Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985868A>C | CA359504032 | NIPBL | c.2688A>C (p.Lys896Asn) n.2308A>C c.1-78710A>C (n.1-78710A>C) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1495+9466A>C (n.1495+9466A>C) | |
5 | g.36985868A>G | CA444096101 | NIPBL | c.2688A>G (p.Lys896=) n.2308A>G c.1-78710A>G (n.1-78710A>G) c.1944A>G (p.Lys648=) c.2028A>G (p.Lys676=) c.1071A>G (p.Lys357=) c.1495+9466A>G (n.1495+9466A>G) | |
5 | g.36985868A>T | CA359504036 | NIPBL | c.2688A>T (p.Lys896Asn) n.2308A>T c.1-78710A>T (n.1-78710A>T) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1495+9466A>T (n.1495+9466A>T) | |
5 | g.36985869C>A | CA359504040 | NIPBL | c.2689C>A (p.Gln897Lys) n.2309C>A c.1-78709C>A (n.1-78709C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1495+9467C>A (n.1495+9467C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985869C= | CA1539582731 | NIPBL | c.2689C= (p.Gln897=) n.2309C= c.1-78709C= (n.1-78709C=) c.1945C= (p.Gln649=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1495+9467C= (n.1495+9467C=) | |
5 | g.36985869C>G | CA359504042 | NIPBL | c.2689C>G (p.Gln897Glu) n.2309C>G c.1-78709C>G (n.1-78709C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1495+9467C>G (n.1495+9467C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985869C>T | CA359504045 | NIPBL | c.2689C>T (p.Gln897Ter) n.2309C>T c.1-78709C>T (n.1-78709C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1495+9467C>T (n.1495+9467C>T) | |
5 | g.36985870A>C | CA359504057 | NIPBL | c.2690A>C (p.Gln897Pro) n.2310A>C c.1-78708A>C (n.1-78708A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1495+9468A>C (n.1495+9468A>C) | |
5 | g.36985870A>G | CA359504054 | NIPBL | c.2690A>G (p.Gln897Arg) n.2310A>G c.1-78708A>G (n.1-78708A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1495+9468A>G (n.1495+9468A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985870A>T | CA359504049 | NIPBL | c.2690A>T (p.Gln897Leu) n.2310A>T c.1-78708A>T (n.1-78708A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1495+9468A>T (n.1495+9468A>T) | |
5 | g.36985871A= | CA1539582733 | NIPBL | c.2691A= (p.Gln897=) n.2311A= c.1-78707A= (n.1-78707A=) c.1947A= (p.Gln649=) c.2031A= (p.Gln677=) c.1074A= (p.Gln358=) c.1495+9469A= (n.1495+9469A=) | |
5 | g.36985871A>C | CA359504065 | NIPBL | c.2691A>C (p.Gln897His) n.2311A>C c.1-78707A>C (n.1-78707A>C) c.1947A>C (p.Gln649His) c.2031A>C (p.Gln677His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.1495+9469A>C (n.1495+9469A>C) | |
5 | g.36985871A>G | CA3236213 | NIPBL | c.2691A>G (p.Gln897=) n.2311A>G c.1-78707A>G (n.1-78707A>G) c.1947A>G (p.Gln649=) c.2031A>G (p.Gln677=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.1495+9469A>G (n.1495+9469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985871A>T | CA359504070 | NIPBL | c.2691A>T (p.Gln897His) n.2311A>T c.1-78707A>T (n.1-78707A>T) c.1947A>T (p.Gln649His) c.2031A>T (p.Gln677His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.1495+9469A>T (n.1495+9469A>T) | |
5 | g.36985872G>A | CA359504076 | NIPBL | c.2692G>A (p.Gly898Arg) n.2312G>A c.1-78706G>A (n.1-78706G>A) c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985872G>C | CA359504087 | NIPBL | c.2692G>C (p.Gly898Arg) n.2312G>C c.1-78706G>C (n.1-78706G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C) | |
5 | g.36985872G= | CA1539582737 | NIPBL | c.2692G= (p.Gly898=) n.2312G= c.1-78706G= (n.1-78706G=) c.1948G= (p.Gly650=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1495+9470G= (n.1495+9470G=) | |
5 | g.36985872G>T | CA359504090 | NIPBL | c.2692G>T (p.Gly898Ter) n.2312G>T c.1-78706G>T (n.1-78706G>T) c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.2032G>T (p.Gly678Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1495+9470G>T (n.1495+9470G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985873G>A | CA359504097 | NIPBL | c.2693G>A (p.Gly898Glu) n.2313G>A c.1-78705G>A (n.1-78705G>A) c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1495+9471G>A (n.1495+9471G>A) | |
5 | g.36985873G>C | CA359504099 | NIPBL | c.2693G>C (p.Gly898Ala) n.2313G>C c.1-78705G>C (n.1-78705G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1495+9471G>C (n.1495+9471G>C) | |
5 | g.36985873G= | CA1539582742 | NIPBL | c.2693G= (p.Gly898=) n.2313G= c.1-78705G= (n.1-78705G=) c.1949G= (p.Gly650=) c.2033G= (p.Gly678=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1495+9471G= (n.1495+9471G=) | |
5 | g.36985873G>T | CA359504102 | NIPBL | c.2693G>T (p.Gly898Val) n.2313G>T c.1-78705G>T (n.1-78705G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1495+9471G>T (n.1495+9471G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985874A= | CA1539582745 | NIPBL | c.2694A= (p.Gly898=) n.2314A= c.1-78704A= (n.1-78704A=) c.1950A= (p.Gly650=) c.2034A= (p.Gly678=) c.1077A= (p.Gly359=) c.1495+9472A= (n.1495+9472A=) | |
5 | g.36985874A>C | CA444096104 | NIPBL | c.2694A>C (p.Gly898=) n.2314A>C c.1-78704A>C (n.1-78704A>C) c.1950A>C (p.Gly650=) c.2034A>C (p.Gly678=) c.1077A>C (p.Gly359=) c.1495+9472A>C (n.1495+9472A>C) | |
5 | g.36985874A>G | CA444096105 | NIPBL | c.2694A>G (p.Gly898=) n.2314A>G c.1-78704A>G (n.1-78704A>G) c.1950A>G (p.Gly650=) c.2034A>G (p.Gly678=) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985874A>T | CA444096106 | NIPBL | c.2694A>T (p.Gly898=) n.2314A>T c.1-78704A>T (n.1-78704A>T) c.1950A>T (p.Gly650=) c.2034A>T (p.Gly678=) c.1077A>T (p.Gly359=) c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T) | dbSNP |
5 | g.36985875G>A | CA359504107 | NIPBL | c.2695G>A (p.Asp899Asn) n.2315G>A c.1-78703G>A (n.1-78703G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1495+9473G>A (n.1495+9473G>A) | |
5 | g.36985875G>C | CA359504110 | NIPBL | c.2695G>C (p.Asp899His) n.2315G>C c.1-78703G>C (n.1-78703G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1495+9473G>C (n.1495+9473G>C) | |
5 | g.36985875G>T | CA359504115 | NIPBL | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) n.2315G>T c.1-78703G>T (n.1-78703G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1495+9473G>T (n.1495+9473G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985876A>C | CA359504121 | NIPBL | c.2696A>C (p.Asp899Ala) n.2316A>C c.1-78702A>C (n.1-78702A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1495+9474A>C (n.1495+9474A>C) | |
5 | g.36985876A>G | CA359504125 | NIPBL | c.2696A>G (p.Asp899Gly) n.2316A>G c.1-78702A>G (n.1-78702A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1495+9474A>G (n.1495+9474A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985876A>T | CA359504123 | NIPBL | c.2696A>T (p.Asp899Val) n.2316A>T c.1-78702A>T (n.1-78702A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1495+9474A>T (n.1495+9474A>T) | |
5 | g.36985877T>A | CA359504128 | NIPBL | c.2697T>A (p.Asp899Glu) n.2317T>A c.1-78701T>A (n.1-78701T>A) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1495+9475T>A (n.1495+9475T>A) | |
5 | g.36985877T>C | CA444096107 | NIPBL | c.2697T>C (p.Asp899=) n.2317T>C c.1-78701T>C (n.1-78701T>C) c.1953T>C (p.Asp651=) c.2037T>C (p.Asp679=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1495+9475T>C (n.1495+9475T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985877T>G | CA359504131 | NIPBL | c.2697T>G (p.Asp899Glu) n.2317T>G c.1-78701T>G (n.1-78701T>G) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1495+9475T>G (n.1495+9475T>G) | |
5 | g.36985878T>A | CA359504137 | NIPBL | c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.2318T>A c.1-78700T>A (n.1-78700T>A) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1495+9476T>A (n.1495+9476T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985878T>C | CA359504142 | NIPBL | c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.2318T>C c.1-78700T>C (n.1-78700T>C) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1495+9476T>C (n.1495+9476T>C) | |
5 | g.36985878T>G | CA359504140 | NIPBL | c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.2318T>G c.1-78700T>G (n.1-78700T>G) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1495+9476T>G (n.1495+9476T>G) | |
5 | g.36985879C>A | CA359504147 | NIPBL | c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.2319C>A c.1-78699C>A (n.1-78699C>A) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1495+9477C>A (n.1495+9477C>A) | |
5 | g.36985879C>G | CA359504152 | NIPBL | c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.2319C>G c.1-78699C>G (n.1-78699C>G) c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1495+9477C>G (n.1495+9477C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985879C>T | CA359504151 | NIPBL | c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.2319C>T c.1-78699C>T (n.1-78699C>T) c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1495+9477C>T (n.1495+9477C>T) | |
5 | g.36985880T>A | CA444096112 | NIPBL | c.2700T>A (p.Ser900=) n.2320T>A c.1-78698T>A (n.1-78698T>A) c.1956T>A (p.Ser652=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1495+9478T>A (n.1495+9478T>A) | |
5 | g.36985880T>C | CA444096111 | NIPBL | c.2700T>C (p.Ser900=) n.2320T>C c.1-78698T>C (n.1-78698T>C) c.1956T>C (p.Ser652=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985880T>G | CA444096110 | NIPBL | c.2700T>G (p.Ser900=) n.2320T>G c.1-78698T>G (n.1-78698T>G) c.1956T>G (p.Ser652=) c.2040T>G (p.Ser680=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G) | |
5 | g.36985880T= | CA1539582751 | NIPBL | c.2700T= (p.Ser900=) n.2320T= c.1-78698T= (n.1-78698T=) c.1956T= (p.Ser652=) c.2040T= (p.Ser680=) c.1083T= (p.Ser361=) c.1495+9478T= (n.1495+9478T=) | |
5 | g.36985881A= | CA1539582756 | NIPBL | c.2701A= (p.Asn901=) n.2321A= c.1-78697A= (n.1-78697A=) c.1957A= (p.Asn653=) c.2041A= (p.Asn681=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1495+9479A= (n.1495+9479A=) | |
5 | g.36985881A>C | CA117044978 | NIPBL | c.2701A>C (p.Asn901His) n.2321A>C c.1-78697A>C (n.1-78697A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985881A>G | CA359504153 | NIPBL | c.2701A>G (p.Asn901Asp) n.2321A>G c.1-78697A>G (n.1-78697A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985881A>T | CA359504155 | NIPBL | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) n.2321A>T c.1-78697A>T (n.1-78697A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T) | |
5 | g.36985884_36985887del | CA2580073275 | NIPBL | c.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26) n.2324_2327del c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del) c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26) c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26) c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26) c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del) | ClinVar |