Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995465G>A | CA559021882 | NIPBL | c.3122-157G>A (n.3122-157G>A) n.316G>A n.2742-157G>A c.1-69113G>A (n.1-69113G>A) c.2378-157G>A (n.2378-157G>A) c.3122-5352G>A (n.3122-5352G>A) c.2462-157G>A (n.2462-157G>A) c.1505-157G>A (n.1505-157G>A) c.1496-157G>A (n.1496-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995465G= | CA1539599606 | NIPBL | c.3122-157G= (n.3122-157G=) n.316G= n.2742-157G= c.1-69113G= (n.1-69113G=) c.2378-157G= (n.2378-157G=) c.3122-5352G= (n.3122-5352G=) c.2462-157G= (n.2462-157G=) c.1505-157G= (n.1505-157G=) c.1496-157G= (n.1496-157G=) | |
5 | g.36995465G>T | CA2673574242 | NIPBL | c.3122-157G>T (n.3122-157G>T) n.316G>T n.2742-157G>T c.1-69113G>T (n.1-69113G>T) c.2378-157G>T (n.2378-157G>T) c.3122-5352G>T (n.3122-5352G>T) c.2462-157G>T (n.2462-157G>T) c.1505-157G>T (n.1505-157G>T) c.1496-157G>T (n.1496-157G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995467C>A | CA2673574243 | NIPBL | c.3122-155C>A (n.3122-155C>A) n.318C>A n.2742-155C>A c.1-69111C>A (n.1-69111C>A) c.2378-155C>A (n.2378-155C>A) c.3122-5350C>A (n.3122-5350C>A) c.2462-155C>A (n.2462-155C>A) c.1505-155C>A (n.1505-155C>A) c.1496-155C>A (n.1496-155C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995469C>A | CA2673574244 | NIPBL | c.3122-153C>A (n.3122-153C>A) n.320C>A n.2742-153C>A c.1-69109C>A (n.1-69109C>A) c.2378-153C>A (n.2378-153C>A) c.3122-5348C>A (n.3122-5348C>A) c.2462-153C>A (n.2462-153C>A) c.1505-153C>A (n.1505-153C>A) c.1496-153C>A (n.1496-153C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995470_36995472del | CA2673574245 | NIPBL | c.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del) n.321_323del n.2742-152_2742-150del c.1-69108_1-69106del (n.1-69108_1-69106del) c.2378-152_2378-150del (n.2378-152_2378-150del) c.3122-5347_3122-5345del (n.3122-5347_3122-5345del) c.2462-152_2462-150del (n.2462-152_2462-150del) c.1505-152_1505-150del (n.1505-152_1505-150del) c.1496-152_1496-150del (n.1496-152_1496-150del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995471T>G | CA2673574246 | NIPBL | c.3122-151T>G (n.3122-151T>G) n.322T>G n.2742-151T>G c.1-69107T>G (n.1-69107T>G) c.2378-151T>G (n.2378-151T>G) c.3122-5346T>G (n.3122-5346T>G) c.2462-151T>G (n.2462-151T>G) c.1505-151T>G (n.1505-151T>G) c.1496-151T>G (n.1496-151T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995472T>C | CA1539599608 | NIPBL | c.3122-150T>C (n.3122-150T>C) n.323T>C n.2742-150T>C c.1-69106T>C (n.1-69106T>C) c.2378-150T>C (n.2378-150T>C) c.3122-5345T>C (n.3122-5345T>C) c.2462-150T>C (n.2462-150T>C) c.1505-150T>C (n.1505-150T>C) c.1496-150T>C (n.1496-150T>C) | dbSNP |
5 | g.36995472T= | CA1539599607 | NIPBL | c.3122-150T= (n.3122-150T=) n.323T= n.2742-150T= c.1-69106T= (n.1-69106T=) c.2378-150T= (n.2378-150T=) c.3122-5345T= (n.3122-5345T=) c.2462-150T= (n.2462-150T=) c.1505-150T= (n.1505-150T=) c.1496-150T= (n.1496-150T=) | |
5 | g.36995473A>C | CA2673574247 | NIPBL | c.3122-149A>C (n.3122-149A>C) n.324A>C n.2742-149A>C c.1-69105A>C (n.1-69105A>C) c.2378-149A>C (n.2378-149A>C) c.3122-5344A>C (n.3122-5344A>C) c.2462-149A>C (n.2462-149A>C) c.1505-149A>C (n.1505-149A>C) c.1496-149A>C (n.1496-149A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995473A>G | CA2673574248 | NIPBL | c.3122-149A>G (n.3122-149A>G) n.324A>G n.2742-149A>G c.1-69105A>G (n.1-69105A>G) c.2378-149A>G (n.2378-149A>G) c.3122-5344A>G (n.3122-5344A>G) c.2462-149A>G (n.2462-149A>G) c.1505-149A>G (n.1505-149A>G) c.1496-149A>G (n.1496-149A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995474G>A | CA117052527 | NIPBL | c.3122-148G>A (n.3122-148G>A) n.325G>A n.2742-148G>A c.1-69104G>A (n.1-69104G>A) c.2378-148G>A (n.2378-148G>A) c.3122-5343G>A (n.3122-5343G>A) c.2462-148G>A (n.2462-148G>A) c.1505-148G>A (n.1505-148G>A) c.1496-148G>A (n.1496-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995474G>C | CA2673574249 | NIPBL | c.3122-148G>C (n.3122-148G>C) n.325G>C n.2742-148G>C c.1-69104G>C (n.1-69104G>C) c.2378-148G>C (n.2378-148G>C) c.3122-5343G>C (n.3122-5343G>C) c.2462-148G>C (n.2462-148G>C) c.1505-148G>C (n.1505-148G>C) c.1496-148G>C (n.1496-148G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995474G= | CA1539599611 | NIPBL | c.3122-148G= (n.3122-148G=) n.325G= n.2742-148G= c.1-69104G= (n.1-69104G=) c.2378-148G= (n.2378-148G=) c.3122-5343G= (n.3122-5343G=) c.2462-148G= (n.2462-148G=) c.1505-148G= (n.1505-148G=) c.1496-148G= (n.1496-148G=) | |
5 | g.36995475G>A | CA2519190431 | NIPBL | c.3122-147G>A (n.3122-147G>A) n.326G>A n.2742-147G>A c.1-69103G>A (n.1-69103G>A) c.2378-147G>A (n.2378-147G>A) c.3122-5342G>A (n.3122-5342G>A) c.2462-147G>A (n.2462-147G>A) c.1505-147G>A (n.1505-147G>A) c.1496-147G>A (n.1496-147G>A) | |
5 | g.36995475G= | CA1539599625 | NIPBL | c.3122-147G= (n.3122-147G=) n.326G= n.2742-147G= c.1-69103G= (n.1-69103G=) c.2378-147G= (n.2378-147G=) c.3122-5342G= (n.3122-5342G=) c.2462-147G= (n.2462-147G=) c.1505-147G= (n.1505-147G=) c.1496-147G= (n.1496-147G=) | |
5 | g.36995475G>T | CA1539599651 | NIPBL | c.3122-147G>T (n.3122-147G>T) n.326G>T n.2742-147G>T c.1-69103G>T (n.1-69103G>T) c.2378-147G>T (n.2378-147G>T) c.3122-5342G>T (n.3122-5342G>T) c.2462-147G>T (n.2462-147G>T) c.1505-147G>T (n.1505-147G>T) c.1496-147G>T (n.1496-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995476G>A | CA1075107945 | NIPBL | c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) n.327G>A n.2742-146G>A c.1-69102G>A (n.1-69102G>A) c.2378-146G>A (n.2378-146G>A) c.3122-5341G>A (n.3122-5341G>A) c.2462-146G>A (n.2462-146G>A) c.1505-146G>A (n.1505-146G>A) c.1496-146G>A (n.1496-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995476G= | CA1539599668 | NIPBL | c.3122-146G= (n.3122-146G=) n.327G= n.2742-146G= c.1-69102G= (n.1-69102G=) c.2378-146G= (n.2378-146G=) c.3122-5341G= (n.3122-5341G=) c.2462-146G= (n.2462-146G=) c.1505-146G= (n.1505-146G=) c.1496-146G= (n.1496-146G=) | |
5 | g.36995478dup | CA2673574250 | NIPBL | c.3122-144dup (n.3122-144dup) n.329dup n.2742-144dup c.1-69100dup (n.1-69100dup) c.2378-144dup (n.2378-144dup) c.3122-5339dup (n.3122-5339dup) c.2462-144dup (n.2462-144dup) c.1505-144dup (n.1505-144dup) c.1496-144dup (n.1496-144dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36995478_36995480delinsTAA | CA1539599671 | NIPBL | c.3122-144_3122-142delinsTAA (n.3122-144_3122-142delinsTAA) n.329_331delinsTAA n.2742-144_2742-142delinsTAA c.1-69100_1-69098delinsTAA (n.1-69100_1-69098delinsTAA) c.2378-144_2378-142delinsTAA (n.2378-144_2378-142delinsTAA) c.3122-5339_3122-5337delinsTAA (n.3122-5339_3122-5337delinsTAA) c.2462-144_2462-142delinsTAA (n.2462-144_2462-142delinsTAA) c.1505-144_1505-142delinsTAA (n.1505-144_1505-142delinsTAA) c.1496-144_1496-142delinsTAA (n.1496-144_1496-142delinsTAA) | |
5 | g.36995479A>T | CA2673574251 | NIPBL | c.3122-143A>T (n.3122-143A>T) n.330A>T n.2742-143A>T c.1-69099A>T (n.1-69099A>T) c.2378-143A>T (n.2378-143A>T) c.3122-5338A>T (n.3122-5338A>T) c.2462-143A>T (n.2462-143A>T) c.1505-143A>T (n.1505-143A>T) c.1496-143A>T (n.1496-143A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995479_36995480del | CA810296173 | NIPBL | c.3122-143_3122-142del (n.3122-143_3122-142del) n.330_331del n.2742-143_2742-142del c.1-69099_1-69098del (n.1-69099_1-69098del) c.2378-143_2378-142del (n.2378-143_2378-142del) c.3122-5338_3122-5337del (n.3122-5338_3122-5337del) c.2462-143_2462-142del (n.2462-143_2462-142del) c.1505-143_1505-142del (n.1505-143_1505-142del) c.1496-143_1496-142del (n.1496-143_1496-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995480A= | CA1539599678 | NIPBL | c.3122-142A= (n.3122-142A=) n.331A= n.2742-142A= c.1-69098A= (n.1-69098A=) c.2378-142A= (n.2378-142A=) c.3122-5337A= (n.3122-5337A=) c.2462-142A= (n.2462-142A=) c.1505-142A= (n.1505-142A=) c.1496-142A= (n.1496-142A=) | |
5 | g.36995480A>G | CA117052541 | NIPBL | c.3122-142A>G (n.3122-142A>G) n.331A>G n.2742-142A>G c.1-69098A>G (n.1-69098A>G) c.2378-142A>G (n.2378-142A>G) c.3122-5337A>G (n.3122-5337A>G) c.2462-142A>G (n.2462-142A>G) c.1505-142A>G (n.1505-142A>G) c.1496-142A>G (n.1496-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995481G>T | CA2673574252 | NIPBL | c.3122-141G>T (n.3122-141G>T) n.332G>T n.2742-141G>T c.1-69097G>T (n.1-69097G>T) c.2378-141G>T (n.2378-141G>T) c.3122-5336G>T (n.3122-5336G>T) c.2462-141G>T (n.2462-141G>T) c.1505-141G>T (n.1505-141G>T) c.1496-141G>T (n.1496-141G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995482A= | CA1539599679 | NIPBL | c.3122-140A= (n.3122-140A=) n.333A= n.2742-140A= c.1-69096A= (n.1-69096A=) c.2378-140A= (n.2378-140A=) c.3122-5335A= (n.3122-5335A=) c.2462-140A= (n.2462-140A=) c.1505-140A= (n.1505-140A=) c.1496-140A= (n.1496-140A=) | |
5 | g.36995482A>T | CA1539599681 | NIPBL | c.3122-140A>T (n.3122-140A>T) n.333A>T n.2742-140A>T c.1-69096A>T (n.1-69096A>T) c.2378-140A>T (n.2378-140A>T) c.3122-5335A>T (n.3122-5335A>T) c.2462-140A>T (n.2462-140A>T) c.1505-140A>T (n.1505-140A>T) c.1496-140A>T (n.1496-140A>T) | dbSNP |
5 | g.36995483G>T | CA2673574253 | NIPBL | c.3122-139G>T (n.3122-139G>T) n.334G>T n.2742-139G>T c.1-69095G>T (n.1-69095G>T) c.2378-139G>T (n.2378-139G>T) c.3122-5334G>T (n.3122-5334G>T) c.2462-139G>T (n.2462-139G>T) c.1505-139G>T (n.1505-139G>T) c.1496-139G>T (n.1496-139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995484T>C | CA650141217 | NIPBL | c.3122-138T>C (n.3122-138T>C) n.335T>C n.2742-138T>C c.1-69094T>C (n.1-69094T>C) c.2378-138T>C (n.2378-138T>C) c.3122-5333T>C (n.3122-5333T>C) c.2462-138T>C (n.2462-138T>C) c.1505-138T>C (n.1505-138T>C) c.1496-138T>C (n.1496-138T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36995488A>G | CA2673574254 | NIPBL | c.3122-134A>G (n.3122-134A>G) n.339A>G n.2742-134A>G c.1-69090A>G (n.1-69090A>G) c.2378-134A>G (n.2378-134A>G) c.3122-5329A>G (n.3122-5329A>G) c.2462-134A>G (n.2462-134A>G) c.1505-134A>G (n.1505-134A>G) c.1496-134A>G (n.1496-134A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995489T>C | CA810296177 | NIPBL | c.3122-133T>C (n.3122-133T>C) n.340T>C n.2742-133T>C c.1-69089T>C (n.1-69089T>C) c.2378-133T>C (n.2378-133T>C) c.3122-5328T>C (n.3122-5328T>C) c.2462-133T>C (n.2462-133T>C) c.1505-133T>C (n.1505-133T>C) c.1496-133T>C (n.1496-133T>C) | dbSNP |
5 | g.36995489T= | CA1539599686 | NIPBL | c.3122-133T= (n.3122-133T=) n.340T= n.2742-133T= c.1-69089T= (n.1-69089T=) c.2378-133T= (n.2378-133T=) c.3122-5328T= (n.3122-5328T=) c.2462-133T= (n.2462-133T=) c.1505-133T= (n.1505-133T=) c.1496-133T= (n.1496-133T=) | |
5 | g.36995490A>T | CA2673574255 | NIPBL | c.3122-132A>T (n.3122-132A>T) n.341A>T n.2742-132A>T c.1-69088A>T (n.1-69088A>T) c.2378-132A>T (n.2378-132A>T) c.3122-5327A>T (n.3122-5327A>T) c.2462-132A>T (n.2462-132A>T) c.1505-132A>T (n.1505-132A>T) c.1496-132A>T (n.1496-132A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995490_36995493delinsAGTT | CA1539599689 | NIPBL | c.3122-132_3122-129delinsAGTT (n.3122-132_3122-129delinsAGTT) n.341_344delinsAGTT n.2742-132_2742-129delinsAGTT c.1-69088_1-69085delinsAGTT (n.1-69088_1-69085delinsAGTT) c.2378-132_2378-129delinsAGTT (n.2378-132_2378-129delinsAGTT) c.3122-5327_3122-5324delinsAGTT (n.3122-5327_3122-5324delinsAGTT) c.2462-132_2462-129delinsAGTT (n.2462-132_2462-129delinsAGTT) c.1505-132_1505-129delinsAGTT (n.1505-132_1505-129delinsAGTT) c.1496-132_1496-129delinsAGTT (n.1496-132_1496-129delinsAGTT) | |
5 | g.36995491G>A | CA2673574256 | NIPBL | c.3122-131G>A (n.3122-131G>A) n.342G>A n.2742-131G>A c.1-69087G>A (n.1-69087G>A) c.2378-131G>A (n.2378-131G>A) c.3122-5326G>A (n.3122-5326G>A) c.2462-131G>A (n.2462-131G>A) c.1505-131G>A (n.1505-131G>A) c.1496-131G>A (n.1496-131G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995493_36995495del | CA1539599690 | NIPBL | c.3122-129_3122-127del (n.3122-129_3122-127del) n.344_346del n.2742-129_2742-127del c.1-69085_1-69083del (n.1-69085_1-69083del) c.2378-129_2378-127del (n.2378-129_2378-127del) c.3122-5324_3122-5322del (n.3122-5324_3122-5322del) c.2462-129_2462-127del (n.2462-129_2462-127del) c.1505-129_1505-127del (n.1505-129_1505-127del) c.1496-129_1496-127del (n.1496-129_1496-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995492T>C | CA117052548 | NIPBL | c.3122-130T>C (n.3122-130T>C) n.343T>C n.2742-130T>C c.1-69086T>C (n.1-69086T>C) c.2378-130T>C (n.2378-130T>C) c.3122-5325T>C (n.3122-5325T>C) c.2462-130T>C (n.2462-130T>C) c.1505-130T>C (n.1505-130T>C) c.1496-130T>C (n.1496-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995492T>G | CA2673574257 | NIPBL | c.3122-130T>G (n.3122-130T>G) n.343T>G n.2742-130T>G c.1-69086T>G (n.1-69086T>G) c.2378-130T>G (n.2378-130T>G) c.3122-5325T>G (n.3122-5325T>G) c.2462-130T>G (n.2462-130T>G) c.1505-130T>G (n.1505-130T>G) c.1496-130T>G (n.1496-130T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995492T= | CA1539599692 | NIPBL | c.3122-130T= (n.3122-130T=) n.343T= n.2742-130T= c.1-69086T= (n.1-69086T=) c.2378-130T= (n.2378-130T=) c.3122-5325T= (n.3122-5325T=) c.2462-130T= (n.2462-130T=) c.1505-130T= (n.1505-130T=) c.1496-130T= (n.1496-130T=) | |
5 | g.36995493T>C | CA2708536749 | NIPBL | c.3122-129T>C (n.3122-129T>C) n.344T>C n.2742-129T>C c.1-69085T>C (n.1-69085T>C) c.2378-129T>C (n.2378-129T>C) c.3122-5324T>C (n.3122-5324T>C) c.2462-129T>C (n.2462-129T>C) c.1505-129T>C (n.1505-129T>C) c.1496-129T>C (n.1496-129T>C) | dbSNP |
5 | g.36995494G>A | CA2673574258 | NIPBL | c.3122-128G>A (n.3122-128G>A) n.345G>A n.2742-128G>A c.1-69084G>A (n.1-69084G>A) c.2378-128G>A (n.2378-128G>A) c.3122-5323G>A (n.3122-5323G>A) c.2462-128G>A (n.2462-128G>A) c.1505-128G>A (n.1505-128G>A) c.1496-128G>A (n.1496-128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995494G>C | CA117052563 | NIPBL | c.3122-128G>C (n.3122-128G>C) n.345G>C n.2742-128G>C c.1-69084G>C (n.1-69084G>C) c.2378-128G>C (n.2378-128G>C) c.3122-5323G>C (n.3122-5323G>C) c.2462-128G>C (n.2462-128G>C) c.1505-128G>C (n.1505-128G>C) c.1496-128G>C (n.1496-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995494G= | CA1539599695 | NIPBL | c.3122-128G= (n.3122-128G=) n.345G= n.2742-128G= c.1-69084G= (n.1-69084G=) c.2378-128G= (n.2378-128G=) c.3122-5323G= (n.3122-5323G=) c.2462-128G= (n.2462-128G=) c.1505-128G= (n.1505-128G=) c.1496-128G= (n.1496-128G=) | |
5 | g.36995499T>A | CA810296180 | NIPBL | c.3122-123T>A (n.3122-123T>A) n.350T>A n.2742-123T>A c.1-69079T>A (n.1-69079T>A) c.2378-123T>A (n.2378-123T>A) c.3122-5318T>A (n.3122-5318T>A) c.2462-123T>A (n.2462-123T>A) c.1505-123T>A (n.1505-123T>A) c.1496-123T>A (n.1496-123T>A) | dbSNP |
5 | g.36995499T= | CA1539599707 | NIPBL | c.3122-123T= (n.3122-123T=) n.350T= n.2742-123T= c.1-69079T= (n.1-69079T=) c.2378-123T= (n.2378-123T=) c.3122-5318T= (n.3122-5318T=) c.2462-123T= (n.2462-123T=) c.1505-123T= (n.1505-123T=) c.1496-123T= (n.1496-123T=) | |
5 | g.36995501A= | CA1539599708 | NIPBL | c.3122-121A= (n.3122-121A=) n.352A= n.2742-121A= c.1-69077A= (n.1-69077A=) c.2378-121A= (n.2378-121A=) c.3122-5316A= (n.3122-5316A=) c.2462-121A= (n.2462-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.1496-121A= (n.1496-121A=) | |
5 | g.36995501A>C | CA559021891 | NIPBL | c.3122-121A>C (n.3122-121A>C) n.352A>C n.2742-121A>C c.1-69077A>C (n.1-69077A>C) c.2378-121A>C (n.2378-121A>C) c.3122-5316A>C (n.3122-5316A>C) c.2462-121A>C (n.2462-121A>C) c.1505-121A>C (n.1505-121A>C) c.1496-121A>C (n.1496-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995502T>C | CA2673574259 | NIPBL | c.3122-120T>C (n.3122-120T>C) n.353T>C n.2742-120T>C c.1-69076T>C (n.1-69076T>C) c.2378-120T>C (n.2378-120T>C) c.3122-5315T>C (n.3122-5315T>C) c.2462-120T>C (n.2462-120T>C) c.1505-120T>C (n.1505-120T>C) c.1496-120T>C (n.1496-120T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995502_36995507delinsTTAAAA | CA1539599709 | NIPBL | c.3122-120_3122-115delinsTTAAAA (n.3122-120_3122-115delinsTTAAAA) n.353_358delinsTTAAAA n.2742-120_2742-115delinsTTAAAA c.1-69076_1-69071delinsTTAAAA (n.1-69076_1-69071delinsTTAAAA) c.2378-120_2378-115delinsTTAAAA (n.2378-120_2378-115delinsTTAAAA) c.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA (n.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA) c.2462-120_2462-115delinsTTAAAA (n.2462-120_2462-115delinsTTAAAA) c.1505-120_1505-115delinsTTAAAA (n.1505-120_1505-115delinsTTAAAA) c.1496-120_1496-115delinsTTAAAA (n.1496-120_1496-115delinsTTAAAA) |