| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985858C>A | CA359503958 | NIPBL | c.2678C>A (p.Pro893His) n.2298C>A c.1-78720C>A (n.1-78720C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.1495+9456C>A (n.1495+9456C>A) | |
| 5 | g.36985858C>G | CA359503960 | NIPBL | c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.2298C>G c.1-78720C>G (n.1-78720C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1495+9456C>G (n.1495+9456C>G) | |
| 5 | g.36985858C>T | CA359503962 | NIPBL | c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.2298C>T c.1-78720C>T (n.1-78720C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1495+9456C>T (n.1495+9456C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985859T>A | CA444096092 | NIPBL | c.2679T>A (p.Pro893=) n.2299T>A c.1-78719T>A (n.1-78719T>A) c.1935T>A (p.Pro645=) c.2019T>A (p.Pro673=) c.1062T>A (p.Pro354=) c.1495+9457T>A (n.1495+9457T>A) | |
| 5 | g.36985859T>C | CA444096093 | NIPBL | c.2679T>C (p.Pro893=) n.2299T>C c.1-78719T>C (n.1-78719T>C) c.1935T>C (p.Pro645=) c.2019T>C (p.Pro673=) c.1062T>C (p.Pro354=) c.1495+9457T>C (n.1495+9457T>C) | |
| 5 | g.36985859T>G | CA444096094 | NIPBL | c.2679T>G (p.Pro893=) n.2299T>G c.1-78719T>G (n.1-78719T>G) c.1935T>G (p.Pro645=) c.2019T>G (p.Pro673=) c.1062T>G (p.Pro354=) c.1495+9457T>G (n.1495+9457T>G) | |
| 5 | g.36985860C>A | CA359503966 | NIPBL | c.2680C>A (p.Arg894Ser) n.2300C>A c.1-78718C>A (n.1-78718C>A) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.2020C>A (p.Arg674Ser) c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.1495+9458C>A (n.1495+9458C>A) | |
| 5 | g.36985860C= | CA1539582710 | NIPBL | c.2680C= (p.Arg894=) n.2300C= c.1-78718C= (n.1-78718C=) c.1936C= (p.Arg646=) c.2020C= (p.Arg674=) c.1063C= (p.Arg355=) c.1495+9458C= (n.1495+9458C=) | |
| 5 | g.36985860C>G | CA359503969 | NIPBL | c.2680C>G (p.Arg894Gly) n.2300C>G c.1-78718C>G (n.1-78718C>G) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1495+9458C>G (n.1495+9458C>G) | |
| 5 | g.36985860C>T | CA3236210 | NIPBL | c.2680C>T (p.Arg894Cys) n.2300C>T c.1-78718C>T (n.1-78718C>T) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.2020C>T (p.Arg674Cys) c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.1495+9458C>T (n.1495+9458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985861G>A | CA3236211 | NIPBL | c.2681G>A (p.Arg894His) n.2301G>A c.1-78717G>A (n.1-78717G>A) c.1937G>A (p.Arg646His) c.2021G>A (p.Arg674His) c.1064G>A (p.Arg355His) c.1495+9459G>A (n.1495+9459G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985861G>C | CA359503979 | NIPBL | c.2681G>C (p.Arg894Pro) n.2301G>C c.1-78717G>C (n.1-78717G>C) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1495+9459G>C (n.1495+9459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985861G= | CA1539582718 | NIPBL | c.2681G= (p.Arg894=) n.2301G= c.1-78717G= (n.1-78717G=) c.1937G= (p.Arg646=) c.2021G= (p.Arg674=) c.1064G= (p.Arg355=) c.1495+9459G= (n.1495+9459G=) | |
| 5 | g.36985861G>T | CA359503981 | NIPBL | c.2681G>T (p.Arg894Leu) n.2301G>T c.1-78717G>T (n.1-78717G>T) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1495+9459G>T (n.1495+9459G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985862T>A | CA444096095 | NIPBL | c.2682T>A (p.Arg894=) n.2302T>A c.1-78716T>A (n.1-78716T>A) c.1938T>A (p.Arg646=) c.2022T>A (p.Arg674=) c.1065T>A (p.Arg355=) c.1495+9460T>A (n.1495+9460T>A) | |
| 5 | g.36985862T>C | CA3236212 | NIPBL | c.2682T>C (p.Arg894=) n.2302T>C c.1-78716T>C (n.1-78716T>C) c.1938T>C (p.Arg646=) c.2022T>C (p.Arg674=) c.1065T>C (p.Arg355=) c.1495+9460T>C (n.1495+9460T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985862T>G | CA444096096 | NIPBL | c.2682T>G (p.Arg894=) n.2302T>G c.1-78716T>G (n.1-78716T>G) c.1938T>G (p.Arg646=) c.2022T>G (p.Arg674=) c.1065T>G (p.Arg355=) c.1495+9460T>G (n.1495+9460T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985862T= | CA1539582725 | NIPBL | c.2682T= (p.Arg894=) n.2302T= c.1-78716T= (n.1-78716T=) c.1938T= (p.Arg646=) c.2022T= (p.Arg674=) c.1065T= (p.Arg355=) c.1495+9460T= (n.1495+9460T=) | |
| 5 | g.36985863G>A | CA359503992 | NIPBL | c.2683G>A (p.Val895Ile) n.2303G>A c.1-78715G>A (n.1-78715G>A) c.1939G>A (p.Val647Ile) c.2023G>A (p.Val675Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1495+9461G>A (n.1495+9461G>A) | |
| 5 | g.36985863G>C | CA359503993 | NIPBL | c.2683G>C (p.Val895Leu) n.2303G>C c.1-78715G>C (n.1-78715G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1495+9461G>C (n.1495+9461G>C) | |
| 5 | g.36985863G>T | CA359503997 | NIPBL | c.2683G>T (p.Val895Phe) n.2303G>T c.1-78715G>T (n.1-78715G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) c.2023G>T (p.Val675Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1495+9461G>T (n.1495+9461G>T) | |
| 5 | g.36985864T>A | CA359504004 | NIPBL | c.2684T>A (p.Val895Asp) n.2304T>A c.1-78714T>A (n.1-78714T>A) c.1940T>A (p.Val647Asp) c.2024T>A (p.Val675Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1495+9462T>A (n.1495+9462T>A) | |
| 5 | g.36985864T>C | CA359504008 | NIPBL | c.2684T>C (p.Val895Ala) n.2304T>C c.1-78714T>C (n.1-78714T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1495+9462T>C (n.1495+9462T>C) | |
| 5 | g.36985864T>G | CA359504005 | NIPBL | c.2684T>G (p.Val895Gly) n.2304T>G c.1-78714T>G (n.1-78714T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1495+9462T>G (n.1495+9462T>G) | |
| 5 | g.36985865T>A | CA444096098 | NIPBL | c.2685T>A (p.Val895=) n.2305T>A c.1-78713T>A (n.1-78713T>A) c.1941T>A (p.Val647=) c.2025T>A (p.Val675=) c.1068T>A (p.Val356=) c.1495+9463T>A (n.1495+9463T>A) | |
| 5 | g.36985865T>C | CA444096099 | NIPBL | c.2685T>C (p.Val895=) n.2305T>C c.1-78713T>C (n.1-78713T>C) c.1941T>C (p.Val647=) c.2025T>C (p.Val675=) c.1068T>C (p.Val356=) c.1495+9463T>C (n.1495+9463T>C) | |
| 5 | g.36985865T>G | CA444096100 | NIPBL | c.2685T>G (p.Val895=) n.2305T>G c.1-78713T>G (n.1-78713T>G) c.1941T>G (p.Val647=) c.2025T>G (p.Val675=) c.1068T>G (p.Val356=) c.1495+9463T>G (n.1495+9463T>G) | |
| 5 | g.36985866A>C | CA359504015 | NIPBL | c.2686A>C (p.Lys896Gln) n.2306A>C c.1-78712A>C (n.1-78712A>C) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1495+9464A>C (n.1495+9464A>C) | |
| 5 | g.36985866A>G | CA359504020 | NIPBL | c.2686A>G (p.Lys896Glu) n.2306A>G c.1-78712A>G (n.1-78712A>G) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1495+9464A>G (n.1495+9464A>G) | |
| 5 | g.36985866A>T | CA359504022 | NIPBL | c.2686A>T (p.Lys896Ter) n.2306A>T c.1-78712A>T (n.1-78712A>T) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1495+9464A>T (n.1495+9464A>T) | |
| 5 | g.36985867A>C | CA359504029 | NIPBL | c.2687A>C (p.Lys896Thr) n.2307A>C c.1-78711A>C (n.1-78711A>C) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1495+9465A>C (n.1495+9465A>C) | |
| 5 | g.36985867A>G | CA359504030 | NIPBL | c.2687A>G (p.Lys896Arg) n.2307A>G c.1-78711A>G (n.1-78711A>G) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1495+9465A>G (n.1495+9465A>G) | |
| 5 | g.36985867A>T | CA359504031 | NIPBL | c.2687A>T (p.Lys896Ile) n.2307A>T c.1-78711A>T (n.1-78711A>T) c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1495+9465A>T (n.1495+9465A>T) | |
| 5 | g.36985868A>C | CA359504032 | NIPBL | c.2688A>C (p.Lys896Asn) n.2308A>C c.1-78710A>C (n.1-78710A>C) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1495+9466A>C (n.1495+9466A>C) | |
| 5 | g.36985868A>G | CA444096101 | NIPBL | c.2688A>G (p.Lys896=) n.2308A>G c.1-78710A>G (n.1-78710A>G) c.1944A>G (p.Lys648=) c.2028A>G (p.Lys676=) c.1071A>G (p.Lys357=) c.1495+9466A>G (n.1495+9466A>G) | |
| 5 | g.36985868A>T | CA359504036 | NIPBL | c.2688A>T (p.Lys896Asn) n.2308A>T c.1-78710A>T (n.1-78710A>T) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1495+9466A>T (n.1495+9466A>T) | |
| 5 | g.36985869C>A | CA359504040 | NIPBL | c.2689C>A (p.Gln897Lys) n.2309C>A c.1-78709C>A (n.1-78709C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1495+9467C>A (n.1495+9467C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985869C= | CA1539582731 | NIPBL | c.2689C= (p.Gln897=) n.2309C= c.1-78709C= (n.1-78709C=) c.1945C= (p.Gln649=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1495+9467C= (n.1495+9467C=) | |
| 5 | g.36985869C>G | CA359504042 | NIPBL | c.2689C>G (p.Gln897Glu) n.2309C>G c.1-78709C>G (n.1-78709C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1495+9467C>G (n.1495+9467C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985869C>T | CA359504045 | NIPBL | c.2689C>T (p.Gln897Ter) n.2309C>T c.1-78709C>T (n.1-78709C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1495+9467C>T (n.1495+9467C>T) | |
| 5 | g.36985870A>C | CA359504057 | NIPBL | c.2690A>C (p.Gln897Pro) n.2310A>C c.1-78708A>C (n.1-78708A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1495+9468A>C (n.1495+9468A>C) | |
| 5 | g.36985870A>G | CA359504054 | NIPBL | c.2690A>G (p.Gln897Arg) n.2310A>G c.1-78708A>G (n.1-78708A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1495+9468A>G (n.1495+9468A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985870A>T | CA359504049 | NIPBL | c.2690A>T (p.Gln897Leu) n.2310A>T c.1-78708A>T (n.1-78708A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1495+9468A>T (n.1495+9468A>T) | |
| 5 | g.36985871A= | CA1539582733 | NIPBL | c.2691A= (p.Gln897=) n.2311A= c.1-78707A= (n.1-78707A=) c.1947A= (p.Gln649=) c.2031A= (p.Gln677=) c.1074A= (p.Gln358=) c.1495+9469A= (n.1495+9469A=) | |
| 5 | g.36985871A>C | CA359504065 | NIPBL | c.2691A>C (p.Gln897His) n.2311A>C c.1-78707A>C (n.1-78707A>C) c.1947A>C (p.Gln649His) c.2031A>C (p.Gln677His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.1495+9469A>C (n.1495+9469A>C) | |
| 5 | g.36985871A>G | CA3236213 | NIPBL | c.2691A>G (p.Gln897=) n.2311A>G c.1-78707A>G (n.1-78707A>G) c.1947A>G (p.Gln649=) c.2031A>G (p.Gln677=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.1495+9469A>G (n.1495+9469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985871A>T | CA359504070 | NIPBL | c.2691A>T (p.Gln897His) n.2311A>T c.1-78707A>T (n.1-78707A>T) c.1947A>T (p.Gln649His) c.2031A>T (p.Gln677His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.1495+9469A>T (n.1495+9469A>T) | |
| 5 | g.36985872G>A | CA359504076 | NIPBL | c.2692G>A (p.Gly898Arg) n.2312G>A c.1-78706G>A (n.1-78706G>A) c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985872G>C | CA359504087 | NIPBL | c.2692G>C (p.Gly898Arg) n.2312G>C c.1-78706G>C (n.1-78706G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C) | |
| 5 | g.36985872G= | CA1539582737 | NIPBL | c.2692G= (p.Gly898=) n.2312G= c.1-78706G= (n.1-78706G=) c.1948G= (p.Gly650=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1495+9470G= (n.1495+9470G=) |