| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985782C>A | CA444096026 | NIPBL | c.2602C>A (p.Arg868=) n.2222C>A c.1-78796C>A (n.1-78796C>A) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.985C>A (p.Arg329=) c.1495+9380C>A (n.1495+9380C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985782C= | CA1539582537 | NIPBL | c.2602C= (p.Arg868=) n.2222C= c.1-78796C= (n.1-78796C=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1942C= (p.Arg648=) c.985C= (p.Arg329=) c.1495+9380C= (n.1495+9380C=) | |
| 5 | g.36985782C>G | CA359503063 | NIPBL | c.2602C>G (p.Arg868Gly) n.2222C>G c.1-78796C>G (n.1-78796C>G) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1495+9380C>G (n.1495+9380C>G) | |
| 5 | g.36985782C>T | CA224024 | NIPBL | c.2602C>T (p.Arg868Ter) n.2222C>T c.1-78796C>T (n.1-78796C>T) c.1858C>T (p.Arg620Ter) c.1942C>T (p.Arg648Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) c.1495+9380C>T (n.1495+9380C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985783G>A | CA3236198 | NIPBL | c.2603G>A (p.Arg868Gln) n.2223G>A c.1-78795G>A (n.1-78795G>A) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.1495+9381G>A (n.1495+9381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985783G>C | CA359503073 | NIPBL | c.2603G>C (p.Arg868Pro) n.2223G>C c.1-78795G>C (n.1-78795G>C) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1495+9381G>C (n.1495+9381G>C) | |
| 5 | g.36985783G= | CA1539582549 | NIPBL | c.2603G= (p.Arg868=) n.2223G= c.1-78795G= (n.1-78795G=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1943G= (p.Arg648=) c.986G= (p.Arg329=) c.1495+9381G= (n.1495+9381G=) | |
| 5 | g.36985783G>T | CA359503075 | NIPBL | c.2603G>T (p.Arg868Leu) n.2223G>T c.1-78795G>T (n.1-78795G>T) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1495+9381G>T (n.1495+9381G>T) | |
| 5 | g.36985784A>C | CA444096027 | NIPBL | c.2604A>C (p.Arg868=) n.2224A>C c.1-78794A>C (n.1-78794A>C) c.1860A>C (p.Arg620=) c.1944A>C (p.Arg648=) c.987A>C (p.Arg329=) c.1495+9382A>C (n.1495+9382A>C) | |
| 5 | g.36985784A>G | CA444096028 | NIPBL | c.2604A>G (p.Arg868=) n.2224A>G c.1-78794A>G (n.1-78794A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.1944A>G (p.Arg648=) c.987A>G (p.Arg329=) c.1495+9382A>G (n.1495+9382A>G) | |
| 5 | g.36985784A>T | CA444096029 | NIPBL | c.2604A>T (p.Arg868=) n.2224A>T c.1-78794A>T (n.1-78794A>T) c.1860A>T (p.Arg620=) c.1944A>T (p.Arg648=) c.987A>T (p.Arg329=) c.1495+9382A>T (n.1495+9382A>T) | |
| 5 | g.36985785A>C | CA359503078 | NIPBL | c.2605A>C (p.Lys869Gln) n.2225A>C c.1-78793A>C (n.1-78793A>C) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1495+9383A>C (n.1495+9383A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985785A>G | CA359503086 | NIPBL | c.2605A>G (p.Lys869Glu) n.2225A>G c.1-78793A>G (n.1-78793A>G) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1495+9383A>G (n.1495+9383A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985785A>T | CA359503082 | NIPBL | c.2605A>T (p.Lys869Ter) n.2225A>T c.1-78793A>T (n.1-78793A>T) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1495+9383A>T (n.1495+9383A>T) | |
| 5 | g.36985786A= | CA1539582554 | NIPBL | c.2606A= (p.Lys869=) n.2226A= c.1-78792A= (n.1-78792A=) c.1862A= (p.Lys621=) c.1946A= (p.Lys649=) c.989A= (p.Lys330=) c.1495+9384A= (n.1495+9384A=) | |
| 5 | g.36985786A>C | CA359503102 | NIPBL | c.2606A>C (p.Lys869Thr) n.2226A>C c.1-78792A>C (n.1-78792A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1495+9384A>C (n.1495+9384A>C) | |
| 5 | g.36985786A>G | CA3236199 | NIPBL | c.2606A>G (p.Lys869Arg) n.2226A>G c.1-78792A>G (n.1-78792A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1495+9384A>G (n.1495+9384A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985786A>T | CA359503116 | NIPBL | c.2606A>T (p.Lys869Ile) n.2226A>T c.1-78792A>T (n.1-78792A>T) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1495+9384A>T (n.1495+9384A>T) | |
| 5 | g.36985787A>C | CA359503119 | NIPBL | c.2607A>C (p.Lys869Asn) n.2227A>C c.1-78791A>C (n.1-78791A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1495+9385A>C (n.1495+9385A>C) | |
| 5 | g.36985787A>G | CA444096030 | NIPBL | c.2607A>G (p.Lys869=) n.2227A>G c.1-78791A>G (n.1-78791A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1495+9385A>G (n.1495+9385A>G) | |
| 5 | g.36985787A>T | CA359503120 | NIPBL | c.2607A>T (p.Lys869Asn) n.2227A>T c.1-78791A>T (n.1-78791A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1495+9385A>T (n.1495+9385A>T) | |
| 5 | g.36985790_36985791del | CA2739289745 | NIPBL | c.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3) n.2230_2231del c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del) c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3) c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3) c.993_994del (p.His331GlnfsTer3) c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del) | |
| 5 | g.36985788C>A | CA359503121 | NIPBL | c.2608C>A (p.His870Asn) n.2228C>A c.1-78790C>A (n.1-78790C>A) c.1864C>A (p.His622Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1495+9386C>A (n.1495+9386C>A) | |
| 5 | g.36985788C>G | CA359503122 | NIPBL | c.2608C>G (p.His870Asp) n.2228C>G c.1-78790C>G (n.1-78790C>G) c.1864C>G (p.His622Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) c.991C>G (p.His331Asp) c.1495+9386C>G (n.1495+9386C>G) | |
| 5 | g.36985788C>T | CA359503127 | NIPBL | c.2608C>T (p.His870Tyr) n.2228C>T c.1-78790C>T (n.1-78790C>T) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1495+9386C>T (n.1495+9386C>T) | |
| 5 | g.36985789A= | CA1539582559 | NIPBL | c.2609A= (p.His870=) n.2229A= c.1-78789A= (n.1-78789A=) c.1865A= (p.His622=) c.1949A= (p.His650=) c.992A= (p.His331=) c.1495+9387A= (n.1495+9387A=) | |
| 5 | g.36985789A>C | CA359503130 | NIPBL | c.2609A>C (p.His870Pro) n.2229A>C c.1-78789A>C (n.1-78789A>C) c.1865A>C (p.His622Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) c.992A>C (p.His331Pro) c.1495+9387A>C (n.1495+9387A>C) | |
| 5 | g.36985789A>G | CA3236200 | NIPBL | c.2609A>G (p.His870Arg) n.2229A>G c.1-78789A>G (n.1-78789A>G) c.1865A>G (p.His622Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) c.992A>G (p.His331Arg) c.1495+9387A>G (n.1495+9387A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985789A>T | CA359503146 | NIPBL | c.2609A>T (p.His870Leu) n.2229A>T c.1-78789A>T (n.1-78789A>T) c.1865A>T (p.His622Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.1495+9387A>T (n.1495+9387A>T) | |
| 5 | g.36985790C>A | CA359503154 | NIPBL | c.2610C>A (p.His870Gln) n.2230C>A c.1-78788C>A (n.1-78788C>A) c.1866C>A (p.His622Gln) c.1950C>A (p.His650Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.1495+9388C>A (n.1495+9388C>A) | |
| 5 | g.36985790C>G | CA359503158 | NIPBL | c.2610C>G (p.His870Gln) n.2230C>G c.1-78788C>G (n.1-78788C>G) c.1866C>G (p.His622Gln) c.1950C>G (p.His650Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.1495+9388C>G (n.1495+9388C>G) | |
| 5 | g.36985790C>T | CA444096031 | NIPBL | c.2610C>T (p.His870=) n.2230C>T c.1-78788C>T (n.1-78788C>T) c.1866C>T (p.His622=) c.1950C>T (p.His650=) c.993C>T (p.His331=) c.1495+9388C>T (n.1495+9388C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985791del | CA2695204228 | NIPBL | c.2611del (p.Arg871GlyfsTer?) n.2231del c.1-78787del (n.1-78787del) c.1867del (p.Arg623GlyfsTer?) c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?) c.994del (p.Arg332GlyfsTer?) c.1495+9389del (n.1495+9389del) | |
| 5 | g.36985791A= | CA1539582566 | NIPBL | c.2611A= (p.Arg871=) n.2231A= c.1-78787A= (n.1-78787A=) c.1867A= (p.Arg623=) c.1951A= (p.Arg651=) c.994A= (p.Arg332=) c.1495+9389A= (n.1495+9389A=) | |
| 5 | g.36985791A>C | CA444096032 | NIPBL | c.2611A>C (p.Arg871=) n.2231A>C c.1-78787A>C (n.1-78787A>C) c.1867A>C (p.Arg623=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.994A>C (p.Arg332=) c.1495+9389A>C (n.1495+9389A>C) | |
| 5 | g.36985791A>G | CA117044893 | NIPBL | c.2611A>G (p.Arg871Gly) n.2231A>G c.1-78787A>G (n.1-78787A>G) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1495+9389A>G (n.1495+9389A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985791A>T | CA359503183 | NIPBL | c.2611A>T (p.Arg871Trp) n.2231A>T c.1-78787A>T (n.1-78787A>T) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.1951A>T (p.Arg651Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1495+9389A>T (n.1495+9389A>T) | |
| 5 | g.36985792G>A | CA359503187 | NIPBL | c.2612G>A (p.Arg871Lys) n.2232G>A c.1-78786G>A (n.1-78786G>A) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1495+9390G>A (n.1495+9390G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985792G>C | CA359503192 | NIPBL | c.2612G>C (p.Arg871Thr) n.2232G>C c.1-78786G>C (n.1-78786G>C) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1495+9390G>C (n.1495+9390G>C) | |
| 5 | g.36985792G>T | CA359503195 | NIPBL | c.2612G>T (p.Arg871Met) n.2232G>T c.1-78786G>T (n.1-78786G>T) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.1952G>T (p.Arg651Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.1495+9390G>T (n.1495+9390G>T) | |
| 5 | g.36985793G>A | CA444096033 | NIPBL | c.2613G>A (p.Arg871=) n.2233G>A c.1-78785G>A (n.1-78785G>A) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1953G>A (p.Arg651=) c.996G>A (p.Arg332=) c.1495+9391G>A (n.1495+9391G>A) | |
| 5 | g.36985793G>C | CA359503205 | NIPBL | c.2613G>C (p.Arg871Ser) n.2233G>C c.1-78785G>C (n.1-78785G>C) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.1953G>C (p.Arg651Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1495+9391G>C (n.1495+9391G>C) | |
| 5 | g.36985793G>T | CA359503215 | NIPBL | c.2613G>T (p.Arg871Ser) n.2233G>T c.1-78785G>T (n.1-78785G>T) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.1953G>T (p.Arg651Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1495+9391G>T (n.1495+9391G>T) | |
| 5 | g.36985794C>A | CA359503221 | NIPBL | c.2614C>A (p.His872Asn) n.2234C>A c.1-78784C>A (n.1-78784C>A) c.1870C>A (p.His624Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985794C= | CA1539582569 | NIPBL | c.2614C= (p.His872=) n.2234C= c.1-78784C= (n.1-78784C=) c.1870C= (p.His624=) c.1954C= (p.His652=) c.997C= (p.His333=) c.1495+9392C= (n.1495+9392C=) | |
| 5 | g.36985794C>G | CA359503229 | NIPBL | c.2614C>G (p.His872Asp) n.2234C>G c.1-78784C>G (n.1-78784C>G) c.1870C>G (p.His624Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G) | |
| 5 | g.36985794C>T | CA359503237 | NIPBL | c.2614C>T (p.His872Tyr) n.2234C>T c.1-78784C>T (n.1-78784C>T) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T) | |
| 5 | g.36985795A>C | CA359503242 | NIPBL | c.2615A>C (p.His872Pro) n.2235A>C c.1-78783A>C (n.1-78783A>C) c.1871A>C (p.His624Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C) | |
| 5 | g.36985795A>G | CA359503244 | NIPBL | c.2615A>G (p.His872Arg) n.2235A>G c.1-78783A>G (n.1-78783A>G) c.1871A>G (p.His624Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G) | |
| 5 | g.36985795A>T | CA359503245 | NIPBL | c.2615A>T (p.His872Leu) n.2235A>T c.1-78783A>T (n.1-78783A>T) c.1871A>T (p.His624Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T) |