129delinsAGTT) n.341_344delinsAGTT n.2742-132_2742-129delinsAGTT c.1-69088_1-69085delinsAGTT (n.1-69088_1-69085delinsAGTT) c.2378-132_2378-129delinsAGTT (n.2378-132_2378-129delinsAGTT) c.3122-5327_3122-5324delinsAGTT (n.3122-5327_3122-5324delinsAGTT) c.2462-132_2462-129delinsAGTT (n.2462-132_2462-129delinsAGTT) c.1505-132_1505-129delinsAGTT (n.1505-132_1505-129delinsAGTT) c.1496-132_1496-129delinsAGTT (n.1496-132_1496-129delinsAGTT) | |
5 | g.36995491G>A | CA2673574256 | NIPBL | c.3122-131G>A (n.3122-131G>A) n.342G>A n.2742-131G>A c.1-69087G>A (n.1-69087G>A) c.2378-131G>A (n.2378-131G>A) c.3122-5326G>A (n.3122-5326G>A) c.2462-131G>A (n.2462-131G>A) c.1505-131G>A (n.1505-131G>A) c.1496-131G>A (n.1496-131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995493_36995495del | CA1539599690 | NIPBL | c.3122-129_3122-127del (n.3122-129_3122-127del) n.344_346del n.2742-129_2742-127del c.1-69085_1-69083del (n.1-69085_1-69083del) c.2378-129_2378-127del (n.2378-129_2378-127del) c.3122-5324_3122-5322del (n.3122-5324_3122-5322del) c.2462-129_2462-127del (n.2462-129_2462-127del) c.1505-129_1505-127del (n.1505-129_1505-127del) c.1496-129_1496-127del (n.1496-129_1496-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995492T>C | CA117052548 | NIPBL | c.3122-130T>C (n.3122-130T>C) n.343T>C n.2742-130T>C c.1-69086T>C (n.1-69086T>C) c.2378-130T>C (n.2378-130T>C) c.3122-5325T>C (n.3122-5325T>C) c.2462-130T>C (n.2462-130T>C) c.1505-130T>C (n.1505-130T>C) c.1496-130T>C (n.1496-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995492T>G | CA2673574257 | NIPBL | c.3122-130T>G (n.3122-130T>G) n.343T>G n.2742-130T>G c.1-69086T>G (n.1-69086T>G) c.2378-130T>G (n.2378-130T>G) c.3122-5325T>G (n.3122-5325T>G) c.2462-130T>G (n.2462-130T>G) c.1505-130T>G (n.1505-130T>G) c.1496-130T>G (n.1496-130T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995492T= | CA1539599692 | NIPBL | c.3122-130T= (n.3122-130T=) n.343T= n.2742-130T= c.1-69086T= (n.1-69086T=) c.2378-130T= (n.2378-130T=) c.3122-5325T= (n.3122-5325T=) c.2462-130T= (n.2462-130T=) c.1505-130T= (n.1505-130T=) c.1496-130T= (n.1496-130T=) | |
5 | g.36995493T>C | CA2708536749 | NIPBL | c.3122-129T>C (n.3122-129T>C) n.344T>C n.2742-129T>C c.1-69085T>C (n.1-69085T>C) c.2378-129T>C (n.2378-129T>C) c.3122-5324T>C (n.3122-5324T>C) c.2462-129T>C (n.2462-129T>C) c.1505-129T>C (n.1505-129T>C) c.1496-129T>C (n.1496-129T>C) | dbSNP |
5 | g.36995494G>A | CA2673574258 | NIPBL | c.3122-128G>A (n.3122-128G>A) n.345G>A n.2742-128G>A c.1-69084G>A (n.1-69084G>A) c.2378-128G>A (n.2378-128G>A) c.3122-5323G>A (n.3122-5323G>A) c.2462-128G>A (n.2462-128G>A) c.1505-128G>A (n.1505-128G>A) c.1496-128G>A (n.1496-128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995494G>C | CA117052563 | NIPBL | c.3122-128G>C (n.3122-128G>C) n.345G>C n.2742-128G>C c.1-69084G>C (n.1-69084G>C) c.2378-128G>C (n.2378-128G>C) c.3122-5323G>C (n.3122-5323G>C) c.2462-128G>C (n.2462-128G>C) c.1505-128G>C (n.1505-128G>C) c.1496-128G>C (n.1496-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995494G= | CA1539599695 | NIPBL | c.3122-128G= (n.3122-128G=) n.345G= n.2742-128G= c.1-69084G= (n.1-69084G=) c.2378-128G= (n.2378-128G=) c.3122-5323G= (n.3122-5323G=) c.2462-128G= (n.2462-128G=) c.1505-128G= (n.1505-128G=) c.1496-128G= (n.1496-128G=) | |
5 | g.36995499T>A | CA810296180 | NIPBL | c.3122-123T>A (n.3122-123T>A) n.350T>A n.2742-123T>A c.1-69079T>A (n.1-69079T>A) c.2378-123T>A (n.2378-123T>A) c.3122-5318T>A (n.3122-5318T>A) c.2462-123T>A (n.2462-123T>A) c.1505-123T>A (n.1505-123T>A) c.1496-123T>A (n.1496-123T>A) | dbSNP |
5 | g.36995499T= | CA1539599707 | NIPBL | c.3122-123T= (n.3122-123T=) n.350T= n.2742-123T= c.1-69079T= (n.1-69079T=) c.2378-123T= (n.2378-123T=) c.3122-5318T= (n.3122-5318T=) c.2462-123T= (n.2462-123T=) c.1505-123T= (n.1505-123T=) c.1496-123T= (n.1496-123T=) | |
5 | g.36995501A= | CA1539599708 | NIPBL | c.3122-121A= (n.3122-121A=) n.352A= n.2742-121A= c.1-69077A= (n.1-69077A=) c.2378-121A= (n.2378-121A=) c.3122-5316A= (n.3122-5316A=) c.2462-121A= (n.2462-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.1496-121A= (n.1496-121A=) | |
5 | g.36995501A>C | CA559021891 | NIPBL | c.3122-121A>C (n.3122-121A>C) n.352A>C n.2742-121A>C c.1-69077A>C (n.1-69077A>C) c.2378-121A>C (n.2378-121A>C) c.3122-5316A>C (n.3122-5316A>C) c.2462-121A>C (n.2462-121A>C) c.1505-121A>C (n.1505-121A>C) c.1496-121A>C (n.1496-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995502T>C | CA2673574259 | NIPBL | c.3122-120T>C (n.3122-120T>C) n.353T>C n.2742-120T>C c.1-69076T>C (n.1-69076T>C) c.2378-120T>C (n.2378-120T>C) c.3122-5315T>C (n.3122-5315T>C) c.2462-120T>C (n.2462-120T>C) c.1505-120T>C (n.1505-120T>C) c.1496-120T>C (n.1496-120T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995502_36995507delinsTTAAAA | CA1539599709 | NIPBL | c.3122-120_3122-115delinsTTAAAA (n.3122-120_3122-115delinsTTAAAA) n.353_358delinsTTAAAA n.2742-120_2742-115delinsTTAAAA c.1-69076_1-69071delinsTTAAAA (n.1-69076_1-69071delinsTTAAAA) c.2378-120_2378-115delinsTTAAAA (n.2378-120_2378-115delinsTTAAAA) c.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA (n.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA) c.2462-120_2462-115delinsTTAAAA (n.2462-120_2462-115delinsTTAAAA) c.1505-120_1505-115delinsTTAAAA (n.1505-120_1505-115delinsTTAAAA) c.1496-120_1496-115delinsTTAAAA (n.1496-120_1496-115delinsTTAAAA) | |
5 | g.36995503T= | CA1539599712 | NIPBL | c.3122-119T= (n.3122-119T=) n.354T= n.2742-119T= c.1-69075T= (n.1-69075T=) c.2378-119T= (n.2378-119T=) c.3122-5314T= (n.3122-5314T=) c.2462-119T= (n.2462-119T=) c.1505-119T= (n.1505-119T=) c.1496-119T= (n.1496-119T=) | |
5 | g.36995507_36995511del | CA1539599721 | NIPBL | c.3122-115_3122-111del (n.3122-115_3122-111del) n.358_362del n.2742-115_2742-111del c.1-69071_1-69067del (n.1-69071_1-69067del) c.2378-115_2378-111del (n.2378-115_2378-111del) c.3122-5310_3122-5306del (n.3122-5310_3122-5306del) c.2462-115_2462-111del (n.2462-115_2462-111del) c.1505-115_1505-111del (n.1505-115_1505-111del) c.1496-115_1496-111del (n.1496-115_1496-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995504A>T | CA2673574260 | NIPBL | c.3122-118A>T (n.3122-118A>T) n.355A>T n.2742-118A>T c.1-69074A>T (n.1-69074A>T) c.2378-118A>T (n.2378-118A>T) c.3122-5313A>T (n.3122-5313A>T) c.2462-118A>T (n.2462-118A>T) c.1505-118A>T (n.1505-118A>T) c.1496-118A>T (n.1496-118A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995507dup | CA117052564 | NIPBL | c.3122-115dup (n.3122-115dup) n.358dup n.2742-115dup c.1-69071dup (n.1-69071dup) c.2378-115dup (n.2378-115dup) c.3122-5310dup (n.3122-5310dup) c.2462-115dup (n.2462-115dup) c.1505-115dup (n.1505-115dup) c.1496-115dup (n.1496-115dup) | dbSNP |
5 | g.36995508T= | CA1539599727 | NIPBL | c.3122-114T= (n.3122-114T=) n.359T= n.2742-114T= c.1-69070T= (n.1-69070T=) c.2378-114T= (n.2378-114T=) c.3122-5309T= (n.3122-5309T=) c.2462-114T= (n.2462-114T=) c.1505-114T= (n.1505-114T=) c.1496-114T= (n.1496-114T=) | |
5 | g.36995508_36995512delinsTAAAC | CA1539599730 | NIPBL | c.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC) n.359_363delinsTAAAC n.2742-114_2742-110delinsTAAAC c.1-69070_1-69066delinsTAAAC (n.1-69070_1-69066delinsTAAAC) c.2378-114_2378-110delinsTAAAC (n.2378-114_2378-110delinsTAAAC) c.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC (n.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC) c.2462-114_2462-110delinsTAAAC (n.2462-114_2462-110delinsTAAAC) c.1505-114_1505-110delinsTAAAC (n.1505-114_1505-110delinsTAAAC) c.1496-114_1496-110delinsTAAAC (n.1496-114_1496-110delinsTAAAC) | |
5 | g.36995509A>G | CA2514586170 | NIPBL | c.3122-113A>G (n.3122-113A>G) n.360A>G n.2742-113A>G c.1-69069A>G (n.1-69069A>G) c.2378-113A>G (n.2378-113A>G) c.3122-5308A>G (n.3122-5308A>G) c.2462-113A>G (n.2462-113A>G) c.1505-113A>G (n.1505-113A>G) c.1496-113A>G (n.1496-113A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995511dup | CA559295087 | NIPBL | c.3122-111dup (n.3122-111dup) n.362dup n.2742-111dup c.1-69067dup (n.1-69067dup) c.2378-111dup (n.2378-111dup) c.3122-5306dup (n.3122-5306dup) c.2462-111dup (n.2462-111dup) c.1505-111dup (n.1505-111dup) c.1496-111dup (n.1496-111dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995510_36995513del | CA1539599736 | NIPBL | c.3122-112_3122-109del (n.3122-112_3122-109del) n.361_364del n.2742-112_2742-109del c.1-69068_1-69065del (n.1-69068_1-69065del) c.2378-112_2378-109del (n.2378-112_2378-109del) c.3122-5307_3122-5304del (n.3122-5307_3122-5304del) c.2462-112_2462-109del (n.2462-112_2462-109del) c.1505-112_1505-109del (n.1505-112_1505-109del) c.1496-112_1496-109del (n.1496-112_1496-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995510A>C | CA2673574261 | NIPBL | c.3122-112A>C (n.3122-112A>C) n.361A>C n.2742-112A>C c.1-69068A>C (n.1-69068A>C) c.2378-112A>C (n.2378-112A>C) c.3122-5307A>C (n.3122-5307A>C) c.2462-112A>C (n.2462-112A>C) c.1505-112A>C (n.1505-112A>C) c.1496-112A>C (n.1496-112A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995512_36995513del | CA2673574262 | NIPBL | c.3122-110_3122-109del (n.3122-110_3122-109del) n.363_364del n.2742-110_2742-109del c.1-69066_1-69065del (n.1-69066_1-69065del) c.2378-110_2378-109del (n.2378-110_2378-109del) c.3122-5305_3122-5304del (n.3122-5305_3122-5304del) c.2462-110_2462-109del (n.2462-110_2462-109del) c.1505-110_1505-109del (n.1505-110_1505-109del) c.1496-110_1496-109del (n.1496-110_1496-109del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995512C>A | CA2673574263 | NIPBL | c.3122-110C>A (n.3122-110C>A) n.363C>A n.2742-110C>A c.1-69066C>A (n.1-69066C>A) c.2378-110C>A (n.2378-110C>A) c.3122-5305C>A (n.3122-5305C>A) c.2462-110C>A (n.2462-110C>A) c.1505-110C>A (n.1505-110C>A) c.1496-110C>A (n.1496-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995513A= | CA1539599739 | NIPBL | c.3122-109A= (n.3122-109A=) n.364A= n.2742-109A= c.1-69065A= (n.1-69065A=) c.2378-109A= (n.2378-109A=) c.3122-5304A= (n.3122-5304A=) c.2462-109A= (n.2462-109A=) c.1505-109A= (n.1505-109A=) c.1496-109A= (n.1496-109A=) | |
5 | g.36995513A>C | CA810296193 | NIPBL | c.3122-109A>C (n.3122-109A>C) n.364A>C n.2742-109A>C c.1-69065A>C (n.1-69065A>C) c.2378-109A>C (n.2378-109A>C) c.3122-5304A>C (n.3122-5304A>C) c.2462-109A>C (n.2462-109A>C) c.1505-109A>C (n.1505-109A>C) c.1496-109A>C (n.1496-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |