Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.36995438T>CCA2673574228NIPBLc.3122-184T>C (n.3122-184T>C)
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gnomAD v4
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c.2462-183A>T (n.2462-183A>T)
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gnomAD v4
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n.291_294del
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c.2462-182_2462-179del (n.2462-182_2462-179del)
c.1505-182_1505-179del (n.1505-182_1505-179del)
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gnomAD v4
5g.36995440C=CA1539599525NIPBLc.3122-182C= (n.3122-182C=)
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5g.36995440C>TCA1539599529NIPBLc.3122-182C>T (n.3122-182C>T)
n.291C>T
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c.1496-182C>T (n.1496-182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995440_36995444delinsCACATCA1539599521NIPBLc.3122-182_3122-178delinsCACAT (n.3122-182_3122-178delinsCACAT)
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c.2378-182_2378-178delinsCACAT (n.2378-182_2378-178delinsCACAT)
c.3122-5377_3122-5373delinsCACAT (n.3122-5377_3122-5373delinsCACAT)
c.2462-182_2462-178delinsCACAT (n.2462-182_2462-178delinsCACAT)
c.1505-182_1505-178delinsCACAT (n.1505-182_1505-178delinsCACAT)
c.1496-182_1496-178delinsCACAT (n.1496-182_1496-178delinsCACAT)
5g.36995441_36995442insTACA2673574231NIPBLc.3122-181_3122-180insTA (n.3122-181_3122-180insTA)
n.292_293insTA
n.2742-181_2742-180insTA
c.1-69137_1-69136insTA (n.1-69137_1-69136insTA)
c.2378-181_2378-180insTA (n.2378-181_2378-180insTA)
c.3122-5376_3122-5375insTA (n.3122-5376_3122-5375insTA)
c.2462-181_2462-180insTA (n.2462-181_2462-180insTA)
c.1505-181_1505-180insTA (n.1505-181_1505-180insTA)
c.1496-181_1496-180insTA (n.1496-181_1496-180insTA)
gnomAD v4
5g.36995446_36995449delCA559021876NIPBLc.3122-176_3122-173del (n.3122-176_3122-173del)
n.297_300del
n.2742-176_2742-173del
c.1-69132_1-69129del (n.1-69132_1-69129del)
c.2378-176_2378-173del (n.2378-176_2378-173del)
c.3122-5371_3122-5368del (n.3122-5371_3122-5368del)
c.2462-176_2462-173del (n.2462-176_2462-173del)
c.1505-176_1505-173del (n.1505-176_1505-173del)
c.1496-176_1496-173del (n.1496-176_1496-173del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995442C>TCA2673574232NIPBLc.3122-180C>T (n.3122-180C>T)
n.293C>T
n.2742-180C>T
c.1-69136C>T (n.1-69136C>T)
c.2378-180C>T (n.2378-180C>T)
c.3122-5375C>T (n.3122-5375C>T)
c.2462-180C>T (n.2462-180C>T)
c.1505-180C>T (n.1505-180C>T)
c.1496-180C>T (n.1496-180C>T)
gnomAD v4
5g.36995443A=CA1539599536NIPBLc.3122-179A= (n.3122-179A=)
n.294A=
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c.1496-179A= (n.1496-179A=)
5g.36995443A>GCA117052519NIPBLc.3122-179A>G (n.3122-179A>G)
n.294A>G
n.2742-179A>G
c.1-69135A>G (n.1-69135A>G)
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c.2462-179A>G (n.2462-179A>G)
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c.1496-179A>G (n.1496-179A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.295_296del
n.2742-178_2742-177del
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c.3122-5373_3122-5372del (n.3122-5373_3122-5372del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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5g.36995445A>GCA810296167NIPBLc.3122-177A>G (n.3122-177A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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5g.36995447A>GCA810296168NIPBLc.3122-175A>G (n.3122-175A>G)
n.298A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995449A>GCA1539599591NIPBLc.3122-173A>G (n.3122-173A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.2378-172T>A (n.2378-172T>A)
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c.1505-172T>A (n.1505-172T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.36995451A>CCA1539599598NIPBLc.3122-171A>C (n.3122-171A>C)
n.302A>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.2378-171A>G (n.2378-171A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.302_306delinsATATT
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5g.36995452T>CCA2673574238NIPBLc.3122-170T>C (n.3122-170T>C)
n.303T>C
n.2742-170T>C
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gnomAD v4

Number of alleles fetched