Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985763A>C | CA444096014 | NIPBL | c.2583A>C (p.Ser861=) n.2203A>C c.1-78815A>C (n.1-78815A>C) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1923A>C (p.Ser641=) c.966A>C (p.Ser322=) c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C) | |
5 | g.36985763A>G | CA444096015 | NIPBL | c.2583A>G (p.Ser861=) n.2203A>G c.1-78815A>G (n.1-78815A>G) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1923A>G (p.Ser641=) c.966A>G (p.Ser322=) c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985763A>T | CA444096016 | NIPBL | c.2583A>T (p.Ser861=) n.2203A>T c.1-78815A>T (n.1-78815A>T) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1923A>T (p.Ser641=) c.966A>T (p.Ser322=) c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T) | |
5 | g.36985767dup | CA2695204227 | NIPBL | c.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2) n.2207dup c.1-78811dup (n.1-78811dup) c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2) c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2) c.1495+9365dup (n.1495+9365dup) | |
5 | g.36985764A= | CA1539582492 | NIPBL | c.2584A= (p.Lys862=) n.2204A= c.1-78814A= (n.1-78814A=) c.1840A= (p.Lys614=) c.1924A= (p.Lys642=) c.967A= (p.Lys323=) c.1495+9362A= (n.1495+9362A=) | |
5 | g.36985764A>C | CA359502798 | NIPBL | c.2584A>C (p.Lys862Gln) n.2204A>C c.1-78814A>C (n.1-78814A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C) | |
5 | g.36985764A>G | CA359502819 | NIPBL | c.2584A>G (p.Lys862Glu) n.2204A>G c.1-78814A>G (n.1-78814A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985764A>T | CA359502816 | NIPBL | c.2584A>T (p.Lys862Ter) n.2204A>T c.1-78814A>T (n.1-78814A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T) | |
5 | g.36985765A>C | CA359502826 | NIPBL | c.2585A>C (p.Lys862Thr) n.2205A>C c.1-78813A>C (n.1-78813A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C) | |
5 | g.36985765A>G | CA359502835 | NIPBL | c.2585A>G (p.Lys862Arg) n.2205A>G c.1-78813A>G (n.1-78813A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G) | |
5 | g.36985765A>T | CA359502842 | NIPBL | c.2585A>T (p.Lys862Ile) n.2205A>T c.1-78813A>T (n.1-78813A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T) | |
5 | g.36985766A>C | CA359502851 | NIPBL | c.2586A>C (p.Lys862Asn) n.2206A>C c.1-78812A>C (n.1-78812A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C) | |
5 | g.36985766A>G | CA444096017 | NIPBL | c.2586A>G (p.Lys862=) n.2206A>G c.1-78812A>G (n.1-78812A>G) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1926A>G (p.Lys642=) c.969A>G (p.Lys323=) c.1495+9364A>G (n.1495+9364A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985766A>T | CA359502853 | NIPBL | c.2586A>T (p.Lys862Asn) n.2206A>T c.1-78812A>T (n.1-78812A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>T (n.1495+9364A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985767A>C | CA359502857 | NIPBL | c.2587A>C (p.Thr863Pro) n.2207A>C c.1-78811A>C (n.1-78811A>C) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1495+9365A>C (n.1495+9365A>C) | |
5 | g.36985767A>G | CA359502860 | NIPBL | c.2587A>G (p.Thr863Ala) n.2207A>G c.1-78811A>G (n.1-78811A>G) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1495+9365A>G (n.1495+9365A>G) | |
5 | g.36985767A>T | CA359502868 | NIPBL | c.2587A>T (p.Thr863Ser) n.2207A>T c.1-78811A>T (n.1-78811A>T) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1495+9365A>T (n.1495+9365A>T) | |
5 | g.36985768C>A | CA359502873 | NIPBL | c.2588C>A (p.Thr863Asn) n.2208C>A c.1-78810C>A (n.1-78810C>A) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1495+9366C>A (n.1495+9366C>A) | |
5 | g.36985768C>G | CA359502878 | NIPBL | c.2588C>G (p.Thr863Ser) n.2208C>G c.1-78810C>G (n.1-78810C>G) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1495+9366C>G (n.1495+9366C>G) | |
5 | g.36985768C>T | CA359502882 | NIPBL | c.2588C>T (p.Thr863Ile) n.2208C>T c.1-78810C>T (n.1-78810C>T) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1495+9366C>T (n.1495+9366C>T) | |
5 | g.36985769T>A | CA444096018 | NIPBL | c.2589T>A (p.Thr863=) n.2209T>A c.1-78809T>A (n.1-78809T>A) c.1845T>A (p.Thr615=) c.1929T>A (p.Thr643=) c.972T>A (p.Thr324=) c.1495+9367T>A (n.1495+9367T>A) | |
5 | g.36985769T>C | CA3236195 | NIPBL | c.2589T>C (p.Thr863=) n.2209T>C c.1-78809T>C (n.1-78809T>C) c.1845T>C (p.Thr615=) c.1929T>C (p.Thr643=) c.972T>C (p.Thr324=) c.1495+9367T>C (n.1495+9367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985769T>G | CA444096019 | NIPBL | c.2589T>G (p.Thr863=) n.2209T>G c.1-78809T>G (n.1-78809T>G) c.1845T>G (p.Thr615=) c.1929T>G (p.Thr643=) c.972T>G (p.Thr324=) c.1495+9367T>G (n.1495+9367T>G) | |
5 | g.36985769T= | CA1539582498 | NIPBL | c.2589T= (p.Thr863=) n.2209T= c.1-78809T= (n.1-78809T=) c.1845T= (p.Thr615=) c.1929T= (p.Thr643=) c.972T= (p.Thr324=) c.1495+9367T= (n.1495+9367T=) | |
5 | g.36985770G>A | CA359502896 | NIPBL | c.2590G>A (p.Asp864Asn) n.2210G>A c.1-78808G>A (n.1-78808G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1495+9368G>A (n.1495+9368G>A) | |
5 | g.36985770G>C | CA359502894 | NIPBL | c.2590G>C (p.Asp864His) n.2210G>C c.1-78808G>C (n.1-78808G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1930G>C (p.Asp644His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1495+9368G>C (n.1495+9368G>C) | |
5 | g.36985770G>T | CA359502892 | NIPBL | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) n.2210G>T c.1-78808G>T (n.1-78808G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1495+9368G>T (n.1495+9368G>T) | |
5 | g.36985771A= | CA1539582500 | NIPBL | c.2591A= (p.Asp864=) n.2211A= c.1-78807A= (n.1-78807A=) c.1847A= (p.Asp616=) c.1931A= (p.Asp644=) c.974A= (p.Asp325=) c.1495+9369A= (n.1495+9369A=) | |
5 | g.36985771A>C | CA359502900 | NIPBL | c.2591A>C (p.Asp864Ala) n.2211A>C c.1-78807A>C (n.1-78807A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1495+9369A>C (n.1495+9369A>C) | |
5 | g.36985771A>G | CA359502909 | NIPBL | c.2591A>G (p.Asp864Gly) n.2211A>G c.1-78807A>G (n.1-78807A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1495+9369A>G (n.1495+9369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985771A>T | CA359502904 | NIPBL | c.2591A>T (p.Asp864Val) n.2211A>T c.1-78807A>T (n.1-78807A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1495+9369A>T (n.1495+9369A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985772T>A | CA172669 | NIPBL | c.2592T>A (p.Asp864Glu) n.2212T>A c.1-78806T>A (n.1-78806T>A) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1495+9370T>A (n.1495+9370T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985772T>C | CA444096020 | NIPBL | c.2592T>C (p.Asp864=) n.2212T>C c.1-78806T>C (n.1-78806T>C) c.1848T>C (p.Asp616=) c.1932T>C (p.Asp644=) c.975T>C (p.Asp325=) c.1495+9370T>C (n.1495+9370T>C) | |
5 | g.36985772T>G | CA359502920 | NIPBL | c.2592T>G (p.Asp864Glu) n.2212T>G c.1-78806T>G (n.1-78806T>G) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1495+9370T>G (n.1495+9370T>G) | |
5 | g.36985772T= | CA1539582503 | NIPBL | c.2592T= (p.Asp864=) n.2212T= c.1-78806T= (n.1-78806T=) c.1848T= (p.Asp616=) c.1932T= (p.Asp644=) c.975T= (p.Asp325=) c.1495+9370T= (n.1495+9370T=) | |
5 | g.36985773A>C | CA359502942 | NIPBL | c.2593A>C (p.Lys865Gln) n.2213A>C c.1-78805A>C (n.1-78805A>C) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1495+9371A>C (n.1495+9371A>C) | |
5 | g.36985773A>G | CA359502948 | NIPBL | c.2593A>G (p.Lys865Glu) n.2213A>G c.1-78805A>G (n.1-78805A>G) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1495+9371A>G (n.1495+9371A>G) | |
5 | g.36985773A>T | CA359502953 | NIPBL | c.2593A>T (p.Lys865Ter) n.2213A>T c.1-78805A>T (n.1-78805A>T) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1495+9371A>T (n.1495+9371A>T) | |
5 | g.36985775dup | CA658657437 | NIPBL | c.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8) n.2215dup c.1-78803dup (n.1-78803dup) c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8) c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8) c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8) c.1495+9373dup (n.1495+9373dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985774A>C | CA359502958 | NIPBL | c.2594A>C (p.Lys865Thr) n.2214A>C c.1-78804A>C (n.1-78804A>C) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1495+9372A>C (n.1495+9372A>C) | |
5 | g.36985774A>G | CA359502959 | NIPBL | c.2594A>G (p.Lys865Arg) n.2214A>G c.1-78804A>G (n.1-78804A>G) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1495+9372A>G (n.1495+9372A>G) | |
5 | g.36985774A>T | CA359502961 | NIPBL | c.2594A>T (p.Lys865Ile) n.2214A>T c.1-78804A>T (n.1-78804A>T) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.1495+9372A>T (n.1495+9372A>T) | |
5 | g.36985775A>C | CA359502965 | NIPBL | c.2595A>C (p.Lys865Asn) n.2215A>C c.1-78803A>C (n.1-78803A>C) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C) | |
5 | g.36985775A>G | CA444096021 | NIPBL | c.2595A>G (p.Lys865=) n.2215A>G c.1-78803A>G (n.1-78803A>G) c.1851A>G (p.Lys617=) c.1935A>G (p.Lys645=) c.978A>G (p.Lys326=) c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G) | |
5 | g.36985775A>T | CA359502968 | NIPBL | c.2595A>T (p.Lys865Asn) n.2215A>T c.1-78803A>T (n.1-78803A>T) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T) | |
5 | g.36985776C>A | CA359502981 | NIPBL | c.2596C>A (p.Leu866Ile) n.2216C>A c.1-78802C>A (n.1-78802C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A) | |
5 | g.36985776C>G | CA359502995 | NIPBL | c.2596C>G (p.Leu866Val) n.2216C>G c.1-78802C>G (n.1-78802C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985776C>T | CA444096022 | NIPBL | c.2596C>T (p.Leu866=) n.2216C>T c.1-78802C>T (n.1-78802C>T) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.979C>T (p.Leu327=) c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T) | |
5 | g.36985777T>A | CA359503003 | NIPBL | c.2597T>A (p.Leu866Gln) n.2217T>A c.1-78801T>A (n.1-78801T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985777T>C | CA3236196 | NIPBL | c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.2217T>C c.1-78801T>C (n.1-78801T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |