Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995470_36995472delCA2673574245NIPBLc.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del)
n.321_323del
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.36995475G=CA1539599625NIPBLc.3122-147G= (n.3122-147G=)
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5g.36995475G>TCA1539599651NIPBLc.3122-147G>T (n.3122-147G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2462-144dup (n.2462-144dup)
c.1505-144dup (n.1505-144dup)
c.1496-144dup (n.1496-144dup)
gnomAD v4
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c.2378-144_2378-142delinsTAA (n.2378-144_2378-142delinsTAA)
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c.2462-144_2462-142delinsTAA (n.2462-144_2462-142delinsTAA)
c.1505-144_1505-142delinsTAA (n.1505-144_1505-142delinsTAA)
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5g.36995479A>TCA2673574251NIPBLc.3122-143A>T (n.3122-143A>T)
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gnomAD v4
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n.330_331del
n.2742-143_2742-142del
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c.2378-143_2378-142del (n.2378-143_2378-142del)
c.3122-5338_3122-5337del (n.3122-5338_3122-5337del)
c.2462-143_2462-142del (n.2462-143_2462-142del)
c.1505-143_1505-142del (n.1505-143_1505-142del)
c.1496-143_1496-142del (n.1496-143_1496-142del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995480A>GCA117052541NIPBLc.3122-142A>G (n.3122-142A>G)
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c.1496-142A>G (n.1496-142A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995481G>TCA2673574252NIPBLc.3122-141G>T (n.3122-141G>T)
n.332G>T
n.2742-141G>T
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c.2378-141G>T (n.2378-141G>T)
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c.2462-141G>T (n.2462-141G>T)
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c.1496-141G>T (n.1496-141G>T)
gnomAD v4
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5g.36995482A>TCA1539599681NIPBLc.3122-140A>T (n.3122-140A>T)
n.333A>T
n.2742-140A>T
c.1-69096A>T (n.1-69096A>T)
c.2378-140A>T (n.2378-140A>T)
c.3122-5335A>T (n.3122-5335A>T)
c.2462-140A>T (n.2462-140A>T)
c.1505-140A>T (n.1505-140A>T)
c.1496-140A>T (n.1496-140A>T)
dbSNP
5g.36995483G>TCA2673574253NIPBLc.3122-139G>T (n.3122-139G>T)
n.334G>T
n.2742-139G>T
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c.2378-139G>T (n.2378-139G>T)
c.3122-5334G>T (n.3122-5334G>T)
c.2462-139G>T (n.2462-139G>T)
c.1505-139G>T (n.1505-139G>T)
c.1496-139G>T (n.1496-139G>T)
gnomAD v4
5g.36995484T>CCA650141217NIPBLc.3122-138T>C (n.3122-138T>C)
n.335T>C
n.2742-138T>C
c.1-69094T>C (n.1-69094T>C)
c.2378-138T>C (n.2378-138T>C)
c.3122-5333T>C (n.3122-5333T>C)
c.2462-138T>C (n.2462-138T>C)
c.1505-138T>C (n.1505-138T>C)
c.1496-138T>C (n.1496-138T>C)
COSMIC COSMIC
5g.36995488A>GCA2673574254NIPBLc.3122-134A>G (n.3122-134A>G)
n.339A>G
n.2742-134A>G
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c.2378-134A>G (n.2378-134A>G)
c.3122-5329A>G (n.3122-5329A>G)
c.2462-134A>G (n.2462-134A>G)
c.1505-134A>G (n.1505-134A>G)
c.1496-134A>G (n.1496-134A>G)
gnomAD v4
5g.36995489T>CCA810296177NIPBLc.3122-133T>C (n.3122-133T>C)
n.340T>C
n.2742-133T>C
c.1-69089T>C (n.1-69089T>C)
c.2378-133T>C (n.2378-133T>C)
c.3122-5328T>C (n.3122-5328T>C)
c.2462-133T>C (n.2462-133T>C)
c.1505-133T>C (n.1505-133T>C)
c.1496-133T>C (n.1496-133T>C)
dbSNP
5g.36995489T=CA1539599686NIPBLc.3122-133T= (n.3122-133T=)
n.340T=
n.2742-133T=
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c.2462-133T= (n.2462-133T=)
c.1505-133T= (n.1505-133T=)
c.1496-133T= (n.1496-133T=)
5g.36995490A>TCA2673574255NIPBLc.3122-132A>T (n.3122-132A>T)
n.341A>T
n.2742-132A>T
c.1-69088A>T (n.1-69088A>T)
c.2378-132A>T (n.2378-132A>T)
c.3122-5327A>T (n.3122-5327A>T)
c.2462-132A>T (n.2462-132A>T)
c.1505-132A>T (n.1505-132A>T)
c.1496-132A>T (n.1496-132A>T)
gnomAD v4
5g.36995490_36995493delinsAGTTCA1539599689NIPBLc.3122-132_3122-129delinsAGTT (n.3122-132_3122-129delinsAGTT)
n.341_344delinsAGTT
n.2742-132_2742-129delinsAGTT
c.1-69088_1-69085delinsAGTT (n.1-69088_1-69085delinsAGTT)
c.2378-132_2378-129delinsAGTT (n.2378-132_2378-129delinsAGTT)
c.3122-5327_3122-5324delinsAGTT (n.3122-5327_3122-5324delinsAGTT)
c.2462-132_2462-129delinsAGTT (n.2462-132_2462-129delinsAGTT)
c.1505-132_1505-129delinsAGTT (n.1505-132_1505-129delinsAGTT)
c.1496-132_1496-129delinsAGTT (n.1496-132_1496-129delinsAGTT)
5g.36995491G>ACA2673574256NIPBLc.3122-131G>A (n.3122-131G>A)
n.342G>A
n.2742-131G>A
c.1-69087G>A (n.1-69087G>A)
c.2378-131G>A (n.2378-131G>A)
c.3122-5326G>A (n.3122-5326G>A)
c.2462-131G>A (n.2462-131G>A)
c.1505-131G>A (n.1505-131G>A)
c.1496-131G>A (n.1496-131G>A)
gnomAD v4
5g.36995493_36995495delCA1539599690NIPBLc.3122-129_3122-127del (n.3122-129_3122-127del)
n.344_346del
n.2742-129_2742-127del
c.1-69085_1-69083del (n.1-69085_1-69083del)
c.2378-129_2378-127del (n.2378-129_2378-127del)
c.3122-5324_3122-5322del (n.3122-5324_3122-5322del)
c.2462-129_2462-127del (n.2462-129_2462-127del)
c.1505-129_1505-127del (n.1505-129_1505-127del)
c.1496-129_1496-127del (n.1496-129_1496-127del)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995492T>CCA117052548NIPBLc.3122-130T>C (n.3122-130T>C)
n.343T>C
n.2742-130T>C
c.1-69086T>C (n.1-69086T>C)
c.2378-130T>C (n.2378-130T>C)
c.3122-5325T>C (n.3122-5325T>C)
c.2462-130T>C (n.2462-130T>C)
c.1505-130T>C (n.1505-130T>C)
c.1496-130T>C (n.1496-130T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995492T>GCA2673574257NIPBLc.3122-130T>G (n.3122-130T>G)
n.343T>G
n.2742-130T>G
c.1-69086T>G (n.1-69086T>G)
c.2378-130T>G (n.2378-130T>G)
c.3122-5325T>G (n.3122-5325T>G)
c.2462-130T>G (n.2462-130T>G)
c.1505-130T>G (n.1505-130T>G)
c.1496-130T>G (n.1496-130T>G)
gnomAD v4
5g.36995492T=CA1539599692NIPBLc.3122-130T= (n.3122-130T=)
n.343T=
n.2742-130T=
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c.2378-130T= (n.2378-130T=)
c.3122-5325T= (n.3122-5325T=)
c.2462-130T= (n.2462-130T=)
c.1505-130T= (n.1505-130T=)
c.1496-130T= (n.1496-130T=)
5g.36995493T>CCA2708536749NIPBLc.3122-129T>C (n.3122-129T>C)
n.344T>C
n.2742-129T>C
c.1-69085T>C (n.1-69085T>C)
c.2378-129T>C (n.2378-129T>C)
c.3122-5324T>C (n.3122-5324T>C)
c.2462-129T>C (n.2462-129T>C)
c.1505-129T>C (n.1505-129T>C)
c.1496-129T>C (n.1496-129T>C)
dbSNP
5g.36995494G>ACA2673574258NIPBLc.3122-128G>A (n.3122-128G>A)
n.345G>A
n.2742-128G>A
c.1-69084G>A (n.1-69084G>A)
c.2378-128G>A (n.2378-128G>A)
c.3122-5323G>A (n.3122-5323G>A)
c.2462-128G>A (n.2462-128G>A)
c.1505-128G>A (n.1505-128G>A)
c.1496-128G>A (n.1496-128G>A)
gnomAD v4
5g.36995494G>CCA117052563NIPBLc.3122-128G>C (n.3122-128G>C)
n.345G>C
n.2742-128G>C
c.1-69084G>C (n.1-69084G>C)
c.2378-128G>C (n.2378-128G>C)
c.3122-5323G>C (n.3122-5323G>C)
c.2462-128G>C (n.2462-128G>C)
c.1505-128G>C (n.1505-128G>C)
c.1496-128G>C (n.1496-128G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995494G=CA1539599695NIPBLc.3122-128G= (n.3122-128G=)
n.345G=
n.2742-128G=
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c.3122-5323G= (n.3122-5323G=)
c.2462-128G= (n.2462-128G=)
c.1505-128G= (n.1505-128G=)
c.1496-128G= (n.1496-128G=)
5g.36995499T>ACA810296180NIPBLc.3122-123T>A (n.3122-123T>A)
n.350T>A
n.2742-123T>A
c.1-69079T>A (n.1-69079T>A)
c.2378-123T>A (n.2378-123T>A)
c.3122-5318T>A (n.3122-5318T>A)
c.2462-123T>A (n.2462-123T>A)
c.1505-123T>A (n.1505-123T>A)
c.1496-123T>A (n.1496-123T>A)
dbSNP
5g.36995499T=CA1539599707NIPBLc.3122-123T= (n.3122-123T=)
n.350T=
n.2742-123T=
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c.1505-123T= (n.1505-123T=)
c.1496-123T= (n.1496-123T=)
5g.36995501A=CA1539599708NIPBLc.3122-121A= (n.3122-121A=)
n.352A=
n.2742-121A=
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c.2462-121A= (n.2462-121A=)
c.1505-121A= (n.1505-121A=)
c.1496-121A= (n.1496-121A=)
5g.36995501A>CCA559021891NIPBLc.3122-121A>C (n.3122-121A>C)
n.352A>C
n.2742-121A>C
c.1-69077A>C (n.1-69077A>C)
c.2378-121A>C (n.2378-121A>C)
c.3122-5316A>C (n.3122-5316A>C)
c.2462-121A>C (n.2462-121A>C)
c.1505-121A>C (n.1505-121A>C)
c.1496-121A>C (n.1496-121A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995502T>CCA2673574259NIPBLc.3122-120T>C (n.3122-120T>C)
n.353T>C
n.2742-120T>C
c.1-69076T>C (n.1-69076T>C)
c.2378-120T>C (n.2378-120T>C)
c.3122-5315T>C (n.3122-5315T>C)
c.2462-120T>C (n.2462-120T>C)
c.1505-120T>C (n.1505-120T>C)
c.1496-120T>C (n.1496-120T>C)
gnomAD v4
5g.36995502_36995507delinsTTAAAACA1539599709NIPBLc.3122-120_3122-115delinsTTAAAA (n.3122-120_3122-115delinsTTAAAA)
n.353_358delinsTTAAAA
n.2742-120_2742-115delinsTTAAAA
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c.2378-120_2378-115delinsTTAAAA (n.2378-120_2378-115delinsTTAAAA)
c.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA (n.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA)
c.2462-120_2462-115delinsTTAAAA (n.2462-120_2462-115delinsTTAAAA)
c.1505-120_1505-115delinsTTAAAA (n.1505-120_1505-115delinsTTAAAA)
c.1496-120_1496-115delinsTTAAAA (n.1496-120_1496-115delinsTTAAAA)
5g.36995503T=CA1539599712NIPBLc.3122-119T= (n.3122-119T=)
n.354T=
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c.3122-5314T= (n.3122-5314T=)
c.2462-119T= (n.2462-119T=)
c.1505-119T= (n.1505-119T=)
c.1496-119T= (n.1496-119T=)
5g.36995507_36995511delCA1539599721NIPBLc.3122-115_3122-111del (n.3122-115_3122-111del)
n.358_362del
n.2742-115_2742-111del
c.1-69071_1-69067del (n.1-69071_1-69067del)
c.2378-115_2378-111del (n.2378-115_2378-111del)
c.3122-5310_3122-5306del (n.3122-5310_3122-5306del)
c.2462-115_2462-111del (n.2462-115_2462-111del)
c.1505-115_1505-111del (n.1505-115_1505-111del)
c.1496-115_1496-111del (n.1496-115_1496-111del)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995504A>TCA2673574260NIPBLc.3122-118A>T (n.3122-118A>T)
n.355A>T
n.2742-118A>T
c.1-69074A>T (n.1-69074A>T)
c.2378-118A>T (n.2378-118A>T)
c.3122-5313A>T (n.3122-5313A>T)
c.2462-118A>T (n.2462-118A>T)
c.1505-118A>T (n.1505-118A>T)
c.1496-118A>T (n.1496-118A>T)
gnomAD v4
5g.36995507dupCA117052564NIPBLc.3122-115dup (n.3122-115dup)
n.358dup
n.2742-115dup
c.1-69071dup (n.1-69071dup)
c.2378-115dup (n.2378-115dup)
c.3122-5310dup (n.3122-5310dup)
c.2462-115dup (n.2462-115dup)
c.1505-115dup (n.1505-115dup)
c.1496-115dup (n.1496-115dup)
dbSNP
5g.36995508T=CA1539599727NIPBLc.3122-114T= (n.3122-114T=)
n.359T=
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c.1-69070T= (n.1-69070T=)
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c.3122-5309T= (n.3122-5309T=)
c.2462-114T= (n.2462-114T=)
c.1505-114T= (n.1505-114T=)
c.1496-114T= (n.1496-114T=)
5g.36995508_36995512delinsTAAACCA1539599730NIPBLc.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC)
n.359_363delinsTAAAC
n.2742-114_2742-110delinsTAAAC
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c.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC (n.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC)
c.2462-114_2462-110delinsTAAAC (n.2462-114_2462-110delinsTAAAC)
c.1505-114_1505-110delinsTAAAC (n.1505-114_1505-110delinsTAAAC)
c.1496-114_1496-110delinsTAAAC (n.1496-114_1496-110delinsTAAAC)

Number of alleles fetched