Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995451A=CA1539599596NIPBLc.3122-171A= (n.3122-171A=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2742-170_2742-167del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.36995458C>GCA1075107939NIPBLc.3122-164C>G (n.3122-164C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313_314del
n.2742-160_2742-159del
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c.2378-160_2378-159del (n.2378-160_2378-159del)
c.3122-5355_3122-5354del (n.3122-5355_3122-5354del)
c.2462-160_2462-159del (n.2462-160_2462-159del)
c.1505-160_1505-159del (n.1505-160_1505-159del)
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dbSNP
5g.36995460_36995463delCA559021880NIPBLc.3122-162_3122-159del (n.3122-162_3122-159del)
n.311_314del
n.2742-162_2742-159del
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c.3122-5357_3122-5354del (n.3122-5357_3122-5354del)
c.2462-162_2462-159del (n.2462-162_2462-159del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995460A>GCA810296170NIPBLc.3122-162A>G (n.3122-162A>G)
n.311A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995465G=CA1539599606NIPBLc.3122-157G= (n.3122-157G=)
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5g.36995465G>TCA2673574242NIPBLc.3122-157G>T (n.3122-157G>T)
n.316G>T
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c.2462-157G>T (n.2462-157G>T)
c.1505-157G>T (n.1505-157G>T)
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gnomAD v4
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n.318C>A
n.2742-155C>A
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c.2378-155C>A (n.2378-155C>A)
c.3122-5350C>A (n.3122-5350C>A)
c.2462-155C>A (n.2462-155C>A)
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gnomAD v4
5g.36995469C>ACA2673574244NIPBLc.3122-153C>A (n.3122-153C>A)
n.320C>A
n.2742-153C>A
c.1-69109C>A (n.1-69109C>A)
c.2378-153C>A (n.2378-153C>A)
c.3122-5348C>A (n.3122-5348C>A)
c.2462-153C>A (n.2462-153C>A)
c.1505-153C>A (n.1505-153C>A)
c.1496-153C>A (n.1496-153C>A)
gnomAD v4
5g.36995470_36995472delCA2673574245NIPBLc.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del)
n.321_323del
n.2742-152_2742-150del
c.1-69108_1-69106del (n.1-69108_1-69106del)
c.2378-152_2378-150del (n.2378-152_2378-150del)
c.3122-5347_3122-5345del (n.3122-5347_3122-5345del)
c.2462-152_2462-150del (n.2462-152_2462-150del)
c.1505-152_1505-150del (n.1505-152_1505-150del)
c.1496-152_1496-150del (n.1496-152_1496-150del)
gnomAD v4
5g.36995471T>GCA2673574246NIPBLc.3122-151T>G (n.3122-151T>G)
n.322T>G
n.2742-151T>G
c.1-69107T>G (n.1-69107T>G)
c.2378-151T>G (n.2378-151T>G)
c.3122-5346T>G (n.3122-5346T>G)
c.2462-151T>G (n.2462-151T>G)
c.1505-151T>G (n.1505-151T>G)
c.1496-151T>G (n.1496-151T>G)
gnomAD v4
5g.36995472T>CCA1539599608NIPBLc.3122-150T>C (n.3122-150T>C)
n.323T>C
n.2742-150T>C
c.1-69106T>C (n.1-69106T>C)
c.2378-150T>C (n.2378-150T>C)
c.3122-5345T>C (n.3122-5345T>C)
c.2462-150T>C (n.2462-150T>C)
c.1505-150T>C (n.1505-150T>C)
c.1496-150T>C (n.1496-150T>C)
dbSNP
5g.36995472T=CA1539599607NIPBLc.3122-150T= (n.3122-150T=)
n.323T=
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c.3122-5345T= (n.3122-5345T=)
c.2462-150T= (n.2462-150T=)
c.1505-150T= (n.1505-150T=)
c.1496-150T= (n.1496-150T=)
5g.36995473A>CCA2673574247NIPBLc.3122-149A>C (n.3122-149A>C)
n.324A>C
n.2742-149A>C
c.1-69105A>C (n.1-69105A>C)
c.2378-149A>C (n.2378-149A>C)
c.3122-5344A>C (n.3122-5344A>C)
c.2462-149A>C (n.2462-149A>C)
c.1505-149A>C (n.1505-149A>C)
c.1496-149A>C (n.1496-149A>C)
gnomAD v4
5g.36995473A>GCA2673574248NIPBLc.3122-149A>G (n.3122-149A>G)
n.324A>G
n.2742-149A>G
c.1-69105A>G (n.1-69105A>G)
c.2378-149A>G (n.2378-149A>G)
c.3122-5344A>G (n.3122-5344A>G)
c.2462-149A>G (n.2462-149A>G)
c.1505-149A>G (n.1505-149A>G)
c.1496-149A>G (n.1496-149A>G)
gnomAD v4
5g.36995474G>ACA117052527NIPBLc.3122-148G>A (n.3122-148G>A)
n.325G>A
n.2742-148G>A
c.1-69104G>A (n.1-69104G>A)
c.2378-148G>A (n.2378-148G>A)
c.3122-5343G>A (n.3122-5343G>A)
c.2462-148G>A (n.2462-148G>A)
c.1505-148G>A (n.1505-148G>A)
c.1496-148G>A (n.1496-148G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995474G>CCA2673574249NIPBLc.3122-148G>C (n.3122-148G>C)
n.325G>C
n.2742-148G>C
c.1-69104G>C (n.1-69104G>C)
c.2378-148G>C (n.2378-148G>C)
c.3122-5343G>C (n.3122-5343G>C)
c.2462-148G>C (n.2462-148G>C)
c.1505-148G>C (n.1505-148G>C)
c.1496-148G>C (n.1496-148G>C)
gnomAD v4
5g.36995474G=CA1539599611NIPBLc.3122-148G= (n.3122-148G=)
n.325G=
n.2742-148G=
c.1-69104G= (n.1-69104G=)
c.2378-148G= (n.2378-148G=)
c.3122-5343G= (n.3122-5343G=)
c.2462-148G= (n.2462-148G=)
c.1505-148G= (n.1505-148G=)
c.1496-148G= (n.1496-148G=)
5g.36995475G>ACA2519190431NIPBLc.3122-147G>A (n.3122-147G>A)
n.326G>A
n.2742-147G>A
c.1-69103G>A (n.1-69103G>A)
c.2378-147G>A (n.2378-147G>A)
c.3122-5342G>A (n.3122-5342G>A)
c.2462-147G>A (n.2462-147G>A)
c.1505-147G>A (n.1505-147G>A)
c.1496-147G>A (n.1496-147G>A)
5g.36995475G=CA1539599625NIPBLc.3122-147G= (n.3122-147G=)
n.326G=
n.2742-147G=
c.1-69103G= (n.1-69103G=)
c.2378-147G= (n.2378-147G=)
c.3122-5342G= (n.3122-5342G=)
c.2462-147G= (n.2462-147G=)
c.1505-147G= (n.1505-147G=)
c.1496-147G= (n.1496-147G=)
5g.36995475G>TCA1539599651NIPBLc.3122-147G>T (n.3122-147G>T)
n.326G>T
n.2742-147G>T
c.1-69103G>T (n.1-69103G>T)
c.2378-147G>T (n.2378-147G>T)
c.3122-5342G>T (n.3122-5342G>T)
c.2462-147G>T (n.2462-147G>T)
c.1505-147G>T (n.1505-147G>T)
c.1496-147G>T (n.1496-147G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995476G>ACA1075107945NIPBLc.3122-146G>A (n.3122-146G>A)
n.327G>A
n.2742-146G>A
c.1-69102G>A (n.1-69102G>A)
c.2378-146G>A (n.2378-146G>A)
c.3122-5341G>A (n.3122-5341G>A)
c.2462-146G>A (n.2462-146G>A)
c.1505-146G>A (n.1505-146G>A)
c.1496-146G>A (n.1496-146G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995476G=CA1539599668NIPBLc.3122-146G= (n.3122-146G=)
n.327G=
n.2742-146G=
c.1-69102G= (n.1-69102G=)
c.2378-146G= (n.2378-146G=)
c.3122-5341G= (n.3122-5341G=)
c.2462-146G= (n.2462-146G=)
c.1505-146G= (n.1505-146G=)
c.1496-146G= (n.1496-146G=)
5g.36995478dupCA2673574250NIPBLc.3122-144dup (n.3122-144dup)
n.329dup
n.2742-144dup
c.1-69100dup (n.1-69100dup)
c.2378-144dup (n.2378-144dup)
c.3122-5339dup (n.3122-5339dup)
c.2462-144dup (n.2462-144dup)
c.1505-144dup (n.1505-144dup)
c.1496-144dup (n.1496-144dup)
gnomAD v4
5g.36995478_36995480delinsTAACA1539599671NIPBLc.3122-144_3122-142delinsTAA (n.3122-144_3122-142delinsTAA)
n.329_331delinsTAA
n.2742-144_2742-142delinsTAA
c.1-69100_1-69098delinsTAA (n.1-69100_1-69098delinsTAA)
c.2378-144_2378-142delinsTAA (n.2378-144_2378-142delinsTAA)
c.3122-5339_3122-5337delinsTAA (n.3122-5339_3122-5337delinsTAA)
c.2462-144_2462-142delinsTAA (n.2462-144_2462-142delinsTAA)
c.1505-144_1505-142delinsTAA (n.1505-144_1505-142delinsTAA)
c.1496-144_1496-142delinsTAA (n.1496-144_1496-142delinsTAA)
5g.36995479A>TCA2673574251NIPBLc.3122-143A>T (n.3122-143A>T)
n.330A>T
n.2742-143A>T
c.1-69099A>T (n.1-69099A>T)
c.2378-143A>T (n.2378-143A>T)
c.3122-5338A>T (n.3122-5338A>T)
c.2462-143A>T (n.2462-143A>T)
c.1505-143A>T (n.1505-143A>T)
c.1496-143A>T (n.1496-143A>T)
gnomAD v4
5g.36995479_36995480delCA810296173NIPBLc.3122-143_3122-142del (n.3122-143_3122-142del)
n.330_331del
n.2742-143_2742-142del
c.1-69099_1-69098del (n.1-69099_1-69098del)
c.2378-143_2378-142del (n.2378-143_2378-142del)
c.3122-5338_3122-5337del (n.3122-5338_3122-5337del)
c.2462-143_2462-142del (n.2462-143_2462-142del)
c.1505-143_1505-142del (n.1505-143_1505-142del)
c.1496-143_1496-142del (n.1496-143_1496-142del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995480A=CA1539599678NIPBLc.3122-142A= (n.3122-142A=)
n.331A=
n.2742-142A=
c.1-69098A= (n.1-69098A=)
c.2378-142A= (n.2378-142A=)
c.3122-5337A= (n.3122-5337A=)
c.2462-142A= (n.2462-142A=)
c.1505-142A= (n.1505-142A=)
c.1496-142A= (n.1496-142A=)
5g.36995480A>GCA117052541NIPBLc.3122-142A>G (n.3122-142A>G)
n.331A>G
n.2742-142A>G
c.1-69098A>G (n.1-69098A>G)
c.2378-142A>G (n.2378-142A>G)
c.3122-5337A>G (n.3122-5337A>G)
c.2462-142A>G (n.2462-142A>G)
c.1505-142A>G (n.1505-142A>G)
c.1496-142A>G (n.1496-142A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995481G>TCA2673574252NIPBLc.3122-141G>T (n.3122-141G>T)
n.332G>T
n.2742-141G>T
c.1-69097G>T (n.1-69097G>T)
c.2378-141G>T (n.2378-141G>T)
c.3122-5336G>T (n.3122-5336G>T)
c.2462-141G>T (n.2462-141G>T)
c.1505-141G>T (n.1505-141G>T)
c.1496-141G>T (n.1496-141G>T)
gnomAD v4
5g.36995482A=CA1539599679NIPBLc.3122-140A= (n.3122-140A=)
n.333A=
n.2742-140A=
c.1-69096A= (n.1-69096A=)
c.2378-140A= (n.2378-140A=)
c.3122-5335A= (n.3122-5335A=)
c.2462-140A= (n.2462-140A=)
c.1505-140A= (n.1505-140A=)
c.1496-140A= (n.1496-140A=)
5g.36995482A>TCA1539599681NIPBLc.3122-140A>T (n.3122-140A>T)
n.333A>T
n.2742-140A>T
c.1-69096A>T (n.1-69096A>T)
c.2378-140A>T (n.2378-140A>T)
c.3122-5335A>T (n.3122-5335A>T)
c.2462-140A>T (n.2462-140A>T)
c.1505-140A>T (n.1505-140A>T)
c.1496-140A>T (n.1496-140A>T)
dbSNP
5g.36995483G>TCA2673574253NIPBLc.3122-139G>T (n.3122-139G>T)
n.334G>T
n.2742-139G>T
c.1-69095G>T (n.1-69095G>T)
c.2378-139G>T (n.2378-139G>T)
c.3122-5334G>T (n.3122-5334G>T)
c.2462-139G>T (n.2462-139G>T)
c.1505-139G>T (n.1505-139G>T)
c.1496-139G>T (n.1496-139G>T)
gnomAD v4
5g.36995484T>CCA650141217NIPBLc.3122-138T>C (n.3122-138T>C)
n.335T>C
n.2742-138T>C
c.1-69094T>C (n.1-69094T>C)
c.2378-138T>C (n.2378-138T>C)
c.3122-5333T>C (n.3122-5333T>C)
c.2462-138T>C (n.2462-138T>C)
c.1505-138T>C (n.1505-138T>C)
c.1496-138T>C (n.1496-138T>C)
COSMIC COSMIC
5g.36995488A>GCA2673574254NIPBLc.3122-134A>G (n.3122-134A>G)
n.339A>G
n.2742-134A>G
c.1-69090A>G (n.1-69090A>G)
c.2378-134A>G (n.2378-134A>G)
c.3122-5329A>G (n.3122-5329A>G)
c.2462-134A>G (n.2462-134A>G)
c.1505-134A>G (n.1505-134A>G)
c.1496-134A>G (n.1496-134A>G)
gnomAD v4
5g.36995489T>CCA810296177NIPBLc.3122-133T>C (n.3122-133T>C)
n.340T>C
n.2742-133T>C
c.1-69089T>C (n.1-69089T>C)
c.2378-133T>C (n.2378-133T>C)
c.3122-5328T>C (n.3122-5328T>C)
c.2462-133T>C (n.2462-133T>C)
c.1505-133T>C (n.1505-133T>C)
c.1496-133T>C (n.1496-133T>C)
dbSNP
5g.36995489T=CA1539599686NIPBLc.3122-133T= (n.3122-133T=)
n.340T=
n.2742-133T=
c.1-69089T= (n.1-69089T=)
c.2378-133T= (n.2378-133T=)
c.3122-5328T= (n.3122-5328T=)
c.2462-133T= (n.2462-133T=)
c.1505-133T= (n.1505-133T=)
c.1496-133T= (n.1496-133T=)
5g.36995490A>TCA2673574255NIPBLc.3122-132A>T (n.3122-132A>T)
n.341A>T
n.2742-132A>T
c.1-69088A>T (n.1-69088A>T)
c.2378-132A>T (n.2378-132A>T)
c.3122-5327A>T (n.3122-5327A>T)
c.2462-132A>T (n.2462-132A>T)
c.1505-132A>T (n.1505-132A>T)
c.1496-132A>T (n.1496-132A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched