| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985890_36985891delinsAG | CA1539582783 | NIPBL | c.2710_2711delinsAG (p.Arg904=) n.2330_2331delinsAG c.1-78688_1-78687delinsAG (n.1-78688_1-78687delinsAG) c.1966_1967delinsAG (p.Arg656=) c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=) c.1093_1094delinsAG (p.Arg365=) c.1495+9488_1495+9489delinsAG (n.1495+9488_1495+9489delinsAG) | |
| 5 | g.36985891del | CA272030 | NIPBL | c.2711del (p.Arg904AsnfsTer25) n.2331del c.1-78687del (n.1-78687del) c.1967del (p.Arg656AsnfsTer25) c.2051del (p.Arg684AsnfsTer25) c.1094del (p.Arg365AsnfsTer25) c.1495+9489del (n.1495+9489del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985891G>A | CA359504275 | NIPBL | c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.2331G>A c.1-78687G>A (n.1-78687G>A) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1495+9489G>A (n.1495+9489G>A) | |
| 5 | g.36985891G>C | CA359504279 | NIPBL | c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.2331G>C c.1-78687G>C (n.1-78687G>C) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1495+9489G>C (n.1495+9489G>C) | |
| 5 | g.36985891G>T | CA359504285 | NIPBL | c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.2331G>T c.1-78687G>T (n.1-78687G>T) c.1967G>T (p.Arg656Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.1495+9489G>T (n.1495+9489G>T) | |
| 5 | g.36985892A>C | CA359504295 | NIPBL | c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.2332A>C c.1-78686A>C (n.1-78686A>C) c.1968A>C (p.Arg656Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>C (n.1495+9490A>C) | |
| 5 | g.36985892A>G | CA444096123 | NIPBL | c.2712A>G (p.Arg904=) n.2332A>G c.1-78686A>G (n.1-78686A>G) c.1968A>G (p.Arg656=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.1495+9490A>G (n.1495+9490A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985892A>T | CA359504299 | NIPBL | c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.2332A>T c.1-78686A>T (n.1-78686A>T) c.1968A>T (p.Arg656Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>T (n.1495+9490A>T) | |
| 5 | g.36985893T>A | CA359504300 | NIPBL | c.2713T>A (p.Ser905Thr) n.2333T>A c.1-78685T>A (n.1-78685T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1495+9491T>A (n.1495+9491T>A) | |
| 5 | g.36985893T>C | CA359504301 | NIPBL | c.2713T>C (p.Ser905Pro) n.2333T>C c.1-78685T>C (n.1-78685T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1495+9491T>C (n.1495+9491T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985893T>G | CA359504302 | NIPBL | c.2713T>G (p.Ser905Ala) n.2333T>G c.1-78685T>G (n.1-78685T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1495+9491T>G (n.1495+9491T>G) | |
| 5 | g.36985894C>A | CA359504303 | NIPBL | c.2714C>A (p.Ser905Tyr) n.2334C>A c.1-78684C>A (n.1-78684C>A) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1495+9492C>A (n.1495+9492C>A) | |
| 5 | g.36985894C= | CA1539582791 | NIPBL | c.2714C= (p.Ser905=) n.2334C= c.1-78684C= (n.1-78684C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.2054C= (p.Ser685=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1495+9492C= (n.1495+9492C=) | |
| 5 | g.36985894C>G | CA359504306 | NIPBL | c.2714C>G (p.Ser905Cys) n.2334C>G c.1-78684C>G (n.1-78684C>G) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1495+9492C>G (n.1495+9492C>G) | |
| 5 | g.36985894C>T | CA359504308 | NIPBL | c.2714C>T (p.Ser905Phe) n.2334C>T c.1-78684C>T (n.1-78684C>T) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1495+9492C>T (n.1495+9492C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985895T>A | CA444096125 | NIPBL | c.2715T>A (p.Ser905=) n.2335T>A c.1-78683T>A (n.1-78683T>A) c.1971T>A (p.Ser657=) c.2055T>A (p.Ser685=) c.1098T>A (p.Ser366=) c.1495+9493T>A (n.1495+9493T>A) | |
| 5 | g.36985895T>C | CA444096126 | NIPBL | c.2715T>C (p.Ser905=) n.2335T>C c.1-78683T>C (n.1-78683T>C) c.1971T>C (p.Ser657=) c.2055T>C (p.Ser685=) c.1098T>C (p.Ser366=) c.1495+9493T>C (n.1495+9493T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985895T>G | CA444096127 | NIPBL | c.2715T>G (p.Ser905=) n.2335T>G c.1-78683T>G (n.1-78683T>G) c.1971T>G (p.Ser657=) c.2055T>G (p.Ser685=) c.1098T>G (p.Ser366=) c.1495+9493T>G (n.1495+9493T>G) | |
| 5 | g.36985896G>A | CA359504319 | NIPBL | c.2716G>A (p.Asp906Asn) n.2336G>A c.1-78682G>A (n.1-78682G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1495+9494G>A (n.1495+9494G>A) | |
| 5 | g.36985896G>C | CA359504313 | NIPBL | c.2716G>C (p.Asp906His) n.2336G>C c.1-78682G>C (n.1-78682G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1495+9494G>C (n.1495+9494G>C) | |
| 5 | g.36985896G>T | CA359504316 | NIPBL | c.2716G>T (p.Asp906Tyr) n.2336G>T c.1-78682G>T (n.1-78682G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1495+9494G>T (n.1495+9494G>T) | |
| 5 | g.36985897A>C | CA359504324 | NIPBL | c.2717A>C (p.Asp906Ala) n.2337A>C c.1-78681A>C (n.1-78681A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1495+9495A>C (n.1495+9495A>C) | |
| 5 | g.36985897A>G | CA359504326 | NIPBL | c.2717A>G (p.Asp906Gly) n.2337A>G c.1-78681A>G (n.1-78681A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1495+9495A>G (n.1495+9495A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985897A>T | CA359504330 | NIPBL | c.2717A>T (p.Asp906Val) n.2337A>T c.1-78681A>T (n.1-78681A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1495+9495A>T (n.1495+9495A>T) | |
| 5 | g.36985898T>A | CA359504345 | NIPBL | c.2718T>A (p.Asp906Glu) n.2338T>A c.1-78680T>A (n.1-78680T>A) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.2058T>A (p.Asp686Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1495+9496T>A (n.1495+9496T>A) | |
| 5 | g.36985898T>C | CA444096129 | NIPBL | c.2718T>C (p.Asp906=) n.2338T>C c.1-78680T>C (n.1-78680T>C) c.1974T>C (p.Asp658=) c.2058T>C (p.Asp686=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1495+9496T>C (n.1495+9496T>C) | |
| 5 | g.36985898T>G | CA359504353 | NIPBL | c.2718T>G (p.Asp906Glu) n.2338T>G c.1-78680T>G (n.1-78680T>G) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.2058T>G (p.Asp686Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1495+9496T>G (n.1495+9496T>G) | |
| 5 | g.36985899A>C | CA359504358 | NIPBL | c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.2339A>C c.1-78679A>C (n.1-78679A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1495+9497A>C (n.1495+9497A>C) | |
| 5 | g.36985899A>G | CA359504361 | NIPBL | c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.2339A>G c.1-78679A>G (n.1-78679A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1495+9497A>G (n.1495+9497A>G) | |
| 5 | g.36985899A>T | CA359504371 | NIPBL | c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.2339A>T c.1-78679A>T (n.1-78679A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1495+9497A>T (n.1495+9497A>T) | |
| 5 | g.36985900A>C | CA359504377 | NIPBL | c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.2340A>C c.1-78678A>C (n.1-78678A>C) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1495+9498A>C (n.1495+9498A>C) | |
| 5 | g.36985900A>G | CA359504384 | NIPBL | c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.2340A>G c.1-78678A>G (n.1-78678A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1495+9498A>G (n.1495+9498A>G) | |
| 5 | g.36985900A>T | CA359504395 | NIPBL | c.2720A>T (p.Lys907Ile) n.2340A>T c.1-78678A>T (n.1-78678A>T) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1495+9498A>T (n.1495+9498A>T) | |
| 5 | g.36985901A>C | CA359504401 | NIPBL | c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.2341A>C c.1-78677A>C (n.1-78677A>C) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>C (n.1495+9499A>C) | |
| 5 | g.36985901A>G | CA444096132 | NIPBL | c.2721A>G (p.Lys907=) n.2341A>G c.1-78677A>G (n.1-78677A>G) c.1977A>G (p.Lys659=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1495+9499A>G (n.1495+9499A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985901A>T | CA359504404 | NIPBL | c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.2341A>T c.1-78677A>T (n.1-78677A>T) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>T (n.1495+9499A>T) | |
| 5 | g.36985902C>A | CA359504407 | NIPBL | c.2722C>A (p.Leu908Ile) n.2342C>A c.1-78676C>A (n.1-78676C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1495+9500C>A (n.1495+9500C>A) | |
| 5 | g.36985902C>G | CA359504406 | NIPBL | c.2722C>G (p.Leu908Val) n.2342C>G c.1-78676C>G (n.1-78676C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1495+9500C>G (n.1495+9500C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985902C>T | CA359504405 | NIPBL | c.2722C>T (p.Leu908Phe) n.2342C>T c.1-78676C>T (n.1-78676C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1495+9500C>T (n.1495+9500C>T) | |
| 5 | g.36985903T>A | CA359504414 | NIPBL | c.2723T>A (p.Leu908His) n.2343T>A c.1-78675T>A (n.1-78675T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1495+9501T>A (n.1495+9501T>A) | |
| 5 | g.36985903T>C | CA359504410 | NIPBL | c.2723T>C (p.Leu908Pro) n.2343T>C c.1-78675T>C (n.1-78675T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1495+9501T>C (n.1495+9501T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985903T>G | CA359504417 | NIPBL | c.2723T>G (p.Leu908Arg) n.2343T>G c.1-78675T>G (n.1-78675T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1495+9501T>G (n.1495+9501T>G) | |
| 5 | g.36985904T>A | CA444096201 | NIPBL | c.2724T>A (p.Leu908=) n.2344T>A c.1-78674T>A (n.1-78674T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1495+9502T>A (n.1495+9502T>A) | |
| 5 | g.36985904T>C | CA444096204 | NIPBL | c.2724T>C (p.Leu908=) n.2344T>C c.1-78674T>C (n.1-78674T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1495+9502T>C (n.1495+9502T>C) | |
| 5 | g.36985904T>G | CA444096206 | NIPBL | c.2724T>G (p.Leu908=) n.2344T>G c.1-78674T>G (n.1-78674T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1495+9502T>G (n.1495+9502T>G) | |
| 5 | g.36985905G>A | CA359504422 | NIPBL | c.2725G>A (p.Gly909Ser) n.2345G>A c.1-78673G>A (n.1-78673G>A) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1495+9503G>A (n.1495+9503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985905G>C | CA359504425 | NIPBL | c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.2345G>C c.1-78673G>C (n.1-78673G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1495+9503G>C (n.1495+9503G>C) | |
| 5 | g.36985905G= | CA1539582794 | NIPBL | c.2725G= (p.Gly909=) n.2345G= c.1-78673G= (n.1-78673G=) c.1981G= (p.Gly661=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1495+9503G= (n.1495+9503G=) | |
| 5 | g.36985905G>T | CA359504429 | NIPBL | c.2725G>T (p.Gly909Cys) n.2345G>T c.1-78673G>T (n.1-78673G>T) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1495+9503G>T (n.1495+9503G>T) | |
| 5 | g.36985906G>A | CA359504435 | NIPBL | c.2726G>A (p.Gly909Asp) n.2346G>A c.1-78672G>A (n.1-78672G>A) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1495+9504G>A (n.1495+9504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |