| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995446_36995449del | CA559021876 | NIPBL | c.3122-176_3122-173del (n.3122-176_3122-173del) n.297_300del n.2742-176_2742-173del c.1-69132_1-69129del (n.1-69132_1-69129del) c.2378-176_2378-173del (n.2378-176_2378-173del) c.3122-5371_3122-5368del (n.3122-5371_3122-5368del) c.2462-176_2462-173del (n.2462-176_2462-173del) c.1505-176_1505-173del (n.1505-176_1505-173del) c.1496-176_1496-173del (n.1496-176_1496-173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995446C>A | CA2673574235 | NIPBL | c.3122-176C>A (n.3122-176C>A) n.297C>A n.2742-176C>A c.1-69132C>A (n.1-69132C>A) c.2378-176C>A (n.2378-176C>A) c.3122-5371C>A (n.3122-5371C>A) c.2462-176C>A (n.2462-176C>A) c.1505-176C>A (n.1505-176C>A) c.1496-176C>A (n.1496-176C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995446C= | CA1539599542 | NIPBL | c.3122-176C= (n.3122-176C=) n.297C= n.2742-176C= c.1-69132C= (n.1-69132C=) c.2378-176C= (n.2378-176C=) c.3122-5371C= (n.3122-5371C=) c.2462-176C= (n.2462-176C=) c.1505-176C= (n.1505-176C=) c.1496-176C= (n.1496-176C=) | |
| 5 | g.36995446C>T | CA1539599543 | NIPBL | c.3122-176C>T (n.3122-176C>T) n.297C>T n.2742-176C>T c.1-69132C>T (n.1-69132C>T) c.2378-176C>T (n.2378-176C>T) c.3122-5371C>T (n.3122-5371C>T) c.2462-176C>T (n.2462-176C>T) c.1505-176C>T (n.1505-176C>T) c.1496-176C>T (n.1496-176C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995447A= | CA1539599546 | NIPBL | c.3122-175A= (n.3122-175A=) n.298A= n.2742-175A= c.1-69131A= (n.1-69131A=) c.2378-175A= (n.2378-175A=) c.3122-5370A= (n.3122-5370A=) c.2462-175A= (n.2462-175A=) c.1505-175A= (n.1505-175A=) c.1496-175A= (n.1496-175A=) | |
| 5 | g.36995447A>G | CA810296168 | NIPBL | c.3122-175A>G (n.3122-175A>G) n.298A>G n.2742-175A>G c.1-69131A>G (n.1-69131A>G) c.2378-175A>G (n.2378-175A>G) c.3122-5370A>G (n.3122-5370A>G) c.2462-175A>G (n.2462-175A>G) c.1505-175A>G (n.1505-175A>G) c.1496-175A>G (n.1496-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995449A= | CA1539599583 | NIPBL | c.3122-173A= (n.3122-173A=) n.300A= n.2742-173A= c.1-69129A= (n.1-69129A=) c.2378-173A= (n.2378-173A=) c.3122-5368A= (n.3122-5368A=) c.2462-173A= (n.2462-173A=) c.1505-173A= (n.1505-173A=) c.1496-173A= (n.1496-173A=) | |
| 5 | g.36995449A>G | CA1539599591 | NIPBL | c.3122-173A>G (n.3122-173A>G) n.300A>G n.2742-173A>G c.1-69129A>G (n.1-69129A>G) c.2378-173A>G (n.2378-173A>G) c.3122-5368A>G (n.3122-5368A>G) c.2462-173A>G (n.2462-173A>G) c.1505-173A>G (n.1505-173A>G) c.1496-173A>G (n.1496-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995449A>T | CA117052521 | NIPBL | c.3122-173A>T (n.3122-173A>T) n.300A>T n.2742-173A>T c.1-69129A>T (n.1-69129A>T) c.2378-173A>T (n.2378-173A>T) c.3122-5368A>T (n.3122-5368A>T) c.2462-173A>T (n.2462-173A>T) c.1505-173A>T (n.1505-173A>T) c.1496-173A>T (n.1496-173A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995450T>A | CA2673574236 | NIPBL | c.3122-172T>A (n.3122-172T>A) n.301T>A n.2742-172T>A c.1-69128T>A (n.1-69128T>A) c.2378-172T>A (n.2378-172T>A) c.3122-5367T>A (n.3122-5367T>A) c.2462-172T>A (n.2462-172T>A) c.1505-172T>A (n.1505-172T>A) c.1496-172T>A (n.1496-172T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995450T>C | CA2673574237 | NIPBL | c.3122-172T>C (n.3122-172T>C) n.301T>C n.2742-172T>C c.1-69128T>C (n.1-69128T>C) c.2378-172T>C (n.2378-172T>C) c.3122-5367T>C (n.3122-5367T>C) c.2462-172T>C (n.2462-172T>C) c.1505-172T>C (n.1505-172T>C) c.1496-172T>C (n.1496-172T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995451A= | CA1539599596 | NIPBL | c.3122-171A= (n.3122-171A=) n.302A= n.2742-171A= c.1-69127A= (n.1-69127A=) c.2378-171A= (n.2378-171A=) c.3122-5366A= (n.3122-5366A=) c.2462-171A= (n.2462-171A=) c.1505-171A= (n.1505-171A=) c.1496-171A= (n.1496-171A=) | |
| 5 | g.36995451A>C | CA1539599598 | NIPBL | c.3122-171A>C (n.3122-171A>C) n.302A>C n.2742-171A>C c.1-69127A>C (n.1-69127A>C) c.2378-171A>C (n.2378-171A>C) c.3122-5366A>C (n.3122-5366A>C) c.2462-171A>C (n.2462-171A>C) c.1505-171A>C (n.1505-171A>C) c.1496-171A>C (n.1496-171A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995451A>G | CA1075107932 | NIPBL | c.3122-171A>G (n.3122-171A>G) n.302A>G n.2742-171A>G c.1-69127A>G (n.1-69127A>G) c.2378-171A>G (n.2378-171A>G) c.3122-5366A>G (n.3122-5366A>G) c.2462-171A>G (n.2462-171A>G) c.1505-171A>G (n.1505-171A>G) c.1496-171A>G (n.1496-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995451_36995455delinsATATT | CA1539599597 | NIPBL | c.3122-171_3122-167delinsATATT (n.3122-171_3122-167delinsATATT) n.302_306delinsATATT n.2742-171_2742-167delinsATATT c.1-69127_1-69123delinsATATT (n.1-69127_1-69123delinsATATT) c.2378-171_2378-167delinsATATT (n.2378-171_2378-167delinsATATT) c.3122-5366_3122-5362delinsATATT (n.3122-5366_3122-5362delinsATATT) c.2462-171_2462-167delinsATATT (n.2462-171_2462-167delinsATATT) c.1505-171_1505-167delinsATATT (n.1505-171_1505-167delinsATATT) c.1496-171_1496-167delinsATATT (n.1496-171_1496-167delinsATATT) | |
| 5 | g.36995452T>C | CA2673574238 | NIPBL | c.3122-170T>C (n.3122-170T>C) n.303T>C n.2742-170T>C c.1-69126T>C (n.1-69126T>C) c.2378-170T>C (n.2378-170T>C) c.3122-5365T>C (n.3122-5365T>C) c.2462-170T>C (n.2462-170T>C) c.1505-170T>C (n.1505-170T>C) c.1496-170T>C (n.1496-170T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995452_36995455del | CA1075107935 | NIPBL | c.3122-170_3122-167del (n.3122-170_3122-167del) n.303_306del n.2742-170_2742-167del c.1-69126_1-69123del (n.1-69126_1-69123del) c.2378-170_2378-167del (n.2378-170_2378-167del) c.3122-5365_3122-5362del (n.3122-5365_3122-5362del) c.2462-170_2462-167del (n.2462-170_2462-167del) c.1505-170_1505-167del (n.1505-170_1505-167del) c.1496-170_1496-167del (n.1496-170_1496-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995457A>G | CA2673574239 | NIPBL | c.3122-165A>G (n.3122-165A>G) n.308A>G n.2742-165A>G c.1-69121A>G (n.1-69121A>G) c.2378-165A>G (n.2378-165A>G) c.3122-5360A>G (n.3122-5360A>G) c.2462-165A>G (n.2462-165A>G) c.1505-165A>G (n.1505-165A>G) c.1496-165A>G (n.1496-165A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995458C>A | CA2673574240 | NIPBL | c.3122-164C>A (n.3122-164C>A) n.309C>A n.2742-164C>A c.1-69120C>A (n.1-69120C>A) c.2378-164C>A (n.2378-164C>A) c.3122-5359C>A (n.3122-5359C>A) c.2462-164C>A (n.2462-164C>A) c.1505-164C>A (n.1505-164C>A) c.1496-164C>A (n.1496-164C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995458C= | CA1539599601 | NIPBL | c.3122-164C= (n.3122-164C=) n.309C= n.2742-164C= c.1-69120C= (n.1-69120C=) c.2378-164C= (n.2378-164C=) c.3122-5359C= (n.3122-5359C=) c.2462-164C= (n.2462-164C=) c.1505-164C= (n.1505-164C=) c.1496-164C= (n.1496-164C=) | |
| 5 | g.36995458C>G | CA1075107939 | NIPBL | c.3122-164C>G (n.3122-164C>G) n.309C>G n.2742-164C>G c.1-69120C>G (n.1-69120C>G) c.2378-164C>G (n.2378-164C>G) c.3122-5359C>G (n.3122-5359C>G) c.2462-164C>G (n.2462-164C>G) c.1505-164C>G (n.1505-164C>G) c.1496-164C>G (n.1496-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995458_36995462delinsCTATA | CA1539599600 | NIPBL | c.3122-164_3122-160delinsCTATA (n.3122-164_3122-160delinsCTATA) n.309_313delinsCTATA n.2742-164_2742-160delinsCTATA c.1-69120_1-69116delinsCTATA (n.1-69120_1-69116delinsCTATA) c.2378-164_2378-160delinsCTATA (n.2378-164_2378-160delinsCTATA) c.3122-5359_3122-5355delinsCTATA (n.3122-5359_3122-5355delinsCTATA) c.2462-164_2462-160delinsCTATA (n.2462-164_2462-160delinsCTATA) c.1505-164_1505-160delinsCTATA (n.1505-164_1505-160delinsCTATA) c.1496-164_1496-160delinsCTATA (n.1496-164_1496-160delinsCTATA) | |
| 5 | g.36995462_36995463del | CA1539599604 | NIPBL | c.3122-160_3122-159del (n.3122-160_3122-159del) n.313_314del n.2742-160_2742-159del c.1-69116_1-69115del (n.1-69116_1-69115del) c.2378-160_2378-159del (n.2378-160_2378-159del) c.3122-5355_3122-5354del (n.3122-5355_3122-5354del) c.2462-160_2462-159del (n.2462-160_2462-159del) c.1505-160_1505-159del (n.1505-160_1505-159del) c.1496-160_1496-159del (n.1496-160_1496-159del) | dbSNP |
| 5 | g.36995460_36995463del | CA559021880 | NIPBL | c.3122-162_3122-159del (n.3122-162_3122-159del) n.311_314del n.2742-162_2742-159del c.1-69118_1-69115del (n.1-69118_1-69115del) c.2378-162_2378-159del (n.2378-162_2378-159del) c.3122-5357_3122-5354del (n.3122-5357_3122-5354del) c.2462-162_2462-159del (n.2462-162_2462-159del) c.1505-162_1505-159del (n.1505-162_1505-159del) c.1496-162_1496-159del (n.1496-162_1496-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995460A= | CA1539599605 | NIPBL | c.3122-162A= (n.3122-162A=) n.311A= n.2742-162A= c.1-69118A= (n.1-69118A=) c.2378-162A= (n.2378-162A=) c.3122-5357A= (n.3122-5357A=) c.2462-162A= (n.2462-162A=) c.1505-162A= (n.1505-162A=) c.1496-162A= (n.1496-162A=) | |
| 5 | g.36995460A>G | CA810296170 | NIPBL | c.3122-162A>G (n.3122-162A>G) n.311A>G n.2742-162A>G c.1-69118A>G (n.1-69118A>G) c.2378-162A>G (n.2378-162A>G) c.3122-5357A>G (n.3122-5357A>G) c.2462-162A>G (n.2462-162A>G) c.1505-162A>G (n.1505-162A>G) c.1496-162A>G (n.1496-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995463T>G | CA2673574241 | NIPBL | c.3122-159T>G (n.3122-159T>G) n.314T>G n.2742-159T>G c.1-69115T>G (n.1-69115T>G) c.2378-159T>G (n.2378-159T>G) c.3122-5354T>G (n.3122-5354T>G) c.2462-159T>G (n.2462-159T>G) c.1505-159T>G (n.1505-159T>G) c.1496-159T>G (n.1496-159T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995465G>A | CA559021882 | NIPBL | c.3122-157G>A (n.3122-157G>A) n.316G>A n.2742-157G>A c.1-69113G>A (n.1-69113G>A) c.2378-157G>A (n.2378-157G>A) c.3122-5352G>A (n.3122-5352G>A) c.2462-157G>A (n.2462-157G>A) c.1505-157G>A (n.1505-157G>A) c.1496-157G>A (n.1496-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995465G= | CA1539599606 | NIPBL | c.3122-157G= (n.3122-157G=) n.316G= n.2742-157G= c.1-69113G= (n.1-69113G=) c.2378-157G= (n.2378-157G=) c.3122-5352G= (n.3122-5352G=) c.2462-157G= (n.2462-157G=) c.1505-157G= (n.1505-157G=) c.1496-157G= (n.1496-157G=) | |
| 5 | g.36995465G>T | CA2673574242 | NIPBL | c.3122-157G>T (n.3122-157G>T) n.316G>T n.2742-157G>T c.1-69113G>T (n.1-69113G>T) c.2378-157G>T (n.2378-157G>T) c.3122-5352G>T (n.3122-5352G>T) c.2462-157G>T (n.2462-157G>T) c.1505-157G>T (n.1505-157G>T) c.1496-157G>T (n.1496-157G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995467C>A | CA2673574243 | NIPBL | c.3122-155C>A (n.3122-155C>A) n.318C>A n.2742-155C>A c.1-69111C>A (n.1-69111C>A) c.2378-155C>A (n.2378-155C>A) c.3122-5350C>A (n.3122-5350C>A) c.2462-155C>A (n.2462-155C>A) c.1505-155C>A (n.1505-155C>A) c.1496-155C>A (n.1496-155C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995469C>A | CA2673574244 | NIPBL | c.3122-153C>A (n.3122-153C>A) n.320C>A n.2742-153C>A c.1-69109C>A (n.1-69109C>A) c.2378-153C>A (n.2378-153C>A) c.3122-5348C>A (n.3122-5348C>A) c.2462-153C>A (n.2462-153C>A) c.1505-153C>A (n.1505-153C>A) c.1496-153C>A (n.1496-153C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995470_36995472del | CA2673574245 | NIPBL | c.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del) n.321_323del n.2742-152_2742-150del c.1-69108_1-69106del (n.1-69108_1-69106del) c.2378-152_2378-150del (n.2378-152_2378-150del) c.3122-5347_3122-5345del (n.3122-5347_3122-5345del) c.2462-152_2462-150del (n.2462-152_2462-150del) c.1505-152_1505-150del (n.1505-152_1505-150del) c.1496-152_1496-150del (n.1496-152_1496-150del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995471T>G | CA2673574246 | NIPBL | c.3122-151T>G (n.3122-151T>G) n.322T>G n.2742-151T>G c.1-69107T>G (n.1-69107T>G) c.2378-151T>G (n.2378-151T>G) c.3122-5346T>G (n.3122-5346T>G) c.2462-151T>G (n.2462-151T>G) c.1505-151T>G (n.1505-151T>G) c.1496-151T>G (n.1496-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995472T>C | CA1539599608 | NIPBL | c.3122-150T>C (n.3122-150T>C) n.323T>C n.2742-150T>C c.1-69106T>C (n.1-69106T>C) c.2378-150T>C (n.2378-150T>C) c.3122-5345T>C (n.3122-5345T>C) c.2462-150T>C (n.2462-150T>C) c.1505-150T>C (n.1505-150T>C) c.1496-150T>C (n.1496-150T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995472T= | CA1539599607 | NIPBL | c.3122-150T= (n.3122-150T=) n.323T= n.2742-150T= c.1-69106T= (n.1-69106T=) c.2378-150T= (n.2378-150T=) c.3122-5345T= (n.3122-5345T=) c.2462-150T= (n.2462-150T=) c.1505-150T= (n.1505-150T=) c.1496-150T= (n.1496-150T=) | |
| 5 | g.36995473A>C | CA2673574247 | NIPBL | c.3122-149A>C (n.3122-149A>C) n.324A>C n.2742-149A>C c.1-69105A>C (n.1-69105A>C) c.2378-149A>C (n.2378-149A>C) c.3122-5344A>C (n.3122-5344A>C) c.2462-149A>C (n.2462-149A>C) c.1505-149A>C (n.1505-149A>C) c.1496-149A>C (n.1496-149A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995473A>G | CA2673574248 | NIPBL | c.3122-149A>G (n.3122-149A>G) n.324A>G n.2742-149A>G c.1-69105A>G (n.1-69105A>G) c.2378-149A>G (n.2378-149A>G) c.3122-5344A>G (n.3122-5344A>G) c.2462-149A>G (n.2462-149A>G) c.1505-149A>G (n.1505-149A>G) c.1496-149A>G (n.1496-149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995474G>A | CA117052527 | NIPBL | c.3122-148G>A (n.3122-148G>A) n.325G>A n.2742-148G>A c.1-69104G>A (n.1-69104G>A) c.2378-148G>A (n.2378-148G>A) c.3122-5343G>A (n.3122-5343G>A) c.2462-148G>A (n.2462-148G>A) c.1505-148G>A (n.1505-148G>A) c.1496-148G>A (n.1496-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995474G>C | CA2673574249 | NIPBL | c.3122-148G>C (n.3122-148G>C) n.325G>C n.2742-148G>C c.1-69104G>C (n.1-69104G>C) c.2378-148G>C (n.2378-148G>C) c.3122-5343G>C (n.3122-5343G>C) c.2462-148G>C (n.2462-148G>C) c.1505-148G>C (n.1505-148G>C) c.1496-148G>C (n.1496-148G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995474G= | CA1539599611 | NIPBL | c.3122-148G= (n.3122-148G=) n.325G= n.2742-148G= c.1-69104G= (n.1-69104G=) c.2378-148G= (n.2378-148G=) c.3122-5343G= (n.3122-5343G=) c.2462-148G= (n.2462-148G=) c.1505-148G= (n.1505-148G=) c.1496-148G= (n.1496-148G=) | |
| 5 | g.36995475G>A | CA2519190431 | NIPBL | c.3122-147G>A (n.3122-147G>A) n.326G>A n.2742-147G>A c.1-69103G>A (n.1-69103G>A) c.2378-147G>A (n.2378-147G>A) c.3122-5342G>A (n.3122-5342G>A) c.2462-147G>A (n.2462-147G>A) c.1505-147G>A (n.1505-147G>A) c.1496-147G>A (n.1496-147G>A) | |
| 5 | g.36995475G= | CA1539599625 | NIPBL | c.3122-147G= (n.3122-147G=) n.326G= n.2742-147G= c.1-69103G= (n.1-69103G=) c.2378-147G= (n.2378-147G=) c.3122-5342G= (n.3122-5342G=) c.2462-147G= (n.2462-147G=) c.1505-147G= (n.1505-147G=) c.1496-147G= (n.1496-147G=) | |
| 5 | g.36995475G>T | CA1539599651 | NIPBL | c.3122-147G>T (n.3122-147G>T) n.326G>T n.2742-147G>T c.1-69103G>T (n.1-69103G>T) c.2378-147G>T (n.2378-147G>T) c.3122-5342G>T (n.3122-5342G>T) c.2462-147G>T (n.2462-147G>T) c.1505-147G>T (n.1505-147G>T) c.1496-147G>T (n.1496-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995476G>A | CA1075107945 | NIPBL | c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) n.327G>A n.2742-146G>A c.1-69102G>A (n.1-69102G>A) c.2378-146G>A (n.2378-146G>A) c.3122-5341G>A (n.3122-5341G>A) c.2462-146G>A (n.2462-146G>A) c.1505-146G>A (n.1505-146G>A) c.1496-146G>A (n.1496-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995476G= | CA1539599668 | NIPBL | c.3122-146G= (n.3122-146G=) n.327G= n.2742-146G= c.1-69102G= (n.1-69102G=) c.2378-146G= (n.2378-146G=) c.3122-5341G= (n.3122-5341G=) c.2462-146G= (n.2462-146G=) c.1505-146G= (n.1505-146G=) c.1496-146G= (n.1496-146G=) | |
| 5 | g.36995478dup | CA2673574250 | NIPBL | c.3122-144dup (n.3122-144dup) n.329dup n.2742-144dup c.1-69100dup (n.1-69100dup) c.2378-144dup (n.2378-144dup) c.3122-5339dup (n.3122-5339dup) c.2462-144dup (n.2462-144dup) c.1505-144dup (n.1505-144dup) c.1496-144dup (n.1496-144dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995478_36995480delinsTAA | CA1539599671 | NIPBL | c.3122-144_3122-142delinsTAA (n.3122-144_3122-142delinsTAA) n.329_331delinsTAA n.2742-144_2742-142delinsTAA c.1-69100_1-69098delinsTAA (n.1-69100_1-69098delinsTAA) c.2378-144_2378-142delinsTAA (n.2378-144_2378-142delinsTAA) c.3122-5339_3122-5337delinsTAA (n.3122-5339_3122-5337delinsTAA) c.2462-144_2462-142delinsTAA (n.2462-144_2462-142delinsTAA) c.1505-144_1505-142delinsTAA (n.1505-144_1505-142delinsTAA) c.1496-144_1496-142delinsTAA (n.1496-144_1496-142delinsTAA) | |
| 5 | g.36995479A>T | CA2673574251 | NIPBL | c.3122-143A>T (n.3122-143A>T) n.330A>T n.2742-143A>T c.1-69099A>T (n.1-69099A>T) c.2378-143A>T (n.2378-143A>T) c.3122-5338A>T (n.3122-5338A>T) c.2462-143A>T (n.2462-143A>T) c.1505-143A>T (n.1505-143A>T) c.1496-143A>T (n.1496-143A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995479_36995480del | CA810296173 | NIPBL | c.3122-143_3122-142del (n.3122-143_3122-142del) n.330_331del n.2742-143_2742-142del c.1-69099_1-69098del (n.1-69099_1-69098del) c.2378-143_2378-142del (n.2378-143_2378-142del) c.3122-5338_3122-5337del (n.3122-5338_3122-5337del) c.2462-143_2462-142del (n.2462-143_2462-142del) c.1505-143_1505-142del (n.1505-143_1505-142del) c.1496-143_1496-142del (n.1496-143_1496-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |