| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36986138A>C | CA444096145 | NIPBL | c.2958A>C (p.Val986=) n.2578A>C c.1-78440A>C (n.1-78440A>C) c.2214A>C (p.Val738=) c.2298A>C (p.Val766=) c.1341A>C (p.Val447=) c.1496-9484A>C (n.1496-9484A>C) | |
| 5 | g.36986138A>G | CA444096146 | NIPBL | c.2958A>G (p.Val986=) n.2578A>G c.1-78440A>G (n.1-78440A>G) c.2214A>G (p.Val738=) c.2298A>G (p.Val766=) c.1341A>G (p.Val447=) c.1496-9484A>G (n.1496-9484A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986138A>T | CA444096147 | NIPBL | c.2958A>T (p.Val986=) n.2578A>T c.1-78440A>T (n.1-78440A>T) c.2214A>T (p.Val738=) c.2298A>T (p.Val766=) c.1341A>T (p.Val447=) c.1496-9484A>T (n.1496-9484A>T) | |
| 5 | g.36986139G>A | CA359507363 | NIPBL | c.2959G>A (p.Glu987Lys) n.2579G>A c.1-78439G>A (n.1-78439G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1496-9483G>A (n.1496-9483G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986139G>C | CA359507366 | NIPBL | c.2959G>C (p.Glu987Gln) n.2579G>C c.1-78439G>C (n.1-78439G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1496-9483G>C (n.1496-9483G>C) | |
| 5 | g.36986139G= | CA1539583157 | NIPBL | c.2959G= (p.Glu987=) n.2579G= c.1-78439G= (n.1-78439G=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2299G= (p.Glu767=) c.1342G= (p.Glu448=) c.1496-9483G= (n.1496-9483G=) | |
| 5 | g.36986139G>T | CA359507364 | NIPBL | c.2959G>T (p.Glu987Ter) n.2579G>T c.1-78439G>T (n.1-78439G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1496-9483G>T (n.1496-9483G>T) | |
| 5 | g.36986140A= | CA1539583159 | NIPBL | c.2960A= (p.Glu987=) n.2580A= c.1-78438A= (n.1-78438A=) c.2216A= (p.Glu739=) c.2300A= (p.Glu767=) c.1343A= (p.Glu448=) c.1496-9482A= (n.1496-9482A=) | |
| 5 | g.36986140A>C | CA359507369 | NIPBL | c.2960A>C (p.Glu987Ala) n.2580A>C c.1-78438A>C (n.1-78438A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1496-9482A>C (n.1496-9482A>C) | |
| 5 | g.36986140A>G | CA359507372 | NIPBL | c.2960A>G (p.Glu987Gly) n.2580A>G c.1-78438A>G (n.1-78438A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1496-9482A>G (n.1496-9482A>G) | |
| 5 | g.36986140A>T | CA359507374 | NIPBL | c.2960A>T (p.Glu987Val) n.2580A>T c.1-78438A>T (n.1-78438A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1496-9482A>T (n.1496-9482A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986145dup | CA277348 | NIPBL | c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer5) n.2585dup c.1-78433dup (n.1-78433dup) c.2221dup (p.Ile741AsnfsTer5) c.2305dup (p.Ile769AsnfsTer5) c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer5) c.1496-9477dup (n.1496-9477dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36986141A>C | CA359507380 | NIPBL | c.2961A>C (p.Glu987Asp) n.2581A>C c.1-78437A>C (n.1-78437A>C) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2301A>C (p.Glu767Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1496-9481A>C (n.1496-9481A>C) | |
| 5 | g.36986141A>G | CA444096149 | NIPBL | c.2961A>G (p.Glu987=) n.2581A>G c.1-78437A>G (n.1-78437A>G) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2301A>G (p.Glu767=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.1496-9481A>G (n.1496-9481A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986141A>T | CA359507387 | NIPBL | c.2961A>T (p.Glu987Asp) n.2581A>T c.1-78437A>T (n.1-78437A>T) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2301A>T (p.Glu767Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1496-9481A>T (n.1496-9481A>T) | |
| 5 | g.36986142A= | CA1539583162 | NIPBL | c.2962A= (p.Lys988=) n.2582A= c.1-78436A= (n.1-78436A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.2302A= (p.Lys768=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1496-9480A= (n.1496-9480A=) | |
| 5 | g.36986142A>C | CA359507393 | NIPBL | c.2962A>C (p.Lys988Gln) n.2582A>C c.1-78436A>C (n.1-78436A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1496-9480A>C (n.1496-9480A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986142A>G | CA3236247 | NIPBL | c.2962A>G (p.Lys988Glu) n.2582A>G c.1-78436A>G (n.1-78436A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1496-9480A>G (n.1496-9480A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986142A>T | CA359507397 | NIPBL | c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.2582A>T c.1-78436A>T (n.1-78436A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1496-9480A>T (n.1496-9480A>T) | |
| 5 | g.36986143A>C | CA359507404 | NIPBL | c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.2583A>C c.1-78435A>C (n.1-78435A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1496-9479A>C (n.1496-9479A>C) | |
| 5 | g.36986143A>G | CA359507406 | NIPBL | c.2963A>G (p.Lys988Arg) n.2583A>G c.1-78435A>G (n.1-78435A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1496-9479A>G (n.1496-9479A>G) | |
| 5 | g.36986143A>T | CA359507411 | NIPBL | c.2963A>T (p.Lys988Ile) n.2583A>T c.1-78435A>T (n.1-78435A>T) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1496-9479A>T (n.1496-9479A>T) | |
| 5 | g.36986144A>C | CA359507413 | NIPBL | c.2964A>C (p.Lys988Asn) n.2584A>C c.1-78434A>C (n.1-78434A>C) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1496-9478A>C (n.1496-9478A>C) | |
| 5 | g.36986144A>G | CA444096150 | NIPBL | c.2964A>G (p.Lys988=) n.2584A>G c.1-78434A>G (n.1-78434A>G) c.2220A>G (p.Lys740=) c.2304A>G (p.Lys768=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1496-9478A>G (n.1496-9478A>G) | |
| 5 | g.36986144A>T | CA359507416 | NIPBL | c.2964A>T (p.Lys988Asn) n.2584A>T c.1-78434A>T (n.1-78434A>T) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1496-9478A>T (n.1496-9478A>T) | |
| 5 | g.36986145A>C | CA359507420 | NIPBL | c.2965A>C (p.Ile989Leu) n.2585A>C c.1-78433A>C (n.1-78433A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1496-9477A>C (n.1496-9477A>C) | |
| 5 | g.36986145A>G | CA359507424 | NIPBL | c.2965A>G (p.Ile989Val) n.2585A>G c.1-78433A>G (n.1-78433A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1496-9477A>G (n.1496-9477A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36986145A>T | CA359507427 | NIPBL | c.2965A>T (p.Ile989Leu) n.2585A>T c.1-78433A>T (n.1-78433A>T) c.2221A>T (p.Ile741Leu) c.2305A>T (p.Ile769Leu) c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.1496-9477A>T (n.1496-9477A>T) | |
| 5 | g.36986146T>A | CA359507432 | NIPBL | c.2966T>A (p.Ile989Lys) n.2586T>A c.1-78432T>A (n.1-78432T>A) c.2222T>A (p.Ile741Lys) c.2306T>A (p.Ile769Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.1496-9476T>A (n.1496-9476T>A) | |
| 5 | g.36986146T>C | CA3236248 | NIPBL | c.2966T>C (p.Ile989Thr) n.2586T>C c.1-78432T>C (n.1-78432T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1496-9476T>C (n.1496-9476T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986146T>G | CA359507435 | NIPBL | c.2966T>G (p.Ile989Arg) n.2586T>G c.1-78432T>G (n.1-78432T>G) c.2222T>G (p.Ile741Arg) c.2306T>G (p.Ile769Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.1496-9476T>G (n.1496-9476T>G) | |
| 5 | g.36986146T= | CA1539583164 | NIPBL | c.2966T= (p.Ile989=) n.2586T= c.1-78432T= (n.1-78432T=) c.2222T= (p.Ile741=) c.2306T= (p.Ile769=) c.1349T= (p.Ile450=) c.1496-9476T= (n.1496-9476T=) | |
| 5 | g.36986147A>C | CA444096156 | NIPBL | c.2967A>C (p.Ile989=) n.2587A>C c.1-78431A>C (n.1-78431A>C) c.2223A>C (p.Ile741=) c.2307A>C (p.Ile769=) c.1350A>C (p.Ile450=) c.1496-9475A>C (n.1496-9475A>C) | |
| 5 | g.36986147A>G | CA359507436 | NIPBL | c.2967A>G (p.Ile989Met) n.2587A>G c.1-78431A>G (n.1-78431A>G) c.2223A>G (p.Ile741Met) c.2307A>G (p.Ile769Met) c.1350A>G (p.Ile450Met) c.1496-9475A>G (n.1496-9475A>G) | |
| 5 | g.36986147A>T | CA444096155 | NIPBL | c.2967A>T (p.Ile989=) n.2587A>T c.1-78431A>T (n.1-78431A>T) c.2223A>T (p.Ile741=) c.2307A>T (p.Ile769=) c.1350A>T (p.Ile450=) c.1496-9475A>T (n.1496-9475A>T) | |
| 5 | g.36986148G>A | CA359507437 | NIPBL | c.2968G>A (p.Gly990Arg) n.2588G>A c.1-78430G>A (n.1-78430G>A) c.2224G>A (p.Gly742Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1496-9474G>A (n.1496-9474G>A) | |
| 5 | g.36986148G>C | CA359507440 | NIPBL | c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.2588G>C c.1-78430G>C (n.1-78430G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1496-9474G>C (n.1496-9474G>C) | |
| 5 | g.36986148G>T | CA359507438 | NIPBL | c.2968G>T (p.Gly990Ter) n.2588G>T c.1-78430G>T (n.1-78430G>T) c.2224G>T (p.Gly742Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.1496-9474G>T (n.1496-9474G>T) | |
| 5 | g.36986149del | CA2695204236 | NIPBL | c.2969del (p.Gly990AspfsTer2) n.2589del c.1-78429del (n.1-78429del) c.2225del (p.Gly742AspfsTer2) c.2309del (p.Gly770AspfsTer2) c.1352del (p.Gly451AspfsTer2) c.1496-9473del (n.1496-9473del) | |
| 5 | g.36986149G>A | CA359507445 | NIPBL | c.2969G>A (p.Gly990Glu) n.2589G>A c.1-78429G>A (n.1-78429G>A) c.2225G>A (p.Gly742Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1496-9473G>A (n.1496-9473G>A) | |
| 5 | g.36986149G>C | CA359507449 | NIPBL | c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.2589G>C c.1-78429G>C (n.1-78429G>C) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1496-9473G>C (n.1496-9473G>C) | |
| 5 | g.36986149G>T | CA359507452 | NIPBL | c.2969G>T (p.Gly990Val) n.2589G>T c.1-78429G>T (n.1-78429G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1496-9473G>T (n.1496-9473G>T) | |
| 5 | g.36986150A>C | CA444096158 | NIPBL | c.2970A>C (p.Gly990=) n.2590A>C c.1-78428A>C (n.1-78428A>C) c.2226A>C (p.Gly742=) c.2310A>C (p.Gly770=) c.1353A>C (p.Gly451=) c.1496-9472A>C (n.1496-9472A>C) | |
| 5 | g.36986150A>G | CA444096159 | NIPBL | c.2970A>G (p.Gly990=) n.2590A>G c.1-78428A>G (n.1-78428A>G) c.2226A>G (p.Gly742=) c.2310A>G (p.Gly770=) c.1353A>G (p.Gly451=) c.1496-9472A>G (n.1496-9472A>G) | |
| 5 | g.36986150A>T | CA444096160 | NIPBL | c.2970A>T (p.Gly990=) n.2590A>T c.1-78428A>T (n.1-78428A>T) c.2226A>T (p.Gly742=) c.2310A>T (p.Gly770=) c.1353A>T (p.Gly451=) c.1496-9472A>T (n.1496-9472A>T) | |
| 5 | g.36986151T>A | CA359507456 | NIPBL | c.2971T>A (p.Leu991Ile) n.2591T>A c.1-78427T>A (n.1-78427T>A) c.2227T>A (p.Leu743Ile) c.2311T>A (p.Leu771Ile) c.1354T>A (p.Leu452Ile) c.1496-9471T>A (n.1496-9471T>A) | |
| 5 | g.36986151T>C | CA444096161 | NIPBL | c.2971T>C (p.Leu991=) n.2591T>C c.1-78427T>C (n.1-78427T>C) c.2227T>C (p.Leu743=) c.2311T>C (p.Leu771=) c.1354T>C (p.Leu452=) c.1496-9471T>C (n.1496-9471T>C) | |
| 5 | g.36986151T>G | CA359507460 | NIPBL | c.2971T>G (p.Leu991Val) n.2591T>G c.1-78427T>G (n.1-78427T>G) c.2227T>G (p.Leu743Val) c.2311T>G (p.Leu771Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1496-9471T>G (n.1496-9471T>G) | |
| 5 | g.36986152T>A | CA359507464 | NIPBL | c.2972T>A (p.Leu991Ter) n.2592T>A c.1-78426T>A (n.1-78426T>A) c.2228T>A (p.Leu743Ter) c.2312T>A (p.Leu771Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1496-9470T>A (n.1496-9470T>A) | |
| 5 | g.36986152T>C | CA359507467 | NIPBL | c.2972T>C (p.Leu991Ser) n.2592T>C c.1-78426T>C (n.1-78426T>C) c.2228T>C (p.Leu743Ser) c.2312T>C (p.Leu771Ser) c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1496-9470T>C (n.1496-9470T>C) |