| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985790_36985791del | CA2739289745 | NIPBL | c.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3) n.2230_2231del c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del) c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3) c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3) c.993_994del (p.His331GlnfsTer3) c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del) | |
| 5 | g.36985791del | CA2695204228 | NIPBL | c.2611del (p.Arg871GlyfsTer?) n.2231del c.1-78787del (n.1-78787del) c.1867del (p.Arg623GlyfsTer?) c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?) c.994del (p.Arg332GlyfsTer?) c.1495+9389del (n.1495+9389del) | |
| 5 | g.36985791A= | CA1539582566 | NIPBL | c.2611A= (p.Arg871=) n.2231A= c.1-78787A= (n.1-78787A=) c.1867A= (p.Arg623=) c.1951A= (p.Arg651=) c.994A= (p.Arg332=) c.1495+9389A= (n.1495+9389A=) | |
| 5 | g.36985791A>C | CA444096032 | NIPBL | c.2611A>C (p.Arg871=) n.2231A>C c.1-78787A>C (n.1-78787A>C) c.1867A>C (p.Arg623=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.994A>C (p.Arg332=) c.1495+9389A>C (n.1495+9389A>C) | |
| 5 | g.36985791A>G | CA117044893 | NIPBL | c.2611A>G (p.Arg871Gly) n.2231A>G c.1-78787A>G (n.1-78787A>G) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1495+9389A>G (n.1495+9389A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985791A>T | CA359503183 | NIPBL | c.2611A>T (p.Arg871Trp) n.2231A>T c.1-78787A>T (n.1-78787A>T) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.1951A>T (p.Arg651Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1495+9389A>T (n.1495+9389A>T) | |
| 5 | g.36985792G>A | CA359503187 | NIPBL | c.2612G>A (p.Arg871Lys) n.2232G>A c.1-78786G>A (n.1-78786G>A) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1495+9390G>A (n.1495+9390G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985792G>C | CA359503192 | NIPBL | c.2612G>C (p.Arg871Thr) n.2232G>C c.1-78786G>C (n.1-78786G>C) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1495+9390G>C (n.1495+9390G>C) | |
| 5 | g.36985792G>T | CA359503195 | NIPBL | c.2612G>T (p.Arg871Met) n.2232G>T c.1-78786G>T (n.1-78786G>T) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.1952G>T (p.Arg651Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.1495+9390G>T (n.1495+9390G>T) | |
| 5 | g.36985793G>A | CA444096033 | NIPBL | c.2613G>A (p.Arg871=) n.2233G>A c.1-78785G>A (n.1-78785G>A) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1953G>A (p.Arg651=) c.996G>A (p.Arg332=) c.1495+9391G>A (n.1495+9391G>A) | |
| 5 | g.36985793G>C | CA359503205 | NIPBL | c.2613G>C (p.Arg871Ser) n.2233G>C c.1-78785G>C (n.1-78785G>C) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.1953G>C (p.Arg651Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1495+9391G>C (n.1495+9391G>C) | |
| 5 | g.36985793G>T | CA359503215 | NIPBL | c.2613G>T (p.Arg871Ser) n.2233G>T c.1-78785G>T (n.1-78785G>T) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.1953G>T (p.Arg651Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1495+9391G>T (n.1495+9391G>T) | |
| 5 | g.36985794C>A | CA359503221 | NIPBL | c.2614C>A (p.His872Asn) n.2234C>A c.1-78784C>A (n.1-78784C>A) c.1870C>A (p.His624Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985794C= | CA1539582569 | NIPBL | c.2614C= (p.His872=) n.2234C= c.1-78784C= (n.1-78784C=) c.1870C= (p.His624=) c.1954C= (p.His652=) c.997C= (p.His333=) c.1495+9392C= (n.1495+9392C=) | |
| 5 | g.36985794C>G | CA359503229 | NIPBL | c.2614C>G (p.His872Asp) n.2234C>G c.1-78784C>G (n.1-78784C>G) c.1870C>G (p.His624Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G) | |
| 5 | g.36985794C>T | CA359503237 | NIPBL | c.2614C>T (p.His872Tyr) n.2234C>T c.1-78784C>T (n.1-78784C>T) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T) | |
| 5 | g.36985795A>C | CA359503242 | NIPBL | c.2615A>C (p.His872Pro) n.2235A>C c.1-78783A>C (n.1-78783A>C) c.1871A>C (p.His624Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C) | |
| 5 | g.36985795A>G | CA359503244 | NIPBL | c.2615A>G (p.His872Arg) n.2235A>G c.1-78783A>G (n.1-78783A>G) c.1871A>G (p.His624Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G) | |
| 5 | g.36985795A>T | CA359503245 | NIPBL | c.2615A>T (p.His872Leu) n.2235A>T c.1-78783A>T (n.1-78783A>T) c.1871A>T (p.His624Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T) | |
| 5 | g.36985796T>A | CA359503252 | NIPBL | c.2616T>A (p.His872Gln) n.2236T>A c.1-78782T>A (n.1-78782T>A) c.1872T>A (p.His624Gln) c.1956T>A (p.His652Gln) c.999T>A (p.His333Gln) c.1495+9394T>A (n.1495+9394T>A) | |
| 5 | g.36985796T>C | CA3236201 | NIPBL | c.2616T>C (p.His872=) n.2236T>C c.1-78782T>C (n.1-78782T>C) c.1872T>C (p.His624=) c.1956T>C (p.His652=) c.999T>C (p.His333=) c.1495+9394T>C (n.1495+9394T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985796T>G | CA359503250 | NIPBL | c.2616T>G (p.His872Gln) n.2236T>G c.1-78782T>G (n.1-78782T>G) c.1872T>G (p.His624Gln) c.1956T>G (p.His652Gln) c.999T>G (p.His333Gln) c.1495+9394T>G (n.1495+9394T>G) | |
| 5 | g.36985796T= | CA1539582575 | NIPBL | c.2616T= (p.His872=) n.2236T= c.1-78782T= (n.1-78782T=) c.1872T= (p.His624=) c.1956T= (p.His652=) c.999T= (p.His333=) c.1495+9394T= (n.1495+9394T=) | |
| 5 | g.36985797G>A | CA359503262 | NIPBL | c.2617G>A (p.Glu873Lys) n.2237G>A c.1-78781G>A (n.1-78781G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1495+9395G>A (n.1495+9395G>A) | |
| 5 | g.36985797G>C | CA359503259 | NIPBL | c.2617G>C (p.Glu873Gln) n.2237G>C c.1-78781G>C (n.1-78781G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1495+9395G>C (n.1495+9395G>C) | |
| 5 | g.36985797G>T | CA359503266 | NIPBL | c.2617G>T (p.Glu873Ter) n.2237G>T c.1-78781G>T (n.1-78781G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1495+9395G>T (n.1495+9395G>T) | |
| 5 | g.36985798A>C | CA359503267 | NIPBL | c.2618A>C (p.Glu873Ala) n.2238A>C c.1-78780A>C (n.1-78780A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1495+9396A>C (n.1495+9396A>C) | |
| 5 | g.36985798A>G | CA359503268 | NIPBL | c.2618A>G (p.Glu873Gly) n.2238A>G c.1-78780A>G (n.1-78780A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1495+9396A>G (n.1495+9396A>G) | |
| 5 | g.36985798A>T | CA359503269 | NIPBL | c.2618A>T (p.Glu873Val) n.2238A>T c.1-78780A>T (n.1-78780A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1495+9396A>T (n.1495+9396A>T) | |
| 5 | g.36985799A= | CA1539582578 | NIPBL | c.2619A= (p.Glu873=) n.2239A= c.1-78779A= (n.1-78779A=) c.1875A= (p.Glu625=) c.1959A= (p.Glu653=) c.1002A= (p.Glu334=) c.1495+9397A= (n.1495+9397A=) | |
| 5 | g.36985799A>C | CA359503273 | NIPBL | c.2619A>C (p.Glu873Asp) n.2239A>C c.1-78779A>C (n.1-78779A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1495+9397A>C (n.1495+9397A>C) | |
| 5 | g.36985799A>G | CA444096035 | NIPBL | c.2619A>G (p.Glu873=) n.2239A>G c.1-78779A>G (n.1-78779A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.1495+9397A>G (n.1495+9397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985799A>T | CA359503282 | NIPBL | c.2619A>T (p.Glu873Asp) n.2239A>T c.1-78779A>T (n.1-78779A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1495+9397A>T (n.1495+9397A>T) | |
| 5 | g.36985800T>A | CA359503287 | NIPBL | c.2620T>A (p.Ser874Thr) n.2240T>A c.1-78778T>A (n.1-78778T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1495+9398T>A (n.1495+9398T>A) | |
| 5 | g.36985800T>C | CA359503291 | NIPBL | c.2620T>C (p.Ser874Pro) n.2240T>C c.1-78778T>C (n.1-78778T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1495+9398T>C (n.1495+9398T>C) | |
| 5 | g.36985800T>G | CA359503297 | NIPBL | c.2620T>G (p.Ser874Ala) n.2240T>G c.1-78778T>G (n.1-78778T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1495+9398T>G (n.1495+9398T>G) | |
| 5 | g.36985801C>A | CA359503304 | NIPBL | c.2621C>A (p.Ser874Ter) n.2241C>A c.1-78777C>A (n.1-78777C>A) c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1961C>A (p.Ser654Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1495+9399C>A (n.1495+9399C>A) | |
| 5 | g.36985801C= | CA1539582579 | NIPBL | c.2621C= (p.Ser874=) n.2241C= c.1-78777C= (n.1-78777C=) c.1877C= (p.Ser626=) c.1961C= (p.Ser654=) c.1004C= (p.Ser335=) c.1495+9399C= (n.1495+9399C=) | |
| 5 | g.36985801C>G | CA359503305 | NIPBL | c.2621C>G (p.Ser874Ter) n.2241C>G c.1-78777C>G (n.1-78777C>G) c.1877C>G (p.Ser626Ter) c.1961C>G (p.Ser654Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.1495+9399C>G (n.1495+9399C>G) | |
| 5 | g.36985801C>T | CA359503306 | NIPBL | c.2621C>T (p.Ser874Leu) n.2241C>T c.1-78777C>T (n.1-78777C>T) c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1961C>T (p.Ser654Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1495+9399C>T (n.1495+9399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985802A= | CA1539582582 | NIPBL | c.2622A= (p.Ser874=) n.2242A= c.1-78776A= (n.1-78776A=) c.1878A= (p.Ser626=) c.1962A= (p.Ser654=) c.1005A= (p.Ser335=) c.1495+9400A= (n.1495+9400A=) | |
| 5 | g.36985802A>C | CA444096038 | NIPBL | c.2622A>C (p.Ser874=) n.2242A>C c.1-78776A>C (n.1-78776A>C) c.1878A>C (p.Ser626=) c.1962A>C (p.Ser654=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.1495+9400A>C (n.1495+9400A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985802A>G | CA3236202 | NIPBL | c.2622A>G (p.Ser874=) n.2242A>G c.1-78776A>G (n.1-78776A>G) c.1878A>G (p.Ser626=) c.1962A>G (p.Ser654=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.1495+9400A>G (n.1495+9400A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985802A>T | CA444096039 | NIPBL | c.2622A>T (p.Ser874=) n.2242A>T c.1-78776A>T (n.1-78776A>T) c.1878A>T (p.Ser626=) c.1962A>T (p.Ser654=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.1495+9400A>T (n.1495+9400A>T) | |
| 5 | g.36985802_36985803del | CA2695204229 | NIPBL | c.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15) n.2242_2243del c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del) c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15) c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15) c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15) c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del) | |
| 5 | g.36985803G>A | CA359503324 | NIPBL | c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.2243G>A c.1-78775G>A (n.1-78775G>A) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985803G>C | CA359503321 | NIPBL | c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.2243G>C c.1-78775G>C (n.1-78775G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C) | |
| 5 | g.36985803G= | CA1539582589 | NIPBL | c.2623G= (p.Gly875=) n.2243G= c.1-78775G= (n.1-78775G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1495+9401G= (n.1495+9401G=) | |
| 5 | g.36985803G>T | CA359503320 | NIPBL | c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.2243G>T c.1-78775G>T (n.1-78775G>T) c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T) | |
| 5 | g.36985806dup | CA224027 | NIPBL | c.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16) n.2246dup c.1-78772dup (n.1-78772dup) c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16) c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16) c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16) c.1495+9404dup (n.1495+9404dup) | ClinVar dbSNP |