Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985861G>ACA3236211NIPBLc.2681G>A (p.Arg894His)
n.2301G>A
c.1-78717G>A (n.1-78717G>A)
c.1937G>A (p.Arg646His)
c.2021G>A (p.Arg674His)
c.1064G>A (p.Arg355His)
c.1495+9459G>A (n.1495+9459G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985861G>CCA359503979NIPBLc.2681G>C (p.Arg894Pro)
n.2301G>C
c.1-78717G>C (n.1-78717G>C)
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1495+9459G>C (n.1495+9459G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985861G=CA1539582718NIPBLc.2681G= (p.Arg894=)
n.2301G=
c.1-78717G= (n.1-78717G=)
c.1937G= (p.Arg646=)
c.2021G= (p.Arg674=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.1495+9459G= (n.1495+9459G=)
5g.36985861G>TCA359503981NIPBLc.2681G>T (p.Arg894Leu)
n.2301G>T
c.1-78717G>T (n.1-78717G>T)
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1495+9459G>T (n.1495+9459G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985862T>ACA444096095NIPBLc.2682T>A (p.Arg894=)
n.2302T>A
c.1-78716T>A (n.1-78716T>A)
c.1938T>A (p.Arg646=)
c.2022T>A (p.Arg674=)
c.1065T>A (p.Arg355=)
c.1495+9460T>A (n.1495+9460T>A)
5g.36985862T>CCA3236212NIPBLc.2682T>C (p.Arg894=)
n.2302T>C
c.1-78716T>C (n.1-78716T>C)
c.1938T>C (p.Arg646=)
c.2022T>C (p.Arg674=)
c.1065T>C (p.Arg355=)
c.1495+9460T>C (n.1495+9460T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985862T>GCA444096096NIPBLc.2682T>G (p.Arg894=)
n.2302T>G
c.1-78716T>G (n.1-78716T>G)
c.1938T>G (p.Arg646=)
c.2022T>G (p.Arg674=)
c.1065T>G (p.Arg355=)
c.1495+9460T>G (n.1495+9460T>G)
gnomAD v4
5g.36985862T=CA1539582725NIPBLc.2682T= (p.Arg894=)
n.2302T=
c.1-78716T= (n.1-78716T=)
c.1938T= (p.Arg646=)
c.2022T= (p.Arg674=)
c.1065T= (p.Arg355=)
c.1495+9460T= (n.1495+9460T=)
5g.36985863G>ACA359503992NIPBLc.2683G>A (p.Val895Ile)
n.2303G>A
c.1-78715G>A (n.1-78715G>A)
c.1939G>A (p.Val647Ile)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1495+9461G>A (n.1495+9461G>A)
5g.36985863G>CCA359503993NIPBLc.2683G>C (p.Val895Leu)
n.2303G>C
c.1-78715G>C (n.1-78715G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1495+9461G>C (n.1495+9461G>C)
5g.36985863G>TCA359503997NIPBLc.2683G>T (p.Val895Phe)
n.2303G>T
c.1-78715G>T (n.1-78715G>T)
c.1939G>T (p.Val647Phe)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1495+9461G>T (n.1495+9461G>T)
5g.36985864T>ACA359504004NIPBLc.2684T>A (p.Val895Asp)
n.2304T>A
c.1-78714T>A (n.1-78714T>A)
c.1940T>A (p.Val647Asp)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1495+9462T>A (n.1495+9462T>A)
5g.36985864T>CCA359504008NIPBLc.2684T>C (p.Val895Ala)
n.2304T>C
c.1-78714T>C (n.1-78714T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1495+9462T>C (n.1495+9462T>C)
5g.36985864T>GCA359504005NIPBLc.2684T>G (p.Val895Gly)
n.2304T>G
c.1-78714T>G (n.1-78714T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1495+9462T>G (n.1495+9462T>G)
5g.36985865T>ACA444096098NIPBLc.2685T>A (p.Val895=)
n.2305T>A
c.1-78713T>A (n.1-78713T>A)
c.1941T>A (p.Val647=)
c.2025T>A (p.Val675=)
c.1068T>A (p.Val356=)
c.1495+9463T>A (n.1495+9463T>A)
5g.36985865T>CCA444096099NIPBLc.2685T>C (p.Val895=)
n.2305T>C
c.1-78713T>C (n.1-78713T>C)
c.1941T>C (p.Val647=)
c.2025T>C (p.Val675=)
c.1068T>C (p.Val356=)
c.1495+9463T>C (n.1495+9463T>C)
5g.36985865T>GCA444096100NIPBLc.2685T>G (p.Val895=)
n.2305T>G
c.1-78713T>G (n.1-78713T>G)
c.1941T>G (p.Val647=)
c.2025T>G (p.Val675=)
c.1068T>G (p.Val356=)
c.1495+9463T>G (n.1495+9463T>G)
5g.36985866A>CCA359504015NIPBLc.2686A>C (p.Lys896Gln)
n.2306A>C
c.1-78712A>C (n.1-78712A>C)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1495+9464A>C (n.1495+9464A>C)
5g.36985866A>GCA359504020NIPBLc.2686A>G (p.Lys896Glu)
n.2306A>G
c.1-78712A>G (n.1-78712A>G)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1495+9464A>G (n.1495+9464A>G)
5g.36985866A>TCA359504022NIPBLc.2686A>T (p.Lys896Ter)
n.2306A>T
c.1-78712A>T (n.1-78712A>T)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1495+9464A>T (n.1495+9464A>T)
5g.36985867A>CCA359504029NIPBLc.2687A>C (p.Lys896Thr)
n.2307A>C
c.1-78711A>C (n.1-78711A>C)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1495+9465A>C (n.1495+9465A>C)
5g.36985867A>GCA359504030NIPBLc.2687A>G (p.Lys896Arg)
n.2307A>G
c.1-78711A>G (n.1-78711A>G)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1495+9465A>G (n.1495+9465A>G)
5g.36985867A>TCA359504031NIPBLc.2687A>T (p.Lys896Ile)
n.2307A>T
c.1-78711A>T (n.1-78711A>T)
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1495+9465A>T (n.1495+9465A>T)
5g.36985868A>CCA359504032NIPBLc.2688A>C (p.Lys896Asn)
n.2308A>C
c.1-78710A>C (n.1-78710A>C)
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1495+9466A>C (n.1495+9466A>C)
5g.36985868A>GCA444096101NIPBLc.2688A>G (p.Lys896=)
n.2308A>G
c.1-78710A>G (n.1-78710A>G)
c.1944A>G (p.Lys648=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1495+9466A>G (n.1495+9466A>G)
5g.36985868A>TCA359504036NIPBLc.2688A>T (p.Lys896Asn)
n.2308A>T
c.1-78710A>T (n.1-78710A>T)
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1495+9466A>T (n.1495+9466A>T)
5g.36985869C>ACA359504040NIPBLc.2689C>A (p.Gln897Lys)
n.2309C>A
c.1-78709C>A (n.1-78709C>A)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1495+9467C>A (n.1495+9467C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985869C=CA1539582731NIPBLc.2689C= (p.Gln897=)
n.2309C=
c.1-78709C= (n.1-78709C=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.2029C= (p.Gln677=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1495+9467C= (n.1495+9467C=)
5g.36985869C>GCA359504042NIPBLc.2689C>G (p.Gln897Glu)
n.2309C>G
c.1-78709C>G (n.1-78709C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1495+9467C>G (n.1495+9467C>G)
gnomAD v4
5g.36985869C>TCA359504045NIPBLc.2689C>T (p.Gln897Ter)
n.2309C>T
c.1-78709C>T (n.1-78709C>T)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1495+9467C>T (n.1495+9467C>T)
5g.36985870A>CCA359504057NIPBLc.2690A>C (p.Gln897Pro)
n.2310A>C
c.1-78708A>C (n.1-78708A>C)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1495+9468A>C (n.1495+9468A>C)
5g.36985870A>GCA359504054NIPBLc.2690A>G (p.Gln897Arg)
n.2310A>G
c.1-78708A>G (n.1-78708A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1495+9468A>G (n.1495+9468A>G)
gnomAD v4
5g.36985870A>TCA359504049NIPBLc.2690A>T (p.Gln897Leu)
n.2310A>T
c.1-78708A>T (n.1-78708A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1495+9468A>T (n.1495+9468A>T)
5g.36985871A=CA1539582733NIPBLc.2691A= (p.Gln897=)
n.2311A=
c.1-78707A= (n.1-78707A=)
c.1947A= (p.Gln649=)
c.2031A= (p.Gln677=)
c.1074A= (p.Gln358=)
c.1495+9469A= (n.1495+9469A=)
5g.36985871A>CCA359504065NIPBLc.2691A>C (p.Gln897His)
n.2311A>C
c.1-78707A>C (n.1-78707A>C)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.2031A>C (p.Gln677His)
c.1074A>C (p.Gln358His)
c.1495+9469A>C (n.1495+9469A>C)
5g.36985871A>GCA3236213NIPBLc.2691A>G (p.Gln897=)
n.2311A>G
c.1-78707A>G (n.1-78707A>G)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.2031A>G (p.Gln677=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
c.1495+9469A>G (n.1495+9469A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985871A>TCA359504070NIPBLc.2691A>T (p.Gln897His)
n.2311A>T
c.1-78707A>T (n.1-78707A>T)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.2031A>T (p.Gln677His)
c.1074A>T (p.Gln358His)
c.1495+9469A>T (n.1495+9469A>T)
5g.36985872G>ACA359504076NIPBLc.2692G>A (p.Gly898Arg)
n.2312G>A
c.1-78706G>A (n.1-78706G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985872G>CCA359504087NIPBLc.2692G>C (p.Gly898Arg)
n.2312G>C
c.1-78706G>C (n.1-78706G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C)
5g.36985872G=CA1539582737NIPBLc.2692G= (p.Gly898=)
n.2312G=
c.1-78706G= (n.1-78706G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1495+9470G= (n.1495+9470G=)
5g.36985872G>TCA359504090NIPBLc.2692G>T (p.Gly898Ter)
n.2312G>T
c.1-78706G>T (n.1-78706G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1495+9470G>T (n.1495+9470G>T)
gnomAD v4
5g.36985873G>ACA359504097NIPBLc.2693G>A (p.Gly898Glu)
n.2313G>A
c.1-78705G>A (n.1-78705G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1495+9471G>A (n.1495+9471G>A)
5g.36985873G>CCA359504099NIPBLc.2693G>C (p.Gly898Ala)
n.2313G>C
c.1-78705G>C (n.1-78705G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1495+9471G>C (n.1495+9471G>C)
5g.36985873G=CA1539582742NIPBLc.2693G= (p.Gly898=)
n.2313G=
c.1-78705G= (n.1-78705G=)
c.1949G= (p.Gly650=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1495+9471G= (n.1495+9471G=)
5g.36985873G>TCA359504102NIPBLc.2693G>T (p.Gly898Val)
n.2313G>T
c.1-78705G>T (n.1-78705G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1495+9471G>T (n.1495+9471G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A=CA1539582745NIPBLc.2694A= (p.Gly898=)
n.2314A=
c.1-78704A= (n.1-78704A=)
c.1950A= (p.Gly650=)
c.2034A= (p.Gly678=)
c.1077A= (p.Gly359=)
c.1495+9472A= (n.1495+9472A=)
5g.36985874A>CCA444096104NIPBLc.2694A>C (p.Gly898=)
n.2314A>C
c.1-78704A>C (n.1-78704A>C)
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1495+9472A>C (n.1495+9472A>C)
5g.36985874A>GCA444096105NIPBLc.2694A>G (p.Gly898=)
n.2314A>G
c.1-78704A>G (n.1-78704A>G)
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A>TCA444096106NIPBLc.2694A>T (p.Gly898=)
n.2314A>T
c.1-78704A>T (n.1-78704A>T)
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.2034A>T (p.Gly678=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T)
dbSNP
5g.36985875G>ACA359504107NIPBLc.2695G>A (p.Asp899Asn)
n.2315G>A
c.1-78703G>A (n.1-78703G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1495+9473G>A (n.1495+9473G>A)

Number of alleles fetched