Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985763A>CCA444096014NIPBLc.2583A>C (p.Ser861=)
n.2203A>C
c.1-78815A>C (n.1-78815A>C)
c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1923A>C (p.Ser641=)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C)
5g.36985763A>GCA444096015NIPBLc.2583A>G (p.Ser861=)
n.2203A>G
c.1-78815A>G (n.1-78815A>G)
c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1923A>G (p.Ser641=)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G)
gnomAD v4
5g.36985763A>TCA444096016NIPBLc.2583A>T (p.Ser861=)
n.2203A>T
c.1-78815A>T (n.1-78815A>T)
c.1839A>T (p.Ser613=)
c.1923A>T (p.Ser641=)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T)
5g.36985767dupCA2695204227NIPBLc.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2)
n.2207dup
c.1-78811dup (n.1-78811dup)
c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2)
c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2)
c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2)
c.1495+9365dup (n.1495+9365dup)
5g.36985764A=CA1539582492NIPBLc.2584A= (p.Lys862=)
n.2204A=
c.1-78814A= (n.1-78814A=)
c.1840A= (p.Lys614=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.1495+9362A= (n.1495+9362A=)
5g.36985764A>CCA359502798NIPBLc.2584A>C (p.Lys862Gln)
n.2204A>C
c.1-78814A>C (n.1-78814A>C)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C)
5g.36985764A>GCA359502819NIPBLc.2584A>G (p.Lys862Glu)
n.2204A>G
c.1-78814A>G (n.1-78814A>G)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985764A>TCA359502816NIPBLc.2584A>T (p.Lys862Ter)
n.2204A>T
c.1-78814A>T (n.1-78814A>T)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T)
5g.36985765A>CCA359502826NIPBLc.2585A>C (p.Lys862Thr)
n.2205A>C
c.1-78813A>C (n.1-78813A>C)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C)
5g.36985765A>GCA359502835NIPBLc.2585A>G (p.Lys862Arg)
n.2205A>G
c.1-78813A>G (n.1-78813A>G)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G)
5g.36985765A>TCA359502842NIPBLc.2585A>T (p.Lys862Ile)
n.2205A>T
c.1-78813A>T (n.1-78813A>T)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T)
5g.36985766A>CCA359502851NIPBLc.2586A>C (p.Lys862Asn)
n.2206A>C
c.1-78812A>C (n.1-78812A>C)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C)
5g.36985766A>GCA444096017NIPBLc.2586A>G (p.Lys862=)
n.2206A>G
c.1-78812A>G (n.1-78812A>G)
c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1495+9364A>G (n.1495+9364A>G)
gnomAD v4
5g.36985766A>TCA359502853NIPBLc.2586A>T (p.Lys862Asn)
n.2206A>T
c.1-78812A>T (n.1-78812A>T)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1495+9364A>T (n.1495+9364A>T)
gnomAD v4
5g.36985767A>CCA359502857NIPBLc.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.2207A>C
c.1-78811A>C (n.1-78811A>C)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1495+9365A>C (n.1495+9365A>C)
5g.36985767A>GCA359502860NIPBLc.2587A>G (p.Thr863Ala)
n.2207A>G
c.1-78811A>G (n.1-78811A>G)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1495+9365A>G (n.1495+9365A>G)
5g.36985767A>TCA359502868NIPBLc.2587A>T (p.Thr863Ser)
n.2207A>T
c.1-78811A>T (n.1-78811A>T)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1495+9365A>T (n.1495+9365A>T)
5g.36985768C>ACA359502873NIPBLc.2588C>A (p.Thr863Asn)
n.2208C>A
c.1-78810C>A (n.1-78810C>A)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1495+9366C>A (n.1495+9366C>A)
5g.36985768C>GCA359502878NIPBLc.2588C>G (p.Thr863Ser)
n.2208C>G
c.1-78810C>G (n.1-78810C>G)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1495+9366C>G (n.1495+9366C>G)
5g.36985768C>TCA359502882NIPBLc.2588C>T (p.Thr863Ile)
n.2208C>T
c.1-78810C>T (n.1-78810C>T)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1495+9366C>T (n.1495+9366C>T)
5g.36985769T>ACA444096018NIPBLc.2589T>A (p.Thr863=)
n.2209T>A
c.1-78809T>A (n.1-78809T>A)
c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1929T>A (p.Thr643=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.1495+9367T>A (n.1495+9367T>A)
5g.36985769T>CCA3236195NIPBLc.2589T>C (p.Thr863=)
n.2209T>C
c.1-78809T>C (n.1-78809T>C)
c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1929T>C (p.Thr643=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.1495+9367T>C (n.1495+9367T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985769T>GCA444096019NIPBLc.2589T>G (p.Thr863=)
n.2209T>G
c.1-78809T>G (n.1-78809T>G)
c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1929T>G (p.Thr643=)
c.972T>G (p.Thr324=)
c.1495+9367T>G (n.1495+9367T>G)
5g.36985769T=CA1539582498NIPBLc.2589T= (p.Thr863=)
n.2209T=
c.1-78809T= (n.1-78809T=)
c.1845T= (p.Thr615=)
c.1929T= (p.Thr643=)
c.972T= (p.Thr324=)
c.1495+9367T= (n.1495+9367T=)
5g.36985770G>ACA359502896NIPBLc.2590G>A (p.Asp864Asn)
n.2210G>A
c.1-78808G>A (n.1-78808G>A)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1495+9368G>A (n.1495+9368G>A)
5g.36985770G>CCA359502894NIPBLc.2590G>C (p.Asp864His)
n.2210G>C
c.1-78808G>C (n.1-78808G>C)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1495+9368G>C (n.1495+9368G>C)
5g.36985770G>TCA359502892NIPBLc.2590G>T (p.Asp864Tyr)
n.2210G>T
c.1-78808G>T (n.1-78808G>T)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1495+9368G>T (n.1495+9368G>T)
5g.36985771A=CA1539582500NIPBLc.2591A= (p.Asp864=)
n.2211A=
c.1-78807A= (n.1-78807A=)
c.1847A= (p.Asp616=)
c.1931A= (p.Asp644=)
c.974A= (p.Asp325=)
c.1495+9369A= (n.1495+9369A=)
5g.36985771A>CCA359502900NIPBLc.2591A>C (p.Asp864Ala)
n.2211A>C
c.1-78807A>C (n.1-78807A>C)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1495+9369A>C (n.1495+9369A>C)
5g.36985771A>GCA359502909NIPBLc.2591A>G (p.Asp864Gly)
n.2211A>G
c.1-78807A>G (n.1-78807A>G)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.1495+9369A>G (n.1495+9369A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985771A>TCA359502904NIPBLc.2591A>T (p.Asp864Val)
n.2211A>T
c.1-78807A>T (n.1-78807A>T)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1495+9369A>T (n.1495+9369A>T)
gnomAD v4
5g.36985772T>ACA172669NIPBLc.2592T>A (p.Asp864Glu)
n.2212T>A
c.1-78806T>A (n.1-78806T>A)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.1495+9370T>A (n.1495+9370T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985772T>CCA444096020NIPBLc.2592T>C (p.Asp864=)
n.2212T>C
c.1-78806T>C (n.1-78806T>C)
c.1848T>C (p.Asp616=)
c.1932T>C (p.Asp644=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.1495+9370T>C (n.1495+9370T>C)
5g.36985772T>GCA359502920NIPBLc.2592T>G (p.Asp864Glu)
n.2212T>G
c.1-78806T>G (n.1-78806T>G)
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.1495+9370T>G (n.1495+9370T>G)
5g.36985772T=CA1539582503NIPBLc.2592T= (p.Asp864=)
n.2212T=
c.1-78806T= (n.1-78806T=)
c.1848T= (p.Asp616=)
c.1932T= (p.Asp644=)
c.975T= (p.Asp325=)
c.1495+9370T= (n.1495+9370T=)
5g.36985773A>CCA359502942NIPBLc.2593A>C (p.Lys865Gln)
n.2213A>C
c.1-78805A>C (n.1-78805A>C)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1495+9371A>C (n.1495+9371A>C)
5g.36985773A>GCA359502948NIPBLc.2593A>G (p.Lys865Glu)
n.2213A>G
c.1-78805A>G (n.1-78805A>G)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1495+9371A>G (n.1495+9371A>G)
5g.36985773A>TCA359502953NIPBLc.2593A>T (p.Lys865Ter)
n.2213A>T
c.1-78805A>T (n.1-78805A>T)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1495+9371A>T (n.1495+9371A>T)
5g.36985775dupCA658657437NIPBLc.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8)
n.2215dup
c.1-78803dup (n.1-78803dup)
c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8)
c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8)
c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8)
c.1495+9373dup (n.1495+9373dup)
ClinVar dbSNP
5g.36985774A>CCA359502958NIPBLc.2594A>C (p.Lys865Thr)
n.2214A>C
c.1-78804A>C (n.1-78804A>C)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1495+9372A>C (n.1495+9372A>C)
5g.36985774A>GCA359502959NIPBLc.2594A>G (p.Lys865Arg)
n.2214A>G
c.1-78804A>G (n.1-78804A>G)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1495+9372A>G (n.1495+9372A>G)
5g.36985774A>TCA359502961NIPBLc.2594A>T (p.Lys865Ile)
n.2214A>T
c.1-78804A>T (n.1-78804A>T)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1934A>T (p.Lys645Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.1495+9372A>T (n.1495+9372A>T)
5g.36985775A>CCA359502965NIPBLc.2595A>C (p.Lys865Asn)
n.2215A>C
c.1-78803A>C (n.1-78803A>C)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1935A>C (p.Lys645Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C)
5g.36985775A>GCA444096021NIPBLc.2595A>G (p.Lys865=)
n.2215A>G
c.1-78803A>G (n.1-78803A>G)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1935A>G (p.Lys645=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G)
5g.36985775A>TCA359502968NIPBLc.2595A>T (p.Lys865Asn)
n.2215A>T
c.1-78803A>T (n.1-78803A>T)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1935A>T (p.Lys645Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T)
5g.36985776C>ACA359502981NIPBLc.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.2216C>A
c.1-78802C>A (n.1-78802C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A)
5g.36985776C>GCA359502995NIPBLc.2596C>G (p.Leu866Val)
n.2216C>G
c.1-78802C>G (n.1-78802C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G)
gnomAD v4
5g.36985776C>TCA444096022NIPBLc.2596C>T (p.Leu866=)
n.2216C>T
c.1-78802C>T (n.1-78802C>T)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T)
5g.36985777T>ACA359503003NIPBLc.2597T>A (p.Leu866Gln)
n.2217T>A
c.1-78801T>A (n.1-78801T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36985777T>CCA3236196NIPBLc.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.2217T>C
c.1-78801T>C (n.1-78801T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched