Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985912A=CA1539582806NIPBLc.2732A= (p.Lys911=)
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dbSNP
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c.1989A>G (p.Lys663=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1989A>T (p.Lys663Asn)
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dbSNP gnomAD v2
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c.1990T>C (p.Ser664Pro)
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c.1117T>C (p.Ser373Pro)
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5g.36985914_36985918dupCA2695204231NIPBLc.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17)
n.2354_2358dup
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5g.36985915C>ACA359504551NIPBLc.2735C>A (p.Ser912Ter)
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5g.36985915C>GCA359504557NIPBLc.2735C>G (p.Ser912Ter)
n.2355C>G
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c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.2075C>G (p.Ser692Ter)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
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5g.36985915C>TCA359504548NIPBLc.2735C>T (p.Ser912Leu)
n.2355C>T
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c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.2075C>T (p.Ser692Leu)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.1495+9513C>T (n.1495+9513C>T)
5g.36985917_36985919delCA2673582104NIPBLc.2737_2739del (p.Pro913del)
n.2357_2359del
c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del)
c.1993_1995del (p.Pro665del)
c.2077_2079del (p.Pro693del)
c.1120_1122del (p.Pro374del)
c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del)
gnomAD v4
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5g.36985916A>GCA444096226NIPBLc.2736A>G (p.Ser912=)
n.2356A>G
c.1-78662A>G (n.1-78662A>G)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.2076A>G (p.Ser692=)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.1495+9514A>G (n.1495+9514A>G)
gnomAD v4
5g.36985916A>TCA444096227NIPBLc.2736A>T (p.Ser912=)
n.2356A>T
c.1-78662A>T (n.1-78662A>T)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.2076A>T (p.Ser692=)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.1495+9514A>T (n.1495+9514A>T)
5g.36985917C>ACA359504561NIPBLc.2737C>A (p.Pro913Thr)
n.2357C>A
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5g.36985917C=CA1539582817NIPBLc.2737C= (p.Pro913=)
n.2357C=
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5g.36985917C>GCA359504569NIPBLc.2737C>G (p.Pro913Ala)
n.2357C>G
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c.1495+9515C>G (n.1495+9515C>G)
dbSNP
5g.36985917C>TCA117045000NIPBLc.2737C>T (p.Pro913Ser)
n.2357C>T
c.1-78661C>T (n.1-78661C>T)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1495+9515C>T (n.1495+9515C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985918C>ACA359504572NIPBLc.2738C>A (p.Pro913Gln)
n.2358C>A
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c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1495+9516C>A (n.1495+9516C>A)
5g.36985918C=CA1539582820NIPBLc.2738C= (p.Pro913=)
n.2358C=
c.1-78660C= (n.1-78660C=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.1495+9516C= (n.1495+9516C=)
5g.36985918C>GCA359504574NIPBLc.2738C>G (p.Pro913Arg)
n.2358C>G
c.1-78660C>G (n.1-78660C>G)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1495+9516C>G (n.1495+9516C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985918C>TCA3236217NIPBLc.2738C>T (p.Pro913Leu)
n.2358C>T
c.1-78660C>T (n.1-78660C>T)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1495+9516C>T (n.1495+9516C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985919A>CCA444096235NIPBLc.2739A>C (p.Pro913=)
n.2359A>C
c.1-78659A>C (n.1-78659A>C)
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.1495+9517A>C (n.1495+9517A>C)
5g.36985919A>GCA444096236NIPBLc.2739A>G (p.Pro913=)
n.2359A>G
c.1-78659A>G (n.1-78659A>G)
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.1495+9517A>G (n.1495+9517A>G)
gnomAD v4
5g.36985919A>TCA444096234NIPBLc.2739A>T (p.Pro913=)
n.2359A>T
c.1-78659A>T (n.1-78659A>T)
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.1495+9517A>T (n.1495+9517A>T)
5g.36985920A>CCA359504583NIPBLc.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.2360A>C
c.1-78658A>C (n.1-78658A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1495+9518A>C (n.1495+9518A>C)
5g.36985920A>GCA359504584NIPBLc.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.2360A>G
c.1-78658A>G (n.1-78658A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1495+9518A>G (n.1495+9518A>G)
gnomAD v4
5g.36985920A>TCA359504585NIPBLc.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.2360A>T
c.1-78658A>T (n.1-78658A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1495+9518A>T (n.1495+9518A>T)
5g.36985921C>ACA359504586NIPBLc.2741C>A (p.Thr914Asn)
n.2361C>A
c.1-78657C>A (n.1-78657C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1495+9519C>A (n.1495+9519C>A)
5g.36985921C=CA1539582824NIPBLc.2741C= (p.Thr914=)
n.2361C=
c.1-78657C= (n.1-78657C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.2081C= (p.Thr694=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.1495+9519C= (n.1495+9519C=)
5g.36985921C>GCA359504588NIPBLc.2741C>G (p.Thr914Ser)
n.2361C>G
c.1-78657C>G (n.1-78657C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1495+9519C>G (n.1495+9519C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985921C>TCA359504590NIPBLc.2741C>T (p.Thr914Ile)
n.2361C>T
c.1-78657C>T (n.1-78657C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1495+9519C>T (n.1495+9519C>T)
5g.36985922T>ACA444096243NIPBLc.2742T>A (p.Thr914=)
n.2362T>A
c.1-78656T>A (n.1-78656T>A)
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
c.1495+9520T>A (n.1495+9520T>A)
5g.36985922T>CCA3236218NIPBLc.2742T>C (p.Thr914=)
n.2362T>C
c.1-78656T>C (n.1-78656T>C)
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
c.1495+9520T>C (n.1495+9520T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985922T>GCA444096242NIPBLc.2742T>G (p.Thr914=)
n.2362T>G
c.1-78656T>G (n.1-78656T>G)
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
c.1495+9520T>G (n.1495+9520T>G)
gnomAD v4
5g.36985922T=CA1539582829NIPBLc.2742T= (p.Thr914=)
n.2362T=
c.1-78656T= (n.1-78656T=)
c.1998T= (p.Thr666=)
c.2082T= (p.Thr694=)
c.1125T= (p.Thr375=)
c.1495+9520T= (n.1495+9520T=)
5g.36985923A=CA1539582832NIPBLc.2743A= (p.Ser915=)
n.2363A=
c.1-78655A= (n.1-78655A=)
c.1999A= (p.Ser667=)
c.2083A= (p.Ser695=)
c.1126A= (p.Ser376=)
c.1495+9521A= (n.1495+9521A=)
5g.36985923A>CCA117045009NIPBLc.2743A>C (p.Ser915Arg)
n.2363A>C
c.1-78655A>C (n.1-78655A>C)
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1495+9521A>C (n.1495+9521A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985923A>GCA239393NIPBLc.2743A>G (p.Ser915Gly)
n.2363A>G
c.1-78655A>G (n.1-78655A>G)
c.1999A>G (p.Ser667Gly)
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1495+9521A>G (n.1495+9521A>G)
ClinVar dbSNP
5g.36985923A>TCA359504598NIPBLc.2743A>T (p.Ser915Cys)
n.2363A>T
c.1-78655A>T (n.1-78655A>T)
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1495+9521A>T (n.1495+9521A>T)
5g.36985924G>ACA359504613NIPBLc.2744G>A (p.Ser915Asn)
n.2364G>A
c.1-78654G>A (n.1-78654G>A)
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1495+9522G>A (n.1495+9522G>A)
5g.36985924G>CCA359504615NIPBLc.2744G>C (p.Ser915Thr)
n.2364G>C
c.1-78654G>C (n.1-78654G>C)
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1495+9522G>C (n.1495+9522G>C)
gnomAD v4
5g.36985924G=CA1539582840NIPBLc.2744G= (p.Ser915=)
n.2364G=
c.1-78654G= (n.1-78654G=)
c.2000G= (p.Ser667=)
c.2084G= (p.Ser695=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.1495+9522G= (n.1495+9522G=)
5g.36985924G>TCA359504618NIPBLc.2744G>T (p.Ser915Ile)
n.2364G>T
c.1-78654G>T (n.1-78654G>T)
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1495+9522G>T (n.1495+9522G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched