| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36986012T>A | CA272032 | NIPBL | c.2832T>A (p.Tyr944Ter) n.2452T>A c.1-78566T>A (n.1-78566T>A) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.1496-9610T>A (n.1496-9610T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36986012T>C | CA444096359 | NIPBL | c.2832T>C (p.Tyr944=) n.2452T>C c.1-78566T>C (n.1-78566T>C) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.2172T>C (p.Tyr724=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.1496-9610T>C (n.1496-9610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36986012T>G | CA359505807 | NIPBL | c.2832T>G (p.Tyr944Ter) n.2452T>G c.1-78566T>G (n.1-78566T>G) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.1496-9610T>G (n.1496-9610T>G) | |
| 5 | g.36986012T= | CA1539583010 | NIPBL | c.2832T= (p.Tyr944=) n.2452T= c.1-78566T= (n.1-78566T=) c.2088T= (p.Tyr696=) c.2172T= (p.Tyr724=) c.1215T= (p.Tyr405=) c.1496-9610T= (n.1496-9610T=) | |
| 5 | g.36986013T>A | CA359505808 | NIPBL | c.2833T>A (p.Leu945Met) n.2453T>A c.1-78565T>A (n.1-78565T>A) c.2089T>A (p.Leu697Met) c.2173T>A (p.Leu725Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1496-9609T>A (n.1496-9609T>A) | |
| 5 | g.36986013T>C | CA444096360 | NIPBL | c.2833T>C (p.Leu945=) n.2453T>C c.1-78565T>C (n.1-78565T>C) c.2089T>C (p.Leu697=) c.2173T>C (p.Leu725=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1496-9609T>C (n.1496-9609T>C) | |
| 5 | g.36986013T>G | CA359505809 | NIPBL | c.2833T>G (p.Leu945Val) n.2453T>G c.1-78565T>G (n.1-78565T>G) c.2089T>G (p.Leu697Val) c.2173T>G (p.Leu725Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1496-9609T>G (n.1496-9609T>G) | |
| 5 | g.36986014T>A | CA359505815 | NIPBL | c.2834T>A (p.Leu945Ter) n.2454T>A c.1-78564T>A (n.1-78564T>A) c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1496-9608T>A (n.1496-9608T>A) | |
| 5 | g.36986014T>C | CA359505818 | NIPBL | c.2834T>C (p.Leu945Ser) n.2454T>C c.1-78564T>C (n.1-78564T>C) c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1496-9608T>C (n.1496-9608T>C) | |
| 5 | g.36986014T>G | CA359505821 | NIPBL | c.2834T>G (p.Leu945Trp) n.2454T>G c.1-78564T>G (n.1-78564T>G) c.2090T>G (p.Leu697Trp) c.2174T>G (p.Leu725Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1496-9608T>G (n.1496-9608T>G) | |
| 5 | g.36986015G>A | CA444096362 | NIPBL | c.2835G>A (p.Leu945=) n.2455G>A c.1-78563G>A (n.1-78563G>A) c.2091G>A (p.Leu697=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1496-9607G>A (n.1496-9607G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36986015G>C | CA359505831 | NIPBL | c.2835G>C (p.Leu945Phe) n.2455G>C c.1-78563G>C (n.1-78563G>C) c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.2175G>C (p.Leu725Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1496-9607G>C (n.1496-9607G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986015G>T | CA359505845 | NIPBL | c.2835G>T (p.Leu945Phe) n.2455G>T c.1-78563G>T (n.1-78563G>T) c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.2175G>T (p.Leu725Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1496-9607G>T (n.1496-9607G>T) | |
| 5 | g.36986016T>A | CA359505850 | NIPBL | c.2836T>A (p.Leu946Met) n.2456T>A c.1-78562T>A (n.1-78562T>A) c.2092T>A (p.Leu698Met) c.2176T>A (p.Leu726Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1496-9606T>A (n.1496-9606T>A) | |
| 5 | g.36986016T>C | CA444096365 | NIPBL | c.2836T>C (p.Leu946=) n.2456T>C c.1-78562T>C (n.1-78562T>C) c.2092T>C (p.Leu698=) c.2176T>C (p.Leu726=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1496-9606T>C (n.1496-9606T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986016T>G | CA359505857 | NIPBL | c.2836T>G (p.Leu946Val) n.2456T>G c.1-78562T>G (n.1-78562T>G) c.2092T>G (p.Leu698Val) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1496-9606T>G (n.1496-9606T>G) | |
| 5 | g.36986017dup | CA2499217838 | NIPBL | c.2837dup (p.Leu946PhefsTer20) n.2457dup c.1-78561dup (n.1-78561dup) c.2093dup (p.Leu698PhefsTer20) c.2177dup (p.Leu726PhefsTer20) c.1220dup (p.Leu407PhefsTer20) c.1496-9605dup (n.1496-9605dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36986017T>A | CA359505871 | NIPBL | c.2837T>A (p.Leu946Ter) n.2457T>A c.1-78561T>A (n.1-78561T>A) c.2093T>A (p.Leu698Ter) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1496-9605T>A (n.1496-9605T>A) | |
| 5 | g.36986017T>C | CA359505878 | NIPBL | c.2837T>C (p.Leu946Ser) n.2457T>C c.1-78561T>C (n.1-78561T>C) c.2093T>C (p.Leu698Ser) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1496-9605T>C (n.1496-9605T>C) | |
| 5 | g.36986017T>G | CA359505879 | NIPBL | c.2837T>G (p.Leu946Trp) n.2457T>G c.1-78561T>G (n.1-78561T>G) c.2093T>G (p.Leu698Trp) c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1496-9605T>G (n.1496-9605T>G) | |
| 5 | g.36986017_36986020delinsTGGG | CA1539583015 | NIPBL | c.2837_2840delinsTGGG (p.Leu946=) n.2457_2460delinsTGGG c.1-78561_1-78558delinsTGGG (n.1-78561_1-78558delinsTGGG) c.2093_2096delinsTGGG (p.Leu698=) c.2177_2180delinsTGGG (p.Leu726=) c.1220_1223delinsTGGG (p.Leu407=) c.1496-9605_1496-9602delinsTGGG (n.1496-9605_1496-9602delinsTGGG) | |
| 5 | g.36986018G>A | CA444096366 | NIPBL | c.2838G>A (p.Leu946=) n.2458G>A c.1-78560G>A (n.1-78560G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1496-9604G>A (n.1496-9604G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986018G>C | CA359505885 | NIPBL | c.2838G>C (p.Leu946Phe) n.2458G>C c.1-78560G>C (n.1-78560G>C) c.2094G>C (p.Leu698Phe) c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1496-9604G>C (n.1496-9604G>C) | |
| 5 | g.36986018G>T | CA359505892 | NIPBL | c.2838G>T (p.Leu946Phe) n.2458G>T c.1-78560G>T (n.1-78560G>T) c.2094G>T (p.Leu698Phe) c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1496-9604G>T (n.1496-9604G>T) | |
| 5 | g.36986018_36986019delinsTT | CA645547468 | NIPBL | c.2838_2839delinsTT (p.Leu946_Gly947delinsPheTrp) n.2458_2459delinsTT c.1-78560_1-78559delinsTT (n.1-78560_1-78559delinsTT) c.2094_2095delinsTT (p.Leu698_Gly699delinsPheTrp) c.2178_2179delinsTT (p.Leu726_Gly727delinsPheTrp) c.1221_1222delinsTT (p.Leu407_Gly408delinsPheTrp) c.1496-9604_1496-9603delinsTT (n.1496-9604_1496-9603delinsTT) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36986023del | CA444096367 | NIPBL | c.2843del (p.Gly948AlafsTer6) n.2463del c.1-78555del (n.1-78555del) c.2099del (p.Gly700AlafsTer6) c.2183del (p.Gly728AlafsTer6) c.1226del (p.Gly409AlafsTer6) c.1496-9599del (n.1496-9599del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36986021_36986023del | CA810291346 | NIPBL | c.2841_2843del (p.Gly948del) n.2461_2463del c.1-78557_1-78555del (n.1-78557_1-78555del) c.2097_2099del (p.Gly700del) c.2181_2183del (p.Gly728del) c.1224_1226del (p.Gly409del) c.1496-9601_1496-9599del (n.1496-9601_1496-9599del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36986019G>A | CA359505904 | NIPBL | c.2839G>A (p.Gly947Arg) n.2459G>A c.1-78559G>A (n.1-78559G>A) c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1496-9603G>A (n.1496-9603G>A) | |
| 5 | g.36986019G>C | CA359505907 | NIPBL | c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.2459G>C c.1-78559G>C (n.1-78559G>C) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1496-9603G>C (n.1496-9603G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986019G= | CA1539583024 | NIPBL | c.2839G= (p.Gly947=) n.2459G= c.1-78559G= (n.1-78559G=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2179G= (p.Gly727=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1496-9603G= (n.1496-9603G=) | |
| 5 | g.36986019G>T | CA359505924 | NIPBL | c.2839G>T (p.Gly947Trp) n.2459G>T c.1-78559G>T (n.1-78559G>T) c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1496-9603G>T (n.1496-9603G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986020G>A | CA359505932 | NIPBL | c.2840G>A (p.Gly947Glu) n.2460G>A c.1-78558G>A (n.1-78558G>A) c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1496-9602G>A (n.1496-9602G>A) | |
| 5 | g.36986020G>C | CA359505939 | NIPBL | c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.2460G>C c.1-78558G>C (n.1-78558G>C) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1496-9602G>C (n.1496-9602G>C) | |
| 5 | g.36986020G>T | CA359505952 | NIPBL | c.2840G>T (p.Gly947Val) n.2460G>T c.1-78558G>T (n.1-78558G>T) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1496-9602G>T (n.1496-9602G>T) | |
| 5 | g.36986021G>A | CA444096371 | NIPBL | c.2841G>A (p.Gly947=) n.2461G>A c.1-78557G>A (n.1-78557G>A) c.2097G>A (p.Gly699=) c.2181G>A (p.Gly727=) c.1224G>A (p.Gly408=) c.1496-9601G>A (n.1496-9601G>A) | |
| 5 | g.36986021G>C | CA444096372 | NIPBL | c.2841G>C (p.Gly947=) n.2461G>C c.1-78557G>C (n.1-78557G>C) c.2097G>C (p.Gly699=) c.2181G>C (p.Gly727=) c.1224G>C (p.Gly408=) c.1496-9601G>C (n.1496-9601G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36986021G>T | CA444096373 | NIPBL | c.2841G>T (p.Gly947=) n.2461G>T c.1-78557G>T (n.1-78557G>T) c.2097G>T (p.Gly699=) c.2181G>T (p.Gly727=) c.1224G>T (p.Gly408=) c.1496-9601G>T (n.1496-9601G>T) | |
| 5 | g.36986022G>A | CA359505964 | NIPBL | c.2842G>A (p.Gly948Ser) n.2462G>A c.1-78556G>A (n.1-78556G>A) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1496-9600G>A (n.1496-9600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986022G>C | CA359505965 | NIPBL | c.2842G>C (p.Gly948Arg) n.2462G>C c.1-78556G>C (n.1-78556G>C) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1496-9600G>C (n.1496-9600G>C) | |
| 5 | g.36986022G= | CA1539583028 | NIPBL | c.2842G= (p.Gly948=) n.2462G= c.1-78556G= (n.1-78556G=) c.2098G= (p.Gly700=) c.2182G= (p.Gly728=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1496-9600G= (n.1496-9600G=) | |
| 5 | g.36986022G>T | CA359505966 | NIPBL | c.2842G>T (p.Gly948Cys) n.2462G>T c.1-78556G>T (n.1-78556G>T) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1496-9600G>T (n.1496-9600G>T) | |
| 5 | g.36986023G>A | CA3236231 | NIPBL | c.2843G>A (p.Gly948Asp) n.2463G>A c.1-78555G>A (n.1-78555G>A) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1496-9599G>A (n.1496-9599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986023G>C | CA359505967 | NIPBL | c.2843G>C (p.Gly948Ala) n.2463G>C c.1-78555G>C (n.1-78555G>C) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1496-9599G>C (n.1496-9599G>C) | |
| 5 | g.36986023G= | CA1539583031 | NIPBL | c.2843G= (p.Gly948=) n.2463G= c.1-78555G= (n.1-78555G=) c.2099G= (p.Gly700=) c.2183G= (p.Gly728=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1496-9599G= (n.1496-9599G=) | |
| 5 | g.36986023G>T | CA359505968 | NIPBL | c.2843G>T (p.Gly948Val) n.2463G>T c.1-78555G>T (n.1-78555G>T) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1496-9599G>T (n.1496-9599G>T) | |
| 5 | g.36986024C>A | CA444096377 | NIPBL | c.2844C>A (p.Gly948=) n.2464C>A c.1-78554C>A (n.1-78554C>A) c.2100C>A (p.Gly700=) c.2184C>A (p.Gly728=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1496-9598C>A (n.1496-9598C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36986024C= | CA1539583032 | NIPBL | c.2844C= (p.Gly948=) n.2464C= c.1-78554C= (n.1-78554C=) c.2100C= (p.Gly700=) c.2184C= (p.Gly728=) c.1227C= (p.Gly409=) c.1496-9598C= (n.1496-9598C=) | |
| 5 | g.36986024C>G | CA444096378 | NIPBL | c.2844C>G (p.Gly948=) n.2464C>G c.1-78554C>G (n.1-78554C>G) c.2100C>G (p.Gly700=) c.2184C>G (p.Gly728=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1496-9598C>G (n.1496-9598C>G) | |
| 5 | g.36986024C>T | CA3236232 | NIPBL | c.2844C>T (p.Gly948=) n.2464C>T c.1-78554C>T (n.1-78554C>T) c.2100C>T (p.Gly700=) c.2184C>T (p.Gly728=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1496-9598C>T (n.1496-9598C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36986025A>C | CA444096379 | NIPBL | c.2845A>C (p.Arg949=) n.2465A>C c.1-78553A>C (n.1-78553A>C) c.2101A>C (p.Arg701=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1496-9597A>C (n.1496-9597A>C) |