Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985912A= | CA1539582806 | NIPBL | c.2732A= (p.Lys911=) n.2352A= c.1-78666A= (n.1-78666A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.2072A= (p.Lys691=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1495+9510A= (n.1495+9510A=) | |
5 | g.36985912A>C | CA359504501 | NIPBL | c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.2352A>C c.1-78666A>C (n.1-78666A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1495+9510A>C (n.1495+9510A>C) | |
5 | g.36985912A>G | CA359504509 | NIPBL | c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.2352A>G c.1-78666A>G (n.1-78666A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1495+9510A>G (n.1495+9510A>G) | dbSNP |
5 | g.36985912A>T | CA359504511 | NIPBL | c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.2352A>T c.1-78666A>T (n.1-78666A>T) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1495+9510A>T (n.1495+9510A>T) | |
5 | g.36985913A= | CA1539582810 | NIPBL | c.2733A= (p.Lys911=) n.2353A= c.1-78665A= (n.1-78665A=) c.1989A= (p.Lys663=) c.2073A= (p.Lys691=) c.1116A= (p.Lys372=) c.1495+9511A= (n.1495+9511A=) | |
5 | g.36985913A>C | CA359504521 | NIPBL | c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.2353A>C c.1-78665A>C (n.1-78665A>C) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>C (n.1495+9511A>C) | |
5 | g.36985913A>G | CA444096220 | NIPBL | c.2733A>G (p.Lys911=) n.2353A>G c.1-78665A>G (n.1-78665A>G) c.1989A>G (p.Lys663=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1495+9511A>G (n.1495+9511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985913A>T | CA359504524 | NIPBL | c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.2353A>T c.1-78665A>T (n.1-78665A>T) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>T (n.1495+9511A>T) | |
5 | g.36985914T>A | CA359504530 | NIPBL | c.2734T>A (p.Ser912Thr) n.2354T>A c.1-78664T>A (n.1-78664T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1495+9512T>A (n.1495+9512T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985914T>C | CA359504537 | NIPBL | c.2734T>C (p.Ser912Pro) n.2354T>C c.1-78664T>C (n.1-78664T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1495+9512T>C (n.1495+9512T>C) | |
5 | g.36985914T>G | CA359504543 | NIPBL | c.2734T>G (p.Ser912Ala) n.2354T>G c.1-78664T>G (n.1-78664T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1495+9512T>G (n.1495+9512T>G) | |
5 | g.36985914T= | CA1539582815 | NIPBL | c.2734T= (p.Ser912=) n.2354T= c.1-78664T= (n.1-78664T=) c.1990T= (p.Ser664=) c.2074T= (p.Ser692=) c.1117T= (p.Ser373=) c.1495+9512T= (n.1495+9512T=) | |
5 | g.36985914_36985918dup | CA2695204231 | NIPBL | c.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17) n.2354_2358dup c.1-78664_1-78660dup (n.1-78664_1-78660dup) c.1990_1994dup (p.Thr666HisfsTer17) c.2074_2078dup (p.Thr694HisfsTer17) c.1117_1121dup (p.Thr375HisfsTer17) c.1495+9512_1495+9516dup (n.1495+9512_1495+9516dup) | |
5 | g.36985915C>A | CA359504551 | NIPBL | c.2735C>A (p.Ser912Ter) n.2355C>A c.1-78663C>A (n.1-78663C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.2075C>A (p.Ser692Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1495+9513C>A (n.1495+9513C>A) | |
5 | g.36985915C>G | CA359504557 | NIPBL | c.2735C>G (p.Ser912Ter) n.2355C>G c.1-78663C>G (n.1-78663C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.2075C>G (p.Ser692Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1495+9513C>G (n.1495+9513C>G) | |
5 | g.36985915C>T | CA359504548 | NIPBL | c.2735C>T (p.Ser912Leu) n.2355C>T c.1-78663C>T (n.1-78663C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.2075C>T (p.Ser692Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1495+9513C>T (n.1495+9513C>T) | |
5 | g.36985917_36985919del | CA2673582104 | NIPBL | c.2737_2739del (p.Pro913del) n.2357_2359del c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del) c.1993_1995del (p.Pro665del) c.2077_2079del (p.Pro693del) c.1120_1122del (p.Pro374del) c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del) | gnomAD v4 |
5 | g.36985916A>C | CA444096224 | NIPBL | c.2736A>C (p.Ser912=) n.2356A>C c.1-78662A>C (n.1-78662A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.2076A>C (p.Ser692=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1495+9514A>C (n.1495+9514A>C) | |
5 | g.36985916A>G | CA444096226 | NIPBL | c.2736A>G (p.Ser912=) n.2356A>G c.1-78662A>G (n.1-78662A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.2076A>G (p.Ser692=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1495+9514A>G (n.1495+9514A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985916A>T | CA444096227 | NIPBL | c.2736A>T (p.Ser912=) n.2356A>T c.1-78662A>T (n.1-78662A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.2076A>T (p.Ser692=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1495+9514A>T (n.1495+9514A>T) | |
5 | g.36985917C>A | CA359504561 | NIPBL | c.2737C>A (p.Pro913Thr) n.2357C>A c.1-78661C>A (n.1-78661C>A) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1495+9515C>A (n.1495+9515C>A) | |
5 | g.36985917C= | CA1539582817 | NIPBL | c.2737C= (p.Pro913=) n.2357C= c.1-78661C= (n.1-78661C=) c.1993C= (p.Pro665=) c.2077C= (p.Pro693=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1495+9515C= (n.1495+9515C=) | |
5 | g.36985917C>G | CA359504569 | NIPBL | c.2737C>G (p.Pro913Ala) n.2357C>G c.1-78661C>G (n.1-78661C>G) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1495+9515C>G (n.1495+9515C>G) | dbSNP |
5 | g.36985917C>T | CA117045000 | NIPBL | c.2737C>T (p.Pro913Ser) n.2357C>T c.1-78661C>T (n.1-78661C>T) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1495+9515C>T (n.1495+9515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985918C>A | CA359504572 | NIPBL | c.2738C>A (p.Pro913Gln) n.2358C>A c.1-78660C>A (n.1-78660C>A) c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1495+9516C>A (n.1495+9516C>A) | |
5 | g.36985918C= | CA1539582820 | NIPBL | c.2738C= (p.Pro913=) n.2358C= c.1-78660C= (n.1-78660C=) c.1994C= (p.Pro665=) c.2078C= (p.Pro693=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1495+9516C= (n.1495+9516C=) | |
5 | g.36985918C>G | CA359504574 | NIPBL | c.2738C>G (p.Pro913Arg) n.2358C>G c.1-78660C>G (n.1-78660C>G) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1495+9516C>G (n.1495+9516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985918C>T | CA3236217 | NIPBL | c.2738C>T (p.Pro913Leu) n.2358C>T c.1-78660C>T (n.1-78660C>T) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1495+9516C>T (n.1495+9516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985919A>C | CA444096235 | NIPBL | c.2739A>C (p.Pro913=) n.2359A>C c.1-78659A>C (n.1-78659A>C) c.1995A>C (p.Pro665=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.1495+9517A>C (n.1495+9517A>C) | |
5 | g.36985919A>G | CA444096236 | NIPBL | c.2739A>G (p.Pro913=) n.2359A>G c.1-78659A>G (n.1-78659A>G) c.1995A>G (p.Pro665=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.1495+9517A>G (n.1495+9517A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985919A>T | CA444096234 | NIPBL | c.2739A>T (p.Pro913=) n.2359A>T c.1-78659A>T (n.1-78659A>T) c.1995A>T (p.Pro665=) c.2079A>T (p.Pro693=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.1495+9517A>T (n.1495+9517A>T) | |
5 | g.36985920A>C | CA359504583 | NIPBL | c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.2360A>C c.1-78658A>C (n.1-78658A>C) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1495+9518A>C (n.1495+9518A>C) | |
5 | g.36985920A>G | CA359504584 | NIPBL | c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.2360A>G c.1-78658A>G (n.1-78658A>G) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1495+9518A>G (n.1495+9518A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985920A>T | CA359504585 | NIPBL | c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.2360A>T c.1-78658A>T (n.1-78658A>T) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1495+9518A>T (n.1495+9518A>T) | |
5 | g.36985921C>A | CA359504586 | NIPBL | c.2741C>A (p.Thr914Asn) n.2361C>A c.1-78657C>A (n.1-78657C>A) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1495+9519C>A (n.1495+9519C>A) | |
5 | g.36985921C= | CA1539582824 | NIPBL | c.2741C= (p.Thr914=) n.2361C= c.1-78657C= (n.1-78657C=) c.1997C= (p.Thr666=) c.2081C= (p.Thr694=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1495+9519C= (n.1495+9519C=) | |
5 | g.36985921C>G | CA359504588 | NIPBL | c.2741C>G (p.Thr914Ser) n.2361C>G c.1-78657C>G (n.1-78657C>G) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1495+9519C>G (n.1495+9519C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985921C>T | CA359504590 | NIPBL | c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.2361C>T c.1-78657C>T (n.1-78657C>T) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1495+9519C>T (n.1495+9519C>T) | |
5 | g.36985922T>A | CA444096243 | NIPBL | c.2742T>A (p.Thr914=) n.2362T>A c.1-78656T>A (n.1-78656T>A) c.1998T>A (p.Thr666=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.1125T>A (p.Thr375=) c.1495+9520T>A (n.1495+9520T>A) | |
5 | g.36985922T>C | CA3236218 | NIPBL | c.2742T>C (p.Thr914=) n.2362T>C c.1-78656T>C (n.1-78656T>C) c.1998T>C (p.Thr666=) c.2082T>C (p.Thr694=) c.1125T>C (p.Thr375=) c.1495+9520T>C (n.1495+9520T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985922T>G | CA444096242 | NIPBL | c.2742T>G (p.Thr914=) n.2362T>G c.1-78656T>G (n.1-78656T>G) c.1998T>G (p.Thr666=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.1125T>G (p.Thr375=) c.1495+9520T>G (n.1495+9520T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985922T= | CA1539582829 | NIPBL | c.2742T= (p.Thr914=) n.2362T= c.1-78656T= (n.1-78656T=) c.1998T= (p.Thr666=) c.2082T= (p.Thr694=) c.1125T= (p.Thr375=) c.1495+9520T= (n.1495+9520T=) | |
5 | g.36985923A= | CA1539582832 | NIPBL | c.2743A= (p.Ser915=) n.2363A= c.1-78655A= (n.1-78655A=) c.1999A= (p.Ser667=) c.2083A= (p.Ser695=) c.1126A= (p.Ser376=) c.1495+9521A= (n.1495+9521A=) | |
5 | g.36985923A>C | CA117045009 | NIPBL | c.2743A>C (p.Ser915Arg) n.2363A>C c.1-78655A>C (n.1-78655A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1495+9521A>C (n.1495+9521A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985923A>G | CA239393 | NIPBL | c.2743A>G (p.Ser915Gly) n.2363A>G c.1-78655A>G (n.1-78655A>G) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1495+9521A>G (n.1495+9521A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985923A>T | CA359504598 | NIPBL | c.2743A>T (p.Ser915Cys) n.2363A>T c.1-78655A>T (n.1-78655A>T) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2083A>T (p.Ser695Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1495+9521A>T (n.1495+9521A>T) | |
5 | g.36985924G>A | CA359504613 | NIPBL | c.2744G>A (p.Ser915Asn) n.2364G>A c.1-78654G>A (n.1-78654G>A) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2084G>A (p.Ser695Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1495+9522G>A (n.1495+9522G>A) | |
5 | g.36985924G>C | CA359504615 | NIPBL | c.2744G>C (p.Ser915Thr) n.2364G>C c.1-78654G>C (n.1-78654G>C) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1495+9522G>C (n.1495+9522G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985924G= | CA1539582840 | NIPBL | c.2744G= (p.Ser915=) n.2364G= c.1-78654G= (n.1-78654G=) c.2000G= (p.Ser667=) c.2084G= (p.Ser695=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1495+9522G= (n.1495+9522G=) | |
5 | g.36985924G>T | CA359504618 | NIPBL | c.2744G>T (p.Ser915Ile) n.2364G>T c.1-78654G>T (n.1-78654G>T) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1495+9522G>T (n.1495+9522G>T) | dbSNP |