Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985868A>CCA359504032NIPBLc.2688A>C (p.Lys896Asn)
n.2308A>C
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5g.36985868A>GCA444096101NIPBLc.2688A>G (p.Lys896=)
n.2308A>G
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c.1944A>G (p.Lys648=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
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5g.36985868A>TCA359504036NIPBLc.2688A>T (p.Lys896Asn)
n.2308A>T
c.1-78710A>T (n.1-78710A>T)
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1495+9466A>T (n.1495+9466A>T)
5g.36985869C>ACA359504040NIPBLc.2689C>A (p.Gln897Lys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985869C=CA1539582731NIPBLc.2689C= (p.Gln897=)
n.2309C=
c.1-78709C= (n.1-78709C=)
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c.2029C= (p.Gln677=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1495+9467C= (n.1495+9467C=)
5g.36985869C>GCA359504042NIPBLc.2689C>G (p.Gln897Glu)
n.2309C>G
c.1-78709C>G (n.1-78709C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
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c.1495+9467C>G (n.1495+9467C>G)
gnomAD v4
5g.36985869C>TCA359504045NIPBLc.2689C>T (p.Gln897Ter)
n.2309C>T
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c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1495+9467C>T (n.1495+9467C>T)
5g.36985870A>CCA359504057NIPBLc.2690A>C (p.Gln897Pro)
n.2310A>C
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5g.36985870A>GCA359504054NIPBLc.2690A>G (p.Gln897Arg)
n.2310A>G
c.1-78708A>G (n.1-78708A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1495+9468A>G (n.1495+9468A>G)
gnomAD v4
5g.36985870A>TCA359504049NIPBLc.2690A>T (p.Gln897Leu)
n.2310A>T
c.1-78708A>T (n.1-78708A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1495+9468A>T (n.1495+9468A>T)
5g.36985871A=CA1539582733NIPBLc.2691A= (p.Gln897=)
n.2311A=
c.1-78707A= (n.1-78707A=)
c.1947A= (p.Gln649=)
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c.1074A= (p.Gln358=)
c.1495+9469A= (n.1495+9469A=)
5g.36985871A>CCA359504065NIPBLc.2691A>C (p.Gln897His)
n.2311A>C
c.1-78707A>C (n.1-78707A>C)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.2031A>C (p.Gln677His)
c.1074A>C (p.Gln358His)
c.1495+9469A>C (n.1495+9469A>C)
5g.36985871A>GCA3236213NIPBLc.2691A>G (p.Gln897=)
n.2311A>G
c.1-78707A>G (n.1-78707A>G)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.2031A>G (p.Gln677=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
c.1495+9469A>G (n.1495+9469A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985871A>TCA359504070NIPBLc.2691A>T (p.Gln897His)
n.2311A>T
c.1-78707A>T (n.1-78707A>T)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.2031A>T (p.Gln677His)
c.1074A>T (p.Gln358His)
c.1495+9469A>T (n.1495+9469A>T)
5g.36985872G>ACA359504076NIPBLc.2692G>A (p.Gly898Arg)
n.2312G>A
c.1-78706G>A (n.1-78706G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985872G>CCA359504087NIPBLc.2692G>C (p.Gly898Arg)
n.2312G>C
c.1-78706G>C (n.1-78706G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C)
5g.36985872G=CA1539582737NIPBLc.2692G= (p.Gly898=)
n.2312G=
c.1-78706G= (n.1-78706G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1495+9470G= (n.1495+9470G=)
5g.36985872G>TCA359504090NIPBLc.2692G>T (p.Gly898Ter)
n.2312G>T
c.1-78706G>T (n.1-78706G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1495+9470G>T (n.1495+9470G>T)
gnomAD v4
5g.36985873G>ACA359504097NIPBLc.2693G>A (p.Gly898Glu)
n.2313G>A
c.1-78705G>A (n.1-78705G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1495+9471G>A (n.1495+9471G>A)
5g.36985873G>CCA359504099NIPBLc.2693G>C (p.Gly898Ala)
n.2313G>C
c.1-78705G>C (n.1-78705G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1495+9471G>C (n.1495+9471G>C)
5g.36985873G=CA1539582742NIPBLc.2693G= (p.Gly898=)
n.2313G=
c.1-78705G= (n.1-78705G=)
c.1949G= (p.Gly650=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1495+9471G= (n.1495+9471G=)
5g.36985873G>TCA359504102NIPBLc.2693G>T (p.Gly898Val)
n.2313G>T
c.1-78705G>T (n.1-78705G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1495+9471G>T (n.1495+9471G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A=CA1539582745NIPBLc.2694A= (p.Gly898=)
n.2314A=
c.1-78704A= (n.1-78704A=)
c.1950A= (p.Gly650=)
c.2034A= (p.Gly678=)
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c.1495+9472A= (n.1495+9472A=)
5g.36985874A>CCA444096104NIPBLc.2694A>C (p.Gly898=)
n.2314A>C
c.1-78704A>C (n.1-78704A>C)
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1495+9472A>C (n.1495+9472A>C)
5g.36985874A>GCA444096105NIPBLc.2694A>G (p.Gly898=)
n.2314A>G
c.1-78704A>G (n.1-78704A>G)
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A>TCA444096106NIPBLc.2694A>T (p.Gly898=)
n.2314A>T
c.1-78704A>T (n.1-78704A>T)
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.2034A>T (p.Gly678=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T)
dbSNP
5g.36985875G>ACA359504107NIPBLc.2695G>A (p.Asp899Asn)
n.2315G>A
c.1-78703G>A (n.1-78703G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1495+9473G>A (n.1495+9473G>A)
5g.36985875G>CCA359504110NIPBLc.2695G>C (p.Asp899His)
n.2315G>C
c.1-78703G>C (n.1-78703G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1495+9473G>C (n.1495+9473G>C)
5g.36985875G>TCA359504115NIPBLc.2695G>T (p.Asp899Tyr)
n.2315G>T
c.1-78703G>T (n.1-78703G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1495+9473G>T (n.1495+9473G>T)
gnomAD v4
5g.36985876A>CCA359504121NIPBLc.2696A>C (p.Asp899Ala)
n.2316A>C
c.1-78702A>C (n.1-78702A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1495+9474A>C (n.1495+9474A>C)
5g.36985876A>GCA359504125NIPBLc.2696A>G (p.Asp899Gly)
n.2316A>G
c.1-78702A>G (n.1-78702A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1495+9474A>G (n.1495+9474A>G)
gnomAD v4
5g.36985876A>TCA359504123NIPBLc.2696A>T (p.Asp899Val)
n.2316A>T
c.1-78702A>T (n.1-78702A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1495+9474A>T (n.1495+9474A>T)
5g.36985877T>ACA359504128NIPBLc.2697T>A (p.Asp899Glu)
n.2317T>A
c.1-78701T>A (n.1-78701T>A)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1495+9475T>A (n.1495+9475T>A)
5g.36985877T>CCA444096107NIPBLc.2697T>C (p.Asp899=)
n.2317T>C
c.1-78701T>C (n.1-78701T>C)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1495+9475T>C (n.1495+9475T>C)
gnomAD v4
5g.36985877T>GCA359504131NIPBLc.2697T>G (p.Asp899Glu)
n.2317T>G
c.1-78701T>G (n.1-78701T>G)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.1495+9475T>G (n.1495+9475T>G)
5g.36985878T>ACA359504137NIPBLc.2698T>A (p.Ser900Thr)
n.2318T>A
c.1-78700T>A (n.1-78700T>A)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1495+9476T>A (n.1495+9476T>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.36985878T>CCA359504142NIPBLc.2698T>C (p.Ser900Pro)
n.2318T>C
c.1-78700T>C (n.1-78700T>C)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1495+9476T>C (n.1495+9476T>C)
5g.36985878T>GCA359504140NIPBLc.2698T>G (p.Ser900Ala)
n.2318T>G
c.1-78700T>G (n.1-78700T>G)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1495+9476T>G (n.1495+9476T>G)
5g.36985879C>ACA359504147NIPBLc.2699C>A (p.Ser900Tyr)
n.2319C>A
c.1-78699C>A (n.1-78699C>A)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1495+9477C>A (n.1495+9477C>A)
5g.36985879C>GCA359504152NIPBLc.2699C>G (p.Ser900Cys)
n.2319C>G
c.1-78699C>G (n.1-78699C>G)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1495+9477C>G (n.1495+9477C>G)
gnomAD v4
5g.36985879C>TCA359504151NIPBLc.2699C>T (p.Ser900Phe)
n.2319C>T
c.1-78699C>T (n.1-78699C>T)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.1495+9477C>T (n.1495+9477C>T)
5g.36985880T>ACA444096112NIPBLc.2700T>A (p.Ser900=)
n.2320T>A
c.1-78698T>A (n.1-78698T>A)
c.1956T>A (p.Ser652=)
c.2040T>A (p.Ser680=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1495+9478T>A (n.1495+9478T>A)
5g.36985880T>CCA444096111NIPBLc.2700T>C (p.Ser900=)
n.2320T>C
c.1-78698T>C (n.1-78698T>C)
c.1956T>C (p.Ser652=)
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985880T>GCA444096110NIPBLc.2700T>G (p.Ser900=)
n.2320T>G
c.1-78698T>G (n.1-78698T>G)
c.1956T>G (p.Ser652=)
c.2040T>G (p.Ser680=)
c.1083T>G (p.Ser361=)
c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G)
5g.36985880T=CA1539582751NIPBLc.2700T= (p.Ser900=)
n.2320T=
c.1-78698T= (n.1-78698T=)
c.1956T= (p.Ser652=)
c.2040T= (p.Ser680=)
c.1083T= (p.Ser361=)
c.1495+9478T= (n.1495+9478T=)
5g.36985881A=CA1539582756NIPBLc.2701A= (p.Asn901=)
n.2321A=
c.1-78697A= (n.1-78697A=)
c.1957A= (p.Asn653=)
c.2041A= (p.Asn681=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1495+9479A= (n.1495+9479A=)
5g.36985881A>CCA117044978NIPBLc.2701A>C (p.Asn901His)
n.2321A>C
c.1-78697A>C (n.1-78697A>C)
c.1957A>C (p.Asn653His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985881A>GCA359504153NIPBLc.2701A>G (p.Asn901Asp)
n.2321A>G
c.1-78697A>G (n.1-78697A>G)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G)
gnomAD v4
5g.36985881A>TCA359504155NIPBLc.2701A>T (p.Asn901Tyr)
n.2321A>T
c.1-78697A>T (n.1-78697A>T)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T)
5g.36985884_36985887delCA2580073275NIPBLc.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26)
n.2324_2327del
c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del)
c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26)
c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26)
c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26)
c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del)
ClinVar

Number of alleles fetched